Diabetul zaharat tip 1 la copil și adolescent

Diabetul zaharat tip 1, una dintre cele mai comune afecțiuni cronice diagnosticate în perioada copilăriei, este cauzat de deficitul de insulină apărut în urma distrugerii celulelor beta pancreatice ale insulelor Langerhans. Cel mai adesea afecțiunea este descoperită încă din primii ani de viață. Astfel, 3 din 4 cazuri sunt diagnosticate până la vârsta de 18 ani, însă există cazuri în care simptomatologia să fie evidentă la copiii ajunși adulți.

Diabetul zaharat tip 1 la copil și adolescent necesită o abordare specială în funcție de variațiile sensibilității la insulină în raport cu dezvoltarea fizică și pubertatea, capacitatea de autoîngrijire, mediul școlar, educația, vulnerabilitatea neuorologică la hipo/hiperglicemie și eventuale efecte neurocognitive ale cetoacidozei diabetice.

Evaluarea psihologică adecvată și o bună cunoaștere a riscurilor și a managementului bolii are un rol esențial în acest caz încă din momentul diagnosticării diabetului zaharat, deoarece toate acestea pot conduce la o complianță excelentă la tratament și o evoluție foarte bună în timp. (1, 2, 3, 4)

Epidemiologie

Incidența dabetului zaharat tip 1 variază în funcție de vârstă, gen, istoric familial sau etnie. Astfel, aproximativ 45% din copii sunt diagnosticați până la vârsta de 10 ani. Cu toate acestea, se poate vorbi despre un vârf între 4-6 ani și un altul între 10-14 ani.

În ceea ce privește genul, s-a observat o incidență mai mare a diabetului zaharat în rândul băieților (băieți:fete=1, 5:1).

Boala variază și în funcție de distribuția geografică, afectând aproximativ 5% din populația globului. De-a lungul anilor s-a observat o creșere continuă a acestei valori din pricina factorilor de mediu ce acționează ca agenți precipitanți ai diabetului zaharat tip 1 la indivizii cu predispoziție genetică. (1, 2, 3, 4, 6)

Factori de risc

Factorii de mediu și factorii genetici contribuie la creșterea riscului de a dezvolta diabet zaharat tip 1. Asocierea acestora determină boala autoimună asupra celulelor beta pancreatice cu rol în producerea insulinei, deficitul de insulină fiind manifest odată cu distrugerea a 90% din celulele insulare.

Factorii genetici

Riscul de a dezvolta diabet zharat tip 1 crește semnificativ în cazul pacienților cu istoric familial pozitiv pentru această afecțiune astfel:

• Gemeni monozigoți - 30% șansă de diagnostic în 10 ani la primul geamăn și 65% concordanță în timpul vieții
• Gemeni dizigoți - prezintă un risc de doar 8% de concordanță, asemenea unui făt normal
• Copil cu ambii părinți cu diabet zaharat - risc de 30%
• Copil cu tată diabetic - risc de 3-8%
• Copil cu mamă diabetică - risc de 1-4%
• Copil fără istoric familial - risc de 0,4%

Factori non-genetici

• infecții, dietă
  

Alți factori de risc:

• status socio-economic crescut, obezitate, deficit de vitamina D, vârsta maternală, istoric de preeclampsie, icter neonatal, greutate mare la naștere pentru vârsta gestațională și vârstă gestațională mică la naștere (1, 2, 3, 6).

Manifestari clinice și paraclinice

Coma cetoacitozică precipitată de alte infecții sau traumatisme, reprezintă cel mai adesea momentul de diagnosticare al bolii.

Tabloul tipic diabetului zaharat tip 1 la copil cuprinde:

• Poliurie - determinată de glicozurie
• Polidipsie - apărută din pricina diurzei osmotice
• Scădere importantă în greutate într-o perioadă scurtă de timp
• Inapetență
• Iritabilitate
• Crampe musculare, în special la nivelul membrelor inferioare
• Hiperglicemie - rar poate prezenta simptome certe, de obicei fiind asimptomatică
• Cetoacidoză - deshidratare importantă, respirație acidotică Kussmaul, dureri abdominale, obnubilare (1, 2, 3, 4, 6).

Diagnostic

Diagnosticul pentru diabetul zaharat tip 1 se pune pe baza manifestarilor clinice dar și a investigațiilor de laborator.

Criterii de diagnostic pentru diabetul zaharat tip 1 la copil și adolescent:

• Glicemia a jeune ≥126 mg/dl (7 mmol/l)
• Glicemie măsurată în orice moment al zilei ≥200 mg/dl (11, 1 mmol/l) la un pacient cu simptome clasice de hiperglicemie
• Glicemie ≥200 mg/dl (11. 1 mmol/l) măsurată la 2 ore după ingestia de glucoză 1, 75g/kg (doza maximă fiind 75 g/doză) efectuată în cadrul testului de toleranță la glucoză.
• Hemoglobina glicozilată (HbA1c) ≥6, 5%. Aceasta reprezintă media tuturor glicemiilor din ultimele 3 luni. Este de reținut însă faptul că, în cazul indivizilor cu hemoglobină anormală sau distrucția rapidă a eritrocitelor, poate oferi o valoare a hemoglobinei glicozilate eronată. În acest caz, acuratețea măsurătorii poate fi îmbunătățită cu ajutorul unor tehnici speciale.
• Glicozuria - este sugestivă pentru diabetul zaharat dar nu diagnostică. În acest caz, este necesară asocierea cu o valoare glicemică crescută și eventual cetonurie deoarece există situații în care pacienții cu afecțiuni renale prezintă pierdere de glucoză în urină dar cu concentrații plasmatice normale.
• Cetonuria - confirmă gluconeogeneza și lipoliza prezente și în timpul postului. Hiperglicemia asociată cu cetonurie și glicozurie reprezintă dovada deficitului de insulină sau chiar a acidocetozei diabetice.
• Peptid C - Prezintă valori scăzute în cazul diabetului zaharat tip 1
• Testul de toleranță la glucoză orală (TTGO) - util în situația unor valori glicemice a jeun neelocvente și constă în administrarea orală de glucoză (copii<3 ani - 2g/kgc; copii 3-10 ani - 1,75 g/kgc; copii >10 ani - 75 g) și măsurararea glicemiei la două ore de la test. Dacă această valoare este >200 mg/dl, se poate pune diagnosticul de diabet.
• Teste imunologice - Anticorpii anti - celule insulare pancreatice (ICA) susțin diagnosticul de diabet zaharat tip 1 însă nu este suficient pentru a iniția tratamentul cu insulină în absența hiperglicemiei.

• Anticorpi antidecarboxilaza acidului glutamic (Ac anti GAD) pot menține diagnosticul de diabet zaharat tip 1, însă absența lor nu exclude diagnosticul.
• Anticorpi antiinsulină (IAA). (1, 2, 3, 4, 6).

Diagnostic diferential

Diagnosticul diferențial al diabetului zaharat tip 1 la copil și adolescent se face cu:

Alte cauze de hiperglicemie tranzitorie:

• Pacienți cu alte afecțiuni grave - șoc septic sau alte boli ce afectează echilibrul glicemic.
• Medicația - copiii la care este necesară terapia steroidiană sau administrarea intravenoasă de soluții glucozate.
• Hiperglicemia neonatală - produsă de excesul de soluții glucozate, prematuritate, stres, sepsis, medicamente. În această situație, se va avea în vedere și eventualitatea unui diabet zaharat neonatal.

Alte cauze de diabet:

• Afecțiuni ale sistemului exocrin - fibroză chistică, hemocromatoză ereditară, pancreatită cronică.
• Tulburări endocrine de reglare a glicemiei - Sindrom Cushing, exces de hormon de creștere, tumori secretante de glucagon, exces de catecolamine din feocromocitom.
• Diabet iatrogen- glucocorticoizi, inhibitori de protează în cazul pacienților HIV pozitivi, ciclosporină, L-asparginază, tacrolimus, agenți antipsihotici.
• Diabetul monogenic - diabetul cu debut la maturitate al tânărului (MODY) reprezintă o formă ereditară de diabet noninuslino-dependent, fără prezența anticorpilor anti-celule insulare. Diagnosticul se pune pe baza testelor genetice.
• Diabet zaharat neonatal - este rar întâlnit și apare în urma unei mutații genetice ce afectează funcția celulelor beta pancreatice. (1, 2, 3, 6).

Tratament

Tratamentul farmacologic standard implică insulinoterapia, în prize multiple de insulină (regim bazal-bolus) sau prin infuzie subutanată continuă, proces realizat de către pompa de insulină. Alimenația, exercițiul fizic și educația medicală sunt de asemenea importante în menținerea controlului glicemic optim.

De asemenea, este esențială automonitorizarea glicemică de mai multe ori pe parcursul unei zile, înainte și după masă, înainte de culcare și ori de câte ori este nevoie, pentru a ajusta corect dozele de insulină. O metodă de monitorizare glicemică permanentă o reprezintă însă senzorii glicemici, aceștia fiind recomandarea de elecție în cazul copiilor și adoloescenților cu această afecțiune.

Ținte glicemice:

• Glicemie preprandială: 90-130 mg/dl
• Glicemie la culcare /în timpul nopții: 90-150 mg/dl
• HbA1c <7%, cu încercarea de a se evita hipoglicemiile (1, 2, 3, 4, 5, 6).

Complicatii

Complicațiile diabetului zaharat tip 1 a de tip acut sunt următoarele:

• Hiperglicemia marcată
• Hipoglicemia severă
• Cetoza diabetică

În ceea ce privește complicațiile de tip cronic ale diabetului zaharat tip 1, se numără:

• Complicațiile nutriționale -Sindrom Nobecourt, sindrom Mauriac
• Complicații metabolice - dislipidemie mixtă
• Complicații cronice degenerative:

• Vasculare - Retinopatia diabetică, nefropatie biabetică, hipertensiune arterială, neuropatie diabetic, ateroscleroză, cardiopatie
• Hipertrofie și lipodistrofie în zona de injectare a insulinei
• Chiroartropatie
• Alte boli autoimune asociate - hipo/hipertiroidism, boala Addison, boală celiacă, necrobioză lipodică. (1, 2, 3, 4, 6).