Cardiomiopatia hipertrofica (CMH)

Cardiomiopatia hipertrofica (CMH) se caracterizeaza prin hipertrofie ventriculara marcata si dezorganizare extensiva a arhitecturii miocitare.

Hipertrofia se insoteste de obstructie sistolica ventriculara, denumirea folosita fiind cea de cardiomiopatie hipertrofica obstructiva (CMHO).

Cauze

Cauza principala pentru cardiomiopatia hipertrofica nu este cunoscuta. Afectiunea se poate intalni la orice varsta, dar maximum de frecventa este intre 30-40 ani.
Aproape jumatate dintre cazurile de cardiomiopatie hipertrofica are istoric familial compatibil cu transmitere autosomal dominanta. Aproximativ 40% dintre acestea sunt asociate cu mutatii ale genei lantului greu al beta miozinei miocardice de pe cromozomul 14, anumite mutatii fiind asociate cu un prognostic mai sever. Aproximativ 15% au mutatii ale genei troponinei cardiace T, 10% o mutatie a proteinei L ce leaga miozina si aproape 5% o mutatie a genei α tropomiozinei. Restul cazurilor familiale se leaga probabil de mutatii ale altor gene.

Studiile ecocardiografice au confirmat ca aproape o treime din rudele de gradul intai (adica parinti, frati si copii) ale pacientilor cu cardiomiopatie hipertrofica familiala prezinta semne de boala, desi la multi din acesti pacienti gradul de hipertrofie este mic, nu este prezent gradientul presional in tractul de ejectie si simptomele nu sunt importante. Intrucat caracteristicile hipertrofice pot sa nu fie evidente in copilarie si adesea apar prima oara in adolescenta, o singura ecocardiograma normala la un copil nu exclude in totalitate prezenta bolii.
Alte cauze nonfamiliale posibile pentru cardiomiopatia hipertrofica sunt: stimularea simpatica excesiva a inimii, excesul de calciu intracelular.

Semne si simptome

Multi pacienti cu cardiomiopatie hipertrofica sunt asimptomatici si pot fi rude ale pacientilor cu boala cunoscuta. Din pacate, prima manifestare clinica a bolii poate fi moartea subita, intalnita frecvent la copii si adultii tineri, adesea in timpul sau dupa efortul fizic.

• Dispneea - este cea mai frecventa manifestare si se datoreaza cresterii presiunii capilare pulmonare. Este accentuata de tahicardii de orice cauza (emotii, efort).
• Angina pectorala - este prezenta la trei sferturi dintre pacientii simptomatici. Cardiomiopatia hipertrofica trebuie luata in considerare la orice persoana tanara cu dureri anginoase tipice, fara modificari ample pe EKG.
• Sincopele - survin mai frecvent la pacientii cu obstructie, dupa incetarea unui efort intens, datorita reducerii bruste a intoarcerii venoase. Sincopele care apar in repaus se datoreaza tulburarilor de conducere (tahiaritmii).
• Palpitatiile - sunt destul de frecvente, fiind produse de aritmii.

Alte simptome de cardiomiopatie hipertrofica includ fatigabilitatea sau ametelile, iar unii pot avea fenomene de insuficienta cardiaca stanga (mai ales la varstnici).

Examenul fizic - Cei mai multi pacienti cu gradiente prezinta un impuls precordial apical dublu sau triplu, un puls arterial carotidian crescand rapid si un zgomot cardiac IV. Semnul distinctiv pentru cardiomiopatia hipertrofica obstructiva este un suflu sistolic, care este in mod caracteristic aspru, rombic, si de obicei incepe tardiv dupa zgomotul I, intrucat ejectia nu este stanjenita la inceputul sistolei. Suflul este auscultat cel mai bine pe marginea stanga inferioara a sternului precum si la apex, unde este adesea mai mult holosistolic si calitativ suierator, fara indoiala datorat insuficientei mitrale, care de obicei insoteste cardiomiopatia hipertrofica obstructiva.

Explorari paraclinice

Electrocardiograma evidentiaza obisnuit hipertrofie ventriculara stanga si unde Q largi, adanci, in mai multe derivatii, care sugereaza un infarct miocardic vechi. Multi pacienti prezinta aritmii, atat atriale (tahicardie supraventriculara sau fibrilatie atriala) cat si ventriculare (tahicardie ventriculara) in timpul monitorizarii in ambulator (Holter).
Radiografia toracica poate fi normala, cu toate ca o marire usoara pana la moderata a siluetei cardiace este obisnuita.
Metoda care sustine diagnosticul de cardiomiopatie hipertrofica este ecocardiograma, care evidentiaza hipertrofie ventriculara stanga, adesea cu septul mai gros de 1, 3 ori sau mai mult decat peretele liber posterior al ventriculului stang. Septul poate avea un aspect neobisnuit de sticla mata, probabil legat de arhitectura lui celulara anormala si de fibroza miocardica. MAS (miscarea sistolica anterioara) a valvei mitrale este intalnita la pacientii cu gradiente presionale.

In cardiomiopatia hipertrofica in mod caracteristic cavitatea ventriculului stang este mica, cu perete posterior hiperkinetic si reducerea excursiei septului.
O forma rara de cardiomiopatie hipertrofica, caracterizata prin hipertrofie apicala, este adesea asociata cu unde T negative gigante pe electrocardiograma si o cavitate a ventriculului stang in forma de pica pe angiografie; de obicei are o evolutie clinica benigna.
Scintigrafia radioizotopica cu taliu 201 evidentiaza frecvent defecte de perfuzie miocardica chiar la pacientii asimptomatici.
Desi nu este necesar cateterismul cardiac pentru diagnosticul de cardiomiopatie hipertrofica, cele doua aspecte hemodinamice tipice sunt o presiune diastolica crescuta a ventriculului stang datorata compliantei ventriculare stangi diminuate si, atunci cand este prezenta obstructia, un gradient sistolic de presiune intre corpul ventriculului stang si regiunea subaortica. Atunci cand nu este prezent un gradient, el poate fi indus prin manevre, cum ar fi perfuzia de isoproterenol, inhalarea de nitrit de amil sau manevra Valsalva.

Evolutie si prognostic

Evolutia este foarte variabila si imprevizibila, mortalitatea cauzata de cardiomiopatia hipertrofica fiind mai mare la copii cu forma familiala. Simptomele sunt nespecifice si nu se coreleaza bine cu evolutia bolii.
In decurs de 10 ani, 10% dintre pacienti dezvolta insuficienta cardiaca, 60-70% raman stabili si 10% prezinta o ameliorare.
Fibrilatia atriala este in general tardiva in cursul evolutiei bolii; aparitia ei poate determina o accentuare a simptomelor, posibil datorita pierderii contributiei atriale la umplerea ventriculului hipertrofiat.
Endocardita infectioasa se intalneste la mai putin de 10% din pacienti si profilaxia endocarditei este indicata, in special la pacientii cu obstructie in repaus si insuficienta mitrala.

Evolutia cardiomiopatiei hipertrofice catre dilatare si disfunctie a ventriculului stang fara un gradient de ejectie a fost constatata, dar este neobisnuita; cu toate acestea, la aproximativ 5-10% din pacienti se constata cu timpul un grad de alterare a functiei sistolice a ventriculului stang, subtiere a peretelui si marire a cavitatii.

Cauza majora de deces in cardiomiopatia hipertrofica este moartea subita, care poate aparea la pacienti asimptomatici sau poate intrerupe o evolutie altfel stabila a unor pacienti simptomatici. Factorii de predictie ai mortii subite includ varsta sub 30 ani, tahicardia ventriculara constatata la monitorizarea in ambulator, hipertrofia ventriculara importanta, sincopa (in special la copii), mutatii genetice asociate cu risc crescut si un istoric familial de moarte subita. Nu exista o corelatie intre riscul de moarte subita si severitatea simptomelor sau prezenta ori severitatea unui gradient de presiune in tractul de ejectie. Intrucat moartea subita apare adesea in timpul sau imediat dupa efortul fizic, efortul intens ar trebui evitat de catre toti pacientii, indiferent de simptome. Probabil cele mai multe decese, in special cele care sunt subite, sunt datorate aritmiilor ventriculare.

Tratament

Tratamentul pentru cardiomiopatia hipertrofica include indepartarea simptomelor (dispneea, angina, sincopa), prevenirea complicatiilor si reducerea riscului de moarte subita.
Sportul de performanta si activitatile fizice intense ar trebui evitate, precum si preparatele digitalice, eventual nitritii.

Blocantele beta-adrenergice sunt utilizate adesea si pot ameliora intr-o oarecare masura simptomele de angina pectorala si sincopa la o treime pana la o jumatate dintre pacienti. Gradientele presionale intraventriculare in repaus sunt de obicei nemodificate, desi aceste medicamente pot limita cresterea gradientului care apare in timpul efortului. Nu se cunoaste daca blocantele beta-adrenergice ofera vreo protectie impotriva mortii subite.
Amiodarona pare sa fie eficienta in reducerea frecventei aritmiilor supraventriculare, precum si a celor ventriculare cu risc vital.

Blocantele de calciu - verapamilul si diltiazemul pot micsora rigiditatea ventriculului, scad presiunile diastolice crescute, cresc toleranta la efort si, in unele cazuri, scad severitatea gradientelor in tractul de ejectie, desi reactiile adverse se intalnesc la aproximativ un sfert din pacienti. Disopiramida a fost utilizata la unii pacienti pentru a scadea contractilitatea ventriculului stang si gradientul de ejectie.

Stimularea cardiaca programata - pacing-ul permanent bicameral a castigat recent teren, deoarece el amelioreaza simptomele si scade gradientul de ejectie la unii pacienti cu simptome severe, posibil prin alterarea modelului contractiei ventriculare. Infarctizarea septului interventricular prin injectarea de etanol in artera septala poate reduce de asemenea obstructia. Insertia unui defibrilator automat implantabil trebuie luata in considerare la pacientii ce supravietuiesc stopului cardiac si la cei cu risc crescut de tahiaritmii ventriculare. Tratamentul chirurgical - miotomia/miectomia chirurgicala a septului hipertrofiat poate determina ameliorare simptomatica durabila la aproape trei sferturi din pacientii operati, dar mortalitatea de 3-5% limiteaza interventia la pacientii sever simptomatici cu gradiente de presiune mari, care nu raspund la tratamentul medical.
Efectul niciuneia dintre aceste terapii pe evolutia naturala nu este clar. Cel mai bine este sa se evite, daca e posibil, digitala, diureticele, nitratii si agonistii beta-adrenergici, in special la pacientii cunoscuti cu gradiente de presiune in calea ejectiei ventriculului stang.

Tratamentul complicatiilor

Fibrilatia atriala - trebuie convertita cat mai rapid la ritm sinusal, electric sau medicamentos.
Aritmiile ventriculare rapide  - se trateaza conventional (amiodarona este cea mai eficienta), fara a se tine cont de CMH.
Anticoagularea - trebuie prescrisa indefinit la pacientii care au suferit o embolie, la cei cu fibrilatie atriala cronica, cu insuficienta cardiaca sau proteza valvulara mitrala.
Profilaxia endocarditei bacteriene - se face in toate situatiile cu bacteriemie potentiala.
Insuficienta cardiaca - se administraza diuretice si digitala in doze relativ mici.
Profilaxia mortii subite - se face cu amiodarona la persoanele cu tulburari de ritm maligne, la bolnavii care au avut oprire cardiaca sau la copii si tinerii din familiile cu cardiomiopatie hipertrofica cu moarte subita. Miotomia-miectomie septala trebuie avuta in considerare la bolnavii cu hipertrofie marcata si obstructie severa. Aceasta profilaxie a mortii subite ramane nesatisfacatoare.