Defectul septal atrial (DSA)

Defectul septal atrial (DSA) este o malformație congenitală cardiacă, ce se caracterizează prin prezența unei comunicări anormale între cele două atrii la nivelul septului interatrial.

De cele mai multe ori defectul septal atrial apare sporadic, dar poate fi asociat cu alte sindroame genetice. Este a treia cea mai comună boală congenitală a inimii şi se întâlneşte mai frecvent la femei.

Repere anatomice

Inima este formată din patru camere: două atrii și doi ventriculi. Legătura dintre atrii și ventriculi se face la nivelul valvelor atrioventriculare mitrală, respectiv tricuspidiană. Inima dreaptă conține sânge neoxigenat, în timp ce inima stângă conține sânge oxigenat. Activitatea inimii poate fi descrisă prin existența sistolei și a diastolei. În timpul sistolei ventriculii se contractă expulzând sângele de la nivelul inimii în aortă (sânge oxigenat din ventriculul stâng) care circulă mai departe la organe și țesuturi, respectiv în artera pulmonară (sânge neoxigenat din ventriculul drept) care va circula spre plămâni pentru a fi oxigenat. În timpul diastolei ventriculii se relaxează, ceea ce permite sângelui din oragnism sa revină la nivelul inimii prin intermediul atriilor, și anume sânge neoxigenat din venele cave superioară și inferioară în atriul drept și sânge oxigenat prin venele pulmonare la nivelul atriului stâng.

Atriile sunt complet despărțite prin intermediul unui sept interatrial, lucru necesar pentru a evita amestecarea sângelul oxigenat din partea stângă cu cel neoxigenat din partea dreaptă. Un sept asemănător există și între ventriculi, acesta fiind denumit sept interventricular.

Clasificare

Defectul septal atrial se clasifică în funcție de localizarea defectului în:

• defect septal atrial de tip ostium primum – defectul se găsește localizat în porțiunea inferioară a septului interatrial foarte aproape de valvele atrioventriculare, care pot fi la rândul lor modificate. Poate face parte dintr-o malformație mai complexă denumită „canal atrio-ventricular” (asocierea unui defect septal atrial, cu defect septal ventricular și cu valvă atrioventriculară unică). Apare adesea asociat sindromului Down.
• defect septal atrial tip ostium secundum – este cel mai frecvent tip de defect septal atrial, comunicarea realizându-se la nivelul porțiunii mijlocii a septului.
• defect septal atrial tip sinus venos – este localizat în porțiunea superioară a septului, foarte aproape de vărsarea venei cave superioare. Se poate asocia cu malformații ale venelor pulmonare. (1)

Istoria naturală a bolii

Istoria naturală a bolii depinde de tipul anatomic al defectului, de mărimea acestuia și de particularitățiile pacientului. Defectele de tip ostium primum și cele de tip sinus venos nu se asociază de obicei cu un șunt hemodiamic semnificativ, în timp nu scad în dimensiuni și necesită tratament chirurgical pentru corectarea acestora. Evoluția defectelor de tip ostium secundum variază, în principal în funcție de mărimea defectului. La pacienții tineri defectele se pot închide spontan. La cei la care defectul nu se închide spontan, acesta poate să scadă sau să crească în timp. (1)

Mecanism fiziopatologic

În perioada embrionară, datorită particularitățiilor circulației fetale, o comunicare interatrială este normală, aceasta persitând câteva luni după naștere. Persistența acestui defect după această perioadă este considerată a fi patologică și poartă denumirea de defect septal atrial (DSA). Defectul septal atrial creează un șunt permanent sistolo-diastolic între atriul stâng și atriul drept, care o lungă perioadă de timp (zeci de ani) va fi de tip stânga-dreapta (sângele din atriul stâng va trece în atriul drept). Cu cât defectul septal atrial este mai mare ca suprafață, cu atât încărcarea de volum a atriului drept este mai mare. Acest lucru va determina o supraîncărcare de volum a ventriculului drept și creșterea fluxului în artera pulmonară.

În timp, presiunile din atriul drept (inițial mult mai mici) vor depăși presiunile din atriul stâng, ceea ce va duce la inversarea șuntului care va deveni inițial bidirecțional, apoi dreapta-stânga. Un defect necorectat chirugical va determina după 40 de ani de evoluție complicații ca: aritmii cardiace, hipertensiune pulmonară, insuficiență cardiacă. (1, 2)

Semne și simptome în defectul de sept atrial

Marea majoritate a copiilor rămân asimptomatici pe toată durata copilăriei, diagnosticul fiind unul accidental de obicei după o ecografie realizată datorită auscultației unui suflu la un examen de rutină. Dacă totuși apare, simptomatologia constă în:

• tahipnee (număr de respirații/min. crescute)
• deficit de creștere
• infecții respiratorii recurente
• toleranță scăzută la efort (1)

În contrast, adulții cu acest tip de defect sunt rareori asimptomatici. Simptomatologia constă în:

• fatigabilitate
• toleranță scăzută la efort
• palpitații (datorate extrasistolelor supraventriculare, flutterului sau fibrilației atriale)
• sincopă
• dispnee
• edeme periferice
• cianoză (1, 3)

Diagnostic

Diagnostic clinic

La examenul clinic majoritatea pacienților tineri nu au sau au puține simptome. Cu cât boala progresează, semnele clinice se accentuează:

• dedublare fixă și largă a zgomotului 2 (semn al hipertensiunii pulmoare)
• suflu diastolic în focarul tricuspidian reprezentând fluxul crescut care trece prin această valvă
• suflu mezosistolic în focarul pulmonar datorat fluxului transpulmonar accelerat
• semne ale insuficienței cardiace drepte
• detectarea auscultatorie a fibrilației atriale sau a extrasistolelor (1, 3)

Diagnostic paraclinic

• 1. Electrocardiograma (ECG): poate fi normală. Modificări tipice pentru DSA tip ostium secundum sunt: unda P înaltă („P pulmonar”) care indică supraîncărcarea de volum a atriului drept, bloc incomplet de ramură dreaptă și deviere la dreapta a axei inimii. În defectul septal atrial de tip ostium primum regăsim bloc atrio-ventricular grad I și deviere la stânga a axei inimii. De obicei pacienții se află în ritm sinusal, dar este posibil sa prezinte flutter sau fibrilație atrială.
• 2. Radiografie cardio-pulmonară: arată lărgirea atriului și ventriculului drept, dilatarea arterei pulmonare și, dacă este cazul, semne de hipertensiune pulmonară.
• 3. Ecocardiografia: metodă cheie de diagnostic. Permite detectarea tipului de defect, localizarea, mărimea și efectul hemodinamic. În modul 2D se evidențiază direct defectul, se pot măsura dimensiunile camerelor inimii și se poate observa cinetica pereților. Modul Doppler permite vizualizarea fluxului patologic, estimarea presiunilor în artera pulmonară și în ventriculul drept, determinarea velocității jetului regurgitat.
• 4. IRM sau CT cardiac: metode imagistice alternative ecocardiografiei.
• 5. Cateterismul cardiac: actualmente este rareori folosit în scop diagnostic. Majoritatea sunt realizate cu scopul de a închide defectul precutan. Se folosește pentru evaluarea precisă la pacienții cu hipertensiune pulmonară și la cei cu boală coronariană. (1, 3)

Tratamentul defectului septal atrial

Tratamenul curativ este exclusiv chirugical. Defectul de sept atrial ar trebui să fi corectat dacă există un raport flux pulmonar/flux sistemic mai mare de 1,5.

Închiderea defectului este indicată:

• la cei la care există un şunt hemodinamic semnificativ capabil să producă o dilataţie a părţii drepte a inimii
• în caz de suspiciune de embolism paradoxal în absenţa altor cauze
• în prezenţa documentată a ortodeoxiei-platipneei (dispnee şi hipoxemie la schimbarea poziţiei din clinostatism în ortostatism sau în poziţie şezândă)

Hipertensiunea pulmonară nu mai este o contraindicaţie absolută pentru efectuarea operaţiei. Defectul poate fi închis dacă rezistenţa vasculară pulmoară este mai mică decât două treimi din rezistenţa vasculară sistemică. (1, 3)
Deşi nu există limită de vârstă, mulţi clinicieni recomandă închiderea defectelor la copii asimptomatici la vârsta de 3-5 ani. Rezultatele cele mai bune se obţin pentru pacienţii operaţi până la vârsta de 25 de ani. (1, 3)

Defectul de sept atrial poate fi închis folosind fie material pericardic autolog, fie petece sinetice din polimeri poliesterici (Dacron) sau politetrafluoroetilenă (PTEE). Există două metode prin care se pot închide defectele de sept atrial: operaţie deschisă şi închidere transcateter percutan. La cei cu defect septal atrial tip ostium primum şi defect septal atrial tip sinus venos se practică operaţia deschisă. Defectele septal atriale tip ostium secundum pot fi închise fie prin operaţie deschisă, fie percutan (inserţia unui cateter la nivelul venei femurale prin care se avansează materialul protetic până la nivelul defectului unde se implantează).

Complicaţiile postoperatorii:

1. Generale

• fibrilaţie sau flutter atrial
• endocardită infecţioasă (riscul în primele 6 luni postoperator, motiv pentru care se instituie tratament profilactic)
• aritmii
• embolizare paradoxală
• accident vascular cerebral

2. Specifice dispozitivelor de închidere sintetice

• tromboza dispozitivului
• embolizarea sau malpoziţia dispozitivului
• aritmii postimplantare
• eroziunea dispozitivului
• şunt rezidual (1, 4)

Tratamentul medicamentos este rezervat complicațiilor bolii: tratarea infecțiilor pulmonare, tratamentul specific al insuficienței cardiace, a hipertensiunii pulmonare, a fibrilației atriale.

De reţinut

• defectul de sept atrial este un defect congenital care poate apărea sporadic sau în cadrul altor afecţiuni congenitale
• defectele de dimensiuni mici se pot închide spontan în primii ani de viaţă
• simptomatologia este nespecifică, deşi în majoritatea cazurilor pacienţi sunt asimptomatici
• tratamentul curativ este exclusiv chirugical
• tratamentul medicamentos este rezervat pacienților neoperați pentru managementul complicațiilor