Boala Recklinghausen (Osteoza fibrochistică)

Boala Recklinghausen sau Osteoza fibrochistică reprezintă forma severă de hipercalcemie cauzată de excesul de parathormon. Este o afecțiune foarte rară, cu morbiditate și mortalitate crescută, cu o incidență de 1/1000-2000 locuitori, fiind mai frecventă la vârstnici și la sexul feminin. (1)

Parathormonul (PTH) este hormonul secretat la nivelul celor patru glande paratiroide, cu rol în reglarea metabolismului mineral fosfo-calcic prin reglarea reabsorbției intestinale, a excreției renale și a schimburilor ionice ce au loc între os și lichidul extracelular. Hipersecreția glandelor paratiroide produce mobilizarea imediată a ionilor de calciu din oase, consecința fiind excesul de calciu la nivel extracelular. (1), (2)

Frecvența osteozei fibrochistice a scăzut considerabil în utlimele decenii, acest lucru datorându-se descoperirii formelor incipiente de hipercalcemie prin dozarea nivelului de calciu seric și a tratamentului adecvat. (3)

Etiopatogenie

• Adenomul paratiroidian
• Mutațiile genetice
• Hiperplazia celor patru glande paratiroide
• Carcinomul paratiroidian
• Complicații renale. (1), (3), (4).

Semne și simptome

Afectarea osoasă și musculară

Se datorează resorbției osoase osteoclastice crescute, cu creșterea consecutivă a activității osteoblastice. Durerile apar spontan sau la palpare, se accentuează odată cu agravarea bolii. Fracturile sunt frecvente din pricina fragilității oaselor, iar vindecarea ulterioară este defectuoasă, producând deformări sub formă de tasări sau incurbații. Apare, de asemenea, scăderea tonicității musculare și a excitabilității neuromusculare. (1), (4).

Afectarea renală

În cadrul afectării renale intră în discuție nefrolitiaza calcică, nefrocalcinoza și chiar boala renală cronică. Simptomul cel mai des întâlnit în stadiile incipiente ale bolii este durerea colicativă produsă de calculi coraliformi recidivanți ce se asociază cu hematurie, ducând până la infecții reno-urinare sau hidronefroză. Pot apărea și polidipsia și poliuria. (1), (4).

Afectarea neuropsihiatrică

• Astenie, depresie, psihoză.
  

Afectare neuromusculară

• Slabiciune musculară, fasciculații la nivelul limbii, reflexe exagerate.
  

Afectare digestivă

• Anorexie, constipație, ulcer peptic, pancreatită recidivantă.
  

Afectare cardiacă

• Hipertensiune arterială, depuneri de calciu la nivelul valvelor cardiace, stop cardiac.
  

Afectări asociate

• Calcifieri pe diferite vase sau organe ce le pot altera buna funcționare. (1), (4).

Diagnostic paraclinic

Evaluarea biologică presupune dozarea PTH-ului, care poate ajunge la valori mult crescute, direct proproționale cu valoarea calcemiei și a calciuriei și invers proporționale cu cea a fosforemiei. Valoarea fosfatazei alcaline osoase crește, de asemenea, odată cu gradul de afectare al oaselor. (1), (3), (4).

Radiografia osoasă evidențiază demineralizarea generalizată, resorbția subperiostală ce poate ajunge până la nivel cortical, chiste osoase în regiunea medulară a diafizelor, osteoclastoame („tumori brune”) formate prin asocierea osteoclastelor multinucleate, a celulelor stromale și a matricei la nivelul maxilarului inferior, oaselor lungi și coastelor. La nivelul craniului apar leziuni osteolitice ce conturează aspectul de „sare si piper”, așa numitul „craniu mâncat de molii”. (1), (4), (5).

Scintigrafia osoasă, tomografia computerizată, rezonanța magnetică nucleară sau ultrasonografia paratiroidiană sunt metode ce ajută la conturarea diagnosticului de boală Recklinghausen. (1), (3), (4).

Tratament

Tratamentul presupune pe de o parte îndepărtarea cauzei producătoare de hipercalcemie, deci excizia chirurgicală a adenomului paratioridian, dar și corectarea complicațiilor, în special a celor osoase. Postoperator, glandele rămase iși vor relua secreția. În cazul persoanelor cu afectare osoasă semnificativă, este necesară suplimentarea orală cu calciu asociat cu vitamina D activă. În cazul imposibilității exciziei chirurgicale, se poate opta pentru tratamentul farmacologic, acesta constând în hidratare intensă, deprivarea de vitamina D, diureză exagerată și tratamentul cu bifosfonați. Denosumabul, un anticorp monoclonal, reprezintă o altenativă excelentă pentru scăderea hipercalcemiei. (3), (4).