Displazia aritmogenă de ventricul drept

Anatomia și fiziologia sistemului de conducere al cordului

Cordul reprezintă o pompă hemodinamică ce asigură menținerea circulației sangvine prin expulzia sângelui în timpul sistolei în trunchiurile vasculare ale inimii (artera pulmonară, artera aortă) și preluarea acestuia în timpul diastolei (se crează o forță de sucțiune ce are rolul de a prelua sângele din venele ce se varsă în atriul drept și stâng-venele pulmonare, vena cavă superioară, respectiv inferioară). Această funcție a inimii este datorată proprietăților miocardului (mușchiul inimii) - automatism, contractilitate, conductibilitate.

Este necesară coordonarea perfectă a contracțiilor și relaxărilor (sistolei și diastolei) miocardului pentru funcționarea în parametrii optimi și asigurarea funcției de pompă. Acest aspect este posibil datorită sistemului de conducere intracardiac. Este vorba de un sistem de fibre nervoase și centrii de automatism cardiac ce generează impulsuri electrice ritmice. Centri de automatism cardiac sunt:

• nodului sinoatrial (generează impulsuri electrice cu o frecvență de aproximativ 75 impulsuri/minut),
• nodulul atrioventricular și
• fasciculul His.

Cei 3 centri de automatism cardiac funcționează concomitent, dar singurul care se exprimă și coordonează activitatea electrică a inimii este nodulul sinoatrial. Acesta generează impulsuri electrice ritmice (automatism cardiac) ce se transmit la nodulul atrioventricular, apoi la fasciculul His. Odată ajunse la fasciculul His, impulsurile electrice se transmit spre ventriculi prin rețeaua de fibre Purkinje. Astfel, sistola ventriculară apare după cea atrială, la scurt timp, permițând umplerea ventriculară cu sânge. [1]

Ce este displazia aritmogenă de ventricul drept?

Sistemul de conducere cardiac poate suferi o serie de modificări anatomice sau fiziologice, perturbându-se echilibrul funcțional.

Displazia aritmogenă de ventricul drept este o patologie cu determinism genetic (transmitere autozomal dominantă) ce se manifestă clinic prin episoade de tulburări de ritm ventriculare (aritmii), pacienții cu această tulburare având un risc crescut de moarte subită cardiacă (MSC). De asemenea, această patologie este însoțită și de alte manifestări-modificări anatomice și fiziologice ale ventricului drept.

Prevalență

Prevalența cardiomiopatiei aritmice este estimată a fi de aproximativ 1:1000 locuitori, fiind chiar mai ridicată în anumite țări (Italia, Grecia).

Etiologie

În majoritatea cazurilor, această patologie este moștenită genetic, fiind transmisă autozomal dominant de la ascendenți (părinți). În cazul unei minorități de pacienți, displazia aritmogenă de ventricul drept se poate transmite autozomal recesiv, ca parte a unor sindroame rare - sindromul Naxos sau Carvajal.

Screening-ul rudelor de gradul 1 demonstrează în majoritatea cazurilor că patologia este întâlnită la aproximativ 50% dintre acestea.

Studiile au decelat o mutație a genei plakoglobinei localizată în locusul 17q21 de pe cromozom. Gena codifică o componentă esențială a desmozomilor - structură de adeziune intercelulară identificată în miocite.

S-au identificat și alte mutații ale unor gene ce codifică proteine esențiale pentru funcționalitatea normală a miocitelor, în formele atipice de displazie aritmogenă de ventricul drept - receptorul ryanodinic cardiac, titina, proteina transmembranară 43.

În general, cele mai severe forme clinice de cardiomiopatie arirmogenă de ventricul drept sunt asociate cu mutații heterozigote.

Histopatologie

S-au efectuat numeroase autopsii ale pacienților cu displazie aritmogenă de ventricul drept, constatându-se numeroase modificări structurale ale cordului: atrofie miocardică de ventricul drept, anevrisme ventriculare și dilatarea cavității ventriculare drepte. Anumite studii au evidențiat două fenomene histopatologice implicate în displazia aritmogenă de ventricul drept: înlocuirea treptată a țesutului miocardic cu țesut adipos sau fibroadipos. Aceste două fenomene sunt încă o dilemă pentru cercetători deoarece ele se pot produce și în mod fiziologic, odată cu înaintarea în vârstă crescând gradul de infiltrație adipoasă a țesutului miocardic. De aceea, infiltrarea adipoasă singură nu constituie un criteriu de diagnostic pentru această patologie, fiind necesară decelarea unei infiltrări fibro-adipoase.

Patogeneză

Una dintre căile implicate în patogeneza acestei tulburări este reprezentată de defectele de adeziune intercelulară. Acest fapt este susținut de ideea că patologia se manifestă la nivel molecular prin dereglarea sintezei proteinelor de adeziune intercelulară.

O altă tulburare la nivel molecular este legată de homeostazia calciului. O serie de proteine ce au rol în transportul calciului la nivelul reticulului sarcoplasmatic sunt afectate în displazia aritmogenă de ventricul drept, ceea ce afectează cuplajul excitație-contracție. [2]

Diagnostic

Cardiomiopatia aritmogenă de ventricul drept este cel mai frecvent diagnosticată după ce un pacient suferă un episod de palpitații, sincopă sau lipotimie, fiind uneori decelate modificări ale unor parametri la un simplu control de rutină.

Examinarea ecocardiografică poate orienta diagnosticul în această direcție, suspiciunea de displazie aritmogenă de ventricul drept fiind ridicată în momentul în care apar anumite modificări imagistice, precum: akinezia/diskinezia de perete ventricular drept, anevrism ventricular drept, contracția desincronizată a ventriculului drept.

Criteriile electrocardiografice includ modificările de repolarizare, apariția undei epsilon, decelarea unor episoade de tahicardie ventriculară susținută/nesusținută.

De asemenea, istoricul familial pozitiv pentru această patologie (mai ales în cazul rudelor de gradul întâi) ridică suspiciunea de displazie aritmogenă de ventricul drept.

Diagnostic diferențial

Diagnosticul diferențial se realizează cu următoarele patologii:

• Diferite tipuri de cardiomiopatii - multe forme de cardiomiopatie pot mima simptomele displaziei aritmogene de ventricul drept.
• Miocardită activă
• Sindrom coronarian acut/infarct miocardic acut
• Sarcoidoză
• Sindromul Brugada

Management și tratament

Pacienții cu displazie aritmogenă de ventricul drept trebuie să intre în evidența unui medic cardiolog care să realizeze un management prompt și corect. Există o serie de elemente ale management-ului acestei patologii:

• Managementul este focusat pe profilaxia episoadelor de sincopă, stop cardiac și moarte subită cardiacă (implantarea unui defibrilator intern este imperios necesară)
• Tratamentul medicamentos de primă intenție este cel cu beta-blocante, ce pot preveni apariția unui episod aritmic
• Amiodarona este, de asemenea, o alternativă pentru pacienții ce prezintă contraindicații pentru beta-blocante
• Transplantul cardiac se poate lua în considerare în cazul pacienților cu insuficiență cardiacă clasa NYHA IV.

Supraveghere medicală

Pacienții cu diagnostic de displazie aritmogenă de ventricul drept trebuie să realizeze frecvent controale medicale de specialitate și să se adreseze medicului cardiolog ori de câte ori apar modificări ale simptomatologiei. Se impune efectuarea:

• Unei electrocardiografii anual/bianual
• Unei ecocardiografii anual/bianual
• Rezonanță magnetică nucleară cardiacă anual [3]