Beta talasemia (anemia Cooley)

Talasemia este o boala genetică, ereditară, care afectează producţia normală de hemoglobină (hemoglobina bogată în Fe care transportă oxigen la ţesuturile organismului).

Talasemia cuprinde un spectru larg de tipologii anemice, care la rândul lor se pot clasifica în alfa şi beta talasemii. Tipul şi severitatea anemiilor depinde de numărul de gene afectate.

Beta talasemiile sunt produse de lipsa sau modificarea unor gene care afectează lanţul beta al moleculei de hemoglobină. În fiecare dintre cei doi cromozomi 11 moşteniţi genetic există câte o genă care codează lanţul beta, iar în funcţie de alterările care survin la nivelul acestor două gene se va încadra şi tipul de beta talasemie:

• beta talasemia majoră sau anemia Cooley;
• beta talasemia minoră sau anemia microcitară moderată, care la rândul ei se subdivide în talasemia minimă și intermedia, în funcție de simptomatologie.

Tabloul clinic al anemiei Cooley a fost pentru prima oară descris de către pediatrul Thomas Benton Cooley în anul 1925, ea mai găsindu-se și sub denumirea de „anemie mediteraneeană”, întrucât s-a observat o frecvență relativ crescută a genei la persoanele din zona respectivă (Italia, Grecia). [1]

Factori de risc

Anemia Cooley este o boală autozomal recesivă. Fiecare copil a cărui părinţi sunt purtători de genă bolnavă are şanse de 25% de a dezvolta aceeaşi afecțiune, iar diagnosticul se face la vârste cuprinse între 6 şi 12 ani.

Semne si simptome

Copiii născuți cu anemia Cooley nu prezintă simptomatologie la naştere, fiind încă protejaţi de hemoglobina fetală. Ei pot manifesta anemie severă încă din primul an de viaţă.

Semne de diagnostic:

• deformări ale oaselor feţei (proeminenţa oaselor malare, deprimarea rădăcinii nasului, mărirea maxilarului superior cu protruzia în sus a buzei superioare, pielea este palid gălbuie);
• fatigabilitate;
• creştere întârziată;
• pubertate întârziată;
• respiraţii scurte;
• fragilitate osoasă;
• splenomegalie, cardiomegalie, hepatomegalie;
• urina închisă la culoare;
• apetit scăzut. [2]

Diagnostic

Anamneza şi examenul obiectiv făcut de medic are rolul de a-l ghida pe acesta spre diagnosticul de talasemie. Splenomegalia este un simptom comun, dar trebuie susţinut şi de teste de laborator pentru confirmarea diagnosticului. Un examen de sânge, hemoleucograma, va pune în evidenţă anemia. Hematiile pe frotiu apar cu formă neregulată, mici, iar prin electroforeza hematiilor se poate face diagnosticul diferenţial între tipologiile de talasemie.

Se mai pot face teste de măsurare a fierului sangvin, pentru a vedea dacă anemia survine din cauza deficitului acestuia, în cazul talasemiilor problema survine în lanțurile alfa sau beta globinice şi nu în deficienţele metabolice.

Studiile genetice pot fi de asemenea utilizate. Se va face un istoric familiar, se vor prelua probe de la membrii familiei, rezultatul arătând dacă vreunul dintre aceştia este purtător sau nu al genei cauzatoare de boală.

În cazul femeilor însărcinate care au un partener purtător de genă, trebuie luată în considerare testarea prenatală. Testele se fac din lichidul amniotic sau placentă. [3]

Tratament

Tratamentul anemiei Cooley va fi personalizat de către medic în funcţie de fiecare pacient. Acesta va ţine cont de:

• vârstă;
• istoric medical;
• starea de sănătate;
• toleranţa la medicamente, proceduri şi terapii;
• complianţa pacientului.

Tratamentul include transfuzii de sânge făcute cu regularitate, splenectomie (la necesitate), agenţi chelatori, doze zilnice de acid folic, colecistectomie (la necesitate), supravegherea regulată şi măsurători ai parametriilor cardiaci şi cei ai ficatului, teste genetice, oprirea oricărui supliment care conţine fier, în unele cazuri transplant de măduvă osoasă.

Transfuziile de sânge
Transfuziile sunt principalul tratament pentru anemia Cooley. Procedeul se face prin puncţie venoasă, durează între 1 şi 4 ore, iar durata de viaţă a hematiilor de 120 de zile face ca această manevră să necesite a fi repetată pentru a menţine un nivel normal al componentelor sangvine, o dată la 2-4 săptâmani. Pacientul se va simţi mai bine, va fi capabil să îşi întreprindă activităţile normale, însă există şi câteva dezavantaje ale acestor transfuzii. Ele ţin de costul ridicat şi de riscul de a dezvolta o infecţie, de a contacta un virus (de exemplu virusul hepatic).

Agenții chelatori
Agenţii chelatori au rolul de a elimina excesul de fier, a cărui concentraţie crescută poate duce la complicaţii la nivel de inimă sau ficat. Tratamentul constă în Deferoxamină care se administrează sub forma lichidă sau Deferasirox sub formă de comprimate, luate o dată pe zi.

Acidul folic
Acidul folic este o vitamină din clasa vitaminelor B care are rolul de a sprijini dezvoltarea unor celule roşii sănătoase, normale. Administrarea se va face concomitent cu metodele anterior prezentate.
Prognosticul pacienţilor cu anemia Cooley s-a îmbunătăţit în ultimii ani. Complicaţiile care pot apărea de-a lungul vieţii ţin de boli ale inimii, ficatului, osteoporoză, infecţii. [4]

Prevenție și recomandări

Anemia Cooley, fiind o boală genetică, nu poate fi prevenită. Singura metodă de certitudine de a o descoperi înainte de naştere rămâne prin testul prenatal, la care se pot adăuga testele genetice făcute membrilor familiei.

Un pacient cu anemia Cooley va trebui să îşi facă analiza hemoleucogramă lunar, controlul nivelului de fier o dată la 3 luni, teste de vedere şi auz, să i se verifice funcţiile organelor, iar în cazul copiilor, se adaugă şi monitorizarea înălţimii, greutăţii şi dezvoltării.

Un regim de viaţă sănătos este indicat, normele de igienă cât mai strict respectate, mai ales dacă s-a efectuat splenectomia. Mâinile trebuie spălate cât mai des, sunt de evitat locurile aglomerate și trebuie luate cât mai multe si riguroase măsuri de prevenţie a dezvoltării unei infecţii. La primele semne de febră este obligatorie prezentarea la medic. [3]