Diabetul lipoatrofic

Diabetul lipoatrofic reprezintă un sindrom congenital cu debut tardiv, caracterizat de o rezistență severă la insulină asociat cu lipodistrofie generalizată. Acesta face parte dintr-o grupă largă de afecțiuni genetice care asociază rezistență la insulină, printre care se enumeră și rezistența la insulină de tip A, sindromul Rabson-Mendenhall și leprechaunism. (1) Diabetul lipoatrofic este caracterizat prin: lipoatrofie, rezistență marcată la insulină și anormalități în metabolismul carbohidraților și al lipidelor, caracteristici acromegalice, hipertrofie musculară și steatoză hepatică. (5)

Clasificare

Sunt descrise două forme de Diabet lipoatrofic: (1)

• Sindromul Berardinelli-Seip - reprezintă o formă congenitală cu simptomatologie prezentă la naștere. Prezintă transmitere genetică de tip autozomal recesiv, asociată cu o incidență crescută a consangvinității parentale. Nou-născuții prezintă o lipsă marcată a țesutului adipos la naștere, cu dezvoltarea rapidă a unei rezistențe la insulină. Alte modificări care pot fi asociate sunt: hipertrigliceridemie, hiperadrogenism, hipertrofie musculară, hepatomegalie, acanthosis nigricans. (2)

• Sindromul Lawrence - prezintă un debut mai tardiv decât prima formă. A fost definit pentru prima dată în 1946, fiind exprimat prin pierderea țesutului adipos subcutanat, diabet zaharat definit de insulino-rezistență neasociată cu ketoacidoză, ciroză hepatică, hipermetabolism și hiperlipemie. Diabetul apare după formarea lipodistrofiei. (3)

Cauze și factori de risc

Diabetul lipoatrofic prezintă un substrat genetic. O neglijare terapeutică este asociată cu un prognostic mai slab. O serie de modificări genice au fost asociate cu multiple forme ale bolii, printre care cele mai frecvent descrise sunt reprezentate de afectarea genei BSCL 1 și 2.

Diagnostic clinic și paraclinic

Din punct de vedere clinic, taboul clinic al diabetului lipoatrofic este unul cu un impact important, marcat de lipsa țestului adipos subcutanat evident (indice de masă corporală sub limita normală), hepatomegalie, hipetrofie musculară proeminentă, caracteristici acromegalice ale extremităților, lipsa unei creșteri și dezvoltări fizice armonioase.

Din punct de vedere al investigațiilor paraclinice, sunt necesare o serie de investigații care să contureze un tablou complet al impactului patologiei, cu încadrarea certă a complicațiilor. Se evidențiază hipertrigliceridemie, hiperglicemie, steatoză hepatică (care pot fi prezente încă de la naștere, dar diagnosticate în perioada copilăriei sau cea de adult). Sunt necesare și o serii de investigașii imagistice, dintre care de elecție este rezonanța magnetică nucleară care poate pune în evidență lipsa țesutului adipos asociată cu hipertrofia musculară compensatorie. Complicațiile frecvente descrise sunt: hipertensiunea arterială, cardiomiopatie hipertrofică, chisturi osoase și aritmii cardiace. Coroborând datele clinice și paraclinice, se formează diagnosticul de certitudine. (5)

Diagnostic diferențial

O serie de alte patologii, mai frecvente sau mai rare, trebuie luate în considerare pentru a efectua un arbore corect de diagnostice diferențiale. Dintre acestea, se amintesc: sndromul diencefalic al infantului, alte condiții definite prin pierdere parțială a țesulului adipos subcutanat (dwarfismul hiperfosfatemic renal, sindromul Debré-de-Toni Fanconi, înfometarea cronică). (4)

Tratament

Tratamentul dietetic este extrem de important în managementul diabetului lipoatrofic, cu accent pe evitarea unor mese prea bogate. O dietă cu indice glicemic și lipidic scăzut, cu suplimentarea cu surse de trigliceride cu lanț scurt la copii, este necesară în marea majoritate a cazurilor pentru un control bun al rezistenței la insulină, diabetului zaharat și al hipetrigliceridemiei. Exercițiile fizice trebuie încurajate, în absența complicațiilor cardiace importante.

În ceea ce privește tratamentul farmacologic se iau în considerare antidiabeticele (în special metforminul) și medicamentele care controlează profilul lipidic (statinele sau fibrații atunci când este vorba de hipertrigliceridemie). Diabetul zaharat poate necesita și alte medicamente non-specifice, împreună cu administrarea de insulină. Medicamentul metreleptin (analog sintetic al leptinei) este utilizat ca opțiune terapeutică adițională unei diete echilibrate pentru managementul complicațiilor metabolice ale lipodistrofiei generalizate asociate cu deficitul de leptină, la adulți și copii cu vârste de peste 2 ani. Monitorizarea periodică a funcțiilor metabolice, hepatice și cardiace este necesară. (5)

Prognosticul depinde de prezența sau de absența complicațiilor. Complicațiile pot fi legate de diabetul zaharat, patologia hepatică asociată sau de cardiomopatia hipetrofică, fiind factori de risc importanți în ceea ce privește mortalitatea și morbiditatea asociată bolii. (5)