Atrezia intestinală (jejuno-ileală)

Atrezia jejuno-ileală (intestinală) reprezintă o anomalie congenitală ce determină ocluzie intestinală la nou-născut, fiind una din cele mai frecvente anomalii congenitale. Atrezia reprezintă ocluzia completă a lumenului intestinal și apare ca urmare a unei anomalii în dezvoltarea embriologică a intestinului subțire. Atrezia este diferită de stenoza congenitală care reprezintă o ocluzie intestinală parțială, fără discontinuitate a intestinului, în care lungimea intestinului subțire este normală.

Epidemiologie

Prevalența afecțiunii este cuprinsă între 1:330 și 1:1500, iar aproximativ o treime din cazuri apar la prematuri. Afecțiunea afectează în proporții egale atât băieții, cât și fetele. Chiar dacă afecțiunea este una congenitală, transmiterea familială nu a fost demonstrată. Aproape toate cazurile apar spontan, fără existența unei agregări familiale (diferit de stenoza duodenală care se poate asocia cu sindromul Down și alte afecțiuni cromozomiale). De asemenea nu există o legătură între vârsta sau afecțiunile preexistente ale părinților și apariția atreziei jejuno-ileale. (1, 3, 4, 6, 9)

Fiziopatologie

Au fost propuse mai multe mecanisme implicate în apariția atreziei intestinale, dar la acest moment se consideră că această afecțiune apare ca urmare a unei anomalii a vascularizației intestinale în timpul dezvoltării intestinului subțire. Apariția unui accident vascular intrauterin (spre exemplu o tromboză în vasele ce asigură vascularizația intestinului primitiv) duce la necroza țesutului afectat, lichefierea acestuia, iar ulterior resorbția segmentului intestinal implicat rezultând un segment fibros, ce unește două capete intestinale cu aspect normal. Există diferențe în ceea ce privește locația accidentului hemoragic, astfel dacă ocluzia vasculară este localizată mai proximal, defectul intestinal rezultat va fi mai mare.

Rareori atrezia intestinală prezintă o componentă genetică, prin urmare majoritatea cazurilor apar sporadic. Consecințele atreziei jejuno-ileale sunt de natură morfologică și funcțională. Porțiunea de intestin situată înaintea locului de obstrucție devine dilatată și hipertrofiată cu apariția anomaliilor funcționale (paralizie). Porțiunea distală este normală atât morfologic cât și funcțional, dar este colabată datorită neutilizării. Există posibilitatea prezenței atreziilor multiple și de asemenea pot coexista alte anomalii congenitale, dar care apar mai rar decât în alte tipuri de atrezii. (1, 3, 6, 9, 10)

Clasificarea atreziei intestinale

Din punct de vedere morfologic, atreziile intestinale (jejuno-ileale) au fost împărțite în 4 tipuri:

• tipul I (23%): în care defectul este reprezentat de prezența unui diafragm intraluminal ce determină ocluzia intestinală. În acest caz peretele intestinal proximal de obstrucție este în continuare cu cel distal de obstrucție, nu există defect mezenteric, iar lungimea intestinului subțire este normală. Anterior de obstrucție lumenul este dilatat și conține meconiu, iar uneori poate deplasa membrana intraluminală spre segmentul distal. Segmentul distal este normal ca structură și funcție, dar este colabat.
• tipul II (10%): există două capete intestinale care sunt unite între ele printr-un cordon fibros. Segmentul proximal este dilatat, hipertrofiat, mărit de volum și datorită acumulării de meconiu, iar segmentul distal este colabat. Mezenterul este intact, iar lungimea totală a intestinului este normală.
• tipul IIIa (15%): prezintă caracteristicile tipul II, în schimb capetele intestinale sunt separate complet între ele, cu absența cordonului fibros. Există și o absență a mezenterului care are dimensiuni variate în funcție de dimensiunea segmentului absent și care are formă de „V”. Lungimea totală a intestinului subțire poate fi afectată în funcție de lungimea segmentului lipsă, iar această formă se poate complica prin torsiune sau se poate supradestinde și poate perfora. Tipul IIIa de atrezie jejuno-ileală se asociază deseori cu fibroza chistică.
• tipul IIIb (19%): această formă se caracterizează prin atrezie jejunală proximală (în apropierea ligamentului lui Treitz) cu un defect mezenteric foarte mare. Artera mezenterică superioară este absentă, iar vascularizația întregului intestin este realizată de către o singură arteră. Intestinul distal se rotește în jurul vasului de sânge unic, aspectul fiind de „coajă de măr” (Apple peel, Christmas tree). Uneori alături de acest tip pot coexista și atrezii tip I și tip II. Lungimea totală a intestinului subțire este redusă.
• tipul IV (22%): în acest tip sunt prezente multiple atrezii etajate, cu o lungime totală mult redusă a intestinului subțire, și pot fi întâlnite combinații ale tuturor celor 3 tipuri de atrezii jejuno-ileale. După localizarea primei atrezii se stabilește dacă aceasta este jejunală sau ileală. (1-12)

Manifestări clinice

Diagnosticul atreziei intestinale poate fi făcut încă din perioada prenatală, dar există și semne la nou-născut care pot sugera o atrezie intestinală. Încă din perioada imediat postnatală, nou-născutului îi va fi montată o sondă nazogastrică pentru a identifica dacă există anomalii la nivelul nasului sau esofagului și pentru a evacua cantitatea de lichid intragastric. Un volum de lichid mai mare de 25 de mL poate sugera existența unei atrezii sau a unei stenoze intestinale. Distensia abdominală este un alt semn identificabil la copiii cu atrezie intestinală. Cu cât leziunea este situată mai distal, cu atât distensia abdominală este mai importantă. Icterul apare la aproximativ 40% din pacienții cu atrezie intestinală. Vărsăturile cu caracter bilios apar în precoce după naștere, în primele 1-2 zile și sunt un semn de atrezie intestinală, iar absența meconiului alături de celelalte manifestări conturează tabloul clinic al atreziei intestinale. Ca urmare a tuturor acestor manifestări se poate instala deshidratarea caracterizată prin tahicardie, fontanelă deprimată, oligurie sau anurie, afectare neurologică (iritabilitate, letargie, comă). (1, 3, 5, 6, 7, 10, 12)

Diagnostic

Diagnosticul atreziei intestinale nu trebuie întârziat deoarece prin dilatare excesivă, segmentul intestinal proximal poate necroza și perfora, cu apariția peritonitei, riscul de sepsis fiind foarte mare la această vârstă.

În multe cazuri diagnosticul de atrezie jejuno-ileală poate fi pus antenatal. Aproximativ o treime din totalitatea atreziilor intestinale sunt identificate antenatal. Ecografia antenatală identifică dilatarea anselor intestinale cu diametru de peste 7 mm, ecogenitate crescută a acestora și hidramnios. Hidramniosul poate fi prezent și ca urmare a altor anomalii precum atrezie esofagiană și atrezie duodenală.

Postnatal radiografia abdominală simplă poate sugera existența atreziei intestinale. Se pot observa câteva anse intestinale dilatate, restul anselor care sunt distal de obstrucție fiind colabate deoarece aerul nu a pătruns la acel nivel. Dacă obstrucția este situată mai distal, numărul anselor dilatate este mai mare. Diferențierea între atrezia jejunoileală și atrezia colonică se face prin efectuarea radiografiei în decubit lateral. Prezența calcificărilor intraperitoneale sugerează perforația intestinală în timpul vieții intrauterine. Radiografia abdominală cu substanță de contrast este utilizată pentru diagnosticul malrotației intestinale.

Manifestările clinice întâlnite în atrezia intestinală nu sunt specifice acestei condiții și pot fi întâlnite și în alte afecțiuni precum:

• atrezie duodenală
• atrezie colonică
• boala Hirschprung
• ileus meconial
• sindromul dopului meconial
• volvulus intestinal
• hernia congenitală încarcerată
• enterocolita necrotizantă
• sepsis
• factori ce țin de sarcină: traumatism fetal, prematuritate, medicația administrată în sarcină (1-12)

Tratament

Tratamentul atreziei jejuno-ileale este chirurgical, cu o perioadă preoperatorie de pregătire. În această perioadă este necesară decompresia gastrică cu aspirarea întregului lichid de la nivel gastric, asigurarea unor linii venoase, corecția dezechilibrelor hidro-electrolitice, administrare de antibiotice intravenos și realizarea unui examen fizic complet pentru diagnosticarea altor anomalii sau condiții ce ar putea afecta actul chirurgical.

Intervenția chirurgicală este diferită în funcție de localizarea atreziei și de tipul acesteia. Indiferent de tipul atreziei, este necesară examinarea întregului intestin pentru identificarea și altor atrezii care nu au fost vizualizate prin metodele imagistice. După examinarea intestinului, porțiunea cea mai dilatată este evacuată retrograd până la nivelul stomacului, iar conținutul este aspirat. Segmentul intestinal dilatat este hipertrofiat și poate prezenta zone de necroză sau perforație. Motilitatea acestuia este afectată, iar prin urmare este necesară rezecția segmentului. Segmentul distal de atrezie este colabat, dar motilitatea acestuia este normală. Se realizează rezecția celor două capete și anastomoza segmentelor intestinale rezultate. Verificarea existenței altor atrezii intesitnale sau colonice ce nu sunt identificate la inspecție se poate face și prin injectarea în umen a unei soluții saline. Pacienții cu atrezii multiple prezintă risc de apariție a sindromului de intestin scurt în urma rezecțiilor și anastomozelor multiple.

Complicațiile intervenției chirurgicale includ dehiscența anastomozelor, infecții locale, alterarea vascularizației, sinrom de intestin scurt, adeziuni, obstrucții intestinale. Sindromul de intestin scurt reprezintă o complicație ce apare în special la pacienții cu atrezii intestinale tipul IIIb și IV. Acești pacienți prezintă particularități deoarece necesită perioade lungi de nutriție parenterală totală ceea ce presupune spitalizare și un risc crescut de infecție.

Prognosticul atreziei intestinale este favorabil, în general pacienții prezintă o calitate a vieții normală. Prognosticul este mai influențat în cazul pacienților cu sindrom de intestin scurt ca urmare a spitalizării prelungite și a procedurilor indicate acestora. Pacienții cu atrezii intestinale tipul IIIb și IV prezintă un prognostic mai redus deoarece deseori sunt asociate și alte anomalii congenitale precum prematuritate, imunodeficiențe, fibroză chistică, afectarea sistemului nervos central și afectare cardiacă. (1-12)