Atrofia optică

Atrofia optică este o condiție patologică ce afectează nervul optic, formațiunea nervoasă ce transmite impulsurile de la globul ocular la creier. Mai exact, atrofia optică indică moartea celulelor ganglionare ale retinei în urma unor leziuni suferite de acestea pe traiectul lor spre nucleii geniculați laterali. (1, 4)

Afecțiunea nu e o boală în sine, ci mai mult un semn al unei patologii mai grave. Aceasta rezultă ca urmare a diferitelor tipuri de condiții și leziuni, în acest fel pierzându-se o parte sau toate fibrele de la nivelul nervului optic, ceea ce duce la modificarea vederii sau chiar pierderea ireversibilă a ei. (1, 6)

Ce este nervul optic?

Nervul optic, al doilea nerv cranian, este situat la nivelul retinei, acesta părăsind-o prin pata oarbă, o formațiune aproximativ ovalară situată inferior de pata galbenă. Poate fi observat ca o arie rozalie de 1-2 mm în diametru din centrul căreia pleacă atât fibrele nervoase, cât și vascularizația majoră a retinei. Nervul optic are în componența sa aproximativ 1 milion de axoni care conduc informațiile vizuale către ariile vizuale de la nivelul lobilor occipitali.

Incidență

Întrucât este o afecțiune dezvoltată în timp, nu putem vorbi despre o anumită frecvență în rândul pacienților. Totuși, în cazul atrofiei optice de tip 1, care are la bază un substrat de natură ereditară deoarece poate să apară încă din copilărie fără vreun motiv anume, incidența cazurilor este de 1:35.000 de persoane în întreaga lume, însă condiția este mai comună în Danemarca, unde este afectată o persoană din 10.000. (5)

Care sunt cauzele apariției atrofiei optice?

După cum a fost precizat, există multe condiții patologice care pot determina apariția atrofiei optice. Cea mai comună cauză este fluxul sanguin deficitar ce poate provoca amorțeală, senzația inconfortabilă de mâini sau picioare reci și leziuni la nivelul țesuturilor, caz în care atrofia optică se mai numește și neuropatie optică ischemică. (7)

Printre alte afecțiuni ce duc la apariția atrofiei nervului optic se numără:

• tumorile apărute la nivelul aparatului vizual, mai concret la nivelul căii vizuale și care comprimă nervul optic (compresie intraorbitală);
• inflamațiile și procesele infiltrative (sarcoidoză, lupus, scleroză multiplă, limfom/leucemie);
• traumatismele cranio-cerebrale sau cranio-faciale (compresie extraorbitală);
• aportul deficitar de oxigen la nivelul țesuturilor (hipoxie);
• nevrita optică, o inflamație a nervului optic, urmare a sclerozei multiple;
• infecțiile, cum ar fi herpesul și sifilisul;
• o condiție ereditară în care pacientul experimentează pierderea vederii la un singur ochi, iar mai apoi la celălalt (neuropatie optică ereditară Leber, boală autozomal-dominantă);
• dezvoltarea incompletă sau improprie a nervului optic, aceasta fiind o problemă congenitală (pacientul s-a născut cu respectiva afecțiune);
• glaucomul manifestat printr-o presiune intraoculară mare ce se menține pe o durată lungă și nedeterminată de timp;
• hidrocefalia, apărută în urma acumulării excesive de lichid cefalo-rahidian (LCR) în cavitățile de la nivel cerebral cu imposibilitatea filtrării și resorbției lui;

De asemenea, în situații mai puțin obișnuite, atrofia optică poate apărea ca urmare a șocurilor, toxinelor (etambutol – antibiotic tuberculostatic, amiodaronă – medicament antiaritmic), avitaminozelor (A, B12), radiațiilor, bolilor rare degenerative, ingestiei de metanol, intoxicațiilor cu metale grele. (1. 2, 3, 4, 6, 7)

Atrofia optică – manifestări

Manifestările atrofiei optice se bazează în principal pe modificări vizuale care pot avea consecințe ireversibile. Printre cele mai comune simptome se numără:

• diminuarea vederii prin reducerea câmpului vizual;
• vedere încețoșată;
• dificultăți cu vederea periferică;
• pierderea sau diminuarea contrastului și luminozității obiectelor la un ochi comparativ cu celălalt;
• dificultatea de a distinge culorile sau chiar pierderea vederii cromatice;

Pe lângă aceste simptome se poate remarca, în stadiile incipiente, lipsa abilității de a mai observa detaliile, în final pupila nemaifiind capabilă să reacționeze nici măcar la lumină. (4, 6, 7)

Diagnosticul atrofiei optice

Examenul clinic (fizic) - Respectiva afecțiune este supusă diagnosticului în urma examinării fundoscopice de către medicul oftalmolog. Acesta observă la nivelul retinei un disc optic pal ce înlocuiește culoarea rozalie obișnuită, semnificând o schimbare la nivelul fluxului sanguin și pierderea mai multor fibre nervoase de la nivelul nervului optic. Această descoperire poate fi însoțită de constatări sugestive ale etiologiei de bază, cum ar fi edemul papilar. Examenul se realizează cu ajutorul unui oftalmoscop. (1, 2)

Controlul fizic constă, de asemenea, în aflarea istoricului medical al pacientului, dar și în evaluarea acuității vizuale, reflexului fotopupilar, alinierii oculară, poziției capului, vederii periferice, vederii cromatice, tonometriei (măsurarea tensiunii oculare) sau a eventualei prezențe a nistagmusului (mișcări involuntare, oscilatoare, de du-te-vino a globilor oculari, cel mai frecvent orizontale dar și verticale). (2, 4, 7)

Examenul paraclinic - În cazul în care medicul oftalmolog nu este convins de cauzele apariției atrofiei nervului optic sau dacă există suspiciunea prezenței unei tumori la acest nivel, doctorul va recurge la realizarea mai multor investigații printre care se regăsesc RMN-ul, electroretinografia, potențialul evocat vizual (PEV), tomografia în coerență optică (OCT). (2)

Electroretinografia este un test prin intermediul căruia se poate măsura răspunsul de natură electrică pe care îl oferă celulele retiniene cu conuri și bastonașe în urma supunerii lor unui stimul luminos. Medicul îi va administra pacientului picături oculare astfel încât procedura să nu fie deranjantă. Ochii vor fi menținuți deschiși cu ajutorul unui speculum oftalmologic. Un senzor electric va fi distribuit fiecărui glob ocular, iar răspunsul va fi afișat și înregistrat pe un ecran. (8)

Potențialul evocat vizual (PEV) numit și potențial evocat răspuns (PER) sau potențial evocat cortical (PEC) reprezintă o metodă prin care se pot depista eventualele tulburări apărute la nivelul căilor vizuale. Examinarea se realizează prin înregistrarea potențialelor ivite la suprafața cortexului occipital după expunerea la stimulare luminoasă în fața unuin ecran sub formă de tablă de șah, luminat. Este creat un grafic pe care specialistul îl analizează cu atenție în scopul determinării unui diagnostic precis. (9)

Tomografia în coerența optică (OCT) este o procedură non-invazivă care utilizează valuri de lumină ce ajută la formarea de secțiuni la nivelul retinei. Prin intermediul acestei proceduri, oftalmologul poate analiza fiecare strat al tunicii interne oculare, incluzând grosimea sau eventualele degenerări apărute. (10)

Pe lângă toate acestea, fotografierea fundului de ochi poate fi utilă în ceea ce privește documentarea despre atrofia optică, dar și în ceea ce privește evoluția condiției de-a lungul timpului. (1)

În cazul unui pacient cu atrofie optică nediferențiată, examenul paraclinic ar trebui să includă atât RMN-ul creierului și orbitelor cu gadoliniu ca substanță de contrast, cât și teste de sânge care să exprime valori ale hemoleucogramei (CBC), tabloului metabolic complet (CMP), acidului folic (B9), cobalaminei (B12), metalelor grele sau markerilor specifici inflamațiilor cum ar fi viteza de sedimentare a hematiilor (VSH), proteina C reactivă (CRP). (1)

Dacă pacientul rămâne stabil din punct de vedere simptomatic, simpla observație este suficientă, însă dacă starea lui se agravează, măsurile specificate anterior sunt recomandate. (1)

Tratamentul atrofiei optice

Din păcate, nu există tratament pentru atrofia optică, întrucât fibrele distruse ale nervului optic nu mai pot fi reparate.

În ceea ce privește celelalte condiții patologice care au dus la apariția atrofiei optice, acestea pot fi diminuate sau chiar vindecate dacă se acționează la momentul potrivit. În caz contrar, modificările suferite la nivelul aparatului vizual vor continua și vor deveni ireversibile, ducând chiar la pierderea vederii.

Cu toate acestea, limitarea degradării continue a nervului optic este rezultatul pe care medicul va dori sa îl obțină. Spre exemplu, reducerea presiunii intracraniene prin drenarea lichidului de la acest nivel în cazul hidrocefaliei poate preveni dezintegrarea nervului optic deja afectat. De asemenea, pacientului i se pot prescrie niște obiective speciale care să corecteze erorile de refracție. Dacă atrofia este unilaterală, protejarea globului ocular sănătos este esențială pentru menținerea unei acuități cât se poate de funcțională, motiv pentru care purtarea unor ochelari specifici este recomandată. În plus, purtarea unor lupe sau lentile nuanțate poate îmbunătăți vederea. (2)

Ținând cont de cele menționate mai sus, este important ca individul să meargă la controale regulate dacă există în familia sa o frecvență ridicată a problemelor de vedere sau să se adreseze imediat medicului oftalmolog dacă manifestă modificări la nivelul aparatului vizual. (4)

Prognosticul sau evoluția atrofiei optice

Pentru pacienții care manifestă atrofie optică, prognosticul se realizează în funcție de boala care a dus la apariția ei. Dacă principala cauză este reprezentată de nevrita optică, pacientul poate avea șanse de recuperare după ce respectiva inflamație dispare, însă dacă vorbim despre un alt fel de neuropatie optică, există șanse mici ca vederea persoanei să se îmbunătățească. (4)

Spre exemplu, în cazul glaucomului, dacă este depistat timpuriu, poate fi tratat cu succes și în acest fel atrofia optică va evolua mai lent. Și dacă este vorba despre o tumoră observată din timp, aceasta poate fi excizată pentru a elibera presiunea de la nivelul nervului optic și pentru a preveni avansarea rapidă a degradării nervului optic. (4)

Poate fi prevenită atrofia nervului optic?

Majoritatea cauzelor care au dus la dezvoltarea atrofiei optice nu pot fi prevenite, însă pot fi respectați anumiți pași ce duc la schimbarea în bine a stilului de viață și la o prevenție cât se poate de eficientă:

• persoanele vârstnice ar trebui să își controleze contant tensiunea arterială, cel mai recomandat prin intermediul unui specialist;
• ar trebui luate măsuri și precauții în vederea minimalizării accidentărilor la nivel facial (cele mai multe au loc în accidentele rutiere);
• sunt recomandate programările la medicul oftalmolog măcar o dată pe an, pentru a verifica prezența glaucomului sau eventuala posibilitate de apariție a acestuia;
• pacienții trebuie să evite consumarea alcoolului preparat la domiciliu sau alte tipuri de alcool care nu sunt menite pentru consum; metanolul, spre exemplu, se poate afla în alcoolul preparat la domiciliu și poate duce la atrofia optică a ambilor globi oculari, ba chiar la pierderea vederii, dacă este consumat în cantități ce depășesc limita normală de 0,3-1 g/kg corp. (7)

Atrofia optică la copii

Atrofia optică apare la copii în principal datorită unor anomalii prezente la nivel genetic. Din acest punct de vedere, atrofia optică va fi o boală autozomal dominantă, numită și neuropatie optică Leber, manifestându-se în mod egal atât la femei, cât și la bărbați. În acest caz înseamnă că dacă un părinte este bolnav, va transmite mai departe la jumătate din copiii lui. (3)

Dacă este vorba despre alte cauze ale apariției atrofiei optice, acestea sunt identice cu cele care pot apărea la adulți, principalele cauze din această categorie care nu țin de mutații genetice fiind cele de natură accidentală.

Din punct de vedere al simptomatologiei, aceasta este asemănătoare cu cea prezentă la adulții afectați, întrucât baza funcțională a patologiei este identică, pacienții prezentând un câmp vizual diminuat, vedere încețoșată, dificultăți în ceea ce privește vederea periferică, dificultate de a distinge culorile sau chiar pierderea vederii cromatice. În unele cazuri, aceste manifestări pot fi însoțite de probleme neurologice cum ar fi convulsiile, deficiențe senzitive, motorii sau insuficiență vizuală corticală. (3)

Diagnosticul diferențial este realizat prin examen clinic (fizic) și paraclinic (teste de imagistică și de laborator) în funcție de starea în care se află pacientul, de evoluția afecțiunii sau de decizia medicului în ceea ce privește modul de abordare al examinării în cazul în care cauza apariției atrofiei este de natură tumorală.

Din păcate, la fel ca în cazul adulților, nu există tratament pentru atrofia optică, întrucât fibrele nervului optic, odată lezate sau degradate, nu mai pot fi recuperate.

Este foarte important ca relația părinte-medic-educator/profesor să fie una rigidă, astfel încât să i se asigure copilului condiții cât mai bune pentru o dezvoltare normală.