Boala Milroy

Boala Milroy reprezinta o patologie rara care afecteaza functia normala a sistemului limfatic.

Sistemul limfatic produce si transporta fluide si celule imune in tot organismul. Tulburarile de transport si acumulare ale lichidului limfatic produc edeme limfatice. Persoanele cu boala Milroy dezvolta de obicei edeme la membrele inferioare la scurt timp dupa nastere. Acestea apar in mod tipic pe ambele jumatati ale corpului si nu avanseaza odata cu timpul.

Pe langa edemele limfatice, pacientii cu boala Milroy se pot nastere cu o acumulare de lichid in scrot (hidrocel) sau cu malformatii ale uretrei (canalul care transporta urina de la vezica urinara la uretra, in exterior). Alte simptome pot fi venele proeminente la picioare, degete de la picioare in pozitie ascendenta, excresecente veruciforme. Unii pacienti pot face o infectie cutanata necontagioasa numita celulita, care deterioreaza vasele limfatice. Acest tip de celulita apare mai degraba la barbati decat la femei si potenteaza procesul de edematiere al membrelor inferioare.

70-80% din persoanele cu boala Milroy sunt femei.

Etiologie

Boala Milroy apare din cauza unui defect de dezvoltare a vaselor limfatice in uter.

La nivel celular, boala Milroy este asociata cu o mutatie a genei FLT4, care are rolul de a codifica informatii pentru producerea unei proteine numite „Receptorul 3 al factorului de crestere vasculara endoteliala” (VEGFR-3). Aceasta proteina regleaza si sustine dezvoltarea sistemului limfatic. Mutatiile genei FLT4 influenteaza procesul de crestere, dezvoltare si supravietuire a celulor limfatice. Dat fiind faptul ca vasele limfatice sunt mici sau absente, limfa nu este tranportata corespunzator si este depozitata in tesuturile corpului sub forma de edeme limfatice.

Inca nu se cunoaste modul in care aceasta mutatie conditioneaza celelalte manifestari patologice ale bolii.
Nu toti indivizii cu boala Milroy prezinta o mutatie a genei FLT4. In cazul acestora etiologia afectiunii este neclara.

Manifestari clinice

Caracteristicile tabloului clinic din boala Milroy sunt:

• Edeme care apar la nastere, sunt ferme la atingere, iar temperatura pielii care le acopera este ridicata. In timp poate sa apara senzatia de lemn in zona, semnalizand fibroza tisulara progresiva.
• In mod preferential este implicata extremitatea inferioara a piciorului drept. De obicei edemele apar pe fata dorsala a piciorului si nu se extind dincolo de genunchi;
• Pacientii pot sa prezinte celulita, papilomatoza, vene de calibru mare la membrele inferioare;
• La barbati, hidrocelul reprezinta al doilea semn caracteristic cel mai frecvent (dupa edeme) ;
• De obicei, unul sau mai multi membri ai familei au edem limfatic congenital;
• Uneori pot sa apara in spatele degetelor de la picioare xantoame veruciforme hemoragice.

Diagnostic

Indiciile de baza care sugereaza diagnosticul de boala Milroy sunt prezenta edemelor la membrele inferioare si antecedentele heredocolaterale relevante (cazuri similare in familie). In momentul de fata diagnosticul de certitudine se pune cu ajutorul unei investigatii numita limfoscintigrafie, care consta in infectarea unei substante radioactive in membru si urmarirea distributiei sale pe un calculator pentru a identifica localizarea exacta a blocajului limfatic.

Tratament

Tipul de tratament cel mai des practicat in boala Milroy este cel decongestiv. Nu exista un tratament specific, dar afectiunea poate fi tinuta sub control daca este diagnosticata devreme si tratata corespunzator, pentru a preveni complicatiile: infectii, dureri, probleme dermatologice, iar in cazuri mai rare limfangiosarcoame, anomalii vertebrale, malformatii cerebrovasculare.

Prognostic

Prognosticul bolii pe termen lung este foarte bun, cu conditia ca ea sa fie diagnosticata la timp si sa se instituie imediat un tratament adecvat.