Degenerescenta maculara

Degenerescenta maculara poate fi de doua tipuri:
•  Degenerescenta maculara uscata apare atunci cand tesuturile retiniene imbatranesc. Anumite celule nervoase din retina se modifica, limitandu-va abilitatea de a percepe detaliile fine. Asa se explica 90% din cazurile de degenerare maculara.
•  Degenerescenta maculara umeda apare odata cu procesul de neovascularizatie anormala din spatele ochiului (camera posterioara), sangele ajungand in regiunea retiniana. Desi este responsabil doar pentru 10% din cazurile de degenerescenta maculara, acest proces reprezinta o amenintare mult mai mare pentru pierderea vederii.

Simptome
Deoarece degenerescenta maculara face adesea parte din procesul natural al imbatranirii, oamenii prezinta simptome diferite. Pentru multi este prea putin perceptibila, mai ales in stadiile incipiente. Altii pot observa aparitia:

• Vederii incetosate
• Unui spatiu gol in regiunea centrala a vederii
• Distorsionarii vizuale a liniilor drepte

Tratament
In stadiile incipiente, degenerescenta maculara umeda poate fi tratata prin chirurgia cu laser. In prezent nu exista tratament pentru degenerescenta maculara uscata. Deoarece vederea periferica nu este afectata, oamenii isi pot continua multe din activitatile lor favorite utilizand dispozitive optice pentru vederea joasa, cum ar fi lupa.
Interventia chirurgicala pentru tratarea degenerescentei maculare umede este o procedura scurta si de obicei nedureroasa. Medicul foloseste raze laser extrem de concentrate pentru a etansa vasele de sange perforate. In cele mai multe cazuri, procedura pastreaza vederea de ansamblu, desi in locul de contact al laserului ramane un mic punct intunecat si permanent, lasand vederea partial deteriorata. Bausch & Lomb are un numar de instrumente de precizie folosite pentru acest tip de interventie chirurgicala.

Degenerescenta maculara legata de virsta este o conditie medicala care afecteaza de obicei dultii in virsta si determina pierderea vederii in centrul cimpului vizual (macula) datorita leziunilor retiniene. Este principala cauza a pierderii partiale a vederii si a cecitatii la persoanele peste 65 de ani.

Degenerescenta maculara este diagnosticata ca fiind uscata (nonvasculara) sau umeda (neovasculara). Neovascular se refera la formarea unor noi vase de singe in macula, unde nu ar trebui sa fie. Forma uscata este mai frecventa decit cea umeda, aproape 85% dintre pacientii cu degenerare maculara fiind diagnosticati cu forma uscata. (3) Forma umeda duce de obicei la o afectare mai severa a vederii.

Degenerescenta maculara produce de obicei o pierdere a vederii lenta, nedureroasa. In cazuri rare totusi, pierderea vederii poate fi brusca. Semnele precoce cuprind zone umbrite in vederea centrala sau vedere neobisnuita, in ceata sau distorsionata.

Daca medicul descopera unele defecte in vederea centrala poate indica angiografie cu fluoresceina, pentru a examina vasele de singe retiniene care inconjoara macula.

Degenerescenta maculara este asociata cu imbatrinirea. Cercetarile arata ca exista si o componenta genetica a bolii. In afara de populatia imbatrinita, degenerescenta maculara apare mai ales la persoanele caucaziene si la femei. Boala poate fi si un efect advers al unor medicamente si este regasita la mai multi membri ai familiei. (2) (1)

Nu exista inca un tratament pentru degenerescenta maculara, dar unele terapii ii pot intirzia progresia sau pot ameliora vederea. Tratamentele depind de stadiul bolii si de forma uscata sau umeda. Nu exista tratamente aprobate pentru cele doua forme de degenerare maculara, desi suplimentarea alimentara poate ajuta la prevenirea progresiei la forma umeda. (4)

Mecanism fiziopatologic

Degenerescenta maculara este o conditie medicala care afecteaza de obicei persoanele in virsta si determina pierderea vederii in centrul cimpului vizual datorita distrugerii retinei. Are doua forme clinice: uscata si umeda. Este o cauza majora de orbire si afectare vizuala la persoanele in virsta (peste 50 de ani). Degenerarea maculara face dificil sau imposibil cititul sau recunoasterea fetelor, desi ramine indeajuns de multa vedere periferica pentru a permite alte activitati de rutina. (5)

Incepind din interiorul ochiului si mergind spre suprafata exterioara, cele trei straturi principale ale ochiului sunt retina, care este un tesut sensibil la lumina si este considerata parte a sistemului nervos central, fiind de fapt tesut cerebral, coroida, care contine aportul de singe ocular si sclera, care este stratul alb, exterior al ochiului. Macula este zona centrala a retinei, care permite o vedere centrala detaliata.

Degenerescenta maculara legata de virsta incepe cu depozite galbene caracteristice (drusen) in macula, intre epiteliul pigmentar retinian si coroida. Majoritatea oamenilor cu aceste modificari timpurii (denumite maculopatie legata de virsta) au vedere buna. Persoanele cu drusen pot progresa la dezvoltarea degenerarii maculare avansate. Riscul este mai mare cind drusen sunt mari, numeroase si asociate cu anomalii ale stratului de celule pigmentare de sub macula. Drusen mari si moi sunt asociate cu depozite mari de colesterol si pot raspunde la agentii antilipidici. (5) (6)

Degenerescenta maculara geografica centrala

Este forma uscata a degenerarii maculare avansate, fiind rezultatul atrofiei stratului epitelial pigmentar retinian din spatele retinei ducind la pierderea vederii prin pierderea fotoreceptorilor (conuri si bastonase) din zona centrala a ochiului. Nu este disponibil un tratament medical sau chirurgical pentru aceasta conditie, totusi suplimentele vitaminice cu doze mari de antioxidanti, luteina si zeaxantina incetinesc progresia degenerarii maculare uscate, iar la unii pacienti imbunatatesc acuitatea vizuala. Aportul crescut de beta-caroten a fost asociat cu risc ridicat de degenerescenta maculara. (4)

Degenerescenta maculara umeda

Forma neovasculara sau exudativa a degenerarii vasculare duce la pierderea vederii datorita cresterii anormale a vaselor de singe (neovascularizatie coroidala) in coriocapilare prin membrana Bruch, ducind in final la scurgere de singe si proteine in macula. Singerarea, pierderea de proteine si fibrozarea prin aceste vase de singe duc eventual la leziuni ireversibile ale fotoreceptorilor si pierderea rapida a vederii daca sunt lasate netratate. Doar 10% dintre pacientii care sufera de degenerescenta maculara au tipul umed. Degenerescenta maculara nu este dureroasa, permitind evolutia spre degradare neobservata de catre pacient. (3)

Cauze si factori de risc

Imbatrinirea

Aproximativ 10% dintre pacientii intre 66 si 74 de ani vor prezenta semne ale degenerarii maculare. Prevalenta creste la 30% la pacientii intre 75 si 85 de ani.

Istoricul familial

Riscul de a dezvolta degenerescenta maculara in ultimul stadiu este de 50% pentru persoanele care au o ruda de singe cu aceasta conditie, fata de 12% pentru persoanele care nu au rude cu degenerare maculara. S-au descoperit 6 mutatii in gena SERPING1 care este asociata cu degenerescenta maculara. Mutatiile acestei gene determina si angioedemul ereditar. (2)

Gena degenerarii maculare

Genele pentru factorul H, factorul B si factorul 3 ai sistemului complement sunt puternic asociate cu riscul de a dezvolta degenerescenta maculara.
Mutatia genei sintezei ATP determina retinita pigmentara, o disfunctie legata genetic de retina si asociata cu sinteza de ATP.

Boala Stargardt

Degenerescenta maculara juvenila este o conditie retiniana autosomal recesiva caracterizata de debutul juvenil al distrofiei maculare, alterari ale retinei periferice si depozitare subretiniana a lipofuscinei.
Hipertensiunea este un factor de risc pentru degenerescenta maculara.
Colesterolul crescut poate creste riscul de degenerescenta maculara.
Obezitatea abdominala este un factor de risc, mai ales la barbati.
Consumul de grasimi in cantitate mare contribuie la degenerescenta maculara, in timp ce grasimile momosaturate sunt probabil protectoare. Acizii grasi omega 3 scad in mod particular riscul de degenerescenta maculara. (6)

Drusen

Studiile indica ca anomaliile drusen sunt similare in compozitia moleculara placilor si depozitelor regasite in alte boli legate de virsta cum este Alzheimer si ateroscleroza. Desi exista tendinta ca drusen sa fie incriminata pentru pierderea progresiva a vederii, depozitele drusen pot fi prezente in retina si fara pierderea vederii. Unii pacienti cu depozite drusen mari au acuitate vizuala normala. Daca sunt posibile perceptia normala retiniana si transmisia imaginilor in retina cind sunt prezente cantitati mari de drusen, atunci chiar daca drusen poate fi implicat in pierderea functiei vizuale, trebuie sa mai existe cel putin un alt factor care favorizeaza pierderea vederii. (3) (2)

Stresul oxidativ

Acumularea legata de virsta a oligomerilor de melanina pro-oxidanti, fototoxici, cu greutate mica moleculara alaturi de lizozomii din epiteliul pigmentar retinian pot fi in mod particular responsabili pentru diminuarea ratei digestive a segmentelor exterioare a fotoreceptorului bastonas. O scadere a ratei digestive a acestor segmente a fost asociata cu formarea de lipofuscina-un semn clasic asociat cu degenerescenta maculara.

Mutatia fibulinei-5

Forme rare ale bolii sunt cauzate de defectele genetice ale fibulinei-5 in maniera autosomal dominanta.

Rasa

Degenerescenta maculara este mai frecventa la caucazieni decit la persoanele cu descendenti africani.

Expunerea la soare

Expunerea la soare si in special la lumina albastra a spectrului contribuie la dezvoltarea degenerarii maculare.

Fumatul

Fumatul de tutun creste riscul de degenerescenta maculara de 2-3 ori fata de un nefumator, acesta fiind un factor modificabil important in preventia bolii. (4)

Semne si simptome

Semnele si simptomele degenerarii maculare cuprind:

• drusen, alterari pigmentare, modificari exudative: hemoragii in ochi, exudate dure, fluid subretinian
• atrofie: incipienta si geografica, scaderea drastica a acuitatii vizuale
• vedere incetosata: persoanele cu degenerescenta maculara nonexudativa pot fi asimptomatice sau pot observa o pierdere progresiva a vederii centrale, in timp ce cele cu forma exudativa observa adesea un debut rapid al pierderii vederii
• scotoamele centrale (umbre sau zone lipsa din imagine)
• vederea distorsionata sub forma metamorfopsiei
• probleme in diferentierea culorilor, in special a celor inchise
• recuperare lenta a vederii dupa expunere la lumina puternica
• pierderea sensibilitatii la contrast. (4) (1)

Degenerescenta maculara in sine nu duce la cecitate completa, de aceea doar o parte mica dintre persoanele cu afectare vizuala sunt complet oarbe. In majoritatea cazurilor ramine o parte din vedere. Alte conditii care complica degenerarea maculara si pot duce la o conditie acuta sunt atacul ischemic vascular cerebral sau glaucomul netratat. Macula cuprinde doar 2,1% din retina, restul de 97,9% (cimpul periferic) fiind neafectat de boala. Chiar daca macula cuprinde o fractiune atit de mica din cimpul vizual, aproape jumatate din cortexul vizual este devotat procesarii informatiilor maculare. (6)
Pierderea vederii centrale afecteaza profund functia vizuala, astfel este dificil cititul fara vederea centrala. Exista o pierdere a sensibilitatii de contrast, de aceea: conturul, umbrele si vederea colorata sunt mai putin vivide. Pierderea sensibilitatii de contrast poate fi rapida si usor masurata printr-un test de sensibilitate de contrast performat acasa sau de catre un oftalmolog. (5)

Diagnostic

Angiografia cu fluoresceina permite identificarea si localizarea proceselor vasculare anormale. Tomografia prin coerenta optica este folosita astazi de majoritatea oftalmologilor in diagnosticul si supravegherea raspunsului la tratament dupa folosirea bevacizumab sau ranibizumab, care sunt injectate in umoarea vitroasa a ochiului la diferite intervale.
Recent, microscopia cu iluminare structurata, folosind un microscop special cu inalta rezolutie a fost folosita pentru a rezolva distributia fluorescenta a structurilor autofluorescente mici (granule de lipofuscina) in tesutul epitelial pigmentar retinian. (2)

Testul grilei Amsler

Este unul dintre cele mai simple si eficiente metode pentru pacienti de a-si monitoriza sanatatea maculei. Acesta este de fapt un model de linii care se intersecteaza cu un punct negru in mijloc. Punctul negru este folosit pentru fixare, un loc de focalizare a ochiului. In vederea normala, toate liniile care inconjoara punctul negru sunt drepte si spatiate identic, fara zone ciudate sau lipsa cind ochiul se fixeaza pe punct. Cind boala afecteaza macula, liniile pot apare indoite, distorsionate si/sau absente. (3)

Tratament

Patogeneza degenerescentei maculare a fost abia recent elucidata, astfel abordurile terapeutice au beneficiu limitat pentru majoritatea pacientilor. Interventiile terapeutice s-au concentrat mai ales pe forma umeda care cuprinde aproape 10% dintre pacienti, deoarece este mai debilitanta si rapid progresiva. Pina recent, astfel terapii aduceau beneficii la mai putin de 50% dintre pacientii cu forma umeda, adica doar la 5% din pacienti in general. Dezvoltarea terapiilor care sa intirzie debutul sau progresia formei umede a degenerarii maculare sau conversia formei uscate in cea umede sa dovedit mai dificila. (2) (6)

Terapia pentru forma umeda a evoluat de la fotocoagularea cu laser termic in 1980 la terapia fotodinamica in 2000 si mai recent la inhibarea factorilor de crestere vasculari. Alte aborduri chirurgicale investigate in studii pilot mici sunt translocatia maculara si translocatia maculara limitata propuse de catre deJuan. Ultima tehnica implica realizarea unei detasari retiniene totale sau partiale. Ambele tehnici implica dizlocarea retinei maculare din zona afectata intr-o zona considerata normala. Desi studiile au aratat un beneficiu, aparitia altor terapii farmacologice mai putin invazive si mai usor aplicabile pentru forma umeda au pus in umbra translocarile de retina in ultimii ani. (3) (1)

In 2000, terapia fotodinamica cu Visudyne (verteporfina), un compus activat de lumina, a fost aprobata pentru degenerescenta maculara umeda, nu mai mare de 5600 microni in diametru. Terapia implica administrarea intravenoasa a compusului fotoactivat, urmata la 15 minute de iradierea neovascularizatiei maculei cu un laser nontermic. Compusul activat elibereaza radicalii liberi care distrug endoteliul ducind la tromboza. Procesul este de lunga durata, fiind necesare 4 sedinte la diferenta de 3 luni pentru ablatia vaselor. (6) (4)

Alte terapii ablative pentru neovascularizatie cuprind termoterapia transpupilara si radioterapia. Termoterapia foloseste diode laser aplicate un minut pe vase. Totusi, acest concept terapeutic a devenit mai putin popular in ultimii ani, mai ales in lumina terapiilor farmacologice.

Cea mai recenta terapie foloseste administrarea agentilor anti-neovasculari periocular sau intraocular. In 2000 a fost acceptat primul inhibitor al factorului de crestere endoteliala: pegantanib (Macugen). Acesta este administrat intraocular in cavitatea vitroasa la 6 saptamini pentru o perioada de 2 ani. Un al doilea inhibitor este ranibizumab sau Lucentis, care blocheaza legarea factorului de crestere endoteliala (VEGF) de receptorul sau, inhibindu-i activitatea biologica. O problema a agentilor anti-angiogenici este potentialul lor pentru inhibitia sistemica a VEGF care ar putea produce complicatii cardiovasculare, cerebrovasculare sau inhibarea vindecarii plagilor. Efectele imediate si de lunga durata a acestor medicamente sunt in mare necunoscute si dificil de determinat la populatia in virsta, deja predispusa la evenimente vasculare.

Consumul de acizi grasi omega 3 corelata de alimente cu index glicemic mic a fost corelata cu progresia redusa a stadiului initial al bolii. (6) (5) (2)