Epispadias

Epispadias este o malformație a uretrei prezentă la naștere. Este un defect congenital rar, care poate apărea la ambele sexe și care implică formarea incompletă a tubului uretral și deschiderea uretrei într-un punct anormal. La băieți apare mai frecvent decât la fete, cu incidențe (numărul de cazuri noi raportat la nou-născuți) de 1 la 117.000, respectiv 1 la 484.000.

• La băieți, meatul urinar (orificiul de deschidere a uretrei) este prezent în partea superioară sau laterală a penisului. Penisul este de obicei scurt, curbat și prezintă o despicătură pe fața superioară, pe linia mediană, între orificiul urinar și vârf.
• La fete, meatul urinar este prezent în partea inferioară a clitorisului bifid (despicat pe linia mediană).

Principala consecință clinică a epispadiasului este incontinența urinară, care poate fi ușoară (apare doar în condiții de stres, tuse, strănut) sau severă, permanentă. Epispadiasul este o malformație congenitală care apare rareori singură și este frecvent asociat cu exotrofia vezicală (prezența vezicii în afara abdomenului) și alte defecte ale pelvisului pe linia mediană.

Diagnosticul de epispadias se face de obicei la naștere, dar cazurile ușoare, în special la fetițe, pot rămâne nediagnosticate până când incontinența devine evidentă în colectivitate (la grădiniță sau școala primară).

Tratamentul pentru epispadias este chirurgical și urmărește restaurarea funcțională și estetică a organelor genitale externe. [1, 2, 3]

Cauze și factori de risc pentru epispadias

Epispadiasul apare printr-o diviziune anormală a membranei cloacale, care are drept rezultat poziționarea defectuoasă a tubercului genital. Acestea determină absența unirii plăcii uretrale pe linia mediană și localizarea dorsală a uretrei. Aceste malformații apar în jurul săptămânii 5-6 in utero, după ce septul urorectal a migrat în poziție declivă, dar înainte de formarea tubercului genital. Epispadiasul și exotrofia de vezică apar prin același mecanism, în grade variate de severitate.

Nu s-au determinat cauzele genetice și/sau mecanice responsabile de apariția acestei malformații. Riscul ca un al doilea copil să fie afectat de epispadias este în jur de 1%. Totuși, componenta genetică este luată în calcul datorită unei incidențe mai semnificative a bolii în cadrul perechilor de gemeni monozigoți. [5]

Semne și simptome

Semnele și simptomele epispadiasului pot fi prezente în grade variate, în cadrul complexului epispadias-exotrofie vezicală.

La băieți, epispadiasul include:

• Uretra este înlocuită de o bandă mucoasă lată, situată pe partea dorsală a corpilor cavernoși
• Meatul urinar este divizat, pe o lungime variabilă, între vârful glandului și simfiza pubiană
• Absența prepuțului la nivel dorsal
• Corpul penisului este curbat în sens dorsal

La fete, epispadiasul are drept semne:

• Placa uretrală despicată
• Prezența meatului urinar între clitoris și labii
• Clitoris bifid
• Distanțarea corpilor cavernoși
• Vagin îngust, cu poziționare anterioară perineului

În funcție de severitatea malformațiilor asociate, pot fi prezente:

• diastazisul oaselor pubiene
• exotrofia vezicii (absența peretelui abdominal, cu distanțarea drepților abdominali).

Consecințele epispadiasului pot fi:

• Incontinență urinară, intermitentă sau permanentă, în funcție de severitatea defectului
• Reflux vezico-ureteral
• Infecții urinare recidivante
• Erecție dureroasă [3, 4]

Diagnostic

Clinic

Diagnosticul epispadiasului se realizează cel mai frecvent la naștere, atunci când se inspectează organele genitale externe. Diagnosticul include și clasarea defectului într-un grad de severitate.

La băieți, epispadias poate fi clasificat în funcție de locul de deschidere a meatului urinar și severitatea malformației în:

• Glandular – malformația este localizată la nivelul porțiunii distale a uretrei
• Penian – uretra peniană este afectată pe toată lungimea sa, iar meatul urinar este prezent pe fața dorsală a corpului penian
• Peno-pubian sau complet – defectul se întinde pe toată lungimea feței dorsale a uretrei și feței anterioare a vezicii urinare; meatul urinar este prezent aproape de oasele pubiene

La fete, clasificarea epispadiasului se realizează după severitatea defectului în:

• Ușor – meatul urinar larg, cu pereți divergenți
• Intermediar
• Sever – despicătura longitudinală afectează uretra și colul vezical și poate fi prezent prolapsul mucoasei vezicale [3, 4, 5]

Paraclinic

Nu există teste specifice pentru a diagnostica epispadiasul, dar este necesară evaluarea imagistică a severității defectului. În acest scop, se folosesc:
• Ecografia renală – se realizează la scurt timp după nașterea unui copil cu malformații ale tractului urinar. Poate fi utilizată și după tratament, ca metodă de screening, pentru a decela eventualele insuccese sau complicații.
• RMN pelvin – pentru a evalua severitatea defectelor de planșeu abdominal și a organelor interne. RMN-ul este recomandat înainte de intervenția chirurgicală la fete, în prezența unui epispadias sever, însoțit de anomalii ale organelor genitale interne, cum ar fi prolapsul mucoasei vaginale sau uterine. La băieți, o intervenție de reconstrucție peniană de amploare necesită în prealabil investigarea imagistică amănunțită.
• Urografie intravenoasă – realizarea de radiografii seriate ale aparatului urinar, pe măsură ce acesta este traversat de o substanță radio-opacă. Această investigație este utilă pentru a evalua structura și funcția întregului aparat urinar, de la rinichi la uretră. Alternativ, se poate opta și pentru ureterocistografia retrogradă, în care substanța de contrast parcurge vezica printr-o sondă; această tehnică evidențiază refluxul vezico-ureteral.

Testele de laborator necesare în epispadias include în principal un panou biochimic de rutină, pentru a evalua funcția renală. Ureea, creatinina, acidul uric și electroliții sunt dozați la scurt timp după diagnosticul de epispadias și re-evaluați periodic, în funcție de severitatea defectelor și momentul tratamentului. [3, 5]

Diagnosticul prenatal

Diagnosticul prenatal de epispadias poate fi uneori realizat între săptămânile 15 și 32 de sarcină, prin utilizarea ultrasonografiei cu rezoluție înaltă. Diagnosticul depinde de severitatea malformațiilor și experiența specialistului. Aspectele imagistice semnificative sunt:

• Poziționare joasă a ombilicului
• Organe genitale de dimensiuni reduse
• Ramuri pubiene late
• Absența vizualizării vezicii urinare pline cu fluid

Datorită posibilităților chirurgicale, nu se recomandă intervenția asupra sarcinii. Totuși, diagnosticul antenatal crește calitatea tratamentului post-natal și pregătește psihologic părinții.
Consilierea părinților după realizarea diagnosticului prenatal necesită explicarea naturii defectelor și posibilitățile de reconstrucție chirurgicală, cât și limitările acestora. Șansa ca un cuplu să mai aibă un copil cu această malformație este foarte redusă (sub 1%). [5]

Tratament

Tratamentul pentru epispadias este eminamente chirurgical. Scopul intervenției chirurgicale este de a restaura funcționalitatea aparatului genito-urinar, a preveni infecțiile urinare recidivante și a reface aspectul organelor genitale externe.

La băieți, reconstrucția organelor genitale se realizează în funcție de severitatea malformațiilor:

• În epispadiasul glandular, intervenția chirurgicală este recomandată în copilărie. Implică repoziționarea uretrei și glanuloplastia (refacerea simetriei glandului penian).
• În afectarea corpului penian, penisul curbat este întreptat chirurgical, după care se realizează ureteroplastia (refacerea uretrei și a meatului urinar cu poziționare normală).
• Epispadiasul penopubian implică o intervenție de amploare realizată în copilăria timpurie, cu închiderea defectului abdominal și corecția uretrei și a penisului.

Intervenția chirurgicală poate necesita doi timpi pentru a reface și continența urinară.

La fete, malformațiile sunt de obicei de severitate mai redusă și sunt adresate în copilărie sau adolescență. În funcție de severitatea defectelor, pot fi necesare:

• refacerea uretrei
• vulvoplastia
• reconstrucția clitorisului bifid.

Vaginoplastia este de obicei realizată înainte de pubertate și este necesară în 2/3 din cazuri, pentru a evita dilatările ulterioare. [4, 5]