Hipotonie musculara

Hipotonia reprezinta tonusul muscular redus, adica gradul de tensiune sau rezistenta pentru a intinde un muschi, implicand adesea forta musculara redusa. Hipotonia musculara nu este o afectiune medicala specifica, ci o manifestare potentiala a multor alte afectiuni care afecteaza controlul nervilor motori de catre creier sau forta musculara.

Recunoasterea hipotoniei, chiar din copilarie, este adesea relativ simpla, dar diagnosticarea cauzei subiacente poate fi dificila si chiar imposibila adesea. Efectele pe termen lung ale hipotoniei in dezvoltarea copilului si evolutia sa in maturitate depind in primul rand de severitatea slabiciunii musculare si de natura cauzei. Unele afectiuni au un tratament specific dar principalul tratament pentru hipotonia de cauza neurologica sau idiopatica este terapia ocupationala, prin muzica sau prin alte metode.

Se considera ca hipotonia este asociata cu intreruperea fibrelor aferente ale receptorilor de intindere si/sau lipsa influentei eferente a cerebelului asupra sistemului fusimotor, adica sistemul care inerveaza fibrele musculare intrafusale, controland astfel senzibilitatea musculara.

La examenul clinic, medicul va constata o rezistenta diminuata la miscarea pasiva iar musculatura s-ar putea simti anormal de fina la palpare. Pot fi de asemena constatat diminuarea reflexelor tendoniere profunde.

Hipotonia musculara reprezinta o afectiune care poate fi corectata prin interventia timpurie.

Care este etiologia hipotoniei?

A. Etiologie congenitala

Persoana se naste cu afectiunea sau aceasta se manifesta pana la varsta de sase luni a copilului.
- Afectiuni genetice, acestea reprezinta cea mai frecventa cauza: sindromul Down, sindromul de deletie a cromozomului 22q13, deficitul de 3-Metil-crotonil-CoA carboxilaza, acondroplazia, sindromul Aicardi, boala Canavan, miopatia centronucleara (inclusiv miopatia miotubulara), coreea centrala Hungtington, sindrom Cohen, sindrom Dejerine Sottas, disautonomie familiala (sindrom Riley-Day), sindrom FG, sindrom de fragilitate X, sindrom griscelli tip I (sindrom Elejalde), afectarea glandei pituitare si a hormonului de crestere, atrofie musculara infantila a coloanei vertebrale precum boala Werdnig-Hoffman, boala Krabbe, boala Leigh, sindrom Marfan, acidemie metilmalonica, distrofie miotonica, boala Niemann-Pick, hiperglicemia non-ketonica sau encefalopatia glicinica, sindromul Prader-Willi, sindromul Rett, displazia septo-optica (sindrom de Morsier), atrofie musculara a coloanei vertebrale, deficit de dehidrogenaza succinica semialdehida, boala Tay-Sachs, trisomia 13, sindrom William.
- Anomalii de dezvoltare: ataxie cerebrala, disfunctia integrarii senzoriale, dispraxia de dezvoltare, hipotiroidism, teratogeneza de a expunerea in utero la benzodiazepine

B. Etiologie dobandita

Afectiunea debuteaza dupa nastere.
- Genetica: distrofia musculara - cea mai comuna cauza, leucodistrofia metacromatica, sindrom Rett, atrofia musculara a coloanei vertebrale
- Infectioasa: encefalita, sindrom Guilian-Barre, botulism inflantil, meningita, poliomielita, sepsis
- Toxine: acrodinia infantila (otravirea in copilarie cu mercur)
- Afectiuni autoimune: Miastenia gravis - cea mai comuna cauza dintre bolile autoimune, reactii anormale la vaccinuri, boala celiaca.
- Afectiuni metabolice: hipervitaminoze, rahitism, icter nuclear
- Neurologie: leziuni traumatice la nivelul creierului, leziuni ale neuronilor motori inferiori si leziuni ale neuronilor mototri superiori.
- Alte cauze: disfunctii ale sistemului nervos central inclusiv leziuni cerebeloase si atac cerebral, hipotiroidism, sindrom Sandifer.

Cum se manifesta hipotonia musculara?

Pacientii care sufera de hipotonie musculara prezinta in general un tablou clinic specific alcatuit din manifestari obiective care indica tonus muscular scazut. Astfel, se constata: intarzierea capacitatii motorii, articulatii hipermobile sau hiperflexibile, pierderea salivei si dificultati de vorbire, reflexe slabe, forta scazuta, toleranta scazuta la activitate, oboseala musculara. Limitele si frecventa aparitiei acestor manifestari obiective depind de varsta pacientului, severitatea hipotoniei, musculatura specifica afectata si uneori de cauza subiacenta. De exemplu, unii pacienti cu hipotonie prezinta constipatie, pe cand altii nu.

In cazul bebelusilor care prezinta hipotonie musculara, acestia sunt comparati cu „papusi ”, „sac cu jeleu”, „perna cu budinca” din cauza faptului ca in cazul acestor bebelusi, musculatura nu le influenteaza in niciun fel postura atunci cand sunt tinuti in brate si pot aluneca cu usurinta din brate. Acesti bebelusi nu sunt capabili sa-si mentina ligamentele flexate, in schimb au capacitatea de a le supra-extinde. Adesea, acesti bebelusi prezinta o mobilitate incontrolabila a extremitatii cefalice (capului), nu in sensul unei miscari de spasm, ci de ataxie cronica. Acesti bebelusi prezinta de foarte multe ori dificultati in a se alimenta, intrucat musculatura cavitatii bucale nu permite mentinerea corecta a controlului.

Copiii cu tonus muscular normal in general ajung la dezvoltarea abilitatilor fizice intr-un anumit timp de la nastere. Cei mai multi dintre copiii care prezinta diminuarea tonusului muscular prezinta o intarziere in dezvoltare, variabila in functie de mai multi factori.

Abilitatile motorii sunt susceptibile la hipotonie. Acestea pot fi impartite in doua mari categorii, abilitati motorii grosiere si abilitati motorii fine, ambele fiind afectate de aceasta afectiune. Astfel, copiii care sufera de hipotonie musculara prezinta dificultati in a-si ridica capul in timp ce stau in decubit ventral, dificultati in a se rostogoli, in a se ridica intr-o pozitie sezanda, sa mentina o pozitie sezanda, sa se invarta si uneori chiar sa mearga. Afectarea abilitatilor motorii fine se manifesta astfe: imposibilitatea apucarii obiectelor, aratarea cu degetul, urmarea miscarii anumitor obiecte cu privirea si hranirea.

Hipotonia poate produce de asemenea si dificultati de vorbire. Acesti copii invata sa vorbeasca mai tarziu decat ceilalti copii, chiar daca acestia inteleg un vocabular vast si pot raspunde unor comenzi simple. Dificultatile date de lipsa sau diminuarea controlului muisculaturii de la nivelul gurii conduc la pronuntarea incorecta a cuvintelor si la frica copilului de a experimenta combinarea cuvintelor si formarea propozitiilor.

Intrucat afectiunea reprezinta de fapt o manifestare obiectiva a unei afectiuni subiacente, poate fi dificil de determinat daca intarzierea in vorbire este rezultatul unui tonus muscular slab sau a altei afectiuni neurologice, precum retardul mintal, cauze care pot fi asociate cu cea care a determinat hipotonia. In plus, hipotonia musculara poate fi produsa de sindromul Mikhail-Mikhail, caracterizat de atrofie musculara si ataxie cerebeloasa, ca urmare a unor anomalii genetice.

Este necesar sa se faca o lamurire in ceea ce priveste hipotonia musculara. Tonusul muscular scazut din cadrul acestei afectiuni nu trebuie confundat cu forta musculara scazuta. Tonusul muscular neurologic reprezinta manifestarea periodica a potentialelor de actiune de la nivelul neuronilor motori. Intrucat reprezinta o proprietate intrinseca a sistemului nervos, aceasta nu poate fi modificara prin control voluntar, exercitiu sau dieta.

Tonusul muscular reprezinta abilitatea innascuta a muschiului de a raspunde la intindere. De exemplu, intinderea rapida a unui cot in flexie a unui copil cu tonus normal, va produce contractia muschiului biceps brahial ca raspuns la stimul, ca un reflex de apararea impotriva unei posibile agresiuni. Dupa ce presupusul pericol trece, moment pe care creierul il considera in momentul in care stimulul dispare, musculatura se relaxeaza si revine la starea sa de baza. Copiii cu tonus muscular scazut prezinta musculatura cu dificultati in a initia o contractie, aceasta realizandu-se greu, ca raspuns la un stimul si nu pot mentine contractia la fel de mult ca persoanele normale. Intrucat acesti muschi cu tonus scazut nu se contracta complet inainte de a se relaxa (muschiul se acomodeaza la stimul si se relaxeaza), acestia raman elastici, niciodata nerealizandu-si intregul potential de a mentine o contractie musculara in timp.

Cum se pune diagnosticul de hipotonie musculara?

Diagosticul hipotoniei este uneori considerat o forma de distrofie musculara sau paralizie cerebrala, in functie de simptome si de ceea ce considera medicul. Daca cauza hipotoniei se considera a fi una neurologica, atunci aceasta ar putea fi clasificata drept paralizie cerebrala. Daca cauza pare a avea localizare musculara, aceasta ar putea fi clasificata drept distrofie musculara, in ciuda faptului ca cele mai multe forme de hipotonie nu sunt distrofice grav. Daca se presupune ca la nivelul nervilor este cauza hipotoniei, aceasta ar putea fi clasificata atat in prima cat si in a doua categorie. In orice caz, hipotonia este rareori o distrofie musculara sau o paralizie cerebrala si adesea nu este incadrata in niciuna dintre aceste doua categorii.

Pentru diagnosticul hipotoniei este important sa se examineze si familia pacientului, fiind necesare atat informatiile obtinute din anameza, cat si constatarile obtinute din examenul fizic. Investigatiile paraclinice si de laborator pot fi de asemenea utile, dintre care examenele imagistice sunt pe primul loc. Tomografia computerizata, imagistica prin rezonanta magnetica, electroencefalograma, testele de sange, teste genetice precum cariotipul si teste ale anumitor gene, teste de electromiografie sau biopsie musculara sau nervoasa.

Hipotonia usoara sau benigna este adesea diagnosticata de catre fizioterapeuti sau kinetoterapeuti, printr-o serie de exercitii gandite pentru a oferi un progres in dezvoltare. Intrucat un copil care sufera de hipotonie musculara prezinta anumite mecanisme de adaptare precum intepenirea genunchilor in asteptarea mersului, acestia sunt usor de recunoscut.

Hipotonia mai poate fi intalnita sub urmatoarele denumiri: tonus muscular scazut, hipotonie congenitala beningna, hipotonia congenitala, hipotonie musculara congenitala, slabiciune musculara congenitala, amiotonia congenitala, sindromul bebelusului „de carpa”, hipotonie infantila.

Care este tratamentul hipotoniei?

In prezent nu exista un tratament eficient pentru cele mai multe dintre cauzele hipotoniei, iar manifestarile obioective pot fi pe termen lung. Prognosticul oricarui caz de hipotonie depinde foarte mult de natura afectiunii subiacente. In anumite cazuri, tonusul muscular se imbunatateste cu timpul, sau pacientul se obisnuieste cu mecanismele de aparare aparute. Totusi, hipotonia produsa de difunctia cerebelului sau a neuronilor motori poate fi amenintatoare de viata.

Pentru ingrijirea unui copil care sufera de hipotonie, este necesara o intreaga echipa de specialisti: medici pediatri, neurologi, neonatologi, geneticieni, fizioterapeuti, kinetoterapeuti, logopezi, anatomopatologi si asistente medicale specializate.

In situatia in care se cunoaste afectiunea subiacenta, tratamentul se va indrepta catre aceasta, asociat desigur si cu tratamentul simptomatic al hipotoniei. In cazurile foarte severe, tratamentul poate fi in prima faza doar unul de suport si nu unul curative, precum asistarea mecanica cu functiile vitale ca respiratia sau hranirea, exercitii fizice pentru a preveni atrofia musculara si mentinerea mobilitatii articulare, masuri pentru prevenirea infectiilor oportuniste precum pneumoniile.

Tratamentele indreptate catre imbunatatirea starii neurologice ar putea implica medicamente pentru atac cerebral, medicamente pentru stabilizarea metabolica sau interventie chirurgicala pentru a elibera presiunea din cadrul unei hidrocefalii.

Institutul National al Afectiunilor Neurologice si Atacului cerebral sustine importanta exercitiilor fizie in imbunatatirea controlului motor si a fortei organismului per ansamblu, in cazul pacientilor cu hipotonie. Kinetoterapia si fizioterapia sunt cruciale pentru mentinerea stabilitatii posturale statice si dinamice, capacitati alterate de hipotonie.

Un fizioterapeut poate stabili exercitii specifice pentru a optimiza controlul postural, in acest fel crescand echilibrul si siguranta. Pentru a proteja pacientul de asimetriile posturale ar putea fi necesara utilizarea unor instrumente de protectie si suport.

Fizioterapeutul ar putea utiliza tehnici de stimulare neuromusculare/senzoriale precum intinderea rapida, rezistenta, aproximarea articulatiilor si apasarea pentru cresterea tonusului prin facilitarea contractiei musculare la pacientii cu hipotonie.

In cazul pacientilor care prezinta slabiciune musculara in plus fata de hipotonie, sunt recomandate exercitiile de stretching care nu suprasolicita musculatura. Stimularea musculara electrica, cunoscuta si sub denumirea de stimulare electrica neuromusculara, poate fi utilizata pentru a activa muschii hipotonici, pentru a imbunatati forta musculara si pentru a genera miscare in membrele paralizate, prevenind in acelasi timp atrofia data de nefolosirea musculaturii. Cand se utilizeaza aceasta tehnica, este important ca pacientul sa se concentreze pe contractarea musculara in momentul in care muschiul este stimulat. Fara aceasta concentrare in asteptarea miscarii, metoda nu este una eficienta. Pentru a obtine rezultate cat mai bune, se recomanda combinarea fizioterapiei cu stimularea musculara electrica.

Terapia ocupationala poate asista pacientul prin cresterea independentei cu sarcini zilnice prin imbunatatirea abilitatii motorii, fortei si rezistentei functionale.