Novaoptic

Senzaţia cromatică, alături de cea luminoasă şi de perceperea formelor constituie cele trei elemente esenţiale ale vederii. Ochiul percepe stimuli coloraţi din spectrul vizibil, cuprins între 375-760 nm, între infraroşu şi ultraviolet (cam 1/8 din spectrul radiaţiilor din Univers). Culorile spectrale (aşa cum se obţin în urma descompunerii luminii la trecerea printr-o prismă) se întâlnesc doar în condiţii experimentale, lumea înconjurătoare fiind formată practic din amestec în cantităţi variabile a mai multor culori spectrale.
Perceperea culorilor este o funcţie a ochiului adaptat la lumină. Când lumina e slabă, ochiul uman e incapabil de a distinge culori. În condiţii de iluminare adecvată, perceperea culorilor se realizează la nivelul unei regiuni speciale a retinei numită maculă unde există trei tipuri de pigmenţi vizuali, corespunzători celor trei tipuri de culori fundamentale: roşu, verde şi albastru.
Senzaţia cromatică e prezentă imediat după naştere, nou-născuţii distingând culori din mediul înconjurător chiar dacă macula nu este pe deplin dezvoltată. Discriminarea cromatică ulterior creşte progresiv şi este educabilă.
Stimulii coloraţi au anumite caracteristici fizice: lungime de undă, intensitate şi puritatea sursei luminoase. Acestora le corespund anumite caracteristici senzoriale: tonalitate, saturaţie şi luminozitate (nesuperpozabile în totalitate).
Tonalitatea este definită ca lungime de undă a stimulului luminos, în fond este vorba despre lungimea de undă predominantă. Ochiul distinge mai uşor culori din partea centrală a spectrului, faţă de periferie unde zonele corespunzătoare unei anumite tonalităţi sunt mai întinse, altfel spus, nuanţe de portocaliu-galben-verde; albul reflectă întreg spectrul, iar negrul îl absoarbe.
Subiecţii cu tulburări cromatice au o extensie a zonelor unitonale şi chiar benzi cenuşii în locul tonurilor pe care nu le percep.
Saturaţia reprezintă bogăţia în radiaţii de aceeaşi lungime de undă. O culoare este cu atât mai saturată cu cât pare mai puţin amestecată cu alb (este percepută mai intens). Culorile saturate sunt roşu şi violet, iar cele mai puţin saturate, galben şi verde.
Luminozitatea e corelată cu uşurinţa cu care stimulul cromatic e văzut. Regiunea medie a spectrului este mai luminoasă decât extremităţile. Luminozitatea clasifică culorile în culori mai clare şi culori mai întunecate.
Pentru orice culoare, există o alta, cu care, amestecată, se obţine senzaţia de alb. Aceste culori se numesc culori complementare. Pentru verde, culoarea complementară e purpura, în fapt, un amestec de roşu şi violet.
Orice culoare din natură se poate obţine prin amestecul celor trei culori fundamentale, variind cantitatea, luminozitatea şi saturaţia.
Metodele de testare a simţului cromatic, în funcţie de principiul care stă la baza lor sunt:
a) Colorimetre şi anomaloscoape
b) Probe de asortare şi clasificare
c) Metode de confuzie
d) Probe de denumire

a) Colorimetrele şi anomaloscoapele reprezintă aparatura utilizată în cercetare sau în centre specializate şi are ca principiu obţinerea unei senzaţii cromatice identice cu cea a unei plaje de referinţă, prin amestecul a altor culori pentru care se cunosc anumiţi parametri; pot stabili şi praguri pentru tonalitate şi saturaţie (în prezent se pot realiza şi pe calculator, aceste egalizări);

b) Probele de asortare şi clasificare presupun recunoaşterea de către subiect a unor eşantioane colorate cu tonalităţi diferite şi clasificarea lor în ordinea tonalităţilor; eşantioanele pot fi bucăţi de lână sau pioni coloraţi.

c) Metodele de confuzie reprezintă metodele cele mai cunoscute.
Se numesc astfel pentru că se bazează pe confundarea tonalităţilor la străluciri identice de către subiecţii cu vedere cromatică deficitară; există mai multe tipuri de tabele pseudoizocromatice, cele mai cunoscute fiind Isihara şi Rabkin; aceste tabele prezintă planşe în care anumite simboluri (cifre, litere, figuri geometrice) sunt formate din plaje colorate de aceeaşi tonalitate, saturaţie şi luminozitate diferite, pe un fond format din alte tonalităţi de aceeaşi saturaţie şi luminozitate cu simbolurile.
Discromaţii (persoanele cu alterări ale simţului cromatic) identifică după luminozitate tonurile pe care nu le văd, de cele pe care le văd. Testul este cu atât mai sensibil, cu cât diferenţele între tonuri sunt mai mici.
Există planşe de contraprobă, percepute doar de către discromaţi nu şi de către subiecţii normali, uşoara diferenţă între semne şi fond e dată de componenta albastră şi mascată de roşu şi verde).
De asemenea, există şi planşe de demonstraţie- pentru înţelegerea principiului- percepute şi de către normali şi de către discromaţi.
Timpul de recunoaştere al simbolului prezentat este de 15 sec.
Expunerea repetată la lumină alterează calităţile standard ale tonurilor şi hârtiei de fond. Există planşe de diagnostic a discromatopsiei fără a preciza tipul, precum şi de evaluare calitativă (precizează tipul de discromatopsie, respectiv protan sau deutan), nu toate planşele au aceeaşi putere discriminativă.


Planşa de demonstraţie Planşa de protanomalie Planşa pentru deuteranomalie

d) Probe de denumire:din această categorie fac parte lanternele colorate (sau cromatoscoapele). Metoda constă în prezentarea de stimuli coloraţi subiectului, de diferite mărimi ce trebuiesc recunoscuţi la distanţa de 5m, subiectul trebuind să precizeze tonul (culoarea). Intensitatea culorilor se poate modifica cu ajutorul unor filtre, simulând modificarea culorii în funcţie de condiţiile atmosferice.
Discromatopsiile pot fi congenitale sau dobândite. Cele congenitale au o frecvenţă mai mare şi sunt 8% pentru bărbaţi şi 0,4% pentru femei (în Europa şi America de Nord-pentru populaţia albă, iar pentru amerindieni 1,5%); în Africa şi America de Sud 3,7%; în Asia între 4 şi 6%.
Discromatopsiile congenitale pot fi:
- anomalii de limită- caracterizate prin ezitări şi erori la tabelele pseudoizocromatice;
- afectează 15% dintre normali;
- pot apărea la femei purtătoare de genă patogenă.
- tricromazii- reprezintă tulburări în perceperea uneia dintre culorile fundamentale.
Pot fi:
- protanomalie-alterarea perceperii pentru roşu;
- deuteranomalie- alterarea perceperii pentru verde (cea mai frecventă);
- tritanomalie- alterarea perceperii pentru albastru.
- dicromazii- reprezintă imposibilitatea perceperii uneia dintre culorile fundamentale
Pot fi:
- protanopie (daltonism)- lipsa receptorilor pentru roşu;
- deuteranopie - lipsa receptorului pentru verde;
- tritanopie- lipsa receptorului pentru albastru.
Acromatopsii- reprezintă lipsa totală a perceperii culorilor (lumea este văzută doar în alb şi negru. De regulă, sunt asociate cu alte afecţiuni oculare: nistagmus, fotofobie, ambliopie.


GENETICA DISCROMATOPSIILOR


Ipoteza transmiterii discromatopsiilor de către femei neafectate a fost emisă în 1816 de către Nicholl. Modul de transmitere era similar cu cel din hemofilie: băieţii moştenesc discromatopsia de la bunic, prin intermediul mamei indemne.
Ulterior, au fost emise două teorii cu privire la transmiterea şi localizarea genelor patogene. Prima, teoria biloculară postulează că, pe cromozomul X, pe braţul său scurt, există doi loci foarte apropiaţi unul de altul, şi de centromer, codificând deficitele protan respectiv deutan.
În aceeaşi familie, pot apărea în grade diferite deficitele protan şi/sau deutan. Aceasta a făcut să fie emisă o a doua teorie, a alelelor multiple, conform căreia există două serii de alele multiple, una deutan în care gena pentru deuteranopie e recesivă în raport cu cea pentru deuteranomalie şi aceasta recesivă în raport cu tricromatismul normal. Pentru protan există o serie similară.
Dacă pe cei 2 cromozomi X ai unei femei se află o genă normală (dominantă) şi una anormală (recesivă) femeia are o vedere cromatică normală (este fenotipic normală), dar este heterozigotă şi este conducătoare de genă patogenă, ea transmiţând gena anormală la jumătate din fii săi care manifestă deficitul şi la jumătate din fiicele sale care nu manifestă anomalia, dar o transmit. Perfecţionarea metodelor de examinare a vederii cromatice a permis depistarea heterozigotelor ( ele au praguri diferenţiale pentru ton şi saturaţie diferit de al femeilor normale).

Schematic:

Tată discromat+mamă normală=băieţi normali, fete heterozigote
Tată normal+mamă heterozigotă=50% băieţi normali+50% discromaţi+ 50% fete discromate (homozigote)+ 50% heterozigote (purtătoare de genă).
Tată discromat+mamă heterozigotă=50% băieţi discromaţi+ 50% băieţi normali+50% fete discromate+50% heterozigote
Tată normal+mamă discromată=toţi băieţii discromaţi+toate fetele heterozigote.

Concepţia clasică asupra heterozigoţilor a fost revizuită în 1961 când Mary Lyon emite ipoteza inactivării unui cromozom X la femei. Ea se produce în a 16- a zi a embriogenezei feminine, se formează astfel corpusculul Barr, inactivarea făcându-se întâmplător şi independent pentru cromozomul X matern sau patern.
În cazul anomaliilor structurale, cromozomul X alterat este totdeauna inactivat. Inactivarea duce la femei la două linii celulare diferite (mozaic genetic) manifestate şi la nivelul retinei. Procentul de conuri anormale poate varia între 0-100%, după procentul cromozomilor purtători de genă anormală rămaşi activi. Astfel, femeile heterozigote pot manifesta sau nu discromatopsie.
Heterozigotele pot fi simplu purtătoare a unui singur tip de anomalie (protan sau deutan) moştenit de la tatăl discromat sau de la mamă (heterozigotă simplă) şi îl transmit în aceeaşi formă sau duble (atât în seria protan cât şi deutan ), provenind din părinţi discromaţi dar purtători de anomalii din serii diferite. Astfel, au fost explicate discromatopsiile congenitale unilaterale la femei sau cele de grad diferit la fiecare ochi la femei, sau comportamentul diferit al gemenilor univitelini de sex feminin care au grade diferite de discromatopsie sau unul poate fi normal, iar celălalt discromat.
Acromatopsia tipică se transmite autosomal recesiv (fără legătură cu cromozomii sexuali). În familiile cu acromatopsie este frecventă consangvinitatea.
Dacă acromatopsia este asociată cu scăderea acuităţii vizuale, se consideră transmitere recesivă legată de sex.

Discromatopsiile dobândite nu apar izolat, ele însoţesc alte afecţiuni retiniene şi apar secundar alterărilor retinei sau nervului optic. Pot apărea în retinopatie (diabetică, pigmentară) miopie forte, decolare de retină.
Spre deosebire de cele congenitale, ele pot fi unilaterale şi chiar limitate la o parte a câmpului vizual. Evoluţia lor este în funcţie de afecţiunea determinantă.
Cromatopsiile reprezintă vederea colorată într-o anumită tonalitate a unei suprafeţe albe. Poate fi datorată perturbării sistemului de transmitere a senzaţiei luminoase, creşterii sau scăderii absorbţiei filtrelor naturale. Astfel, hemoragia vitreană dă o coloraţie în roşu (eritropsie) iar afachia duce la o perceţie mai puternică pentru culoarea albastră (cianopsie). Xantopsia reprezintă perceperea culorii galbene şi poate apare în intoxicaţia cu digitală iar iantinopsia (perceperea culorii violet) poate apărea în intoxicaţii cu ciuperci sau marihuana.
Agnoziile cromatice se datorează unor leziuni occipitale şi reprezintă imposibilitatea recunoaşterii culorilor, în ciuda unor receptori indemni.
Nu există tratament pentru discromatopsiile congenitale. Nici pentru cele dobândite decât într-o măsură extrem de mică. Rolul medicului constă în a stabili gradul afectării cromatice şi impactul acesteia asupra activităţii profesionale a subiectului (există meserii unde simţul cromatic normal reprezintă o condiţie obligatorie, adică cazul transporturilor feroviare, auto şi aeriene).


Discromatopiile din afectări toxice

Reprezintă o patologie relativ frecventă, fie că este vorba de intoxicaţii accidentale, profesionale sau terapeutice. În intoxicatii, semnele funcţionale (scăderea acuităţii vizuale, alterarea perceperii culorilor sau afectări ale câmpului vizual) preced de regulă leziunile vizibile (oftalmoscopic, biomicroscopic).
Intoxicaţiile accidentale pot fi produse întâmplător (indigestie de ciuperci, muşcături de şarpe) sau datorate utilizării obişnuite a toxinelor mai mult sau mai puţin agresive (tutun, alcool, stupefiante).
În industrie, sunt cele mai frecvente intoxicaţiile profesionale (mercur, plumb, thaliu, derivaţi petrolieri, solvenţi organici, viscoză, stiren).
Grupa intoxicaţiilor terapeutice este poate cea mai vastă întrucât industria farmaceutică este în plină dezvoltare şi o dată cu apariţia noilor medicamente se devoltă şi potenţialul efect toxic asupra organismului al acestora. Imputarea discromatopsiei unui anume medicament poate fi dificilă în cazul polimedicaţiei (în tuberculoza ,ethambutolu şi izoniazida sunt răspunzătoare de discromatopsii). Alteori, discromatopsia poate fi accentuată de medicaţie pe un fond preexistent (alcoolismul tratat cu disulfiram).
După gravitate, discromatopsiile pot fi:
-deficite minime (infraclinice)- evidente doar prin utilizarea unei metode sofisticate (cazul teofilinei);
-deficite mai accentuate, reversibile- în cazul digitalicelor, vasodilatatoarelor periferice, anticoncepţionalelor orale, amiodaronei, tranchilizantelor, metazolamidei (uneori, afectarea simţului cromatic este minoră comparativ cu alte semne funcţionale oculare- în cazul medicaţiei anticanceroase sau supradozajului vitaminei A;
-deficit maxim - discromatopsia apare ca afectare funcţională majoră.
De regulă, o cromatopsie fără cauză oculară trebuie să ne ducă cu gândul la o intoxicaţie.
Atingerile maculare dau discromatopsie în ax albastru-galben. Răspunzătoare pot fi tranchilizantele, amiodarona, chelatorii, medicaţia antiparazitară. O dată cu o alterare mai importantă a fotorecepetorilor apare discromatopsia în ax roşu-verde (în cazul antipaludicelor sau indometacinului).
Atingerile directe asupra nervului optic dau discromatopsie în ax roşu-verde, cum este cazul cloramfenicolului, izoniazidei, etambutolului.
Discromatopsiile toxice apar de regulă într-un interval mai lung de timp (pot fi şi discromatopsii acute, cu instalare în câteva zile). Sunt de obicei bilaterale dar poate exista un decalaj în declanşare, între cei doi ochi. La oprirea toxicului încetează şi discromatopsia (în general). Alteori, pot rămâne sechele ale afectărilor funcţionale ale retinei sau nervului optic sub forma discromatopsiilor. Este posibilă şi declanşarea discromatopsiei la oprirea tratamentului ( cu antipaludice de sinteză, de exemplu). Este importantă testarea simţului cromatic la toţi pacienţii care fac tratamente de lungă durată cu medicamente din clasele amintite.