Hernia congenitală diafragmatică

Hernia congenitală diafragmatică este un defect de dezvoltare a diafragmului care permite viscerelor abdominale să hernieze în cutia toracică. Nou născuţii afectaţi prezintă imediat după naştere sindrom funcţional respirator care poate fi uşor sau sever chiar incompatibil cu viaţa. [1]

Diafragmul este principalul muşchi al respiraţiei şi al doilea cel mai important muşchi după inima. Când apare o scădere a funcţiei diafragmatice, apare o disfuncţie respiratorie concomitentă.

Herniile diafragmatice pot fi împărţite în două mari categorii: congenitale şi dobândite. Hernia diafragmatică congenitală apare prin defecte embriologice ale diafragmului. Hernia congenitală diafragmatică a fost descrisă pentru prima oară în 1679 de către Riverius care a observant întâmplător aceasta afecţiune în timpul unei examinări post mortem a unei personae în vârstă de 24 de ani. [2]

Hernia diafragmatică se caracterizează printr-un grad variabil de hipoplazie pulmonară asociată cu o scădere a vascularizaţiei pulmonare şi modificări ale sistemului tensioactiv.

Există 3 tipuri de hernie diafragmatică congenitală: hernia posterolaterală Bochdalek (care apare la aproximativ 6 săptămâni de gestaţie), hernia anterioară Morgagni şi hernia hiatală.

Hernia congenitală diafragmatică apare la 1 din 3000 nou născuţi. Mortalitatea şi morbditatea se datorează gradului de hipoplazie pulmonară, răspunsului la ventilaţia artificială şi prezenţei hipertensiunii pulmonare rezistente la terapie. Rata de supravieţuire este de 55-65%.

Herniile Bochdalek reprezintă majoritatea cazurilor de hernie congenitală diafragmatică. Problemă majoră a acestor hernii este defectul posterolateral al diafragmei, care rezultă fie în eşecul dezvoltării pliurilor pleuroperitoneale, fie în migrarea necorespunzătoare sau absenţa a musculaturii diafragmatice.

Hernia Morgagni este mai puţin frecventă, reprezentând doar 5-10% din cazurile de hernie congenitală diafragmatică.

Hernia congenitală diafragmatică poate să nu fie diagnosticată timp de câţiva ani dacă defectul este suficient de mic încât să nu provoace disfuncţie pulmonară semnificativă.

Hernia congenitală diafragmatică poate fi identificată ecografic de la săptămână 24 de gestaţie. În aproximativ 50% din cazuri, hernia diafragmatică congenitală se asociază cu malformaţii cardiace. [1]

În majoritatea cazurilor cu hernie congenitală diafragmatică, hernia are loc pe partea stângă. Hernia pe partea dreaptă este întâlnită în 15% din cazuri iar hernia bilaterală în 1-2% din cazuri. Hernia bilaterală este asociată cu o rata crescută a mortalităţii.

 

Simptomatologie

Deoarece hernia are loc atunci când plămânul se dezvoltă, manifestările clinice sunt legate predominant de efectele herniei asupra plămânilor.

La pacienţii cu hernie diafragmatică congenitală, gradul sindromului funcţional respirator este dependent de severitate hipoplaziei pulmonare şi dezvoltarea hipertensiunii pulmonare. În unele cazuri hipoplazia pulmonară este atât de severă încât este incompatibilă cu viaţa.

Principalele semne clinice sunt:

• Torace în formă de butoi;
• Abdomen escavat;
• Absenţa respiraţiilor de partea herniei.

La pacienţii cu hernie congenitală diafragmatică pe partea stângă, zgomotele cardiace se aud pe partea dreaptă datorită deplasării mediastinului.

Diagnostic paraclinic

Nivelurile scăzute de alfa-fetoproteină serică maternă (AFP) au fost asociate cu hernia diafragmatică congenitală. Niveluri scăzute au fost întâlnite în trisomia 18 şi trisomia 21.

Lactatul seric: poate fi util pentru evaluarea insuficienţei circulatorii sau a hipoxemiei severe asociate cu hipoxia tisulară.

Majoritatea cazurilor de hernie congenitală diafragmatică sunt descoperite antenatal.

Pentru nou născuţii care nu sunt depistaţi în utero, diagnosticul trebuie suspicionat la un copil născut la termen cu detresă respiratorie, mai ales dacă prezintă absenţa zgomotelor respiratorii. Diagnosticul se pune cu ajutorul unei radiografii care arată hernierea viscerelor abdominale în hemitorace. Tot cu ajutorul radiografiei se depistează deplasarea mediasinului de partea controlaterală precum şi compresia plămânului controlateral. Diagnosticul poate fi ajutat de inserarea unei sonde nazogastrice care evidenţiează plasarea sondei în cavitatea toracică şi nu regiunea anatomică normală.

Caractersticile ultrasonografice care indică o hernie congenitală diafragmatică sunt:

• Polihidramnios;
• Stomacul situat intratoracic;
• Deplasarea mediastinului;
• Hidrops fetal (rar).

Imagistica prin rezonanţă magnetică (RMN) poate fi utilizată pentru a determina volumul pulmonar fetal, şi în unele cazuri, pentru a ajuta la determinarea mortalităţii postnatale.

Diagnostic diferenţial

• Alte cauze de hipoplazie pulmonară: oligohidramnios datorat pierderii cronice de lichid amniotic, hipoplazia/displazia renală;
• Hipertensiunea pulmonară persistentă (aspirare de meconiu).

Tratament

Administrarea maternă de corticosteroizi prenatal, a fost, de asemenea, utilizată într-un efort de a îmbunătăţi creşterea şi maturitatea pulmonară fetală, dar dovezile disponibile sunt insuficiente pentru a susţine utilizarea sa de rutină.

Prostaglandina E1 a fost utilizată pentru a trata hipertensiunea pulmonară severă la pacienţii cu hernie congenitală diafragmatică. Un studiu a constatat că este bine tolerat în acest context şi este asociat cu îmbunătăţiri ale peptidului natriuretic atrial şi a indicilor ecocardiografici ai hipertensiunii pulmonare.

Preoperator: stabilizarea oxigenării, tensiunii arteriale şi echilibrului acido-bazic.
Acidoza şi hipoxia cresc riscul hipertensiunii pulmonare. Studiile au arătat că echilibrarea adecvată preoperatorie creşte şansa de supravieţuire a acestor nou născuţi. Tratamentul suportiv constă în a reduce presiunea asupra plămânilor, suport cardiovascular cu agenţi inotropi adecvaţi şi suport ventilator utilizând ventilaţia convenţională sau cu frecvenţă crescută. Oxigenarea cu membrană extracorporală se utilizează la cazurile severe neresponsive la manevrele amintite mai sus. [2]

Nou născuţii diagnosticaţi prenatal sunt intubaţi la naştere. Intârzierea acestei manevre contribuie la apariţia acidozei şi hipoxiei care cresc riscul hipertensiunii pulmonare. Sonda nazogastrică ajuta la golirea stomacului şi astfel la decompresia plămânului. Tensiunea arterială trebuie menţinută > 50 mmHg pentru a scădea riscul dezvoltării şuntului dreapta-stânga. Aceasta se realizează cu ajutorul administrării de fluide izotonice, agenţi inotropi precum dopamină, dobutamină şi hidrocortizon. [3]

Deşi administrarea de surfactant este sugerată în tratarea pacienţilor cu hernie diafragmatică congenitală, studiile au arătat că nu aduce beneficii.

Operator: închiderea defectului diafragmatică şi mutarea viscerelor în cavitatea abdominală.
Sunt în curs cercetări privind utilizarea oxidului nitric inhalat (iNO) şi a posibilităţii de transplant pulmonar pentru sugarii născuţi cu hipoplazie pulmonară severă. [2]

Complicaţii

Cea mai frecventă complicaţie postoperatorie este hipertensiunea pulmonară persistentă. Unii pacienţi au nevoie de oxigenare cu membrană extracorporeală. Alte complicaţii postoperatorii includ: hemoragia, chilotoraxul şi infecţia.

Complicaţiile care apar mai târziu în evoluţie sunt: boala respiratorie cronică, recurenţa herniei diafragmatice, anomalii ale peretelui toracic (pectus exscavatum, pectus carinatum, scolioza), tulburări gastrointestinale (boala de reflux gastro-esofagian, obstrucţie intestinală) şi sechele neurologice.

Boala de reflux gastro-esofagian este întâlnită la 40-50% dintre pacienţii cu hernie diafragmatică congenitală. În 15-20 % din cazuri a fost necesară operaţia antireflux.

Câteva dintre modificările anatomice întâlnite la pacienţii cu hernie diafragmatică congenitală care pot cauza refluxul sunt:

• Tulburare a joncţiunii gastroesofagiene datorită deplasării mediastinului şi compresiei;
• Scurtarea esofagului intra-abdominal;
• Unghiul His obtuz;
• Schimbările de presiune datorate dificultăţilor respiratorii;
• Mărirea ficatului cu compresie gastrică în cazul hipertensiunii pulmonare;
• Defecte neurologice.

Recurenţa herniei: hernia diafragmatică recurentă are o incidenţă între 2-13%. Rehernierea este diagnosticată în urma reaparaţiei tulburărilor respiratorii sau gastrointestinale. Riscul rehernierei este crescut la cei care au avut un defect larg al diafragmului.

Falimentul creşterii a fost raportat la copii cu hernie diafragmatică congenitală, care s-a extins până în adolescenţă. Factorii de risc ai falimentului creşterii includ:

• Prematuritatea;
• ECMO;
• Ventilaţia prelungită;
• Nevoia de oxigen.

Deficitul neurologic este dat de:

• Hemoragiile intraventriculare;
• Infarct;
• Leucomalacia periventriculară. [1]

Prognostic

Odată cu dezvoltarea tehnicilor noi de tratament, inclusiv ventilaţie oscilatorie de înaltă frecvenţă (HFOV) şi echipamente sofisticate a oxigenării extracorporale, mortalitatea asociată herniei congenitale diafragmatice a scăzut. Prematuritatea este asociată cu prognostic mai prost. Hipoplazia pulmonară, datorită afectării atât a ramificării căilor respiratorii, cât şi a alveolizarii, are ca rezultat scăderea semnificativă a suprafeţei alveolare.

Hipertensiunea pulmonară poate persista până la 30% dintre pacienţii cu vârsta de până la 2 luni şi este asociată cu un risc crescut de deces precoce. Hipoplazia sau stenoza arterei pulmonare şi stenoza venei pulmonare sau returul venos intârziat pot contribui la hipertensiunea pulmonară persistentă.

Herniile congenitale diafragmatice diagnosticate târziu, chiar la vârsta şcolară, reprezintă mai puţin de 3% dintre cazuri şi au un prognostic excelent.

Hernia congenitală diafragmatică rămâne o provocare. În ciuda îmbunătăţirilor recente, managementul atât ante- cât şi post-natal are nevoie de optimizare. [3] [4]