Atrofia musculara spinobulbara X-lincata

Numita si boala Kennedy, aceasta afectiune este o boala a neuronului motor periferic.

Boala se caracterizeaza prin diminuarea progresiva a fortei si masei musculare la nivelul membrelor si al muschilor inervati de la nivel bulbar. Debutul simptomelor are loc la varsta adulta. Unii pacienti prezinta o neuropatie senzoriala frusta.

Se asociaza cu lipsa sensibilitatii la hormonii androgeni, manifestata prin ginecomastie si scaderea fertilitatii. Tracturile piramidale nu sunt afectate ca in cazul sclerozei laterale amiotrofice.

Diagnosticul se pune pe baza semnelor clinice si in urma analizei ADN-ului din sangele periferic. Studiul ADN-ului releva o repetare extinsa a trinucleotidului CAG in primul exon al genei pentru receptorii de androgeni localizata pe cromosomul X.