Cutis marmorata telangiectatică congenitală

Cutis marmorata telangiectatică congenitală (CMTC) , numită și sindrom Van Lohuizen, este o boală congenitală rară ce implică pielea și vasele de sânge. Este caracterizată de porțiuni de piele cu aspect marmorat (rețea cu ochiuri) de culoare violacee (cutis marmorata), mici vase de sânge subcutanate dilatate (telangiectazii) și vene varicoase (flebectazie). În unele cazuri, pot fi prezente ulcerații sau defecte congenitale ale pielii (aplasia cutis). Simptomele cutanate asociate cu CMTC par să se amelioreze odată cu avansarea în vârstă. [1], [2]

Epidemiologie

Până în prezent, aproximativ 300 de cazuri de cutis marmorata telangiectatică congenitală au fost raportate în literatura medicală. Ambele sexe par afectate în mod egal. Deoarece multe cazuri de CMTC prezintă manifestări blânde și dispar fără tratament, este dificilă determinarea numărului exact de cazuri la nivelul populației globale. [2]

Cauze

Cauza exactă pentru cutis marmorata telangiectatică nu este cunoscută. Cercetătorii consideră că ar putea fi o formă de mozaicism genetic. O teorie sugerează că recrutarea defectuoasă a pericitelor ar putea determina contracția neadecvată a capilarelor din tegument. În câteva cazuri rare, au apărut situații de CMTC în aceeași familie.

Semne și simptome

Cutis marmorata telangiectatică congenitală este, în general, prezentă la naștere. Simptomele variază de la un nou-născut la altul. Acestea pot fi:

• o rețea violacee vizibilă la nivelul pielii care nu se ameliorează la căldură (cutis marmorata)
• mici vase de sânge subcutanate dilatate (telangiectazii)
• ulcerații cutanate
• o discrepanță în dimensiunea membrelor [1]

Simptomele cutanate se întâlnesc de obicei la nivelul membrelor inferioare, dar se pot găsi și la nivelul membrelor superioare și trunchiului. Fața este foarte rar afectată. În cazuri rare acestea pot acoperi tot corpul. Acestea se ameliorează în timp și nu au complicații de lungă durată. [1], [4]

Cutis marmorata telangiectatică congenitală poate fi asociată cu alte defecte congenitale, precum macrocefalia. Cel mai frecvent, este asociată cu asimetria membrelor (hipertrofia sau hipotrofia membrului implicat) și leziuni vasculare (malformații capilare). Alte anomalii asociate sunt de ordin neurologic (retard psihomotor, convulsii și hipotonie), ocular (dezlipirea retinei și glaucom congenital), sindactilie. De asemenea, poate fi asociata cu sindromul Adams-Oliver. [3], [5]

Diagnostic

Diagnosticul cutis marmorata telangiectatica congenitală se bazează pe examenul clinic al semnelor și simptomelor. Este importantă cercetarea posibilelor afecțiuni asociate. Simptomele pot fi asemnănătoare cu următoarele afecțiuni, de aceea comparația poate fi utilă pentru diagnosticul diferențial:

• Cutis marmorata este o afecțiune temporară a pielii în care tegumentul expus la temperaturi scăzute capătă un aspect albastru-violaceu marmorat. Când pielea este încăzită aceasta dispare. Poate afecta atât nou-născuții, cât și adulții. Este foarte comună la nou-născuții prematuri și, de obicei, dispare complet după două luni.

• Sindromul Klippel-Trenaunay este un grup de afecțiuni rare congenitale caracterizat de o variație de malformații ale capilarelor cutanate, hiper sau hipotrofia osoasă sau a țesutului moale și malformații ale vaselor mari de sânge. Afectarea capilarelor cutanate este reprezentată un semn roșu din naștere, numit și „pata de vin” sau nevus flammeus. [6]

• Sindromul Adams-Oliver este o afecțiune ereditară extrem de rară reprezentată prin defecte ale scalpului și anormalități la nivelul degetelor, mâinilor, picioarelor. În cazuri severe pot fi prezente și defecte ale oaselor craniului. [2], [5]

Tratament

Simptomele cutanate adesea dispar fără tratament (remisie spontană) în primii ani de viață. Tratamentul este simptomatic și suportiv. Cutis marmorata telangiectatică congenitală la nivelul membrelor inferioare poate fi asociată cu apariția timpurie a insuficienței venoase superficiale, ceea ce ar putea necesita tratament. [2]