Anomalia (boala) Ebstein

Anomalia Ebstein este un defect cardiac congenital în care cuspa septală a valvei tricuspide este îndreptată anormal spre apexul ventriculului drept al inimii. Inelul valvei este în poziția normală. Cuspele valvei însă sunt într-un anumit grad atașate la pereții și septul ventriculului drept. Wilhelm Ebstein a descris prima dată un pacient cu defecte cardiace tipice anomaliei Ebstein în 1866. În 1927 a fost sugerat numele de anomalia Ebstein pentru aceste defecte cardiace. (3)

Prevalenta condiției este necunoscută deoarece formele ușoare rămân nediagnosticate, însă prin aplicarea ecocardiografiei sunt descoperite astăzi tot mai multe cazuri. Probabil anomalia numără 0. 5% din cazurile de boli cardiace congenitale. (1)

 
Pacienții pot prezenta o varietate de simptome legate de anomaliile anatomice și de efectele lor hemodinamice, printre acestea cele mai întâlnite sunt: cianoza, fatigabilitatea și dispnea, palpitațiile și simptomele insuficientei cardiace drepte, cum sunt edemul și ascita. Tratamentul anomaliei Ebstein este complex și dictat în principal de severitatea bolii și de efectul anomaliilor congenitale structurale și electrice cardiace asociate. Opțiunile terapeutice cuprind terapia medicală, ablația prin radiofrecvență și chirurgia. (5)

Mecanism fiziopatologic

Dezvoltarea embriologică a cuspelor valvei tricuspide și a cordajelor implică participarea la formarea peretelui liber ventricular drept. Acest proces continuă la nivelul joncțiunii atrioventriculare. În anomalia Ebstein procesul de formare a peretelui liber al ventriculului drept este incomplet și întrerupt înainte de a ajunge la joncțiunea atrioventriculară. În plus, porțiunile apicale ale țesutului valvular, care suferă resorbție în mod normal, sunt resorbite incomplet. Aceste defecte determină forma și poziția anormale ale valvei tricuspide, iar un segment din ventriculul drept devine atrializat.
Anomalia Ebstein este asociată frecvent cu alte patologii congenitale, structurale sau de conducere precum: șunturile intracardiace, leziunile valvulare și căile de conducere accesorii (sindrom Wolff-Parkinson-White). (4)

 
Consecințele hemodinamice ale anomaliei Ebstein rezultă din malformația cuspelor tricuspide și atrializarea ventriculului drept. Anomalia cuspei conduce la regurgitare tricuspidiana. Severitatea  depinde de gradul de malpoziție a cuspei, variind de la regurgitarea ușoară până la cea severă.
Porțiunea atrializata a ventriculului drept, deși anatomic parte a atriului drept, se contracta și se relaxează cu ventriculul stâng. Contracția discordantă duce la stagnarea sângelui în atriul drept. În timpul sistolei ventriculare, partea atrializata se contracta cu restul ventriculului drept, conducând la un flux inversat în atriul drept, accectuand efectele regurgitarii tricuspidiene. (4)

Cauze și factori de risc

Anomalia Ebstein este o condiție congenitală de cauză incertă.
Factorii de mediu implicați în etiologie cuprind următorii:

• ingestia maternă de litiu în primul trimestru de sarcină
• consumul matern de  compusi benzodiazepinici
• expunerea maternă la detergenți
• istoric matern de avorturi idiopatice.

Riscul este mai mare la albi fată de alte rase. (3)

Semne și simptome

Anomalia Ebstein poate deveni manifestă la vârste diferite și poate fi asimptomatică la mulți pacienți până la vârsta de 30-40 ani.

În timpul vieții fetale anomalia este diagnosticată accidental la ecocardiografie. În perioada neonatala și prima copilărie pacientul prezintă cianoză și insuficientă cardiacă severă. Tipic simptomele dezvoltate în copilărie se ameliorează pe măsură ce rezistenta pulmonară vasculară scade. La adulți anomalia debutează cu: fatigabilitate, dispnee de efort, cianoză, regurgitare tricuspidiana și/sau insuficientă cardiacă dreaptă, palpitații, aritmii.
Pacienții pot prezenta diferite simptome asociate cu anomaliile anatomice din anomalia Ebstein și efectele lor hemodinamice.

Cianoza este comună și este cauzată de șuntul dreapta-stânga la nivel atrial și/sau insuficientă cardiacă severă. Este tranzitorie în viața neonatala cu recurentă în perioada de adult. Poate aparea pentru prima dată în perioada de adult. Cianoza se poate agrava datorită aritmiilor paroxistice. După apariție cianoza se agravează progresiv. (2)

 
Oboseala și dispneea sunt cauzate de debitul cardiac deficitar secundar insuficientei ventriculare drepte și de fracția de ejecție ventriculara stângă scăzută.
Palpitațiile și moartea cardiacă subită sunt provocate de tahicardia paroxistică supraventriculară la peste o treime dintre pacienți. Aritmiile ventriculare fatale sunt cauzate de căile de conducere accesorii. Simptomele insuficientei cardiace drepte includ edemul gleznei și ascita. Alte simptome cuprind: abcesele cerebrale provocate de șunt dreaptă-stângă, endocardita bacteriană, embolismul paradoxal, atacul cerebral vascular și atacurile ischemice tranzitorii. (3)

Evoluția bolii

Cursul natural al condiției variază în funcție de severitatea malpoziției valvei tricuspide. Pacienții care sunt descoperiți în copilăria timpurie sunt adesea severi și au prognostic nefavorabil. Vârsta medie de prezentare la medic este la adolescentă. Aproximativ 5% dintre acești pacienți supraviețuiesc peste vârsta de 50 de ani.

Initial apar dispneea și oboseala la efort. În evoluție se instalează palpitațiile, sincopele prin aritmii (mai rar), semne de debit cardiac scazut și cianoza, prin defect septal atrial.

Examen fizic

Semnele fizice la fel ca simptomele, cuprind un spectru larg, de la subtile până la dramatice.
Cianoza se dezvoltă în diferite grade de severitate de-a lungul vieții și se agravează tranzitor în aritmii.
Asimetria precordială este caracterizată de proeminenta stângă cel mai adesea și ocazional proeminenta parasternala dreaptă.
Pulsul venos jugular poate fi normal, în cazul unui atriu drept cu perete fin, care poate absorbi volumul și presiunea transmise din ventriculul drept printr-o valvă tricuspidă incompetentă.
Pulsul arterial este normal. (1)

 
Primul zgomot cardiac este larg dedublat cu componentă tricuspidiana pronunțată secundar închiderii tardive a cuspei tricuspide anterioare elongate, care are o excursie lungă. Componenta mitrală poate fi diminuată sau absentă în prezenta intervalului PR prelungit. Al doilea zgomot cardiac este normal dar poate fi dedublat când componenta pulmonară este tardivă datorită blocului de ram drept.
Al treilea și al patrulea zgomot cardiac sunt frecvent prezente, chiar și în absenta insuficientei cardiace congestive. Sumația celor două zgomote, în special într-un interval PR prelungit, poate mima un murmur diastolic precoce. Murmurul holsistolic al regurgitarii tricuspidiene este ascultat maximum în zona parasternala stângă inferioară și uneori în apex, datorită localizării anormale a valvei tricuspide; intensitatea murmurului și durata cresc în inspirație. (4)

Diagnostic

Radiografiile toracice pot evidenția: cardiomegalie, rădăcină aortică mică, vascularizație pulmonară diminuată și atriu drept mărit. Ecocardiografia este criteriul standard pentru diagnostic. Studiul Doppler arată diferite grade de regurgitare tricuspidiana și exclude șunturile asociate. Zona ventriculară dreaptă funcțională sub 35% din total sau un raport între ventriculul atrializat și cel funcțional peste 0. 5 sunt asociate cu prognostic nefavorabil.
Electrocardiografia arată un ritm sinusal normal cu tahicardie supraventriculara intermitentă, paroxistică, flutter atrial, fibrilație atriala, tahicardie ventriculară și unde P anormale sugerând mărirea atriului drept. Intervalul PR cel mai adesea este prelungit dar poate fi normal sau scurt la pacienții cu sindrom Wolff-Parkinson-White.
Cateterizarea cardiacă este rar efectuată astăzi. Confirmă ecocardiografia. (4)

 
Prin efectuarea studiilor electrofiziologice s-a descoperit că dintre pacienții cu anomalia Ebstein, 30% au căii accesorii iar 25% prezintă preexcitatie la EKG. Studiile electrofiziologice la pacienții cu tahiaritmii pot demarca căile de conducere accesorii și ghida terapia de ablație. Căile de conducere pe dreapta sunt mai frecvente. 5% dintre pacienți au mai multe căi de conducere accesorii. (3)

Tratament

Anomalia Ebstein este caracterizată de un spectru de defecte congenitale ale valvei tricuspide și a ventriculului drept. Vârsta de debut a simptomelor este variabilă, fiind disponibilă o largă paletă de opțiuni terapeutice. Tratamentul anomaliei este complex și dictat mai ales de severitatea bolii și de complicațiile structurale și electrice.
Tratamentul farmacologic cuprinde profilaxia antibiotică pentru endocardita infecțioasă, tratarea insuficientei cardiace (inhibitori ai enzimei de conversie, diuretice și digoxin), tratarea aritmiei (antiaritmice sau ablația prin radiofrecvență a căilor accesorii). În tahicardia supraventriculara se preferă tratamentul curativ prin ablație prin radiofrecvență. Rata de succes a terapiei este mai mică decât la pacienții fără anomalii structurale cardiace. Factorii de risc asociați cu un prognostic nefavorabil cuprind: calea accesorie localizată de-a lungul ventriculului drept atrializat, căi accesorii multiple, geometrie complexă a căilor și morfologie anormală a potențialelor de acțiune endocardiale în această regiune. (2)

 
Terapia chirurgicală include corectarea valvei tricuspide și a anomaliilor ventriculului drept, corectarea oricăror defecte cardiace asociate, paliatie în primele zile de viată ca o temporizare a tratamentului chirurgical definitiv și tratamentul chirurgical al aritmiilor asociate. Repararea completă a anomaliei Ebstein la nou-născuții simptomatici este fezabilă, cu o supraviețuire timpurie și tardivă bună și status funcțional excelent. La pacienții peste 50 de ani chirurgia este asociată cu o supraviețuire de lungă durata bună și îmbunătățirea statusului funcțional, deși supraviețuirea pe termen lung poate fi ameliorată prin intervenția precoce. (5)

 
Se preferă efectuarea timpurie a operației decât tardiv când se instalează insuficienta cardiacă. Sunt disponibile diferite aborduri pentru a trata anomaliile structurale. Se preferă repararea valvei tricuspide în locul înlocuirii și valvele bioprostetice în fata celor mecanice. Porțiunea atrializata a ventriculului drept poate fi rezecată chirurgical, iar atriul drept cu perete subțire, dilatat poate fi rezecat. Defectele septale asociate pot fi închise. Procedurile paliative includ: realizarea unui defect atrial septal, închiderea valvei atriale cu plicatura atriului drept și menținerea fluxului de sânge pulmonar prin șuntul aortopulmonar. Procedurile paliative sunt de obicei rezervate copiilor sever bolnavi cu prognostic nefavorabil.
Disfuncția ventriculară stângă nu trebuie considerată o contraindicație pentru chirurgia valvei tricuspide. La acești pacienți, deși mortalitatea timpurie este mai mare în chirurgia valvei tricuspide, rezultatele în timp sunt favorabile iar funcția ventriculară stângă pare a se îmbunătăți postoperator.
Tratamentul chirurgical al aritmiilor cuprinde ablația căilor accesorii și procedura Maze pentru aritmiile atriale. Transplantul cardiac este indicat la anumiți pacienți. (5)

Complicatii

Complicațiile afecțiunii constau in sincope, insuficienta cardiaca congestiva, embolii paradoxale, abces cerebral, moarte subita.