Colagenozele (Colagenopatii)

Colagenozele sau colagenopatiile sunt boli autoimune ale țesutului conjunctiv. Țesutul conjunctiv are un rol structural, formând o rețea sau matrice care menține stabile celulele ce alcătuiesc țesuturile și organele corpului. Țesutul conjunctiv este format din două proteine structurale majore, colagenul și elastina.

• Există mai multe tipuri de proteine de colagen, cantitatea acestora variind în funcție de tipul de țesut în care este integrat. Colagenul este o structură importantă din componența tendoanelor, oaselor și țesutului conjunctiv, fiind o proteină foarte dură.
• Elastina, spre deosebire de colagen care este o proteină fibroasă, este o proteină care are capacitatea de întindere și revenire la forma inițială, ca o bandă de cauciuc. Elastina intră în componența ligamentelor și pielii. La pacienții cu boli de țesut conjunctiv sau colagenoze, atât colagenul cât și elastina sunt afectate prin procese de tip inflamator.

Majoritatea colagenozelor sunt datorate unei activități anormale a sistemului imun, care determină apariția inflamației în țesuturile conjunctive ca rezultat al autoanticorpilor. Apare autoimunitatea, corpul creând anticorpi împotriva propriilor structuri. [1]

Tot în categoria colagenozelor se încadrează și bolile care se caracterizează prin anomalii ale vaselor de sânge, fiind numite boli vasculare de colangen.

Colagenozele pot afecta toate sistemele și organele corpului, deoarece colagenul este o proteină ubicuitară. Uneori sunt mai frecvent afectate articulațiile (spondilită ankilozantă, poliartrită reumatoidă), alteori este afectat mai mult tegumentul (sclerodermie), în alte cazuri fiind afectați mai mult mușchii (polimiozită, dermatomiozită). Însă, toate colagenozele au un răsunet sistemic, putând determina numeroase complicații la nivelul altor organe. [3]

Etiologie

Cauzele specifice ale colagenopatiilor nu sunt cunoscute. Cu toate acestea există modele genetice care explică predispoziția genetică a anumitor indivizi către aceste boli. Se consideră că dezvoltarea unei colagenoze are la bază atât factori genetici cât și factori de mediu, etiologia fiind multifactorială. Aceste boli sunt în general autoimune. Bolile de colagen pot afecta toate organele și sistemele corpului, însă principalele simptome sunt concentrate la nivel articular, cutanat și la nivelul vaselor de sânge.

Bolile de colagen, ca toate bolile autoimune sunt boli cronice, pentru care nu există tratament curativ, ci doar soluții simptomatice de ameliorare a simptomelor și de încetinire sau stopare a evoluției bolii.

Cel mai frecvent întâlnite colagenoze sunt:

• spondilita ankilozantă
• dermatomiozita
• poliarterita nodoasă
• artrita psoriatică
• artrita reumatoidă
• sclerodermia
• lupusul eritematos sistemic.

Există și boli rare de colagen datorate existenței unei anomalii genetice precum:

• sindromul Marfan (afectarea cordului, aortei, plămânilor, ochiului și scheletului)
• sindromul Ehlers Danlos (afectarea tegumentului și prezența de articulații hiperextensibile)
• boli de colagen cu afectarea vaselor de sânge (vasculitele Horton, Takayasu, Wegener).

În continuare vom discuta colagenozele cel mai frecvent întâlnite. [2]

Spondilita ankilozantă

Este un tip de artrită cu evoluție cronică. Afectează în principal oasele și articulațiile de la baza coloanei vertebrale, în zona de conexiune între coloana vertebrală și pelvis (articulațiile sacro-iliace). Articulațiile afectate sunt inflamate și tumefiate, în faza finală a evoluției bolii apărând ankiloza coloanei vertebrale.

Cauza spondilitei ankilozante este necunoscută însă se consideră că transmisia genetică joacă un rol important. Boala debutează la vârste tinere, între 20 și 40 de ani, însă poate debuta și la vârste mai mici, între 10 și 16 ani. Afectează predominant bărbații.

Simptome

Primele simptome care apar sunt durerile în zona lombară, care sunt inconstante și nu persistă o durată îndelungată. Durerea lombară crește în intensitate și începe să apară tot mai frecvent pe măsură ce boala progresează. Senzația de amorțire și înțepenire la nivelul coloanei lombare și durerea sunt mai pronunțate în timpul nopții, dimineața sau în perioadele de inactivitate. Disconfortul poate fi suficient de mare încât să trezească pacientul din somn. Durerea și senzația de amorțire se ameliorează cu mișcarea și în timpul exercițiilor fizice. Sediul de început al durerii este în zona articulațiilor sacroiliace (care fac conexiunea între pelvis și coloana vertebrală) însă cu timpul progresează ascendent, către celelalte segmente ale coloanei. Pe măsură ce boala evoluează, în stadiile avansate, coloana vertebrală lombară devine din ce în ce mai puțin flexibilă, scăderea flexibilității evoluând ascendent, către coloana vertebrală toracală și în stadiul final către coloana vertebrală cervicală. Datorită ankilozei articulațiilor intervertebrale majoritatea pacienților prezintă o cifoză accentuată.

Spondilita ankilozantă nu afectează numai coloana vertebrală ci poate afecta și articulațiile dintre coaste și stern, prin urmare pacientul nu își poate extinde cavitatea toracică suficient în timpul respirației. Poate să apară și afectarea articulațiilor umărului, genunchiului și gleznei. De asemenea există și manifestări extraarticulare ale spondilitei ankilozante precum uveita și irido-ciclita (ochi roșu, dureros), afectarea cardiovasculară, afectare pulmonară de tip restrictiv (datorită scăderii mobilității cutiei toracice) și afectare intestinală cu manifestări similare bolilor inflamatorii intestinale. [4]

Oboaseala este un simptom foarte frecvent la acești pacienți care pot suferi și pierderea apetitului și scădere în greutate alături de o ușoară subfebrilitate.

Diagnosticul presupune efectuarea testelor uzuale precum hemoleucograma, testarea funcției hepatice și testarea funcției renale, o radiografie pulmonară, radiografii ale coloanei și ale pelvisului, măsurarea gradului de inflamație prin proteina C reactivă, VSH și fibrinogen, dozarea ntigenului HLA-B27 (a cărui genă este legată de etiopatogenia spondilitei ankilozante) și RMN-ul coloanei vertebrale.

Tratament

Tratamentul este simptomatic, în primă intenție prescriindu-se antiinflamatoarele non-steroidiene pentru reducerea durerii și tumefacției articulare precum și a inflamației, însă există și alte metode de tratament precum: corticoterapia (prednison), sulfasalazina, metotrexatul și terapia biologică (inhibitorii de TNF alfa: etanercept, adalimumab, infliximab). [3]

Se poate apela la chirurgie în stadiile avansate când afectarea articulară este severă. Tuturor pacienților li se recomandă kinetoterapia și efectuarea de exerciții fizice regulate deoarece acestea pot ajuta foarte mult la menținerea corectă a posturii și la îmbunătățirea capacității cutiei toracice și a respirației.

Evoluția bolii variază de la pacient la pacient. Simptomele pot să apară și să dispară de-a lungul timpului iar majoritatea pacienților sunt capabili să ducă o viață normală, în principal datorită noilor tratamente cu inhibitori de TNF-alfa care încetinesc foarte mult evoluția bolii. Foarte rar, la persoanele ce nu urmează tratament și care au o formă avansată de boală pot să apară complicații precum aritmii, fibroză pulmonară, insuficiență aortică și colită (inflamația intestinului gros). [1]

Dermatomiozita

Dermatomiozita este o boală musculară ce se prezintă cu inflamație și cu erupții tegumentare. Este un tip de miopatie inflamatorie încadrată în clasa bolilor autoimune și a colagenozelor.

Cauza acestei boli este necunoscută. Se crede că poate fi declanșată de o infecție virală a mușchilor sau de o afecțiune a sistemului imun. Poate de asemenea să apară ca sindrom paraneoplazic la pacienții care au cancer pulmonar, abdominal sau în alte zone ale corpului. [2]

Orice individ poate dezvolta dermatomiozită. Ce mai frecvent debutul apare la copiii cu vârste între 5-15 ani și la adulții cu vârste cuprinse între 40 și 60 de ani. Este o boală care afectează mai frecvent femeile decât bărbații.
Polimiozita este o boală musculară cu simptome similare însă erupția cutanată nu este prezentă în cadrul simptomelor, ceea ce o deosebește de dermatomiozită.

Simptome

Simptomele dermatomiozitei cuprind:

• disfagie (dificultăți la înghițire)
• slăbiciune musculară
• senzația de înțepenire și amorțeală a membrului sau inflamație cu durere musculară.

Pleoapele superioare se pot colora purpuriu iar la nivelul pielii poate să apară o erupție de culoare purpuriu- roșie. Pacienții pot prezenta de asemenea dispnee datorită afectării mușchilor respiratori.

Slăbiciunea musculară poate să apară brusc sau se poate dezvolta progresiv, pe parcursul a câteva săptămâni sau luni. Pacienții pot întâmpina dificultăți în momentul în care încearcă să-și ridice brațele deasupra capului, în momentul în care încearcă să se ridice din șezut sau atunci când urcă scările. Erupția cutanată roșu-violacee poate să apară la nivelul feței, gâtului, umărului, toracelui superior și feței dorsale a mâinilor.

Diagnosticul este pus pe baza examenului clinic și testelor suplimentare. Se vor efectua teste de sânge pentru detectarea enzimelor aldolază și creatin-fosfokinază, teste de sânge pentru boli autoimune (căutarea anumitor anticorpi specifici) și sindrom inflamator, electrocardiogramă, RMN, biopsie musculară și biopsie cutanată de la nivelul leziunilor. [5]

Tratament

Boala este tratată cu medicamente antiinflamatoare numite corticosteroizi și alte tipuri de terapie care suprimă activitatea sistemului imun. În momentul în care mușchiul devine mai puternic și simptomele se atenuează, dozele de medicament se scad însă niciodată nu se renunță complet la tratament. Majoritatea persoanelor afectate de această boală vor continua tratamentul cu prednison pe toată durata vieții.
În cazul în care dermatomiozita apare ca sindrom paraneoplazic datorat unei afecțiuni canceroase, slăbiciunea musculară și erupția cutanată vor dispărea în momentul în care cancerul este eradicat și tumora este îndepărtată.

Dermatomiozita este o boală cronică, simptomele putând apărea și dispărea de-a lungul timului. Această boală poate fi fatală la adulți datorită slăbiciunii musculare severe, malnutriției, riscului mare de pneumonie și detresă respiratorie. Cauzele majore de deces la acești pacienți sunt cancerul (la cei cu sindrom paraneoplazic) și afecțiunile pulmonare. Evoluția este însă mult mai bună sub tratament corect aplicat, riscul decesului datorat bolii scăzând considerabil.

Complicațiile posibile ale acestei boli sunt:

• insuficiență renală acută
• inflamația mușchiului cardiac (miocardită
• durerile articulare
• bolile pulmonare. [1], [5]

Poliarterita nodoasă

Poliarterita nodoasă sau periarterita nodoasă este o boală severă a vaselor de sânge care afectează arterele mici și medii, acestea devenind inflamate și tumefiate, structura acestora fiind sever afectată.

Poliarterita nodoasă este o boală care afectează doar arterele, nu și venele. Arterele sunt vasele de sânge care asigură oxigenarea organismului, aducând în țesuturi oxigenul de la nivel pulmonar. Cauza acestei boli este necunoscută însă este cu siguranță legată de afectarea sistemului imun care produce autoanticorpi împotriva structurilor conjunctive (colagenului) ce alcătuiesc vasele de sânge.

Atât adulții cât și copiii pot fi afectați de această boală. Țesuturile care își primesc aportul de oxigen de la nivelul arterelor afectate nu vor mai primi o cantitate suficientă de oxigen și substanțe nutritive prin urmare vor fi afectate la rândul lor. [6]
Persoanele cu infecție activă cu virus hepatitic B și C pot de asemenea dezvolta această afecțiune.

Simptome

Simptomele sunt cauzate de afectarea țesuturilor și organelor al căror aport în oxigen depinde de arterele atinse de boală. Cele mai afectate organe sunt pielea, cordul, rinichii și sistemul nervos central. Simptomele includ:

• durere abdominală
• anorexie (scăderea apetitului)
• oboseală și astenie
• febră
• dureri articulare
• dureri musculare
• scădere neintenționată în greutate
• senzația de slăbiciune generală a întregului organism.

În cazul în care nervii sunt afectați pot să apară amorțeala, paresteziile, durerea, senzația de arsură și slăbiciunea în teritoriul inervat de nervul respectiv. Afectarea sistemului nervos central poate determina accidente vasculare cerebrale și convulsii.

Nu există momentan teste de laborator specifice care să confirme diagnosticul de poliarterită nodoasă, prin urmare diagnosticul se va face după analiza amănunțită a rezultatelor testelor uzuale și testelor specifice pentru boli autoimune și după eliminarea tuturor entităților de diagnostic diferențial pe baza simptomelor clinice și examenului fizic. Testele de laborator care pot ajuta la confirmarea diagnosticului sunt: arteriografia, hemoleucograma, testele de inflamație (VSH, Proteina C reactivă) și biopsia tisulară din zonele afectate.

Tratament

Tratamentul este specific unei boli autoimune și cuprinde medicamente supresoare ale sistemului imunitar precum steroizii din categoria cărora face parte prednisonul. Foarte frecvent se utilizează medicamente tot cu aceeași funcție de supresie a sistemului imun din clasa citostaticelor precum ciclofosfamida.

În cazul în care poliarterita nodoasă se declanșează la un pacient cu hepatită acută virală, tratamentul poate presupune plasmafereză și medicație antivirală. În general simptomele se atenuează dacă hepatita este tratată corect și încărcătura virală este minimă sau inexistentă. [7]

Prognosticul bolii în cazul în care se urmează un tratament corect este bun. Tratamentele curente precum steroizii și alte medicamente supresoare ale sistemului imun ca ciclofosfamida cresc durata de supraviețuire pe termen lung. Cele mai grave complicațiia par la nivel renal și la nivel gastrointestinal. Alte complicații posibile includ infarctul, necroza intestinală și perforația intestinului cu peritonită, insuficiența renală și accidentul vascular cerebral.
În lipsa tratamentului prognosticul este foarte prost. [6]

Artrita psoriatică

Artrita psoriatică apare ca artrită asociată unei boli a tegumentului numită psoriazis.
Psoriazisul este o boală tegumentară foarte frecventă care determină apariția de pete roșii pe piele însoțite de descuamare în jurul zonelor afectate. Este o boală cronică, iar 1 din 20 de pacienți cu psoriazis va dezvolta artrită asociată cu afectarea tegumentară. În majoritatea cazurilor psoriazisul apare înaintea artritei.

Simptome

Artrita psoriatică poate fi ușoară și poate afecta puține articulații. Cele mai afectate sunt articulațiile interfalangiene de la nivelul degetelor mâinilor și picioarelor. În anumite cazuri mai rare artrita psoriatică poate fi foarte gravă cu afectarea majorității articulațiilor, incluzând articulațiile coloanei vertebrale. Simptomele vertebrale includ senzația de amorțeală și înțepenire a spatelui, arsuri și durere. Apar cel mai frecvent la nivelul coloanei vertebrale lombare și la nivelul articulațiilor sacroiliace, ceea ce determină efectuarea diagnosticului diferențial cu spondilita ankilozantă.

De cele mai multe ori pacienții cu artrită psoriatică nu se prezintă doar cu manifestările articulare, ci și cu manifestările cutanate și ale fanerelor specifice psoriazisului. De cele mai multe ori pielea devine din ce în ce mai afectată în apropierea și în timpul episoadelor de artrită. [8]

Examenul clinic urmărește un bilanț articular și cutanat complet, specialistul încercând să evidențieze tumefacțiile de la nivelul articulațiilor, întinderea erupției cutanate și afectarea unghiilor precum și scăderea mobilității la nivelul articulațiilor afectate. Se pot efectua radiografii ale articulațiilor simptomatice.

Tratament

Se va face tratament simptomatic pentru ameliorarea durerilor articulare și a inflamației articulare cu antiinflamatoare nonsteroidiene.
Artritele psoriatice mai grave vor fi tratate cu medicamente mai puternice denumite medicamente antireumatice modificatoare ale bolii (DMARD) care includ: leflunomida, metotrexatul și sulfasalazina.

Au apărut noi medicamente care blochează o proteină inflamatoare numită factor de necroză tumorală. Acestea au început să fie utilizate pe scară largă în tratamentul bolilor autoimune cu afectare articulară, prin urmare și în tratamentul artritei psoriatice. Aceste medicamente sunt: adalimumab (Humira), certolizumab (Cimzia), Etanercept (Enbrel), golimumab (Simponi) și infliximab (Remicade). [2]

Articulațiile foarte dureroase pot beneficia de tratament local care presupune efectuarea de infiltrații intraarticulare cu corticosteroizi. Rareori este necesar tratamentul chirurgical pentru înlocuirea sau tratarea articulațiilor foarte afectate. Pacienții sunt sfătuiți să apeleze la kinetoterapie pentru menținerea mobilității articulare. Se poate face de asemenea termoterapie cu alteranța de băi calde și reci.

Prognosticul bolii este în general bun, deoarece la majoritatea pacienților boala este în general ușoară și afectează puține articulații. La anumite persoane însă afectarea este gravă și poate duce la deformări ale mâinilor, picioarelor și coloanei vertebrale. Tratamentul început devreme poate ameliora durerea și preveni afectarea și deformările articulare chiar și pentru cazurile foarte severe de artrită psoriatică. [8]

Poliartrita reumatoidă

Artrita reumatoidă sau poliartrita reumatoidă este o boală cronică ce determină inflamația articulațiilor și a țesuturilor limitrofe. Poate afecta de asemenea și organele.

Cauza artritei reumatoide este necunoscută însă este o boală autoimună încadrată în sfera colagenozelor. Sistemul imun produce autoanticorpi care atacă propriile structuri și celule ale corpului. Artrita reumatoidă poate să debuteze la orice vârstă însă debutul apare cel mai frecvent la adulții de vârste medii. Femeile sunt afectate mai frecvent decât bărbații. Infecțiile, moșterirea genetică și modificările hormonale ar putea fi factori implicați în etiopatogenia acestei boli.

Simptome

Artrita reumatoidă afectează articulațiile corpului bilateral și simetric. Articulațiile de la nivelul antebrațului, degetelor, genunchilor, piciorului și gleznelor sunt cel mai frecvent afectate. Boala începe în general gradat, de obicei cu dureri minore articulare, senzație de înțepenire și amorțeală la nivel articular și stare generală de fatigabilitate. [3]

Simptomele articulare presupun: amorțeală și imobilitate matinală care durează mai mult de 1 oră. Articulațiile devin calde, tumefiate și senzația de înțepenire persistă dacă persoana nu își mobilizează articulația respectivă. Durerea articulară este în general resimțită bilateral și simeric la aceleași articulații. Cu timpul articulațiile își pierd mobilitatea și se deformează.

Alte simptome includ:

• durere toracică în inspir (semnul unei pleurezii)
• uscăciunea ochilor și a cavității bucale (sindrom Sjogren)
• arsuri oculare
• prurit și scurgeri lacrimale
• noduli la nivel subcutanat (în general semn de boală severă)
• amoreală, parestezii și senzația de arsură la nivelul mâinilor și picioarelor
• dificultăți de adormire datorită durerii articulare intense.

Nu există teste specifice care să ateste diagnosticul de poliartrită reumatoidă. Majoritatea pacienților cu poliartrită reumatoidă pot avea modificate anumite valori ale analizelor uzuale și specifice pentru bolile autoimune însă alți pacienți se pot prezenta cu toate valorile analizelor normale. Există două teste de laborator care ajută foarte mult la susținerea diagnosticului: factorul reumatoid și anticorpii anti CCP. Alte teste care se pot efectua sunt: hemoleucograma completă, proteina C reactivă, VSH, ecografie articulară și/sau RMN articular, radiografii ale articulațiilor afectate și analiza lichidului sinovial.

Tratament

Tratamentul pentru poliartrită reumatoidă se face pe toată durata vieții și presupune tratament medicamentos, kinetoterapie, exerciții fizice, educația pacientului și posibil chirurgie. Tratamentul agresiv început precoce poate încetini distrugerea articulațiilor.

Medicamentele antireumatice modificatoare ale activității bolii (DMARD) sunt în general primele prescrise acestor pacienți. Sunt prescrise alături de odinhă, exerciții de îmbunătățire a mobilității articulare și antiinflamatoare non-steroidiene. Metotrexatul este cel mai frecvent utilizat DMARD în poliartrita reumatoidă. Leflunomida (Arava) și cloroquina se folosesc de asemenea. Aceste medicamente însă pot avea efecte secundare foarte puternice, de aceea pacientul va necesita o evaluare atentă înainte de începerea tratamentului și reevaluări constante pe durata tratamentului. [2], [9] 

Medicamentele antiinflamatoare cuprind aspirina și antiinflamatoarele non-steroidiene precum ibuprofenul și naproxenul. Cu toate că antiinflamatoarele non-steroidiene calmează durerea cu succes, pe termen lung acestea pot cauza probleme gastrice precum ulcer și sângerări precum și posibile probleme cardiace. Celecoxibul (Celebrex) este un alt medicament antiinflamator non-steroidian foarte eficient însă are ca efecte secundare infarctul miocardic și accidentul vascular cerebral. Prin urmare înainte să primească aceste medicamente trebuie să se stabilească dacă pacientul este la risc de a suferi din cauza efectelor secundare.

Medicamentele antimalarice precum hidroxicloroquina (Plaquenil) au fost folosite cu succes și în tratamentul poliartritei reumatoide, fiind incluse în terapie în asociere cu metotrexatul. Beneficiile acestui medicament se văd însă în timp, pacientul observând ameliorarea simptomelor după câteva săptămâni sau luni de tratament.
Corticosteroizii sunt foarte eficienți în reducerea tumefacției și a inflamației articulare. Însă datorită efectelor secundare pe termen lung, corticosteroizii ar trebui luați doar pe o perioadăs curtă de timp și în doze cât mai mici posibil.

Agenții biologici au fost special concepuți pentru a ataca acele componente ale sistemului imun care joacă un rol important în progresia bolii. Terapia biologică se începe în momentul în care tratamentul cu celelalte variante terapeutice existente pe piață nu a avut succes. Acești agenți biologici se administrează în general injectabil, fie subcutanat fie intravenos. Există diferite tipuri de agenți biologici: modulatori ai activității leucocitelor (abatacept și rituximab), inhibitorii factorului de necroză tumorală TNF (adalimumab, etanercept, infliximab, golimumag și certolizumab) și inhibitorii de interleukină 6 (tocilizumab). Agenții biologici pot fi foarte folositori în tratamentul poliartritei reumatoide însă pacienții trebuie urmăriți îndeaproape întrucât modularea sistemului imun de către aceste medicamente expune la risc de infecții bacteriene, virale și fungice, risc de leucemie sau limfom și risc de declanșare a psoriazisului. [9], [1]

Tratamentul chirurgical este uneori necesar pentru a corecta poziția articulațiilor foarte grav afectate. Tipurile de tratament utilizate sunt sinovectomia (înlăturarea membranei sinoviale) și înlocuirea totală a articulației în situații extreme: înlocuire totală de șold, genunchi, gleznă sau umăr.

Kinetoterapia este foarte importantă pentru a întârzia pierdereamobilității articulare și pentru a menține constantă forța musculară. Uneori se poate utiliza și electroterapie sau termoterapie pentru a reduce durerea și a crește mobilitatea articulară. Dispozitivele ortotice pot fi utilizate pentru a menține alinierea articulară. Sunt recomandate 8-10 ore de somn la 24 de ore. Se recomandă consumarea alimentelor bogate în omega 3 și o nutriție echilibrată.

Prognosticul artritei reumatoide depinde de severitatea simptomelor. Persoanele cu factor reumatoid pozitiv alături de anticorpi anti CCP pozitivi și/sau care prezintă noduli subcutanați au un prognostic mai sever deoarece prezintă o formă mai severă de boală. Persoanele care dezvoltă poliartrită reumatoidă la vârste tinere de asemenea au un prognostic mai prost deoarece boala evoluează mai rapid. Fără efectuarea tratamentului adecvat, poate să apară afectarea articulară permanentă. Însă dacă tratamentul se începe cât mai aproape de debutul bolii, durerea și deformarea articulară pot fi reduse foarte mult.

Complicațiile posibile sunt foarte multe deoarece poliartrita reumatoidă este o boală autoimună care, ca și celelalte boli autoimune afectează întregul organism: afectare pulmonară (plămân reumatoid), creșterea rigidității peretelui arterelor, deformarea coloanei vertebrale, inflamația vaselor de sânge (vasculita reumatoidă) care poate duce la afectare cutanată, nervoasă, cardiacă și cerebrală, inflamația și tumefacția învelișului extern al corpului (pericardită) și a mușchiului inimii (miocardită) care pot determina insuficiență cardiacă congestivă.

Tratamentul poliartritei reumatoide poate determina și numeroase efecte secundare, de aceea pacientul trebuie evaluat frecvent de către un reumatolog. [9], [3], [2] 

Sclerodermia

Sclerodermia este o boală autoimună care constă în acumularea de țesut fibros la nivelul tegumentului. Afectează de asemenea țesutul conjunctiv al vaselor de sânge, care devin rigide și fibroase.

Cauza sclerodermiei este necunoscute. Simptomele bolii apar datorită acumulării de colagen (țesut conjunctiv fibros) la nivelul pielii și al vaselor de sânge. Această boală afectează cel mai frecvent persoanele între 30 și 50 de ani. Femeile sunt mai frecvent afectate decât bărbații.
Sclerodermia poate să apară și în asociere cu alte boli autoimune precum lupusul eritematos sistemic și polimiozita. Aceste boli în care sclerodermia se asociază cu alte afecțiuni din categoria colagenozelor se numesc boli mixte de țesut conjunctiv.

Anumite tipuri de sclerodermie afectează numai pielea, în timp ce altele afectază întregul organism.
Sclerodermia localizată afectează numai tegumentul de la nivelul mâinilor și feței. Se dezvoltă cronic, treptat având o evoluție lentă și rareori se întinde către alte zone ale corpului sau cauzează probleme serioase de sănătate.
Sclerodermia sistemică afectează zone întinse ale tegumentului și organe precum inima, plămânii și rinichii. Există două tipuri de sclerodermie sistemică: sindromul CREST și sclerodermia difuză. [10]

Simptome

Simptomele tegumentare ale sclerodermiei constau în:

• fenomen Raynaud (tegumentul degetelor de la nivelul mâinilor și picioarelor capătă culoare albă apoi vineție în contact cu temperaturile externe foarte reci sau foarte calde)
• pielea se îngroașă și devine mai dură
• apare căderea părului (alopecie)
• pielea de la nivelul mâinilor, degetelor și antebrațului devine foarte rigidă și foarte îngroșată
• apar noduli la nivel subcutanat care uneori exprimă o substanță vâscoasă, de consistență și aspect similar pastei de dinți
• apar ulcere la nivelul vârfurilor degetelor de la mâini și picioare
• iar pielea feței se îngroașă, fața căpătând aspectul unei măști rigide (aspect de icoană bizantină).

Apar și simptome articulare și musculare precum:

• dureri articulare
• amorțeală și dureri la nivelul membrelor inferioare
• senzație de înțepenire și tumefacția articulațiilor degetelor
• dureri la nivelul antebrațului.

Pot să apară și probleme respiratorii datorită depunerii de colagen la nivel pulmonar:

• tuse seacă persistentă
• dispnee
• wheezing (zgomot șuierător auzit în expir). [1]

Simptomele de la nivelul tractului digestiv afectat la rândul său de acumularea de colagen sunt:

• balonare severă după mese
• constipație
• diaree
• disfagie (dificultatea de a înghiți
• reflux gastro-esofagian cu pirozis.

Pentru diagnostic medicul va efectua un examen fizic care orientează foarte bine, întrucât pielea este îngroșată și rigidă orientând către această afecțiune. Se va lua tensiunea articulară, deoarece sclerodermia determină creșterea rigidității vaselor renale, ceea ce poate duce la hipertensiune arterială secundară. Testele de sânge pot include evaluarea titrului tuturor tipurilor de anticorpi antinucleari, viteza de sedimentare a hematiilor și punerea în evidență a factorului reumatoid. Se vor mai realiza: o radiografie toracică, o tomografie computerizată pulmonară pentru a pune în evidență acumularea de țesut fibros, o ecocardiogramă, un sumar de urină, o endoscopie pentru a pune în evidență leziunile de la nivelul tractului gastrointestinal și o biopsie cutanată pentru a evidenția acumularea de colagen în exces la acest nivel.

Tratament

Nu există un tratament specific pentru sclerodermie. Se vor prescrie medicamente și alte tratamente pentru a controla simptomele bolii și a prevenii complicațiile. Schemele de tratament presupun: corticosteroizi, medicamente care suprimă sistemul imun precum metotrexatul și antiinflamatoarele non-steroidiene pentru controlul durerilor. Se tratează și simptomele specifice bolii pe măsură ce ele apar: inhibitori de pompă de protoni pentru pirozis, inhibitori de enzimă de conversie pentru controlul hipertensiunii arteriale, medicamente pentur îmbunătățirea funcției renale, terapie cu laser pentru reducerea rigidității și îngroșării excesive a pielii, medicamente care să amelioreze respirația și să scadă presiunea în artera pulmonară (bosentan) și medicamente pentru tratarea sindromului Raynaud. Se va asocia întotdeauna tratamentul medicamentos cu kinetoterapia.

Prognosticul depinde de severitatea bolii și de comorbiditățile fiecărui pacient. Există persoane în cazul cărora simptomele apar foarte repede și se agravează în primii ani de la debut. În majoritatea cazurilor însă, boala evoluează lent și răspunde la tratament. Persoanele care prezintă sclerodermie localizată doar la nivelul pielii au un prognostic mai bun. Sclerodermia sistemică prezintă următoarele complicații: cancer, insuficiență cardiacă, cicatrizarea parenchimului pulmonar datorită acumulării de colagen în exces (fibroză), hipertensiune pulmonară, insuficiență renală și probleme de absorbție intestinală. [10]

Lupusul eritematos sistemic

Lupusul este o boală cronică, inflamatorie și autoimună. Poate afecta pielea, articulațiile, rinichii, sistemul nervos central și alte organe. Cauza este necunoscută. Este mult mai frecvent la femei decât la bărbați. Poate să apară la orice vârstă dar apare mai frecvent la persoane cu vârste cuprinse între 10 și 50 de ani. Afro-americanii și asiaticii sunt afectați mai mult comparativ cu caucazienii. Lupusul poate fi indus și medicamentos (iatrogen).

Simptome

Simptomele variază de la persoană la persoană și nu sunt constante, existând și perioade în care persoana poate fi complet asimptomatică. Aproape toți pacienții cu lupus se prezintă cu dureri articulare și tumefacție. Unii pacienți dezvoltă chiar artrită. Cele mai afectate sunt articulațiile interfalangiene, articulațiile mâinii, articulațiile antebrațului și articulația genunchiului. [1], [9]

Alte simptome prezente frecvent sunt:

• dureri toracice la inspir profund
• oboseală generalizată
• febră fără o cauză decelată
• disconfort general
• iritabilitate
• stare de rău
• alopecie
• ulcere la nivelul cavității bucale
• hipersensibilitate a tegumentului la expunerea la soare
• apariția unei erupții în formă de fluture (afectează mai mult de jumătate dintre pacienți; erupția este vizibilă cel mai frecvent la nivelul obrajilor și pe părțile laterale ale nasului însă se poate generaliza. Devine mult mai evidentă după expunerea la soare)
• adenopatii.

Alte simptome pot să apară, în funcție de organele și sistemele afectate de lupus.

• Creier și sistem nervos central: cefalee, amețeală, acufene, convulsii, probleme de vedere, modificări ale personalității.
• Tract digestiv: dureri abdominale, greață și vărsături.
• Cord: aritmii (ritmuri cardiace anormale)
• Pulmonar: tuse seacă, uneori hemoptizie (tuse cu expectorație sanguinolentă) și dispnee.
• Cutanat: pete colorate la nivelul pielii, fenomen Raynaud (modificarea culorii tegumentului de la nivelul degetelor la expunerea la frig sau la căldură excesivă). Anumite persoane pot prezenta numai simptome cutanate. În acest caz vorbim despre lupus discoid. [2]

Pentru ca o persoană să fie diagnosticată din lupus trebuie să prezinte 4 din cele 11 criterii de diagnostic, aceste criterii conținând atât semne clinice (simptome și semne sugestive la examenul clinic) cât și rezultate ale testelor paraclinice. La examenul clinic al cordului și plămânilor pot apărea zgomote anormale la auscultație, sugerând existența unei pleurezii sau a unei pericardite (frecătură pleurală/pericardică). Se va face și examenul neurologic amănunțit.

Alte teste de diagnostic pentru lupus includ: testarea anticorpilor, în principal a anticorpilor antinucleari, hemoleucograma, radiografia toracică, biopsia renală și sumarul de urină. Teste și dozări suplimentare: anticorpi antitiroglobulină, anticorpi antimicrozomiali, componentele C3 și C4 ale complementului, testul Coombs direct, crioglobuluinele, viteza de sedimentare a hematiilor, testarea funcției renale și hepatice și factorul reumatoid.

Tratament

Nu există un tratament curativ pentru lupus, scopul este controlul simptomelor. Formele ușoare de boală pot fi tratate cu antiinflamatoare nonsteroidiene precum ibuporfenul pentru durerile articulare și pleureziile, creme cu corticosteroizi pentru erupțiile cutanate, medicamente antimalarice (hidroxicloroquină- folosit și în poliartrita reumatoidă) și doze mici de corticosteroizi pentru simptomele cutanate și articulare. [9]

Tratamentul lupusului sever include doze mari de corticosteroizi și medicamente care să scadă funcția sistemului imun și medicamente citotoxice. Pacientul va trebui să evite expunerea la soare. [9]

Concluzie

Colagenozele sunt boli cronice, autoimune, care nu prezintă tratament curativ. Acestea sunt în general tratate de către reumatolog în colaborare cu o echipă de specialiști, în funcție de organele și sistemele afectate de boală. Tratamentul trebuie urmat toată viața și constă în principal în medicamente modulatoare ale sistemului imun.