Boala Blount

Boala Blount sau tibia vara familiala este o tulburare neobisnuita a cresterii caracterizata prin osificare dezorganizata a fetei mediale a fizei tibiale proximale, epifizei si metafizei. Aceasta deformare progresiva se manifesta prin angulare in varus si rotatie interna a tibiei in regiunea metafizara proximala imediat sub genunchi. Evolutia naturala a bolii conduce la modificari patologice ireversibile, mai ales ale portiunii mediale a epifizei tibiale proximale datorita tulburarilor de crestere a fizelor subiacente.

Boala Blount poate apare la copiii de orice virsta si este clasificata in doua grupe: cu debut timpuriu sau tardiv. Debutul timpuriu, sub virsta de trei ani, este denumit tipul infantil. Boala cu debut tardiv cuprinde forma juvenila la copiii de 4-10 ani si forma adolescenta la cei peste 11 ani.

Tibia vara si osteocondroza deformans tibiae sunt alte denumiri folosite pentru a descrie boala Blount. Termenul de boala Blount este de obicei acceptat in comunitatea medicala. Totusi acesta nu identifica localizarea specifica a anomaliei si nu indica etiologia bolii. Termenul osteocondrita deformans tibiae nu este precis deoarece descrie tulburarea in care centrii de osificare primari sau secundari sufera necroza avasculara. Necroza avasculara nu a fost descoperita in nicio forma a bolii Blount. Boala Blount si tibia vara continua sa fie cei mai acceptati termeni pentru aceasta afectiune.

Boala Blount apare la copiii mici si adolescenti. Cauza este necunoscuta dar se considera a se datora efectelor greutatii asupra platoului de crestere. Partea interna a tibiei nu se mai dezvolta normal, determinind angularea osului. Boala este progresiva. Poate afecta unul sau ambele picioare. Este o conditie asociata cu ambulatia precoce si obezitatea. Nu apar a fi implicati si factori genetici.

Tratamentul variaza de la simpla observare pina la purtarea unor orteze si chirurgie. Decizia pentru un tratament depinde de virsta copilului si severitatea bolii. Daca se detecteaza un varus moderat la copil sub doi ani se indica supravegherea. In multe cazuri varusul se va dovedi a fi fiziologic si se va corecta spontan. Daca varusul se inrautateste sau daca este detectat la copilul de 2-4 ani, se vor purta dispozitive ortopedice. In unele cazuri cel mai bun tratament este interventia chirurgicala. Boala detectata la adolescenti este intotdeauna tratata prin chirurgie. Operatia este osteotomia, in care o portiune din tibie si fbula este inlaturata pentru a realinia pozitia normala a piciorului. Realinierea este mentinuta prin fixatoare externe sau interne si vergele metalice. Acestea vor fi inlaturate la o anumita perioada si inlocuite cu ghipsuri.

Patogenie

Boala Blount este determinata de combinarea fortelor compresive excesive asupra metafizelor mediale proximale ale tibiei si formarea anormala a osului endocondral. Este neclar daca deformarea este cauzata de o alterare intrinseca a formarii osului care este exacerbata de fortele compresive sau de catre fortele compresive care determina intreruperea formarii normale a osului subcondral.

Imobilizarea este necesara deoarece boala nu apare la pacientii nonambulatori. Combinatia dintre factorii mecanici si cei biologici in tibia vara influenteaza boala in diferite variante. Bombarea excesiva fiziologica a tibiei este descrisa la pacientii cu forma infantila a bolii. Se cunoaste ca compresia epifizeala inhiba cresterea fizeala iar eliberarea stimuleaza cresterea. Cartilajul distrus se osifica mai lent.

Rezultatul este o angulare in varus progresiva sub genunchi si o crestere a fortelor compresive pe tibie care modifica directia fortelor de sustinere din apifiza tibiala din perpendiculare in obilice. Oblicitatea fortelor tinde sa devieze epifiza tibiala lateral.

Multi cercetatori considera ca progresia bolii este rezultatul acestui ciclu de tulburari ale cresterii, deformare in varus si din nou tulburare de crestere osoasa. Valgusul femural distal sau deformarea in varus pot apare alaturi de tibia vara. Daca aceste procese apar ca mecanisme compensatorii sau sunt datorate factorilor intrinseci ai bolii Blount nu se cunoaste. Aceste deformari pot fi corectate in acelasi moment ca si tibia vara.

Cauze si factori de risc pentru boala Blount:

Cauza bolii ramine controversata, dar cel mai probabil se datoreaza combinatiei dintre factorii ereditari si de dezvoltare. Supraincarcarea mecanica a fizei tibiale proximale datorita aliniamentului static in varus si a greutatii excesive a corpului sunt implicate in etiologia tibiei vara infantila. Fortele de compresie pe fata mediala a genunchiului par a cauza supresia cresterii. Desi procese similare pot fi implicate in dezvoltarea tibiei vara adolescente, aliniamentul static in varus nu este necesar obligatoriu. Variatia greutatii dinamice secundara cresterii diemnsiunilor a fost sugerata a fi implicata in dezvoltarea bolii Blount a adolescentilor.

Semne si simptome

Prezentarea clinica a diferitelor tipuri de tibia vara variaza in functie de virsta de debut. In tibia vara infantila copiii incep sa mearga precoce, la 9-10 luni. La debutul bolii diferetierea intre boala Blount infantila si picioarele curbate fiziologic este dificila.

Genu varum fiziologic este o deformare torsionala frecventa ce apare secundar pozitiei normale din uter. Capsula posterioara strinsa a soldului determina rotatie interna a coapsei la sold. Cind sunt combinate cu torsiunea tibiala interna aspectul rezultat este o deformare in varus. Aceasta deformare fiziologica se rezolva de obicei spontan pina la virsta de doi ani. Fata de genu varum fiziologic, boala Blount infantila poate progresa la deformare severa.

Forma infantila este in general mai prevalenta la femei, negri si la cei cu obezitate marcata. Este asociata cu cioc metafizeal proeminent, torsiune tibiala interna si discrepanta a membrelor. Afectarea este bilaterala la 80% dintre cazuri. Ciocul metafizeal poate fi palpabil pe fata mediala a condilului tibial proximal. Pacientii nu acuza durere.

Pacientii cu forma adolescenta a bolii acuza durere pe fata mediala a genunchiului. Acestia sunt obezi in general. Afectarea este unilaterala la 80% dintre cazuri. Piciorul implicat este mai scurt decit cel opus cu 2-3 cm. Gradul de varus nu este atit de sever precum la persoanele cu forma infantila si nu depaseste 20 de grade.

Diagnostic

Studii de laborator

Acestea nu sunt de ajutor in diagnosticul bolii Blount. Diagnosticul formelor bolii se bazeaza pe anamneza, examen fizic si pe radiografia de genunchi.

Studii imagistice

Radiografia de genunchi este critica in evaluarea si stadializarea severitatii deformarii. Se observa fragmentarea cu deformare protuberanta in treapta si ciocul metafizei tibiale proximale in forma infantila. Peretele cortical lateral al metafizei tibiale proximale este aproape drept. Diferentierea intre bombarea severa fiziologica si boala Blount infantila este dificila in primii ani ai copilariei. De aceea interventiile corective nu sunt recomandate la copiii sub doi ani.

Modificarile precoce ale bolii infantile pot fi evaluate prin masurarea unghiului metafizal-diafizal al tibiei proximale. Severitatea deformarii in varus se bazeaza pe unghiul tibiofemural masurat pe radiografia anteroposterioara care include genunchiul, glezna si femurul.

Scanarea scintigrafica este sensibila in evaluarea functiilor platourilor de crestere ale scheletului in crestere. Incarcarea mecanica si factorii de stres influenteaza captarea scintigrafica la platoulul de crestere. Cind imobilizarea este prelungita si cind incepe inchiderea activitatea platourilor de crestere scade. La pacientii cu deformare angulara a picioarelor jumatate din platoul de crestere devine mai activ fata de cealalta jumatate. La pacientii cu boala Blount captarea crescuta apare medial in platoul tibial si in femurul distal.

Rezonanta magnetica are avantajul de a detecta direct epifiza si platoul de crestere. Poate demonstra extinderea implicarii epifizeale. Fuziunea fizeala precoce a tibiei mediale proximale si mai rar a fizei mediale distale femurale pot apare prin aplicarea de forte biomecanice cronice.

Diagnostic diferential

• genu varum fiziologic
• genu varum congenital
• rahitism
• boala Ollier
• trauma
• osteomielita
• fractura platoului tibial
• condrodisplazia metafizala.

Tratament

Tratamentul in boala Blount depinde de virsta copilului si de severitatea deformarii in varus. Observatia sau tijarea sunt cele mai folosite pentru copiii de 2-5 ani. Totusi deformarea progresiva necesita osteotomie. Tratamentul interventional nu este recomandat pentru copiii sub doi ani deoarece deformarea poate fi un genu varum fiziologic exagerat.

Terapia conservatoare

Daca copilul are sub doi ani se poate folosi tratamentul ortopedic cind deformarea creste sau unghiul tibiofemural este de peste 15 grade. Tijarea ambulatorie pe durata zilei este indicata pentru pacientii sub trei ani, deoarece boala este reversibila in stadiile 1 si 2. Daca deformarea persista sau creste la stadii avansate cu tijarea pe durata zilei se indica osteotomie. Osteotomia este preferata inainte de virsta de patru ani a acopilului pentru a preveni recurenta. Dispozitivele ortopedice sunt ineficiente pentru a controla varusul la adolescenti iar tratamentul este chirurgical.

Terapia chirurgicala

Daca deformarea nu se amelioreaza cu dispozitivele ortopedice iar boala progreseaza radiografic la stadii avansate se indica corectia chirurgicala. Chirurgia se indica daca copilul are un unghi tibiofemural de peste 15 grade, daca deformarea este dizabilitanta, daca unghiul metafizal-diafizal este peste 14 grade. Indicatiile absolute ale chirurgiei sunt depresia platoului tibial, laxitatea ligamentului genunchiului.

Osteotomia este cea mai utilizata procedura. Sunt descrise numeroase tipuri de osteotomie. In general, cind se efectueaza osteotomie cu fixare interna, osteotomia se vindeca in opt saptamini. Daca se dezvolta un calus suficient pentru a preveni miscarea sau pierderea pozitiei se inlatura fixatorul la 5-6 saptamini postoperativ. Se aplica un ghips pina deasupra genunchiului cu genunchiul in extensie si glezna libera. La folosirea fixatorului extern si a osteogenezei prin distractie se incepe manipularea angulara gradata la o saptamina dupa aplicarea fixatorului extern si a osteotomiei. Aceasta corectia are loc la 2-3 saptamini, in functie de severitatea deformarii. Dupa ce s-a atins corectia angulara scheletul extern este stabilizat prin vergele filetate aditionale. Vergelele sunt inlaturate la 12 saptamini postoperator.