Ectopia testiculară (testiculul necoborât)

Ectopia testiculară sau criptorhidia constituie una dintre cele mai frecvente afecțiuni întâlnite în pediatrie la copiii de gen masculin.

Criptorhidia este o afecțiune în care testiculul, în cursul dezvoltării, nu ajunge la poziția finală în scrot. La fătul în uter ambele testicule sunt situate în cavitatea abdominală și coboară către scrot în timul ultimului trimestru de sarcină, ca răspuns la modificările hormonale din ultima parte a sarcinii.

Scopul scrotului este de a permite situarea testiculului la o temperatură mai scăzută decât temperatura normală a corpului, deoarece lichidul seminal nu se poate dezvolta la temperatura fiziologică a corpului uman care este situată în jurul valorii de 37 de grade Celsius.

La copii cu ectopie testiculară sau criptorhidie, testiculul nu își desfășoară drumul descendent complet către scrot. Această afecțiune este evidentă la primul examen de rutină al nou-născutului și apare la aproximativ 3-4% din nou-născuții la termen și la mai mult de 21% dintre prematuri. Din fericire, la jumătate din cazuri testiculul va coborî în scrot spontan, în primele 3 luni de viață. După depășirea vârstei de 3 luni, nu mai există posibilitatea ca testiculul să coboare spontan în scrot, ci va rămâne blocat pe traiectul de coborâre, în cavitatea abdominală sau în zona inghinală. Prin urmare, 1-2% dintre nou-născuții la termen care prezintă criptorhidie vor necesita tratament.

Testiculele trebuie să fie situate la o temperatură cu 2-3 grade Celsius mai scăzută față de temperatura fiziologică a corpului uman, pentru a produce lichid seminal. Scrotul prezintă o temperatură cu câteva grade mai mică, prin urmare este locul în care testiculele pot funcționa normal. Un testicul necoborât în scrot nu mai produce spermă, deci criptorhidia este o cauză importantă de infertilitate masculină, în special când ambele testicule sunt necoborâte.

Criptorhidia este de asemenea asociată cu un risc mai ridicat de cancer testicular la adult, cu toate că riscul este mai mic de 1 la 100 de cazuri. De multe ori se asociază și hernia, în momentul în care testiculele nu urmează traseul descendent fiziologic. [1]
 

Epidemiologie

Dezvoltarea normală a testiculului începe încă din momentul concepției. Determinantul dezvoltării testiculului este gena SRY (gena care determină sexul la nivelul cromozomului Y). În săptămânile 3-5 de gestație se dezvoltă gonada indiferentă, iar la 6 săptămâni de gestație apare migrația celulelor primordiale și dezvoltarea celulelor Sertoli, care secretă substanța inhibitoare mulleriană ce determină regresia ductelor Mulller. La 9 săptămâni de gestație se dezvoltă celulele Leydig care încep să secrete testosteron. Ecografia prenatală efectuată înainte de săptămâna 28 de gestație arată migrația transabdominală a testiculului către inelul inghinal intern.

Migrația prin canalul inghinal se efectuează sub control hormonal și apare între săptămânile 28 și 40 de gestație, testiculul fiind în general situat în scrot la sfârșitul perioadei gestaționale.
Aproximativ 3% din totalul nou-născuților la termen de sex masculin prezintă criptorhidie, dar acest procent se reduce la 1% pentru nou-născuții în vârstă de 6 luni-1 an. Prevalența ectopiei testiculare este de 21-30% la nou-născuții prematuri.

Factorii care predispun la apariția criptorhidismului sunt: prematuritatea, greutatea mică la naștere, greutate mică raportată la vârsta gestațională, sarcina gemelară, defectele de perete abdominal, sindromul Down, consumul matern de alcool în timpul sarcinii, istoric familial de criptorhidie sau de anomalii genitale, fumatul matern sau expunerea la fum de țigară (fumat pasiv) pe perioada gestației, obezitatea mamei, diabet matern de tip 1 sau 2 sau diabet gestațional, expunerea parentală la pesticide și expunerea maternă la estrogen în primul trimestru de sarcină. [2], [3]

Etiologie

Etiologia criptorhidiei este multifactorială. Greutatea gestațională mică este principalul factor de risc care predispune la necoborârea testiculelor în scrot. Un studiu recent arată că 23% dintre pacienții cu ectopie testiculară prezintă antecedente familiale de criptorhidism.

O dezvoltare normală a axei hipotalamo-hipofizare este un precursor important pentru coborârea testiculului în scrot. Testosteronul și conversia acestuia către dihidrotestosteron (DHT) sunt elemente importante pentru continuarea migrației testiculare, în special în timpul fazei de coborâre inghino-scrotale.

Diferite studii au arătat implicarea substanței inhibitoare a dezvoltării ductelor mulleriene, expunerea prenatală la estrogen precum și implicarea descendinei (un factor de creștere de la nivelul gubernaculului testicular) în etiopatogenia criptorhidiei. La pacienții cu testicul necoborât, gubernaculul nu este ferm atașat la scrot, iar testiculul nu este împins în poziția fiziologică la nivelul scrotului. Atât factorii mecanici, cât și factorii hormonali mediază ajutorul gubernaculului testicular în descensiunea testiculului. Nervul genitofemural poate ajuta de asemenea la coborârea testiculului în scrot și la diferențierea gubernaculului testicular.

Un rol important îl poate juca și presiunea intraabdominală. Afecțiuni asociate cu o presiune intra-abdominală scăzută precum omfalocelul se pot asocia și cu ectopie testiculară. Efectul presiunii intraabdominale este cel mai important în cursul migrării testiculului prin canalul inghinal către scrot, în asociere cu secreția de hormoni androgeni. [2], [4]

Ectopia testiculară poate fi unilaterală (cel mai frecvent), când un singur testicul nu este situat în scrot, celălalt fiind coborât normal sau bilateral, cu ambele testicule ectopice (10% din cazuri).

Tablou clinic

Diagnosticul de ectopie testiculară este pus în general printr-un examen clinic al scrotului, prin care se determină dacă testiculele sunt palpabile și prezente în scrot în momentul examinării. Aproximativ 80% dintre testiculele ectopice sunt palpabile și 20% nu sunt palpabile. Testiculele nepalpabile pot fi localizate intraabdominal sau sunt absente. Testiculele palpabile pot fi necoborâte, ectopice sau retractile.

Aproximativ 20-30% dintre pacienții cu criptorhidie au testiculele nepalpabile. Majoritatea testiculelor ectopice situate intraabdominal sunt prezente la câțiva centimetri distanță de inelul inghinal intern.
Testiculele retractile se găsesc în zona suprascrotală datorită reflexului cremasterian care determină ascensiunea lor.

În cazul în care testiculele sunt nepalpabile bilateral sunt necesare teste suplimentare: testosteron, 17 hidroxi-progesteron, LH, FSH.
Testele imagistice pentru vizualizarea testiculului necoborât nu au valoare clinică foarte mare. Detecția radiologică a testiculului ectopic are o acuratețe de 44%. Examinarea CT și ecografia au frecvent rezultate fals-negative.

Pozițiile în care se poate situa testiculul sunt:

• inghinal superficial (cel mai des întâlnită),
• perineală anterioară sau laterală în raport cu anusul,
• crurală (în triunghiul Scarpa, în raport cu vasele femurale),
• paradoxală (ambele testicule coboară unilateral, în același canal inghinal),
• în pelvis și penian subcutanat (la rădăcina feței dorsale a penisului). [1], [3], [4]

Tratament

Tratamentul hormonal

Ectopia testiculară trebuie tratată în momentul în care pacientul atinge vârsta de 6 luni, deoarece în jumătate din cazurile de testicule situate ectopic la naștere coboară spontan în scrot până la această vârstă. Terapia hormonală cu gonadotropină corionică umană (hCG) sau hormonul eliberator al gonadotropinelor (GnRh) a fost utilizată pentru foarte mulți ani și este încă foarte eficientă.

Acțiunea hCG este identică cu acțiunea LH-ului secretat de către glanda hipofiză. Stimulează producția de hormoni steroizi la nivel gonadal prin stimularea celulelor Leydig care produc androgeni. HCG este administrat prin injecție intramusculară. Sunt utilizate foarte multe scheme de tratament, cuprinzând între 3 și 15 doze de hCG. Doza administrată este între 250 și 1000 de unități la o injecție, în funcție de vârsta copilului. Eficacitatea tratamentului este între 25 și 55%. Testiculele localizate distal, în canalul inghinal, răspund mai slab decât cele localizate în cavitatea abdominală. La momentul actual tratamentul hormonal nu mai este preferat, fiind recomandat de primă intenție tratamentul chirurgical (orhidopexia), care are o eficiență mult mai mare (98% față de o medie de 40% pentru tratamentul hormonal). [2]

Tratamentul chirurgical

Acesta presupune mobilizarea testiculului și a vaselor spermatice, ligatura sacului herniar asociat (testiculul ectopic este frecvent asociat cu hernia inghinală) și fixarea testiculului în scrot. Au fost descrise mai multe tehnici operatorii. Prognosticul pentru fertilitate este mai bun dacă orhidopexia (plasarea chirurgicală a testiculului în scrot) este efectuată în primii 2 ani de viață.

Procedura chirurgicală nu este una riscantă, cu toate că necesită anestezie generală. În principiu externarea se face după 1-2 zile de spitalizare, iar pacientul va fi complet refăcut după încă 2 zile.

Se efectuează o incizie de aproximativ 2 centimetri în zona inghinală. Testiculul ectopic este descoperit și separat de celelalte țesuturi care îl înconjoară (dacă se asociază și o hernie aceasta este remediată în aceeași intervenție) și apoi este coborât în scrot unde este fixat. În anumite cazuri testiculul poate fi situat foarte sus în cavitatea abdominală și este nevoie de mai multe proceduri complexe și uneori chiar de 2 operații pentru a-l coborî în poziție fiziologică. Intervenția chirurgicală se efectuează laparoscopic, foarte rar fiind necesară chirurgia deschisă pentru readucerea testiculului în poziție normală.

Rata de succes a intervenției chirurgicale indiferent de poziția testiculului ectopic este de 98%. Fertilitatea în cazul pacienților cu ectopie testiculară unilaterală este normală, însă scade până la 65% la pacienții operați pentru ectopie testiculară bilaterală.

După intervenția chirurgicală testiculul se dezvoltă în continuare în scrot, ajungând la dimensiunea normală. În anumite cazuri, dezvoltarea testiculului se poate opri și acesta nu va atinge dimensiunea fiziologică la adult. O altă complicație care poate apărea este lipsa producției de spermă la testiculul ce a suferit intervenția chirurgicală, cu toate că dezvoltarea sa este normală. Însă, în majoritatea cazurilor ectopia testiculară apare doar unilateral, celălalt testicul funcționând normal în scrot, prin urmare nu există risc de infertilitate. Riscul infertilității poate să apară doar în cazul în care ectopia testiculară este bilaterală. [1]

Există multe cazuri în care la vârsta de 6-10 ani se pune diagnosticul de testicul ectopic cu toate că pacienții respectivi nu au prezentat ectopie testiculară la prima examinare după naștere, testiculele fiind prezente în scrot la vârsta de nou-născut. Această afecțiune se numește ascensiune testiculară, cauza fiind neclară. Una dintre ipotezele etiologice este aceea a creșterii deficitare a cordonului spermatic și pe măsură ce copilul crește, testiculele ascensionează. Și în acest caz este nevoie de o procedură chirurgicală (orhidopexie) pentru a coborî testiculele înapoi în scrot, deoarece maturizarea spermatică nu va avea loc dacă testiculele sunt lăsate în poziție ectopică. Prin urmare examinarea genitală anuală este extrem de importantă în cazul băieților, de la naștere până la pubertate, aceasta putând fi efectuată atât de către medicul pediatru, cât și de către medicul de familie. [2], [4]

Complicațiile ectopiei testiculare

Constau în:

• creșterea riscului de cancer testicular,
• hernia inghinală,
• torsiunea testiculară (dacă nu este tratată se ajunge la pierderea funcționalității testiculului prin ischemie testiculară),
• traumatismele testiculare (frecvente în cazul testiculului ectopic situat aproape de osul pubian) și
• infertilitatea.

Infertilitatea apare în cazul în care pacientul prezintă ambele testicule ectopice (deoarece dacă ectopia este unilaterală, celălalt testicul va funcționa normal) și ectopia nu este tratată. Testiculul ascensionat nu poate produce spermă la o temperatură ridicată (temperatura normală a corpului din cavitatea abdominală sau din zona pelvină), ci devine funcțional la o temperatură cu 2-3 grade mai scăzută decât cea fiziologică, această temperatură fiind atinsă doar la nivelul scrotului. [3]