Cardiopatii congenitale la adult

Desi cardiopatia congenitala complica aproximativ 1% din totalul nasterilor cu feti vii,  progresele realizate in tratamenul lor face ca un numar destul de mare de pacienti sa atinga varsta maturitatii, mai ales daca modificarile cardiovasculare sunt bine tolerate.

Cauze

Malformatiile cardiovasculare congenitale sunt in general rezultatul dezvoltarii embrionare aberante a unor structuri normale sau datorita unei opriri intr-un anumit stadiu al evolutiei embrionare sau fetale. Malformatiile sunt determinate de cauze multifactoriale complexe genetice si de mediu.
Factori de mediu:
- medicamente (amfetamine, antitiroidiene, warfarina, progesteron, citostatice, etc.)
- alcool
- fumat
- radiatii
- prematuritate si virusuri.
Factorii genetici sunt implicati in mai putin de 10% din cazuri de cardiopatii congenitale.
- aberatiile cromozomiale, ca o componenta a sistemului multiplu implicat in sindroamele Down, Turner si trisomiile, poate fi anticipata in sarcini intamplatoare prin descoperirea cromozomilor anormali in celulele fetale obtinute din lichidul amniotic sau prin biopsia vilozitatilor coriale.
- anomaliile enzimatice, caracteristice sindromului Hurler, homocistinuriei sau glicogenozei tip II poate permite de asemenea anticiparea bolii cardiace.

Consecintele si complicatiile cardiopatiilor congenitale

Leziunile cardiovasculare specifice bolilor cardiovasculare congenitale progreseaza din viata prenatala spre varsta adulta.
Hipertensiunea pulmonara (HTP).  Mecanismele de producere a HTP, care insoteste frecvent multe leziuni cardiace congenitale sunt:
1. cresterea fluxului sanguin normal;
2. hipertensiunea venoasa pulmonara;
3. persistenta circulatiei pulmonare fetale
4. factori aditionali: hipoxia, acidoza, hipoventilatia.

Starea patului vascular pulmonar este adesea principalul determinant al manifestarilor clinice, evolutiei si posibilitatii de reparare chirurgicala. Deoarece boala pulmonara vasculara obstructiva poate fi factorul determinant in aprecierea oportunitatii operatiei, este important sa cuantificam si sa comparam fluxurile si rezistentele pulmonare cu cele sistemice la pacientii cu hipertensiune pulmonara severa.
Cel mai frecvent HTP se intalneste in: defect septal atrial larg, defect septal ventricular, persistenta de canal arterial, canal atrio-ventricular, treanspozitie a marilor vase, ventricul unic etc.

Denumirea de sindrom Eisenmenger este aplicata pacientilor cu o comunicare larga intre cele doua circulatii la nivelurile aortopulmonar, ventricular sau atrial si cu sunturi bidirectionale sau predominant dreapta-stanga datorate rezistentei crescute si hipertensiunii pulmonare obstructive.
Se prefera interventia chirurgicala timpurie la acesti pacienti, mai ales copii, inaintea instalarii HTP. In general sarcina este contraindicata datorita mortalitatii ridicate la fat si la mama.

Nici un tratament specific nu s-a dovedit benefic pentru boala pulmonara vasculara obstructiva, desi transplantul unui singur plaman si repararea defectului intracardiac sau transplantul complet cord-plaman sunt promitatoare.
Insuficienta cardiaca congestiva este o complicatie frecventa care se instaleaza rapid si progresiv. Simptomele observate sunt: alimentatie dificila, polipnee, dispnee, oboseala, cianoza sau paliditate. Semnele care alerteaza sunt: piele rece, umeda, polipnee, raluri umede, edeme, debit urinar scazut.

Cianoza este prezenta dupa nastere in urmatoarele boli cardiovasculare congenitale: tetralogia Fallot, transpozitia marilor vase, trunchiul arterial, atrezie pulmonara si aortica si altele. Cianoza este de doua tipuri: centrala (in caz de boli cardiace congenitale cu sunt dreapta-stanga, in tulburari pumonare, hemoglobina anormala si alti factori) sau de tip periferic care apare in insuficienta cardiaca, hipotensiune arteriala, soc si alte conditii.

Hipoxia cronica din cardiopatia congenitala cianogena conduce la eritrocitoza determinata de productia crescuta de eritropoietina, cianoza si hipocratism (ingrosarea extremitatii degetelor cu unghii bombate, prin anevrisme arteriovenoase locale si cresterea tesutului conjunctiv. Termenul utilizat in mod obisnuit de poliglobulie (folosit pentru eritrocitoza) este un termen incorect, deoarece numarul leucocitelor este normal si numarul trombocitelor este normal spre scazut. Pacientii cianotici cu eritrocitoza pot avea hematocrit compensat sau decompensat. Eritrocitoza compensata, cu echilibru hematocrit-saturatie in fier, determina rareori simptome de hipervascozitate la hematocrit sub 65% si uneori la hematocrit de 70% sau mai mult. Flebotomia terapeutica este rareori necesara in eritrocitoza compensata. In schimb, pacientii cu eritrocitoza decompensata nu reusesc sa stabileasca echilibrul, avand hematocritul instabil, in crestere, si simptome recurente de hipervascozitate. Flebotomia terapeutica, permite ameliorarea temporara a simptomelor, dar poate provoaca instabilitatea hematocritului si poate avea ca rezultat depletia de fier. Simptomele deficientei de fier nu se pot deosebi de obicei de cele ale hipervascozitatii; simptomele progresive dupa flebotomia recurenta sunt determinate de obicei de depletia de fier cu microcitoza hipocroma.

Eritrocitoza cu depletie de fier determina aparitia de simptome tot mai accentuate, datorate furnizarii reduse de oxigen catre tesuturi. Hemostaza este anormala in boala cardiaca congenitala cianogena, in parte datorita volumului sanguin crescut si capilarelor congestionate, anomaliilor functiei plachetare si sensibilitatii la aspirina sau antiinflamatoare nesteroidiene si anomaliilor sistemului de coagulare extrinsec si intrinsec. Contraceptivelele orale sunt contraindicate femeilor cu cianoza, datorita riscului crescut de tromboza vasculara. Riscul de accident vascular cerebral este maxim la copiii sub varsta de 4 ani cu cardiopatie congenitala cianogena si deficit de fier, adesea cu deshidratare, ca o cauza agravanta. Dimpotriva, adultii cu cardiopatie congenitala cianogena nu par sa prezinte risc crescut pentru accident vascular cerebral, daca nu se practica flebotomii excesive, nejudicioase sau utilizare incorecta a aspirinei sau a anticoagulantelor. Simptomele de hipervascozitate pot aparea la orice pacient cianotic cu eritrocitoza daca deshidratarea determina o reducere a volumului plasmatic. Flebotomia, atunci cand este impusa de simptomele de hipervascozitate care nu sunt determinate de deshidratare sau deficienta de fier, consta intr-o simpla extragere a 500 ml sange in peste 45 minute, cu inlocuire izovolumetrica cu solutie salina izotona (dextroza 5% daca exista insuficinta cardiaca congestiva). Flebotomia acuta fara inlocuirea volumului este contraindicata. In eritrocitoza decompensata prin depletie de fier, saturarea cu fier amelioreaza simptomele datorate acestei deficiente, dar trebuie realizata progresiv pentru a evita o crestere excesiva, brusca a hematocritului si hipervascozitatea consecutiva.

Hemoptiziile pot surveni datorita bolii pulmonare obstructive.
Intarzierea in crestere determina reducerea greutatii si inaltimii, in bolile cu insufiecienta cardiaca influienta fiind mai mult asupra greutatii, iar in cele cu cianoza ambele sunt afectate in egala masura. Factorii care influenteaza acest proces sunt:
- anorexia;
- hipoxia;
- insuficienta cardiaca;
- reducerea alimentatiei, malabsorbtia;
- infectiile, hipermetabolismul etc.

Sarcina
Modificarile fiziologice in timpul gestatiei normale pot crea simptome si semne fizice care pot fi atribuite eronat unei boli cardiace. Dispneea datorata progesteronului si diafragmului ascensionat, asociata cu edemele periferice si oboseala, poate fi atribuita gresit insuficientei cardiace. Pulsatiile venoase jugulare devin in mod normal mai evidente dupa a 20-a saptamana.  Aceste modificari circulatorii normale pot dauna rezervei cardiace a femeii. Mama are un risc crescut daca prezinta o leziune cardiovasculara asociata cu boala vasculara pulmonara si hipertensiune pulmonara (de exemplu, fiziologia lui Eisenmenger sau stenoza mitrala) sau obstructia tractului de ejectie a ventriculului stang (de exemplu, stenoza aortica), existand de asemenea riscul decesului in cazul oricarei alte malformatii care poate duce la insuficienta cardiaca sau la aritmii importante din punct de vedere hemodinamic.

Femeile cu coarctatia aortei sau cu sindrom Marfan prezinta riscul disectiei de aorta. Pacientele cu boala cardiaca cianogena, hipertensiune pulmonara sau cu sindrom Marfan nu trebuie sa ramana gravide; cele cu leziuni corectabile trebuie sfatuite asupra riscului unei sarcini cu o malformatie necorectata, in contrast cu corectarea acesteia si o sarcina mai tarzie.

Efectul sarcinii, la pacientele care au fost operate depinde de rezultatul interventiei reparatorii, incluzand prezenta si severitatea reziduurilor, a sechelelor sau complicatiilor. Contraceptia este un subiect important pentru aceste paciente. Ligatura trompelor uterine trebuie luata in consideratie pentru acele paciente cu contraindicatii stricte in privinta sarcinii.

Endocardita infectioasa
Profilaxia antimicrobiana de rutina este recomandata tuturor pacientilor cu cardiopatie congenitala si majoritatii pacientilor dupa repararea chirurgicala a leziunii, dar trebuie remarcat faptul ca profilaxia cu antibiotice nu este intotdeauna eficienta.

Totusi, ea este recomandata pentru toate interventiile stomatologice, pentru chirurgia gastrointestinala si genitourinara si pentru metodele diagnostice, cum ar fi rectosigmoidoscopia si cistoscopia. Profilul clinic si bacteriologic al endocarditei infectioase la pacientii cu cardiopatie congenitala s-a modificat odata cu aparitia chirurgiei intracardiace si a dispozitivelor protetice. Doua cauze majore care predispun la endocardita infectioasa sunt un substrat cardiovascular susceptibil si o sursa de bacteriemie. Profilaxia include atat masuri chimioterapeutice (antimicrobiene), cat si nonchimioterapeutice (igienice). Este necesara ingrijirea meticuloasa a dintilor si a pielii.
Efortul. La copilul mic, intoleranta la efort se manifesta prin dispnee, cianoza, retinere la supt. Copii au tendinta de a evita eforturile, iar cei cu cianoza iau frecvent pozitia „pe vine”.

Recomandarea practicarii sportului si a efortului fizic este guvernata de natura efortului si de tipul si severitatea leziunii cardiovasculare congenitale. Pacientii cu leziuni caracterizate prin obstructie in calea ejectiei ventriculului stang, daca este mai mult decat usoara spre moderata, sau cu boala vasculara pulmonara risca sincope sau chiar moarte subita.
Recapatarea capacitatii de efort se poate face prin corectarea anomaliilor cat mai timpuriu.

Clasificarea bolilor cardiace congenitale

A. Boli cardiace necianogene cu sunt stanga-dreapta:
1) cu sunt la nivel atrial: defect septal atrial (DSA), canalul atrio-ventricular partial sau complet, atriu unic, comunicare ventricul stang - atriu drept.
2) cu sunt la nivel ventricular: defect septal ventricular (DSV), ventricul unic.
3) cu sunt la nivelul aorta-pulmonara: persistenta canalului arterial (PCA), fereastra aorto-pulmonara.
4) sunturi la nivele multiple: trunchi arterial comun, DSV cu DSA, DSV cu PCA.
5) cu sunt la radacina aortei-cord drept: anevrism de sinus Valsalva rupt, fistula coronara arterio-venoasa, originea coronarei stangi din artera pulmonara.

B. Boli cardiace necianogene fara sunt:
1) Malformatii ale cordului stang: obstructii la nivelul atriului stang (stenoza mitrala, stenoze de vene pulmonare, cor triatriatum), insuficienta mitrala, stenoza aortica, cord stang hipoplazic, insuficienta aortica, valva aortica bicuspida, coarctatia aortica.
2) Malformatii ale cordului drept: stenoze pulmonare, insuficienta valvulara pulmonara, absenta valvei pulmonare, dilatatia idiopatica a arterei pulmonare, boala Ebstein.

C. Boli cardiace congenitale cianogene:
1) Cu flux pulmonar scazut sau normal: tetralogia Fallot, atrezie tricuspidiana, boala ebstein cu DSA (trilogia Fallot), transpozitia marilor artere cu stenoze pulmonare, fistula arterio-venoasa pulmonara.
2) Cu flux pulmonar crescut: trunchi arterial, transpozitie completa a marilor artere necorectata, transpozitia corectata a marilor vase (cu DSA sau DSV), dubla iesire a ventriculului drept, ventriculul stang cu dubla iesire, intoarcere venoasa pulmonara anormala partiala sau totala, ventricul unic, atriu comun.

D. Boli cardiace congenitale generale:
1. Malpozitii cardiace
2. Malformatii vasculare
3. Bloc atrio-ventricular congenital.