Hipolipoproteinemia (hipolipidemia)

Hipolipidemia constă în scăderea lipoproteinelor plasmatice, de etiologie genetică sau datorată unor factori secundari. În majoritatea cazurilor, hipolipidemia este lipsită de manifestări clinice caracteristice și este depistată accidental, în urma determinării nivelului seric al lipidelor din organism.

Hipolipoproteinemia reprezintă deficitul congenital de alfa-lipoproteine și determină apariția bolii Tangier.

Din punct de vedere paraclinic, hipolipidemia este caracterizată prin scăderea colesterolului total sub 120 mg/dL (sub 3,1 mmol/L) sau a LDL colesterolului sub 50 mg/dL (sub 0,13 mmol/L).

Hipolipidemia este o boală metabolică rar înregistrată în practica medicală, cu predominanța formei secundare. Incidența crescută a hipolipidemiei a fost înregistrată în rândul persoanelor de sex masculin aparținând populației de culoare. [1], [2], [4]

Lipoproteinele sunt substanțe rezultate în urma combinării lipidelor cu proteinele, cu un rolul de a asigura transportul lipidelor în sânge și la nivelul țesuturilor. Lipoproteinele dețin în componență lipide (reprezentate de fosfolipide, trigliceride endogene și exogene, colesterol liber și esterificat) și o componentă proteică, cunoscută sub denumirea de „apolipoproteină” sau „apoproteină”.

În funcție de structură, pot fi descrise:

• lipoproteine cu densitate moleculară foarte mică (VLDL)
• lipoproteine cu densitate moleculară mică sau joasă (LDL)
• lipoproteine cu densitate moleculară intermediaă (IDL)
• lipoproteine cu densitate moleculară mare (HDL).

Determinarea nivelului seric al lipoproteinelor are o importanță deosebită în diagnosticarea hipolipidemiei, a aterosclerozei și în aprecierea riscului de apariție a infarctului miocardic.

De ce apare hipolipoproteinemia (hipolipidemia)

Afecțiunile genetice care duc la hipolipidemie sunt abetalipoproteinemia (sindromul Bassen-Kornzweig), hipobetalipoproteinemia și boala retenției chilomicronilor.
Factorii etiologici secundari care pot determina hipolipidemie sunt:

• Infecțiile cronice
• Septicemia
• Hipertiroidismul
• Bolile inflamatorii (precum boala inflamatorie intestinală, etc.)
• Bolile hematologice (precum anemia, etc.)
• Afecțiunile neoplazice
• Afecțiunile hepatice (precum ciroza hepatică sau insuficiența hepatică)
• Malnutriția
• Consumul cronic de alcool
• Malabsorbția. [1], [2], [3], [4]

Clasificarea hipolipidemiei

• Hipolipidemia primară, datorată uneia dintre afecțiunile genetice amintite anterior
• Hipolipidemia secundară, este determinată de unul dintre factorii etiologici secundari prezentați mai sus. [1], [2]

Manifestări clinice asociate hiperlipidemiei

În majoritatea cazurilor, hipolipidemia este lipsită de manifestări clinice. Au fost înregistrate însă și simptome precum:
- Spasme musculare
- Tulburări vizuale (vedere dublă, încețoșată)
- Convulsii
- Dismetrie (pierderea capacității bolnavului în cauză de a controla amplitudinea mișcăilor)
- Manifestări clinice specifice ataxiei (o tulburare de mobilitate caracterizată prin mișcări dezorganizate, stângace și piederea echilibrului), precum tulburări de echilibru, mișcări dezorganizate și necontrolate, tremor ale membrelor, al capului și chiar al întregului corp, dificultăți de mers (mers cu picioarele depărtate, mers legănat, tendința de cădere într-o parte sau alta, instabilitate, incapacitatea de a păstra o linie dreaptă în timpul mersului), tulburări de vorbire, amețeli.
- Manifestări clinice datorate instalării neuropatiei senzoriale, precum amorțeli și parestezii la nivelul membrelor superioare și inferioare, dureri intense, ascuțite, resimțite în anumite segmente ale corpului, slăbiciune musculară, pierderea coordonării și căderi frecvente, intoleranță la căldură, transpirație excesivă sau lipsa transpirației, amețeli, leșin, modificări ale tensiunii arteriale, tulbnurări intestinale, digestive (diaree sau constipație) și vezicale etc.

Abetalipoproteinemia sau sindromul Bassen-Kornzweig este o afecțiune genetică cu transmitere pe cale autozomal recesivă, caracterizată prin apariția unei mutații la nivelul genei proteinei microzomale de transfer al colesterolului total, proteină care asigură secreția de chilomicroni și a VLDL-ului. În acest context, se produce scăderea ratei de absobție a grăsimilor din alimentație.
Inițial, abetalipoproteinemia este înregistrată în rândul sugarilor care prezintă malabsorbție, steatoree și întreruperea creșterii staturale și ponderale și se caracterizează, pe lângă manifestăile clinice prezentate anterior, prin semne clinice datorate deficitului sever de vitamină E, înregistrat frecvent în acest context, precum slăbiciune musculară, deteriorarea vederii, dificultăți de coordonare, parestezii, amorțeli și scăderea sistemului imunitar, marcată de contractarea frecventă a infecțiilor.

Hipobetalipoproteinemia este o afecțiune genetică transmisă pe cale autozomal dominantă, caracterizată prin apariția unor mutații la nivelul genei care codifică apolipoproteina B. Hipolipoproteinemia se caracterizează din punct de vedere clinic prin manifestările clinice prezentate anterior.

Boala retenției chilomicronilor este o afecțiune genetică transmisă pe cale autozomal recesivă, caracterizată prin secreția deficitară de apolipoproteină B la nivelul enterocitelor, determinată de o mutație genetică necunoscută. Boala se caracterizează din punct de vedere clinic la sugari prin malabsorbție a grăsimilor, întreruperea creșterii ponderale și staturale, steatoree și alte tulburări neurologice similare celor apărute în contextul apolipoproteinemiei. La adulți, manifestările clinice specifice bolii retenției de chilomicroni sunt reprezentate de tabloul clinic prezentat anterior.

Boala Tangier este o afecțiune genetică cu transmitere autozomal recesivă, secundară perturbării metabolismului lipidelor și a lipoproteinelor, caracterizată din punct de vedere clinic prin creșteea în deminsiuni a amigdalelor, colorarea într-o nuanță portocalie a mucoaselor amigdalelor, amucoasei faringiene și rectale, infiltrarea corneei cu apariția secundară a tulburărilor de vedere (vedere încețoșată, neclară), apariția splenomegaliei și instalarea neuropatiei periferice.

Hipolipidemia determinată unor factori etiologici secundari poate fi caracterizată, pe lângă manifestările clinice prezentate anterior, de manifestări clinice specifice bolii cauzatoare, precum:
- Scădere ponderală, intoleranță la căldură, tahicardie, palpitații, hiperkinezie, transpirație excesivă, piele caldă și umedă, nervozitate, oboseală, apetit crescut, insomnie, tremor, etc., în cazul hipertiroidismului
- Cefalee, paloare tegumnetară, tahicardie, palpitații, dispnee, durere precordială de tip anginos, păr uscat și friabil, unghii plate (platonichie) sau concave (koilonichie), etc., în cazul anemiei
- Febră, frisoane, transpirații, alterarea stării generale, etc., în cazul infecțiilor cronice
- Dureri abdominale, diaree sau constipație, balonare, scădere ponderală, anemie, tenesme rectale în cadrul bolii inflamatorii intestinale. [1], [2], [4]

Diagnosticarea hipolipidemiei

Diagnosticul presupune determinarea nivelului seric alcolesterolului total, al HDL colesterolului, al LDL colesterolului și a transaminazelor (ALT, AST).
Hipolipidemia primară se caracterizează prin creșterea excesivă a valorilor serice ale HDL colesterolului, în cazul unei persoane fără tratament hipolipidemiant (tratament de scădere a lipidelor în sânge), în lipsa creșterii valorilor serice ale transaminazelor și a hormonului stimulator tiroidian.
În caz de constatare a hipolipidemiei primare, este necesară depistarea afecțiunii genetice cauzatoare. Aceasta presupune efectuarea unor investigații paraclinice suplimentare, precum determinarea plasmatică a apolipoproteinei B, determinarea valorilor serice ale trigliceridelor, determinarea proteinei microzomale de transfer din biopsia intestinală, etc.

• Diagnosticarea abetalipoproteinemiei presupune scăderea valorilor colesterolului total sub 45 mg/dL (sub 1,16 mmol/L), scăderea trigliceridelor serice sub 20 mg/dL (sub 0,23 mmol/L), lipsa de detectare a LDL în serul bolnavului, absența apolipoproteinei B din plasmă și a proteinei microzomale de transfer din biopsia intestinală.
• Diagnosticarea hipobetalipoproteinemiei presupune scurtarea sau lipsa sintezei apolipoproteinei B, scăderea colesterolului total sub 120 mg/dL la heterozigoți, respectiv sub 80 mg/dL la homozigoți și a LDL colesterolului sub 80 mg/dL la heterozigoți, respectiv sub 20 mg/dL la homozigoți, valorile trigliceridelor serice aflându-se în limite normale.
• Diagnosticul bolii de retenție a chilomicronilor presupune determinarea nivelului seric al colesterolului total (care este scăzut) și a chilomicronilor postprandiali (care sunt absenți) și prin biopsie intestinală.
• Diagnosticul de boală Tangier se pune pe baza următoarelor elemente: absența din plasă a lipoproteinelor cu densitate moleculară înaltă (a HDL-ului), scăderea lipoproteinelor cu densitate moleculară joasă (a LDL-ului) și a trigliceridelor, deficitul lipoproteinelor A1 și A2.
• Creșterea valorilor transaminazelor în asocierea obținerii unor valori crescute ale colesterolului total, HDL și LDL colesterolului, sugerează prezența unei cauze secundare a hipolipidemiei. [1], [2], [4]

Tratamentul hipolipidemiei

Tratamentul hipolipidemiei constă în adoptarea unui regim alimentar hipercaloric (suplimentarea alimentației cu grăsimi) și administrarea de vitamine liposolubile sub formă medicamentoasă.

În caz de asociere a deficitului de vitamină E, se recomandă administrarea de vitamină E sub formă medicamentoasă.

În cazul hipolipidemiei secundare, se recomandă tratarea afecțiunii care a dus la apariția acestei condiții patologice.

Astfel, în cazul hipertiroidismului se recomandă administrarea de antitiroidiene (precum Metimazol, Propiltiouracil), iodoterapie sau tratament chirurgical (reprezentat de tiroidectomie), în caz de refuz sau lipsă de răspuns la tratamentul medicamentos sau la iodoterapie.

Tratamentul bolilor inflamatorii intestinale constă în administrarea de antibiotice, antidiareice, imunosupresoare, antiifnalamtoare și suplimente pe bază de fier, calciu și vitamină D.

Tratamentul anemiei constă în administrarea de fier sau vitamină B12, în funcție de deficitul existent. În formele severe de boală, se poate apela la transfuzii de masă eritrocitară sau de sânge integral. [1], [2], [4]

Complicații

• Retard mintal
• Hemoragie intracraniană
• Septicemie
• Insuficiență suprarenaliană. [1], [2], [4]