Boala Stargardt

Boala Stargardt (degenerescența maculară juvenilă) este boală ereditară rară care se caracterizează prin pierderea progresivă vederii şi cecitate în cele mai multe cazuri. Boala Stargardt, cea mai frecventă cauza de degenerescenta maculară juvenila, mai este numită şi fundus flavimaculatus, deşi unii autori cred că aceasta din urmă este o formă aparte a bolii. Prognosticul este foarte variabil, de la pierdere discretă până la pierderea completă a vederii. Până în prezent nu există un tratament curativ pentru boala Stargardt.

Degenerescenta maculară juvenilă (boala Stargardt) este diferită de degenerescența maculară legată de vârstă, care reprezintă principala cauză de pierdere a vederii la populaţia în vârstă şi care afectează aproximativ 30-50 milioane de indivizi în toată lumea.

Bolile degenerative retiniene se împart în două categorii majore:

• retinita pigmentară (care afectează vederea nocturnă şi vederea periferică)
• degenerescentele maculare, care afectează vederea centrală.

Dintre degenerescentele maculare (sau distrofiile maculare) fac parte boala Stargardt, boala Best, boala Malattia Leventinese şi altele [1].

Incidența

Boala Stargardt are o incidenţă de aproximativ 1/10.000 şi reprezintă între 5-10% dintre distrofiile retiniene. Boala debutează în copilărie (între 7-10 ani), însă începe să se manifeste clinic în viaţa adultă (30-40 ani) [2].

Factori genetici și etiopatogenie

Boala Stargardt este cauzată de mutaţia unei gene şi are o transmitere autozomal recesivă (în 90% din cazuri) dar au fost descrise şi cazuri de transmitere autozomal dominantă (5-10% din cazuri). Ambele sexe sunt în mod egal afectate. În transmiterea autozomal recesivă (care apare în 90% din cazuri), gena responsabilă de modificările din boala Stargardt (ABCA4) se găseşte pe braţul scurt al cromozomului 1, în timp ce gena implicată în transmiterea autozomal dominantă se găseşte pe cromozomul 6. Gena ABCA 4 codifică o proteină care funcţionează ca pompa moleculară externă. Se pare că afectarea foveei apare din cauza acestei pompe disfuncţionale care elimină o anumită substanţă din celulele cu conuri [2] [3]. Astfel apar depozitele de lipofuscina (sau lipofuscin-like) care penetrează şi lizează epiteliul pigmentar retinian (ceea ce explică atrofia maculară observată la fundul de ochi). Histologic, în boala Stargardt există o pierdere progresivă de celule fotoreceptoare cu conuri de la nivelul foveei şi o depunere de substanţă asemănătoare lipofuscinei la nivelul epiteliului pigmentar retinian [2].

Factori de risc

Pentru că maladia Stargardt este o boală genetică, moştenită, nu există nicio modalitare de a reduce riscul de a dezvolta boală, deşi, recent studiile au arătat că expunerea la soare sau lumina puternică poate accelera sau agrava boala Stargardt.

Simptome și simptome

Boala Stargardt se manifesta prin pierderea progresivă a vederii până la orbire; ambii ochi sunt afectaţi. Pacienţii, de regulă adulţi tineri, acuza dificultăţi la citit sau condus ori apariţia unor scotoame (puncte) în vederea centrală. În stadii avansate ale bolii apare şi afectarea vederii cromatice. Trebuie notat faptul că boala Stargardt nu afectează vederea periferică sau vederea nocturnă, deşi unii pacienţi pot avea dificultăţi în ceea ce priveşte adaptarea sau trecerea de la vedere diurnă la vedere nocturnă.

Pierderea de vedere este relativ lent progresivă până la o acuitate vizuală 20/40, ulterior boala se agravează rapid până la o acuitate vizuală de 20/200. Este important de menţionat faptul că există grade diferite de afectare a vederii, de la 20/50 la 20/200. De asemenea, trebuie menţionat că deşi cel mai adesea tulburările de vedere apar până la vârsta de 20 de ani, există şi cazuri în care boala începe să se manifeste mult mai devreme, adică în primii ani de viaţă, sau mai târziu, în viaţa adultă. Prognosticul variază de la pierdere discretă sau moderată până la pierdere completă a vederii; totuşi este de notat faptul ce de regulă boala Stargardt nu este asociată cu cecitate completă [4].

Diagnostic şi investigaţii

Pierderea progresivă a vederii la o persoană tânără, cu antecendente heredo-colaterale (prezenţa unei simptomatologii similare la un alt membru al familiei), ridică suspiciunea de boala Stargardt.  

• examen oftalmologic 
• angiografia cu fluoresceina 
• electroculografia

Diagnosticul diferenţial

Diagnosticul diferenţial se face cu alte cauze de degenerescenta maculară. Diferenţierea poate fi dificilă dacă lipsesc semnele specifice ale bolii Stargardt precum liniştea coroidiana sau petele perimaculare.

Diagnostic prenatal

Diagnosticul prenatal este posibil teoretic prin identificarea mutaţiilor genetice ABCA4. Testarea genetică poate fi cerută de părinţi care au deja un copil afectat în cazul unei noi sarcini sau în cazuri de agregare familială a bolii. Testarea se poate face fie la 12 săptămâni de sarcină prin biopsie de trofoblast (vilozităţile coriale din care se va dezvolta placenta), fie la 16 săptămâni de sarcină prin amniocenteza.

Tratament

Nu există tratament curativ pentru boala Stargardt, până în prezent însă studiile clinice ce se afla în curs de desfăşurare au rezultate promiţătoare: terapii farmacologice, terapie genică şi terapie cu celule stem embrionare. Se urmăreşte atât ameliorarea acuităţii vizuale cât şi stoparea sau încetinirea progresiei bolii [5].

Concluzii

Boala Stargardt este o degenerescenţă maculară ereditară ce duce la pierderea treptată a vederii centrale. Deşi nu există tratament curativ, mai multe terapii (farmacologice, genice) sunt în studiu atât pentru stoparea progresiei bolii cât şi pentru ameliorarea vederii. Se recomandă consult oftalmologic, genetic şi suport psihologic.