Hipotiroidismul congenital

Hipotiroidismul congenital este cea mai frecventa boala endocrina la copii si determina deficite de crestere, motorii, neurologice si retard mental ireversibil.

Incidenta: 1/3.000 - 1/4.000 de nou nascuti.

Etiologie:
1. Disgeneziile tiroidiene: agenezia, hipogenezia, ectopia.
2. Dishormonogeneza tiroidiana
3. Hipotiroidismul central: anomalii hipotalamo-hipofizare, panhipopituitarism, deficit izolat de STH.

O alta forma de Hipotiroidism congenital este cel tranzitor care poate fi:
1. Indus medicamentos (medicamente gusogene administrate gravidei, antitiroidiene de sinteza, sulfonamide, medicamente care contin iod).
2. Prin autoanticorpi materni (de la mama cu tiroidita autoimuna).
3. Idiopatic.

Tabloul clinic apare pana la 2-3 luni, la nastere poate fi absent sau discret, simptomele si semnele se instaleaza in primele saptamani de viata si pot fi nespecifice si specifice.
Semnele nespecifice apar precoce: icter fiziologic prelungit cu bilirubina indirecta crescuta datorita imaturitatii glicuroniltransferazei, fontanela anterioara si posterioara sunt mai mari, oboseala la supt.

Semnele specifice:
- infiltrarea progresiva (mixedem) a tesutului celular subcutanat si a limbii, ceea ce confera un anumit dismorfism facial: facies rotund „de luna plina”, trasaturi ingrosate, privire inexpresiva, macroglosie-responsabila de dificultatile de alimentatie si sialoree.
- infiltratia corzilor vocale datorita careia apare plansul ragusit.
- tegumente uscate, aspre, marmorate, reci, fanere friabile.
- hipotonie musculara.
- abdomen batracian cu sau fara hernie ombilicala.
- bradicardia si asurzirea zgomotelor cardiace.
- constipatie si oligurie.

In absenta diagnosticului si tratamentului precoce se agraveaza manifestarile clinice si apare retardul mental si somatic.

La sugari se observa dezvoltare somatica nesatisfacatoare, fontanela anterioara deschisa>18 luni, intarzierea aparitiei dentitiei care va fi vicios implantata cu distrofii dentare si carii.

Achizitiile psihomotorii apar cu intarziere si se instaleaza retardul mental sever (cretinismul). Cand cauza hipotiroidismului congenital este dishormonogeneza mai apare in plus cresterea in volum a glandei tiroide (gusa).

Screening-ul neonatal al hipotiroidismului congenital se desfasoara in tara noastra concomitent cu screening-ul fenilcetonuriei insa doar in cateva maternitati.

Metodele de screening sunt:
1. Determinarea de TSH, urmata de dozarea ulterioara a T4 (cand TSH>20mU/L).
2. Determinarea initiala a T4 urmata de dozarea TSH (cand T4 3.Determinarea simultana TSH si T4.

Nu exista un consens privind cea mai optima metoda de screening. Probele se recolteaza intre ziua 2-4 de viata, iar la cei transfuzati sau tratati cu antibiotice in ziua 10. Nou nascutii cu valori patologice atat ale TSH cat si T4 au o mare probabilitate de a avea hipotiroidism congenital, ei vor fi indeaproape urmariti pana la confirmarea diagnosticului. Nou nascuti cu valori patologice ale TSH sau T4 necesita o repetare a screening-ului.

Rezultatele patologice ale screening-ului necesita confirmare prin determinari serice ale TSH, T4 si FT4, uneori fiind necesara si determinarea tiroglobulinei si a autoanticorpilor tiroidieni.

Alte explorari care sunt utile in precizarea etiologiei si severitatii hipotiroidismului congenital sunt:
Ecografia tiroidiana furnizeaza informatii asupra dimensiunilor glandei (marita de volum sau hipoplazica), localizarii (ectopie tiroidiana), structurii (difuza sau nodulara) si a gradului de ecogenitate (normo, hiper sau hipoecogena).

Scintigrafia cu I123 sau Tc99m pentru a identifica tesutul tiroidian functional. Absenta captarii tiroidiene sugereaza aplazia sau hipoplazia tiroidei. Aspectul normal asociat cu prezenta unei gusi indica o tiroida normal functional si necesita investigarea unui defect ereditar in sinteza T4. Unii nou nascuti cu scintigrama normala la nastere care nu evolueaza catre nici una din formele precedente pot avea hipotiroidism tranzitor care se remite pana in jurul varstei de 3 ani.

Tratamentul trebuie initiat cat mai precoce avand ca scop normalizarea T4 si fT4 in 2 saptamani si a TSH-ului in decurs de o luna. Se incepe cu o doza de 10-15 microg/kg de L-Tiroxina care se va ajusta in functie de raspunsul clinic al copilului si de valorile fT4 si TSH. Monitorizarea pe timpul tratamentului include evaluarea cresterii si dezvoltarii la cateva luni in primii 3 ani de viata, precum si testarea serica a T4 si TSH astfel:
- la 2 si 4 saptamani dupa initierea tratamentului
- la fiecare 1-2 luni in primele 6 luni de viata
- la fiecare 3-4 luni intre 6 luni si 3 ani
- la fiecare 6-12 luni de la 3 ani pana la sfarsitul cresterii.