Hipocondroplazia

Hipocondroplazia este o formă de nanism cu scurtarea membrelor superioare, respectiv inferioare.

În această afecţiune principala problemă nu este reprezentată de formarea cartilajului, ci de incapacitatea de a-l transforma prin osificare în os, în special la nivelul membrelor superioare şi inferioare. Această patologie este similară cu acondroplazia, însă simptomatologia tinde să fie de cele mai multe ori mai blândă [1].

Patologia se transmite în mod autozomal dominant, pacienţii având o talie mică cu dimensiuni normale ale craniului, însă cu membre de dimensiuni mici [2].

Etiologie

Hipocondroplazia este determinată de anomalii ale materialului genetic, genele responsabile pentru apariţia ei, dar şi a acondroplaziei fiind descoperite încă din anul 1994, cu localizare la nivelul cromozomului 4. La acest nivel este codat receptorul pentru factorul de creştere fibroblastică FGFR3. Modificări ale acestui receptor determină apariţia unor anomalii la nivelul cartilajelor şi dezvoltării osoase, apărȃnd patologii precum: hipocondroplazia, acondroplazia şi displazia tanatoforică [3].

În absenţa mutaţiei genei determinante a receptorului factorului de creştere fibroblastică, etiologia hipocondroplaziei devine necunoscută.

Există studii ce presupun faptul că există alte gene ce ar putea fi implicate, însă nu s-a putut demonstra până în prezent această ipoteză. Transmiterea este autozomal dominantă, marea majoritate a pacienţilor având părinţi cu o talie mijlocie. Deoarece afecţiunea este cu transmitere dominantă, toţi indivizii ce prezintă o copie cu modificări ale genei incriminate vor fi afectaţi [1].

 

Boala se ȋntȃlneşte cu o incidenţă mai mare decȃt a acondroplaziei, ȋnsă nederminată ȋncă, fiind mai frecventă la sexul feminin. Incidenţa de apariţie a acondroplaziei este de 1:15.000/40.000 de nou-născuţi. [1, 2]

Tablou clinic

Pacienţii cu hipocondroplazie prezintă o talie mică cu membre ale căror dimensiuni sunt reduse proportional cu dimensiunea corpului.

Scurtarea membrelor are loc ȋn special la nivelul segmentelor proximale, afectarea fiind cea mai severă la acest nivel. Astfel se poate observa faptul că braţul are dimensiuni reduse comparativ cu antebraţul, iar coapsa comparativ cu gamba. Caracteristică este şi afectarea mai severă a membrului superior faţă de membrul inferior. [2]

Membrele sunt afectate nu numai prin lungime, dar şi prin funcţionalitate, la nivelul membrului superior existȃnd o rotaţie şi o extensie limitată a cotului. La nivelul membrelor inferioare, se poate ȋntȃlni frecvent genu varum, cu ameliorare odată cu ȋnaintarea ȋn vȃrstă. Atȃt mȃinile cȃt şi picioarele sunt de dimensiuni reduse. Talia maxima ce poate fi atinsă este de 130-145 de cm. Frecvent aceşti pacienţi prezintă şi alte modificări precum craniu de mari dimensiuni, scurtarea colului femural.

 

Cele mai frecvente complicaţii ale hipocondroplaziei sunt reprezentate de:

• Tulburări de ȋnvăţare;
• Bradidactilie.

Diagnostic clinic şi paraclinic

Diagnosticul hipocondroplaziei este dificil de realizat deoarece nu există niciun simptom sau o investigaţie paraclinică ce poate stabili diagnosticul de certitudine. Trăsăturile descrise anterior ȋn tabloul clinic pot fi prezente şi la persoane ce nu prezintă hipocondroplazie. Nu există anumite criterii pentru stabilirea diagnosticului, acesta fiind stabilit prin ȋmbinarea examenului clinic cu examenul radiologic. [2]

 

Diagnosticul prenatal poate fi stabilit doar dacă unul dintre părinţi prezintă boala, ȋnsă trebuie ţinut cont şi de faptul că există patologii cu un aspect clinic asemănător. [3]

 

Stabilirea diagnosticului prin intermediul testelor AND
Analiza direct a mutaţiei se realizează prin intermediul PCR, urmărindu-se mutaţii ale genei FGFR3.
Sensibilitatea testului: această testare nu reuşeşte să identifice decȃt 70% dintre pacienţii cu hipocondroplazie, pe cȃnd ȋn cazul acondroplaziei, sensibilitatea testului este de 99%. [2, 6]

Tratament

Ȋn cazul prezenţei hipocondroplaziei este necesar sfatul genetic pentru a se identifica riscul de recurenţă.

 

Ȋn ceea ce priveşte tratamentul, nu există ȋn momentul de faţă niciunul care să modifice trăsăturile fizice determinate de boală.
De asemenea, nu s-a descoperit niciun tratament care să acţioneze ţintit asupra receptorului factorului de creştere fibroblastică, deşi există studii ȋn desfăşurare. Aceste studii analizează efectele hormonului de creştere asupra cartilajelor de creştere la indivizii ce prezintă boala. [3]

 

Tratamentul presupune ȋn principiu tratamentul complicaţiilor, cȃt mai precoce de la instalare. Cele mai frecvente metode terapeutice utilizate sunt reprezentate de intervenţiile chirurgicale şi kinetoterapia. De asemenea, este recomandat sfatul genetic atȃt pentru pacient, cȃt şi pentru familia acestuia.