Epidermodisplazia veruciformă

Epidermodisplazia veruciformă face parte din categoria bolilor rare și este o afecțiune cutanată transmisă ereditar, cu debut precoce, încă din stadiile incipiente ale vieții. Boala este caracterizată de apariția unor leziuni tegumentare cu caracter polimorf la nivelul feței, trunchiului și membrelor, erupțiile cutanate îmbrăcând multiple forme și având ca fond etiologic infecția cronică cu virusul HPV (virusul papiloma uman). [1]

Etiologie

Epidermodisplazia veruciformă este o boală transmisă autozomal recesiv, putând apărea și în cazul consangvinității părinților, ceea ce presupune un anumit grad de rudenie între aceștia. Se manifestă prin apariția unei mutații în cadrul genei EVER1 sau EVER2 de la nivelul cromozomului 17, ceea ce duce alterarea funcției sistemului imunitar, implicit a eficienței imunității mediate celular. [2], [3]. Organismul fiind imunodeprimat, crește predispoziția la infecții cu diferite tulpini de HPV, care în mod normal pot exista la persoane sănătoase și care nu prezintă manifestări din punct de vedere clinic. [4] Cele mai frecvente forme ale virusului papiloma uman care stau la baza acestei patologii sunt HPV5 și HPV8, alte forme având mai rar implicație clinică. Totuși, în prelevatele patologice supuse analizelor au putut fi identificate, în anumite cazuri, peste 30 de tipuri diferite de HPV. [5]

Totodată, există posibilitatea de apariție a afecțiunii în cazul pacienților infectați cu virusul HIV (virusul imunodeficienței dobândite), limfopenia cronică (scăderea dramatică a numărului de leucocite) specifică acestui tip de infecție crescând expunerea organismului imunocompromis la acțiunea agenților virali care duc la producerea bolii. [4]

Clasificare

În funcție de agentul etiologic, epidermodisplazia veruciforma se poate clasifica în două tipuri:

• primar, clasic, urmărind transmiterea autosomala recesivă a bolii, și
• secundar, cauza reprezentând-o imunitatea scăzută post-infecție cu virusul HIV. [4]

Semne și simptome

Caracteristice acestei boli sunt erupțiile tegumentare, apărute încă din stadiile premature ale copilăriei. Astfel, în 7,5% din cazuri, primele semne apar în perioada infantilă, 61,5% dobândesc leziuni epidermice în jurul vârstei de 5-11 ani, în timp ce în perioada puberală apar numai în 22% din cazuri. [1]

De cele mai multe ori, apar sub formă de papule (leziuni cu dimensiuni sub 1 centimetru), pustule (colecții purulente elevate), plăci keratozice, veruci (proliferări benigne ale epidermului și mucoasei), plăci de culoare brun-roșiatică, având ca structură histologică celule displazice, anormale, care suferă procese patologice de multiplicare și diferențiere. Sunt localizate cu preponderență la nivelul feței, trunchiului și extremităților superioare și inferioare, evoluând pe toată durata vieții pacientului. [1], [2], [3], [4]

Diagnostic

Diagnosticul de epidermodisplazie veruciformă se impune în eventualitatea apariției unor zone hiperkeratozice ori a unui număr crescut de veruci rezistente la tratamentele topice, locale. Stabilirea unui diagnostic diferențial necesită examinarea histologică prealabilă a prelevatului patologic, în asociere cu examinarea aspectului veruciform, istoric al pacientului și antecedente heredocolaterale. În unele cazuri, tehnologia permite și detectarea tulpinilor de HPV prezente în produsele de biopsie prin tehnica PCR. [1], [2], [4]

Tratament

Deși au fost descoperite diferite proceduri ori substanțe farmacologic active care pot duce la dispariția ori vindecarea unora din leziunile tegumentare menționate anterior, apariția acestora este permanentă de-a lungul vieții, neexistand tratament care să permită eradicarea bolii.

Din punct de vedere farmacologic, se administrează α-interferoni, retinoide locale și orale, cu rol antiproliferativ, ce opresc evoluția celulară spre celule cu potențial malign, iar din punct de vedere chirurghical, deși reprezintă proceduri invazive, excizia verucilor s-a dovedit a fi mai eficientă, fiind metodele curative de elecție.

Alte proceduri asociate sunt crioterapia, imunoterapia, radioterapia. [2], [4]

Factori de risc

În anumite cazuri, formațiunile patologice de la nivel epidermic se pot transforma în procese metaplazice, evidențiindu-se astfel o legătură între infecția virală inițială și carcinogeneza. Erupțiile permanente sunt asociate cu un risc ridicat de apariție a cancerului de piele, evoluând, de obicei, la pacienți cu vârste de până la 40 de ani. Expunerea la lumina solară reprezintă factorul major de risc în acest caz, carcinoamele invazive sau cele în situ, localizate, apărând în zonele cele mai afectate de razele luminoase, de exemplu: frunte, membre superioare. Localizarea la nivelul frunții a fost pusă pe seama existenței unor posibile oncogene la nivelul foliculilor piloși, crema de protecție solară fiind absolut necesară din punct de vedere profilactic. Formațiunile metastatice în acest tip de cancer sunt rare, nefiind identificate cazuri de proliferare generalizată. [3], [4]

Profilaxie

De cele mai multe ori, apariția epidermodisplaziei veruciforme nu poate fi împiedicată, însă limitarea expunerii solare și utilizarea cremelor de protecție împotriva razelor UV pot preveni apariția cancerului asociat acestui tip de infecție. [2]