Displazia cleidocraniană

Cunoscută și ca boala Marie și Sainton, sindromul Scheuthauer Marie-Sainton, Disostoza cleidocraniană și Disostoza mutațională, Displazia cleidocraniană (DCC) este o boală ereditară foarte rară cu transmitere autosomal dominantă. [10]

Clasic, în displazia cleido-craniana este descrisă de triada:

• dinți supranumerari multipli,
• hipoplazia sau aplazia claviculelor,
• sutura sagitală și fontanelele deschise.

Severitatea semnelor clinice este variabilă de la un caz la altul. [8]

Istoric

Descrierea displaziei cleidocraniene apare pentru prima dată în 1765 (Scheuthauter), iar în 1898 Marie și Sainton o numesc Dizostoza cleidocraniană ereditară. În anii 60 ai secolului trecut, Jackson, studiază și descrie descendenții unei familii de origine chineză ce sufereau de așa-zisa afecțiune Capul Arnold. [1], [5] În prezent, s-a conchis că bola este de fapt o displazie a sistemului osteo-articular și nu o disostoză (defect de osificare a cartilajelor). [ 1]

Cauze

Displazia cleidocraniană este o boală genetică cu transmitere autosomal-dominantă. Gena răspunzătoare de apariția defectelor rămâne activă și după dezvoltarea intrauterină, împiedicând creșterea normală a oaselor chiar și postnatal. [1] În aproximativ 20-40% dintre cazuri, boala apare sporadic, din cauza unor mutații. Gena implicată în displazia cleidocraniană este CBFA1 (RUNX2), aflată pe brațul scurt al cromosomului 6p21 și controlează diferențierea celulelor precursoare în osteoblaști. [7]

Incidență

Displazia cleidocraniană este o boală foarte rară, apare cu o incidență de 1:1.000.000. Nu s-a observat o predilecție pentru unul dintre sexe sau pentru un anumit grup etnic. [7]

Tablou clinic

Este variabil și poate include următoarele modificări patologice:

La nivelul oaselor craniului:

• Brahicefalie – forma craniului aproape rotundă cu diametrele longitudinal și transversal aproape egale. Această condiție poate apare și în anumite sindroame genetice (ex. sdr. Down).
• Bosele (proeminențele) oaselor frontale și parietale.
• Închiderea fontanelelor incompletă sau tardivă. [1]
• Prezența oaselor wormiene - apar datorită osificărilor anormale, sub forma unor oase accesorii celor craniene, interpuse la nivelul liniilor de sutură. Pot fi vizibile pe radiografii. [2]
• Aspectul lărgit al craniului.
• Craniu moale, datorită hipomineralizării oaselor. [1]
• Îngustarea conductului auditiv extern determină scăderea acuității auditive la acești bolnavi. [11]

De obicei, defectele oaselor craniene în displazia cleidocraniana se manifestă simetric. [7]

La nivelul viscerocraniului și feței:

• Hipertelorism – distanța dintre globii oculari mărită, caracteristica unor sindroame genetice.
• Dezvoltarea insuficientă a sinusurilor maxilare, nazale și frontale.
• Oase nazale mici sau absente, aspectul turtit al rădăcinii nasului.
• Oase zigomatice și lacrimale hipoplastice. [2]

La nivelul toracelui și bazinului:

• Aplazia sau hipoplazia claviculelor. Deoarece calcifierea osoasă intrauterină începe anume cu acest os, claviculele vor fi afectate în marea majoritate a cazurilor. [6] Cele mai întâlnite defecte se referă la hipoplazia extremităților laterale, absența totală a claviculelor fiind rară. De obicei, manifestările sunt bilaterale, dar pot exista și excepții. Deficiența nu este una invalidantă, persoanele afectate își pătrează capacitatea de muncă manuală. [1] Este frecventă hipermobilitatea - bolnavii își pot apropia umerii la mișcarea lor voluntară spre anterior, uneori până ambele părți intră în contact. Secundar hipoplaziei osoase se modifică nivelul de inserție și origine a grupurilor musculare ce interesează clavicula, gâtul devenind mai lung și mai îngust. [2]
• Torace are forma de clopot, fiind îngustat în porțiunea superioară de coastele scurtate. Această malformație poate cauza detresă respiratorie timpurie. [1]
• Scolioză – curbarea laterală a coloanei vertebrale.
• Cifoză – curbarea în plan sagital a coloanei vertebrale.
• Hipoplazie pelvină și alte malformații ale bazinului, lărgirea simfizei pubiene, rotația anterioară a aripilor osului iliac. Aceste anomalii impun nașterea prin operație cezariană la femeile bolnave. [1]

La nivelul membrelor:

• Membre scurte.
• Brahidactillie – malformație în care degetele sunt scurtate.
• Clinodactilia degetului 5 (devierea sa spre lateral).
• Aspectul conic al degetelor datorită slabei dezvoltări a falangelor terminale.
• Displazii/Hipoplazii unghiale. [1]
• Genu valgum – devierea gambelor spre lateral, genunchi în X. [11]

La nivelul aparatului dento-maxilar:

• Anomalii dentare – erupții întârziate, dinți supranumerari, incluzii dentare, înghesuiri, malocluzii (clasa II și III Angle). După Hitchin și Faily, osul supraiacent dinților este de o densitate crescută, anormală, iar procesele de rezorbție fiziologică lipsesc, ceea ce perturbă erupția normală a dinților permanenți. [2]
• Absența cementului radicular dentar.
• Prognatism fals, datorită hipoplaziei osului maxilar.
• Despicături labio-palatine. [1]
• Persistența dentiției mixte la bolnavii adulți. [3]
• Chisturi dentigere. [7]
• Hipoplazia mușchilor maseteri (din cauza discontinuității arcului zigomatic). [8]
• Pe radiografii se observă frecvent paralelismul marginilor ramului ascendent mandibular. [8]
• Palat arcuit, îngust și adânc. [10]
• Osificarea întârziată a simfizei mentoniere. [10]

Dinții supranumerari încep să se mineralizeze cu 4 ani mai târziu decât corespondenții permanenți din seria normală. [11]

Statura joasă.

Conform unor cercetări, deficiența în înălțime este mai exprimată la femei. Membrele sunt scurtate, iar corpul - disproporțional.

Diagnostic

Diagnosticarea timpurie a displaziei cleidocraniene permite acordarea precoce a tratamentului și îmbunătățirea calității vieții bolnavului. Este necesar consultul interdisciplinar și evaluarea istoricului familial. [8]

Ca examene complementare, pot fi indicate:

• Radiografiile dentare panoramice - se utilizează pentru detectarea semnelor patognomonice și confirmarea diagnosticului. [2]
• Radiografii cefalometrice laterale. [8]
• Radiografii oasele craniului. [8]
• CBCT (cone-beam computed tomography) . [4]

Hipermobilitatea umerilor dată de hipoplazia claviculelor, defectele de sutură a oaselor craniene, prezența dinților supranumerari multipli, de obicei, sunt necesare pentru a confirma diagnosticul.

Diagnostic diferențial

Pseudartroza congenitală de claviculă

• frecvent unilaterală, apare de obicei pe partea dreaptă;
• alte anomalii osoase lipsesc;
• apar sporadic;
• se vindecă spontan. [1]

Pyknodisostoza

• este o anomalie funcțională a osteoclastelor în care crește densitatea osoasă, predispunând la fracturi;
• osteoscleroză, displazia falangelor distale, anodonții; [8]
• închiderea suturilor craniene și a fontanelelor este întârziată;
• hipoplazia claviculelor;
• Criteriul de diagnostic diferențial – densitatea osoasă crescută, vizibilă pe radiografii și absența dinților supranumerari. [1]

Displazia mandibulo-acrală
Sindromul Yunis-Varon

• se deosebește de displazia cleidocraniana prin structura osoasă neuniformă și malformația membrelor;
• în general, manifestările sunt asemănătoare celor din disostoza cleidocraniana, doar că severitatea lor este mult mai gravă;
• are o transmitere autozomal-recisivă;
• bolnavii prezintă retard mintal;
• un semn caracteristic este agenezia bilaterală a degetelor mari ale mâinilor. [13]

Sindromul Crouzon [3]
Osteogeneza imperfectă
Sindromul Noonan
Sindromul Turner
Sindromul Gardner
Rahitismul [12]

Tratament

Frecvent, bolnavi cu displazie cleidocraniană apelează pentru prima oară la medicul stomatolog pentru rezolvarea problemelor dentare. [12]

Conduita tratamentului depinde de vârsta la care se intervine și de numărul dinților supranumerari. [8] În funcție de caz, poate consta în:

• Extracția dinților supranumerari;
• Redrasarea chirurgical-ortodontică a dinților incluși pe arcadă;
• Tratamentul protetic;
• Aplicarea de implanturi dentare, dacă este cazul.

Uneorii, dinții incluși adânc în os sunt păstrați pentru a evita fractura. [9]