Distoniile (Crampe musculare)

Distonie provine din greaca si semnifica tonus muscular alterat, referindu-se la un sindrom de contractii musculare spasmodice involuntare sustinute, implicind co-contractia agonistilor si a antagonistilor. Miscarile sunt de obicei lente si sustinute. Apar in mod repetitiv, dar pot fi si fluctuante si neasteptate. Pozitiile si torsiunile anormale frecvente pot fi dureroase si dizabilitante functional.

Crampele musculare, in functie de cauza, pot prezenta o evolutie cronica si conduce la durere persistenta severa cu dizabilitate. Deoarece fiecare tip de distonie este tratat in maniera diferita, diferenta dintre variatele tipuri este importanta terapeutic. Pseudodistoniile cuprind un grup de tulburari motorii care sunt similare cu cele distonice. In aceasta categorie intra sindromul Sandifer, sindromul omului intepenit si sindromul Isaac.

Distonia cervicala sau torticolisul este cea mai comuna distonie focala. Distoniile membrelor superioare determina crampe musculare si pozitii anormale ale minii, degetelor si cotului, conducind la imposibilitatea de a efectua anumite miscari. Distonia membrelor inferioare apare in atacul cerebral sau sindromul distonie-parkinsonism, conducind la pozitii anormale dureroase ale picioarelor cu alterarea dezvoltarii oaselor. Distonia musculorum deformans este termenul folosit pentru a defini distonia generalizata a membrelor si trunchiului. Diskinezia sau distonia tardiva este o complicatie comuna a terapiei pe termen lung cu antipsihotice prin antagonismul receptorilor dopaminergici. Mecanismul precis este necunoscut dar riscul pare a creste odata cu virsta.

In abordarea bolnavului cu distonie este important istoricul si examinarea fizica. Istoricul familial este important deoarece peste 44% dintre pacienti au un astfel de istoric pozitiv pentru miscari similare. Distonia poate fi o manifestare clinica a multor afectiuni neurologice tratabile. Un numar de medicamente pot induce distonii acute. Medicamentele frecvente care le induc sunt antagonistii de dopamina, haloperidol, metoclopramida, antilepticele, fenitoina, carbamazepina, acidul valproic, felbamat, levodopa, agentii adrenergici, amfetaminele, cafeina, beta-agonistii, antihistaminicele, antidepresivele triciclice, litiul, cimetidina, contraceptivele orale, cocaina.

Crampe musculare au un impactul functional ce variaza de la abia remarcabil pina la dizabilitate severa. Crampe musculare pot avea un efect profund asupra vietii personale si emotionale a pacientului si asupra posibilitatii acestuia de a fi independent. Optiunile asupra terapiei medicale constau in terapia de reabilitare, medicatia orala, interventiile neurochemolitice si chirurgia. Crampe musculare sunt frecvent declansate sau exacerbate de oboseala, anxietate, relaxare sau somn, miscarile intentionale. Masajul specific, intinderile usoare si tehnicile de ultrasonografie si biofeedback sunt uneori de ajutor la persoanele cu distonii focale sau regionale.

Medicamentele pot fi intr-o anumita masura de ajutor in controlarea distoniilor, dar lipsa cunostintelor asupra patologiei exacte ale acestora face terapia farmacologica specifica dificila. Terapiile sistemice cuprind administrarea de colinergice, benzodiazepine, antiparkinsoniene, anticonvulsivante. Terapia farmacologica de succes implica administrarea unor combinatii de medicamente.

Optiunile chirurgicale pentru distoniile sever persistente includ transsectia nervului accesor spinal pentru torticolis, talamotomia sau palidotomia stereotactica pentru distonia generalizata si excizia musculara.

Patogenia si cauzele crampelor musculare

Blocarea influxurilor nervoase din ganglionii bazali este considerate a sta la baza unor distonii. Leziunile din putamen sunt legate de hemidistonii. Afectarea putamenului bilaterala este responsabila de distonia generalizata. Torticolisul si distonia miinii sunt determinate de afectarea capului nucleului caudat si a talamusului. Boala talamusului si a subtalamusului si tulburarea functiei hipotalamice sunt suspectate de asemenea. Deoarece ganglionii bazali joaca un rol in mentinerea posturii normale a capului, caile vestibulo-oculare reflexe au fost implicate in dezvoltarea distoniei cervicale. Tulburarea sistemului neurotransmitatorilor este descrisa de asemenea in distonii. Anomaliile reflexului de clipire sugereaza afectarea cerebrala centrala. Sunt suspectate trauma cerebrala si a membrelor superioare.

Supersensibilitatea indusa de medicamente a receptorilor dopaminergici sau anomaliile neuronilor GABAergici sunt mecanisme propuse pentru unele crampe musculare induse de medicamente. Desi supersensibilitatea este o complicatie inevitabila a terapiilor de termen lung ale antipsihoticelor, diskinezia tardiva nu apare intotdeauna. Anomaliile serotoninei, dopaminei si a noradrenalinei in structurile cerebrale specifice au fost asociate cu distonia musculorum deformans.

Clasificarea anatomica a distoniilor

Pe baza distributiei clinice a crampelor musculare acestea pot fi clasificate in focale, segmentale, multifocale, generalizate sau hemidistonii. Distonia focala implica o singura zona a corpului. Distonia cervicala sau torticolisul este cea mai comuna distonie focala. Distoniile locale ale membrelor debuteaza ca o distonie mediata de o actiune voluntara specifica, de exemplu distonia de scris sau distonia muzicianului. La 30% dintre pacienti distoniile focale devin segmentale sau multifocale.

Distonia segmentala afecteaza doua sau mai multe regiuni continue ale corpului. Exemple de astfel de distonii sunt distonia craniocervicala, blefarospasmul, distonia oromandibulara si distonia laringiana. Distonia multifocala consta din anomalii in zone ale corpului care nu sunt in continuitate. Distonia unilaterala cunoscuta si drept hemidistonia este sociata cu anomalii ale ganglionilor bazali contralaterali. Distonia generalizata implica distonia crurala segmentala in cel putin una din partile corpului. O forma generalizata a bolii denumita distonia musculorum deformans sau distonia de torsiune afecteaza trunchiul si membrele.

Distoniile pot fi clasificate dupa virsta:

Distonia infantila debuteaza inainte de 2 ani virsta.
Distonia copilariei debuteaza la virsta de 2-12 ani.
Distonia juvenila debuteaza la 13-20 de ani, iar distonia adultului dupa 20 de ani.

Clasificarea etiologica:

Distonia primara sau idiopatica.
Acest tip se manifesta sporadic, autosomal recesiv, autosomal dominant sau model recesiv X-linkat. Distonia copilariei ereditara este comuna la poporul iudaic. Astazi peste 12 tipuri de distonie pot fi distinse pe baza genetica.
Distonia secundara.
Rezulta printr-o larga varietate de afectiuni neurologice sau defecte metabolice mostenite:
- boala Huntington, boala Hallervorden-Spatz
- boala Willson, boala Leigh, parkinsonismul
- boala stocarii de lipide, infectiile nervoase centrale
- tumorile cerebrale sau cerebelare, intoxicatiile medicamentoase
- injuriile structurale sau hipoxice ale ganglionilor bazali.

Medicamentele frecvente care pot induce crampe musculare sunt: antagonistii de dopamina, haloperidol, metoclopramida, antilepticele, fenitoina, carbamazepina, acidul valproic, felbamat, levodopa, agentii adrenergici, amfetaminele, cafeina, beta-agonistii, antihistaminicele, antidepresivele triciclice, litiul, cimetidina, contraceptivele orale, cocaina.

Semne si simptome

Distonia cervicala sau torticolisul este cea mai comuna distonie focala. Distoniile membrelor superioare determina crampe musculare si pozitii anormale ale minii, degetelor si cotului, conducind la imposibilitatea de a efectua anumite miscari. Distonia membrelor inferioare apare in atacul cerebral sau sindromul distonie-parkinsonism, conducind la pozitii anormale dureroase ale picioarelor cu alterarea dezvoltarii oaselor. Distonia musculorum deformans este termenul folosit pentru a defini distonia generalizata a membrelor si trunchiului. Diskinezia sau distonia tardiva este o complicatie comuna a terapiei pe termen lung cu antipsihotice prin antagonismul receptorilor dopaminergici. Mecanismul precis este necunoscut dar riscul pare a creste odata cu virsta.

Torticolisul sau distonia cervicala.
Este cea mai intilnita distonie focala. Are un debut insidios la persoanele de 30-60 de ani si afecteaza mai ales femeile. Spasmele intermitente ale muschilor gitului sau miscarile anormale ale capului datorate contractiilor sternocleidomastoidianului, trapezului si a muschilor posteriori cervicali. Acest efect determina un model repetitiv si de miscare spasmodica care determina rasucirea capului, extinderea, flexia sau lateralitatea spre umar. Una sau mai multe astfel de miscari pot apare simultan. Pacientii acuza simptome psihiatrice asociate cu depresia sau anxietatea.

Distonia membrelor superioare.
Aceasta determina crampe si pozitii anormale ale coatelor, miinii si degetelor, conducind la imposibilitatea de a efectua anumite cerinte ocupationale. Literatura descrie cel putin 55 de ocupatii in care persoanele sunt afectate de aceasta conditie. O distonie comuna este crampa scriitorului sau grafospasmul. Aceasta se manifesta ca hiperextensia sau hiperflexia degetelor si a incheieturii, declansata de activitatile repetitive cum este srisul sau cintatul la pian sau alt instrument. Dupa incetarea activitatii spasmul dispare.

Distonia membrelor inferioare.
Apare in cadrul atacului cerebral sau a sindromului distonie-parkinsonism si conduce la pozitii anormale dureroase ale picioarelor, scadere in greutate si alterarea dezvoltarii osoase.

Distoniile oromandibulare si linguale.
Distoniile oromandibulare, faciale si linguale sunt grupate impreuna datorita coexistentei lor. Distonia craniana cunoscuta drept sindromul Meige este cea mai comuna distonie craniocervicala. Femeile sunt mai predispuse, iar debutul este dupa decada a sasea a vietii.

Distonia musculorum deformans.
Este termenul folosit pentru a descrie o forma generalizata a bolii care implica trunchiul si membrele. Sunt descrise cel putin doua tipuri, iar debutul este in copilarie sau adolescenta, ca miscari anormale a unui membru dupa o activitate. Miscarea progreseaza in severitate si frecventa pina cind devine un spasm continuu cu contorsionarea corpului. La inceput repausul amelioreaza spasmele, totusi, pe masura ce boala avanseaza, nivelul de activitate si pozitia nu afecteaza distonia. Umarul, trunchiul si pelvisul sufera rasuciri spasmodice. Miinile aunt afectate similar. Muschii orofaciali pot fi afectati, conducind la dizartrie si disfagie.

Distonia sau diskinezia tardiva.
Este o complicatie comuna a terapiei cu antipsihotice de lunga durata prin antagonizarea receptorilor dopaminergici. Mecanismul precis este necunoscut, dar riscul pare a creste odata cu virsta. Cind medicatia este intrerupta precoce in tratament distonia poate fi reversibila, in timp ce dupa 6 luni de expunere distonia persista nedefinit. Caracteristicele clinice ale distoniei tardive include miscari coreoatetozie anormale, implicind mai ales fata si gura la adulti: blefarospasm, torticolis, distonie oromandibulara si membrele la copii.

Evolutia bolii
In functie de cauza contractiile distonice pot prezenta o evolutie cronica si conduce la durere persistenta severa cu dizabilitate. Deoarece fiecare tip de distonie este tratat in maniera diferita, diferenta dintre variatele tipuri este importanta terapeutic. Pseudodistoniile cuprind un grup de tulburari motorii care sunt similare cu cele distonice. In aceasta categorie intra sindromul Sandifer, sindromul omului intepenit si sindromul Isaac.
Impactul functional al distoniilor variaza de la abia remarcabil pina la dizabilitate severa. Distoniile pot avea un efect profund asupra vietii personale si emotionale a pacientului si asupra posibilitatii acestuia de a fi independent.

Diagnostic

In abordarea pacientului cu distonie este important istoricul si examinarea fizica. Istoricul familial este important deoarece peste 44% dintre pacienti au un astfel de istoric pozitiv pentru miscari similare.
Diferite studii de laborator pentru evaluarea distoniilor cuprind biochimia singelui, testele functionale hepatice, nivelul de ceruloplasmina, cuprul sanguin. Computer tomografia si rezonanta magnetica a creierului sunt importante la populatia pediatrica si pot identifica leziunile tumorale, hipoxice sau hemoragice. Examinarea ochiului cu lampa cu fanta pentru inelul Kayser si cupruria din urina din 24 de ore sunt utile. Evaluarea genetica pentru anomaliile genelor DYT si consilierea genetica sunt importante pentru pacientii cu debut al distoniilor primare sub 30 de ani sau pentru cei care au o ruda afectata.

Diagnosticul diferential se face cu urmatoarele afectiuni: boala Willson, parkinson, infectiile cerebrale, leziunile traumatice cerebrale si musculare, boala Huntington, boala Leigh, boala stocarii lipidelor,

Distonia poate fi o manifestare clinica a multor afectiuni neurologice tratabile. Un numar de medicamente pot induce distonii acute. Medicamentele frecvente care le induc sunt antagonistii de dopamina, haloperidol, metoclopramida, antilepticele, fenitoina, carbamazepina, acidul valproic, felbamat, levodopa, agentii adrenergici, amfetaminele, cafeina, beta-agonistii, antihistaminicele, antidepresivele triciclice, litiul, cimetidina, contraceptivele orale, cocaina.
Impactul functional al distoniilor variaza de la abia remarcabil pina la dizabilitate severa.

Tratament

Terapia medicala in distonii include terapia de reabilitare, medicatia orala, interventiile neurochemolitice si chirurgia. Distoniile sunt frecvent declansate sau exacerbate de oboseala, anxietate, relaxare sau somn, miscarile intentionate. Masajul specific, intinderile usoare si tehnicile de ultrasonografie si biofeedback sunt uneori de ajutor la persoanele cu distonii focale sau regionale.

Terapia de reabilitare.

Distonia poate fi influentata de relaxare sau oboseala, iar atentia la factorii de mediu si cei stresori fac conditia mai controlabila. Unele miscari distonice pot dura secunde sau minute, iar altele pot tine ore sau saptamini. Pot conduce la contracturi permanente, deformare osoasa sau afectarea semnificativa a functiei motorii. Se practica despicaturile articulare pentru a preveni contracturile anormale prelungite, a stabiliza miscarile si a reduce deformarile ortopedice. Terapia fizica prin masaj, intinderi usoare si ultrasonografie cu biofeedback sunt uneori de ajutor pentru persoanele cu distonii focale sau regionale. Pacientii cu distonie generalizata beneficiaza adesea prin antrenamentele de mobilizare.
Diferite terapii psihiatrice si modalitati au fost folosite cu succes limitat pentru tratamentul distoniei. Acestea includ tehnici de relaxare, stimulare senzoriala, biofeedback, stimulare nervoasa transcutanata electrica si stimulare percutana a maduvei dorsale. Logopezii pot oferi antrenamente speciale si tehnici de comunicare in distonia oromandibulara si laringiana.

Terapia medicala.

Medicamentele pot fi intr-o anumita masura de ajutor in controlarea distoniilor, dar lipsa cunostintelor asupra patologiei exacte ale acestora face terapia farmacologica specifica dificila. Terapiile sistemice cuprind administrarea de colinergice, benzodiazepine, antiparkinsoniene, litiu, baclofen, anticonvulsivante. Terapia farmacologica de succes implica administrarea unor combinatii de medicamente.
Baclofenul intratecal administrat de catre o pompa implantata poate fi foarte eficient pentru anumite tipuri de sitonie, mai ales daca prezinta si spasticitate. Avantajele acestui medicament este prevalenta scazuta a efectelor adverse cind este administrat in lichidul cerebrospinal, posibilitatea de a elibera continuu medicamentul si posibilitatea de a testa efectul terapeutic.

Terapia neurochemolitica sau blocurile musculare.

Neurochemoliza muschilor distonici este o optiune terapeutica importanta. Toxina botulinica sau injectiile fenol/alcool au devenit instrumente puternice in ameliorarea simptomatica a distoniilor focale. Acestea reduc capacitatea muschilor de a se contracta. Toxina botulinica este produsa de bacteria gram-negativa Clostridium Botulinum si actioneaza prin inhibarea eliberarii presinaptice a acetilcolinei la jonctiunea neuromusculara. Instalarea efectului necesita citeva zile de la injectie.
Injectarea in muschi a toxinei botulinice reduce contractiile musculare pentru 3 luni. Nu este asociata cu complicatii, desi poate apare disfagia si gura uscata. Medicamentul poate fi eficient folosit pentru ani. Fenolul si alcoolul blocheaza nervos temporar, dar efectele lor tin 6 luni si sunt mai ieftine.

Terapia chirurgicala.

Optiunile chirurgicale pentru distoniile sever persistente includ transsectia nervului accesor spinal pentru torticolis, talamotomia sau palidotomia stereotactica pentru distonia generalizata si excizia musculara. Datorita riscului de comorbiditati semnificative, aceste optiuni sunt rezervate pentru pacientii cu distonie dizabilitanta dupa ce alte terapii au esuat.

Stimularea cerebrala profunda.

Este o terapie de investigatie pentru distoniile severe. Cele mai bune rezultate au fost obtinute prin stimularea palidusului la pacientii cu distonie primara generalizata. Efectele adverse si eficienta pe termen lung sunt necunoscute. Necesita plasare stereotactica de electrozi in creier.

Prognostic

Impactul functional al distoniilor variaza de la abia remarcabil pina la dizabilitate severa. Distoniile pot avea un efect profund asupra vietii personale si emotionale a pacientului si asupra posibilitatii acestuia de a fi independent. Distonia focala cum este torticolisul si blefarospasmul se pot agrava dupa citiva ani inainte de stabilizare. Se pot ameliora sau dispare spontan. In unele cazuri distoniile revin dupa o pauza. Distoniile focale nu se extind pentru a deveni generalizate. Daca distonia se dezvolta in copilarie, prezinta riscul de a deveni generalizata. Acest tip de distonie este mult mai dizabilitant decit forma adulta.