Boala mixta de tesut conjunctiv - BMTC

Boala mixta de tesut conjunctiv - BMTC - este un sindrom de suprapunere autoimun care se caracterizeaza prin semne si simptome ale altor boli de tesut conjunctiv, de exemplu: lupus eritematos sistemic, artrita reumatoida, polimiozita, spondilita anchilozanta.

Paraclinic se asociaza cu un titru crescut de autoanticorpi circulanti fata de un antigen nuclear, cunoscuti drept anti-U1RPN, acestia fac ca BMTC sa fie recunoscuta drept o entitate clinica distincta.

Semnele si simptomele BMTC nu apar simultan facind diagnosticul dificil. Virful debutului este in a doua decada a vietii, de obicei cu semne de LES sau sclerodermie. Sunt afectate predominant femeile.

Nu se cunosc cauzele acestui sindrom.

Simptome

Simptomele de debut ale BMTC sunt cel mai adesea:
- fenomenul Raynaud, mialgii, artralgii, febra
- slabiciune musculara, tumefactii ale articulatiilor si degetelor
- astenie, nevralgie de trigemen, meningita septica.

Manifestari variate ale bolilor de tesut conjunctiv care se intilnesc in BMTC se dezvolta in luni si ani.

Tardiv pot apare:
- sclerodactilia, teleangiectazii, calcinoza, fotosensibilitate
- eritem malar, alopecie, ulceratii orale nedureroase.

Aproximativ 85% dintre bolnavi au afectari pulmonare - fibroza - prezentind dispnee. Hipertensiunea pulmonara este cea mai frecventa cauza de deces.

25% din pacienti dezvolta boala renala, glomerulonefrita membranoasa este cea mai frecvent intilnita si este usoara dar poate determina si sindrom nefrotic.

Afectarea gastrointestinala este observata la 70% dintre pacienti, cele mai frecvente manifestari fiind afectarea motilitatii esofagiene, laxitatea sfincterului esofagian inferior si reflux gastroesofagian.

Pericardita se intilneste la 30% ,impreuna cu miocardita, aritmii, tulburari de conducere si prolaps de valva mitrala.

Diagnostic

Dupa un examen fizic pentru a determina senmele si simptomele incriminatorii ale BMTC, se apeleaza la teste de singe:
- detectarea Ac anti U1RPN,
- hemoleucograma: test Coombs pozitiv, leucopenie, trombocitopenie, hipergamaglobulinemie
- factor reumatoid prezent
- teste genetice - prezenta HLA-DR4.

Tratament

Nu exista tratament curativ pentru BMTC, cele utilizate pot sa amelioreze simptomele.

Cel mai utilizat este cel cu corticosteroizi, cum ar fi prednison.Jumatate din pacienti au o evolutie favorabila ,rata supravietuirii peste peste 10 ani este de 80%.