Hipolipidemia (hipocolesterolemia)

Hipolipidemia este o afecțiune caracterizată prin scăderea concentrației de lipoproteine care sunt secretate și își desfășoară activitatea la nivel plasmatic.

Hipolipidemia poate apărea pe fondul unei afecțiuni genetice, forma ereditară transmisă din părinți la copii (hipolipidemia primară) sau poate apărea pe fondul altor afecțiuni (hipolipidemia secundară).

De cele mai multe ori, hipolipidemia este depistată întâmplător, cu ocazia efectuării unor investigații hematologice (examenul biochimic al sângelui). Hipolipidemia secundară nu necesită tratament specific, pe când hipolipidemia primară apărută pe fondul unor afecțiuni genetice necesită administrare de vitamină E în doze crescute.

Din punct de vedere al examinării biochimice, hipolipidemia se definește prin scăderea valorilor colesterolului total și a LDL-colesterolului, valorile colesterolului total aflându-se sub 120ng/mL, iar cele ale LDL-colesterolului sub 50 ng/mL. [1], [2], [5]

Cauze și factori de risc

Hipolipidemia primară este transmisă ereditar și apare pe fondul unor afecțiuni genetice. Au fost descrise trei forme de hipolipidemie primară:

• Abetalipoproteinemia: afecțiune genetică transmisă pe cale autozomal recesivă, care apare în urma unor mutații dezvoltate la nivelul genei proteinei microzomale, proteină care intervine în transportul trigliceridelor, mecanismul de elaborare a chilomicronilor și a VLDL-ului. Această formă de boală este mai frecvent întâlnită în rândul sugarilor cu deficit de absorbție a grăsimilor, a sugarilor care dezvoltă steatoree și în rândul copiilor aflați în perioada de creștere, cu deficit staturo-ponderal. În aceste situații, valorile colesterolului total sunt mult scăzute, aflându-se sub 20 ng/mL.
• Hipobetalipoproteinemia este o formă ereditară de hipolipidemie transmisă pe cale autozomal dominantă, cauzată de mutațiile care au loc la nivelul genei implicate în codificarea apolipoproteinei B. Valoarea colesterolului total în acest caz este sub 120 ng/dL, iar a LDL-colesterolului este sub 80 ng/dL.
• Boala retenției de chilomicroni este o formă genetică de hipolipidemie transmisă autozomal recesiv, determinată de deficitul de secreție a apolipoproteinei B la nivelul enterocitelor. În cadrul acestei afecțiuni are loc întreruperea sintezei de chilomicroni, fără afectarea sintezei de LDL. Această afecțiune este caracteristică sugarilor cu deficit de absorbție a grăsimilor și steatoree și copiiilor cu tulburări de creștere. Asemenea abetalipoproteinemiei, bolnavii cu retenție de chilomicroni pot dezvolta pe parcursul evoluției bolii diferite afecțiuni neurologice.

Hipolipidemia secundară este consecința altor afecțiuni precum:

• infecțiile cronice;
• afecțiunile inflamatorii (precum boala inflamatorie intestinală);
• boli hepatice (insuficiența hepatică, ciroza hepatică);
• hipertiroidismul;
• anemia cronică;
• afecțiuni hematologice;
• boli neoplazice;
• sindrom de malabsorbție și malnutriție;
• septicemie;
• excesul de alcool. [2], [3], [4], [5]

Epidemiologie

Hipolipidemia este o afecțiune metabolică rar întâlnită. Dintre cele două forme de boală, hipolipidemia secundară este mai frevent diagnosticată în practica medicală.

Hipolipidemia este mult mai frecvent întâlnită în rândul bărbaților, rasa neagră fiind mai frecvent afectată.

Examinarea Nutriției și a Sănătății Naționale este un studiu efectuat în rândul a 1479 de persoane de sex masculin. Dintre aceștia, 1, 8% de bărbați aparținând rasei albă și 3, 6% din bărbații de culoare au fost depistați cu hipolipidemie.

Semne și simptome

Hipolipidemia este de cele mai mule ori asimptomatică, ea fiind descoperită accidental, cu ocazia efectuării unor investigații biochimice.

Pe parcursul evoluției bolii, pacienții pot acuza:

• tulburăti vizuale;
• neuropatie senzorială;
• spasme;
• ataxie;
• semne cerebeloase de dismetrie;
• semne de coloană posterioară;
• convulsii, care pot duce la deces. [1], [2], [3], [4]

Diagnostic 

Diagnosticul pozitiv de hipolipidemie se realizează pe baza anamnezei, examenului clinic al bolnavului și a investigațiilor paraclinice (examinarea biochimică a sângelui cu determinarea colesterolului total și a LDL-colesterolului, examenul frotiului sangvin, examinarea plasmatică, biopsie intestinală și examen histopatologic, determinarea nivelului de chilomicroni în cazul hipolipidemiei cu retenție de chilomicroni).

Diagnosticul diferențial al hipolipidemiei trebuie făcut cu sindromul de malabsorbție și malnutriție. Este foarte importantă diferențierea tipurilor de hipolipidemii între ele. Diferențierea abetalipoproteinemiei de hipoproteinemie se realizează în urma efectuării anamnezei prin determinarea antecedentelor familiale de hipolipidemie. [1], [2]

Investigații paraclinice

Examenul biochimic al sângelui: în cadrul hipolipidemiei se observă scăderea colesterolului total sub 120 ng/mL și a LDL-colesterolului sub 50 ng/mL.

• în cazul abetalipoproteinemiei, colesterolul total prezintă valori scăzute, sub 45 mg/dL, trigliceridele se află sub 20 mg/dL, iar valoarea LDL-colesterolului este foarte mică, ea neputând fi determinată;
• în cazul ipobetalipoproteinemiei, colesterolul total se află sub 120 mg/dL, iar LDL-colesterolul sub 80 mg/dL, valoarea trigliceridelor fiind normală.

Examinarea frotiului sangvin poate indica prezența acantocitozei eritrocitare, o modificare hematologică specifică hipolipidemiei.
În cadrul abetalipoproteinemiei și a hipobetalipoproteinemiei, la efectuarea examenului plasmatic se observă scăderea apolipoproteinei B la nivel plasmatic.

Biopsia intestinală și examenul histopatologic al fragmentelor intestinale prelevate prin biopsie pot indica absența proteinei microzomale implicate în mecanismul de transport.
Determinarea concentrației de chilomicroni după masă este o investigație care poate confirma diagnosticul de retenție de chilomicroni. În cazul hipolipidemiei caracterizată prin deficit de chilomicroni, după alimentație chilomicronii sunt absenți. [1], [2], [3], [4], [5]

Tratament

Tratamentul se administrează în funcție de tipul de hipolipidemie:

• Tratamentul bolnavilor cu abetalipoproteinemie și hipobetalipoproteinemie se realizează prin administrarea unor cantități crescute de tocoferol (sau vitamină E, doze cuprinse între 100 și 300 mg/kg corp/zi), precum și alte tipuri de vitamine liposolubile (A, D, K). De asemenea, este necesară adoptarea unui regim alimentar hipercaloric.
• Tratamenttul bolnavilor cu retenție de chilomicroni se realizează prin administrarea vitaminelor și adoptarea unui regim alimentar hipercaloric. [2], [3], [4], [5]

Complicații

Hipolipidemia severă în evoluție poate determina apariția unor afecțiuni grave, precum:

• Hemoragia intracraniană - apărută pe fondul unei hipolipidemii severe, reprezintă o treime din totalul accidentelor vasculare hemoragice. Riscul de mortalitate prin hemoragie intracraniană hipolipidemică este foarte mare. Aproximativ 50% dintre bolnavii diagnosticați în antecedente cu hipolipidemie, care au dezvoltat hemoragie intracraniană, au decedat.
• Septicemie - scăderea severă a nivelului de colesterol duce la deprimarea marcantă a sistemului imunitar și favorizează apariția infecțiilor prin scăderea numărului de limfocite T circulante şi a celulelor CD8. Lipoproteinele acționează prin legare la nivelul endotoxinei bacteriene pe care o inactivează, protejând organismul împotriva infecțiilor.
• Apariția efectelor negative la nivelul membranei plasmatice - lipidele sunt elemente importante care se află în structura membranei celulare. Aproximativ 50% din componentele care alcătuiesc membrana celulelor umane sunt reprezentate de lipide. Acestea asigură integritatea si buna funcționare a celulelor. Scăderea accentuată a nivelului de colesterol la nivel plasmatic determină alterarea membranei celulare şi perturbarea funcțiilor celulare.
• Insuficiența suprarenaliană - moleculele de colesterol sunt precursorii hormonilor steroizi secretați la nivelul glandei suprarenale. La acest nivel este necesar un aport continuu de colesterol pentru sinteza hormonilor corticosteroizi. Acest aport poate fi asigurat de către receptorii de LDL-colesterol care se află la nivelul glandelor suprarenale şi care absorb moleculele de colesterol. Astfel, scăderea aportului de colesterol va duce la scăderea secreției de hormoni steroizi care determină apariția insuficienței suprarenaliene.
• Deces - studiile efectuate în rândul bolnavilor diagnosticați cu hipolipidemie severă, internați, au demonstrat existența unei legături între scăderea nivelului de colesterol aflat în plasma sanguină şi riscul de deces prin hipolipidemie. Cu cât nivelul de colesterol plasmatic este mai mic, cu atât riscul de deces este mai mare. Riscul de deces prin hipocolesterolemii în rândul persoanelor cu valori ale colesterolului aflate sub 75 mg/dl este de 40%, pe când în rândul persoanelor cu valori ale colesterolului aflate sub 60 mg/dl este de 70%. Risc crescut prezintă bolnavii cu hipolipidemie, diagnosticați în antecedente cu tuberculoză, sindromul imunodeficienței umane, boli neoplazice şi infecție cu virus hepatic C.