Rezultat amniocenteza

Bună ziua,

Rezultatele amniocentezei pe care le-ați primit se referă la analiza specifică a cromozomului 21, care este implicat în sindromul Down (trisomia 21). Analiza a verificat prezența alelelor (versiunile genelor) în diferite regiuni ale cromozomului 21.

Când rezultatul indică "2 alele normal", înseamnă că în acea regiune specifică a cromozomului 21 s-au găsit două copii normale ale alelei, ceea ce este tipic pentru un cromozom sănătos, în condiții normale. Termenul "noninformativ" se referă la faptul că în acele regiuni (21q21.3 și 21q22.13), testul nu a putut oferi informații clare sau specifice, ceea ce poate fi din cauza mai multor factori tehnici legați de analiză. Acest lucru nu înseamnă neapărat că există o problemă; poate fi doar o limitare a testului.

Interpretarea generală a arătat că a fost identificat un număr diploid normal pentru cromozomii 13, 18 și 21, ceea ce înseamnă că, în general, nu s-au găsit anomalii cromozomiale pentru sindromurile cel mai frecvent testate prin amniocenteză (sindromul Down pentru cromozomul 21, sindromul Edwards pentru cromozomul 18 și sindromul Patau pentru cromozomul 13).

În contextul detectării unei artere subclavice drepte aberante (ARSA) la morfologia de trimestrul al doilea, care este uneori asociată cu anomalii cromozomiale, rezultatele amniocentezei par să fie liniștitoare în ceea ce privește absența trisomiei pe cromozomii verificați.

Este important să discutați aceste rezultate cu medicul dumneavoastră sau cu un genetician, care vă pot oferi o interpretare detaliată și personalizată în contextul istoricului medical complet și al altor teste efectuate. Ei vă pot oferi, de asemenea, informații suplimentare despre semnificația ARSA și despre orice pași ulteriori care ar putea fi necesari pentru monitorizare sau investigații suplimentare.