Atrezia esofagiană

Atrezia esofagiană (AE) este o rară malformație congenitală (1) întâlnită la nou-născut care, nediagnosticată şi netratată în timp util, nu este compatibilă cu supraviețuirea. Este caracterizată de absența unei porțiuni din esofag, cel mai frecvent implicată fiind treimea medie a esofagului. Malformația poate exista în formă pură fără fistulă esotraheală (FET) sau poate prezenta și fistulă esotraheală, cel din urmă tip fiind regăsit în majoritatea cazurilor.

Fistula esotraheală reprezintă comunicarea anormală dintre calea digestivă (esofag) şi calea respiratorie (traheea).

Diagnosticul prezumtiv de atrezie esofagiană cu sau fără fistulă esotraheală este stabilit imediat după naştere, prin efectuarea manevrei care verifică permeabilitatea tubului digestiv superior (prin această manevră este verificată continuitatea esofagului cu stomacul).

După stabilirea diagnosticului definitiv (prin efectuarea investigațiilor imagistice) este esențial ca pacientul să beneficieze de singurul tratament indicat în această afecțiune, şi anume tratamentul chirurgical.

Incidența

Incidența atreziei esofagiene este de 1 la 2.500 până la 1 la 3.500 de nou-născuți (1).

Studiile sugerează o legătură între expunerea la factori teratogeni în timpul sarcinii şi apariția atreziei esofagiene. Progesteronul singur sau asociat cu estrogenii este menționat ca factor predispozant al malformației. Un alt agent incriminat în apariția atreziei esofagiene este reprezentat de administrarea de thalidomidă. De asemenea, aceiaşi agenți teratogeni au fost răspunzători şi de apariția anomaliilor congenitale multiple, reunite sub acronimul VACTERL. (2)

Trebuie totuşi menționat faptul că, deşi apariția atreziei esofagiene a fost asociată cu diferiți agenți, răsunetul în patologia umană nu este pe deplin elucidat. (3)

Anatomie patologică

Atrezia esofagiană, conform clasificării propuse de Gross, este împărțită în cinci tipuri: (4)

• Gross A: atrezie esofagiană care nu prezintă fistulă. Este un tip excepțional. Mai este cunoscută sub denumirea de atrezie esofagiană pură.
• Gross B: atrezie esofagiană cu fistulă esotraheală pe capătul proximal al esofagului.
• Gross C: atrezie esofagiană cu fistulă esotraheală la nivelul capătului distal al esofagului.
• Gross D: atrezie esofagiană de tip mixt, în care apare fistulă atât pe capătul distal cât şi pe capătul proximal al esofagului.
• Gross E: fistulă esotraheală fără atrezie esofagiană.

În practica medicală, cel mai frecvent tip de atrezie esofagiană este Gross C, cu fistulă esotraheală pe capătul distal. Acest tip de atrezie esofagiană alcătuieşte un procent de 85-90% din cazuri. Atrezia esofagiană tip Gross C este caracterizată de următoarele elemente: capătul distal al esofagului este subțire, vascularizat pe segmente şi se poate deschide în peretele traheei distale, în carenă sau în bronhia dreaptă printr-o porțiune îngustă care se numeşte fistulă; capătul proximal, dilatat, cu pereții îngroşați, bine vascularizați se termină în dreptul celei de-a 3-a vertebră dorsală.
Următorul tip de atrezie esofagiană, în ordinea frecvenței este Gross A. Se întâlnește în 5-10% din cazuri. Caracteristic acestui tip îi este poziția înaltă a capătului esofagian superior. Această caracteristică, în multe cazuri, face dificilă sau chiar imposibilă anastomoza primară.
Gross D apare cu o frecvență de 3-5%. Acest tip este diferit de celelalte prin fistula îngustă şi scurtă prin care capătul superior al esofagului comunică cu traheea; celelalte elemente au aproximativ aceeaşi dispoziție.
Gross B poate să apară în 1-2% din cazuri. Esofagul proximal este unit cu membrana traheală prin aceeași fistulă îngustă şi scurtă. În acest tip de atrezie esofagiană capetele esofagului se găsesc la o distanță mare unul față de celălalt.
Gross E mai este găsit sub denumirea de fistulă esotraheală în „H”. Fistula esotraheală fără atrezie esofagiană poate exista singură sau pot exista 2-3 fistule supraetajate.

Cauze şi patogenie în atrezia esofagiană

În situațiile în care atrezia esofagiană nu are alte anomalii asociate, sunt incriminate multiple mutații nespecifice ale unor gene, precum şi diverşi factori de mediu (folosirea contraceptivelor orale, administrarea thalidomidei). (2, 5)

Când atrezia esofagiană apare pe un teren compromis, la nou-născuți care au şi alte anomalii asociate, factorii incriminați sunt modificările apărute la nivelul unei singure gene, sau a unui singur cromosom. Spre exemplu, 10% dintre nou-născuții cu sindromul CHARGE (determinat de o mutație la nivelul genei CHD7) prezintă şi atrezie esofagiană. Alt exemplu este dat de nou-născuții cu trisomia 18. 25% dintre aceştia prezintă şi atrezie esofagiană. (5)

Din aceste date reiese faptul că substratul atrezie esofagiană cu/fără fistulă esotraheală este genetic. De asemenea, nu trebuie ignorați factorii de mediu amintiți.

Atrezia esofagiană este asociată şi cu anomalii congenitale multiple, reunite sub acronimul VACTERL. VACTERL se referă la malformațiile care apar la nivel vertebral (localizarea acestora este la nivelul vertebrelor toracice sau lombare), anorectal (oricărui nou-născut i se va verifica permeabilitatea orificiului anal), cardiac (persistența ductului arterial, defect septal atrial, arc aortic drept), traheoesofagian (stenoză traheală, fistulă bronhobiliară, hipoplazie pulmonară, traheomalacie) sau la nivelul membrelor (limbs).
Şi sindromul CHARGE este asociat cu atrezia esofagiană. În acest sindrom apar anomalii la nivelul următoarelor segmente: ochi (Coloboma), la nivel cardiac (Heart), al coanelor (Choanal atresia). Poate să fie asociat retard mintal, anomalii ale organelor genitale externe (Genital hypoplasia) sau anomalii ale urechii cu surditate (Ear anomalies).

Fiziopatologie

În mod fiziologic, secrețiile salivare ale nou-născuților, ajung din cavitatea bucală în stomac. La nou-născuții cu atrezie esofagiană, când nu mai există continuitate între cele două segmente ale tubului digestiv, secrețiile salivare vor stagna la nivelul fundului de sac esofagian superior, urmând mai apoi să blocheze calea aerodigestivă faringiană. Consecința acestui fenomen este pneumopatia de aspirație, o complicație care poate determina evoluția spre exitus a pacientului.

În cazurile de atrezie esofagiană cu fistulă esotraheală pe capătul distal, o parte din aerul care pătrunde prin trahee în plămâni, va trece, pe la nivelul fistulei în calea digestivă. Odată ajuns în stomac şi în restul tubului digestiv, va produce distensia abdomenului. Distensia abdominală determină ascensiunea diafragmului, care va avea efecte negative asupra procesului de respirație.
Traheomalacia este, de asemenea, o condiție care poate compromite procesul de respirație (apare prin presiunea pe care punga esofagiană superioară din atrezia esofagiană, care conține o cantitate mare de lichid, o exercită în viața intrauterină asupra traheei golite de lichid amniotic prin fistula esotraheală).
De asemenea, la nivelul fistulei esotraheale, prin reflux, sucul gastric, acid, ajunge din stomac în pulmon, unde va avea acțiune corozivă asupra epiteliului alveolar. Explicația acestui mecanism are la bază incompetența sfincterului cardia (sfincterul situat la joncțiunea esogastrică) la nou-născuți.

Semne şi simptome

Examenul obiectiv al abdomenului relevă un meteorism abdominal important, fără însă a orienta diagnosticul.

Semnul patognomonic este reprezentat de hipersalivație de consistență spumoasă. Aceasta asociază accese dese de dispnee, tuse şi cianoză care se accentuează la fiecare tentativă de alimentare a nou-născutului. Acestor semne li se alătură şi disfagia.

Diagnostic

Diagnosticul poate fi pus în două perioade: antenatal (pe parcursul sarcinii) şi la naştere.

Diagnostic antenatal

Antenatal, diagnosticul este mai dificil de relevat. Existența unei atrezii esofagiene poate fi suspicionată prin prezența polihidramniosul. Polihidramniosul reprezintă acumularea unei cantități exagerate de lichid amniotic în sacul amniotic. Polihidramniosul se remarcă la o ecografie a uterului gravid, dar trebuie reținut faptul că este un semn indirect, nespecific. Un semn cu specificitate mai mare (56% din cazuri) este reprezentat de absența umbrei stomacului. (3) Un alt element care poate orienta diagnosticul este punga esofagiană destinsă. Trebuie ținut cont şi de greutatea fătului care în cazul atrezia esofagiană este scăzută. (6) Depistarea atreziei esofagiene antenatal este un factor de prognostic negativ, în multe cazuri nou-născuții prezentând şi trisomia 18.

Diagnosticul de atrezie esofagiană la naştere

La naştere, prin manevra de verificare a permeabilității căii digestive superioare, se poate decela existența unei atrezii esofagiene. Această manevră constă în introducerea unei sonde (Nélaton) prin narină sau cavitatea bucală până în stomac de unde, printr-o seringă ataşată la capătul proximal al sondei se va extrage suc gastric. În cazul existenței unei atrezii esofagiene, sonda va buta (se va opri) la 8-10 cm de narină sau de arcadă gingivală. Prin această manevră se va obține un diagnostic prezumtiv. Diagnosticul de certitudine se stabileşte în urma unui examen radiologic, cu sonda aflată încă în tubul digestiv superior al nou-născutului.

Imaginea radiologică va obiectiva: distanța la care se oprește sonda pornind de la arcada gingivală, tipul atreziei esofagiene (în cazul atreziei esofagiene cu fistulă esotraheală, la nivelul tubului digestiv se va remarca o aerare exagerată a anselor intestinale – o imagine a anselor intestinale pline cu aer la 6 ore de la naştere este patologică; dacă atrezia esofagiană este pură, radiologic abdomenul va apărea opac). De asemenea, la examenul radiologic, se poate pune în evidență şi o pneumopatie (în cazul unui diagnostic tardiv), sau prezența altor malformații care însoțesc atrezia esofagiană.

Pentru stabilirea diagnosticului de atrezie esofagiană nu sunt necesare alte date paraclinice. Odată stabilit diagnosticul de certitudine, este obligatoriu să se instaureze tratamentul.

Diagnostic diferențial (6)

Un diagnostic corect şi complet de atrezie esofagiană obligă la realizarea diagnosticului diferențial. Astfel, dintre patologiile esofagului, trebuie amintite următoarele afecțiuni:

• Fisura eso-laringo-traheală – defect congenital care implică laringele posterior, traheea şi peretele anterior al esofagului. În viața intrauterină poate prezenta ca semn indirect polihidramniosul.
• Inelul esofagian – este o obstrucție parțială a lumenului esofagian determinată de un țesut membranos sau diafragmatic. Se manifestă prin stări de vomă recurente şi disfagie mai ales pentru solide. Multe dintre cazuri sunt asimptomatice, iar la cele cu manifestări clinice, simptomele apar mai târziu decât în cazul atreziei esofagiene.
• Stricturile esofagiene – îngustarea lumenului esofagian ca urmare a unor defecte de cauză intrinsecă sau extrinsecă.
• Diverticul esofagian – apare ca un sac care porneşte din peretele esofagian. Deşi poate fi prezent de la naştere, în majoritatea cazurilor, diverticulul devine simptomatic în viața adultă când pacientul acuză disfagie, dureri în piept, stări de vomă.
• Duplicația tubului esofagian – este o leziune caracterizată de un tub care se întinde paralel cu esofagul şi se deschide în acesta, sau chiar în stomac. Este o afecțiune asimptomatică în cele mai multe cazuri fiind descoperită întâmplător la autopsie. Dacă totuși apar simptome se manifestă prin disfagie intermitentă.
• Esofag scurt congenital – este însoțit de prezența unei porțiuni din stomac intratoracic. Simptomele apar încă de la naştere şi se manifestă prin reflux gastro-esofagian şi reflex de vomă.
• Atrezia traheei - lipsă unui segment care asigură comunicarea dintre laringe şi plămâni. Această malformație poate fi asociată cu fistula esotraheală. Diagnosticul prenatal poate include polihidramnios, plămâni hiperecogeni, diafragm flasc.

Tratament

Tratamentul atreziei esofagiene este exclusiv chirurgical şi constă în închiderea fistulei esotraheale şi anastomoza capetelor esofagiene.
Înainte de a institui tratamentul chirurgical, trebuie înlăturate complicațiile care apar prin întârzierea diagnosticului de atrezie esofagiană.
De primă intenție este tratarea pneumopatiilor. Managementul pneumoniei de aspirație în prespital constă în aplicarea suportului vital de bază (BLS) şi anume asigurarea căilor aeriene, verificarea respirației prin manevra PAS (priveşte, ascultă, simte) şi menținerea unei circulației minime. Intubarea ar trebui luată în considerare în cazul oricărui pacient compromis din punct de vedere hemodinamic, care nu are capacitatea de a-şi proteja calea respiratorie. Alte măsuri sunt: administrarea de oxigen, monitorizarea cardiacă şi a saturației în oxigen, asigurarea unei linii venoase pentru administrarea de fluide. (7)

După eliminarea complicațiilor amenințătoare de viață, pacientul va beneficia de tratamentul chirurgical, care se va face ținând cont de prezența sau absența fistulei esotraheale şi de distanța dintre cele două capete ale esofagului, astfel (3):
Atrezie esofagiană cu fistulă esotraheală: în cazul acestor pacienți se va practica, inițial, închiderea fistulei esotraheale, astfel putându-se efectua o ventilație corespunzătoare şi prevenindu-se apariția pneumoniei de aspirație. În timpul doi se va practica anastomoza capetelor esofagului. Problemele pe care le ridică acest procedeu sunt legate de distanța dintre cele două capete esofagiene. O distanță mai mare de 2 cm va împiedica realizarea unei anastomoze primare, preferându-se aplicarea unei gastrostome. Se va încerca alungirea capătului proximal al esofagului, cu posibilitatea aplicării tehnicii de anastomoza primară.
Atrezia esofagiană izolată: distanța mare dintre capetele esofagului (lipsa unei porțiuni de esofag corespunzătoare a doi corpi vertebrali) împiedică realizarea unei anastomoze cap la cap; în acest caz, soluția de preferat este plasarea unei sonde de gastrostomă, până ce vor da rezultate tehnicile de alungire a capetelor esofagiene. Alungirea capătului proximal presupune realizarea unei miotomii circulare pe toată circumferința; cilindrul muscular astfel obținut se va anastomoza cu capătul distal; complicația acestui procedeu este reprezentat de probabilitatea dezvoltării unui diverticul esofagian; alte studii au demonstrat că la 6-12 săptămâni de viață, capătul proximal se alungeşte şi astfel anastomoza directă devine posibilă; în acest timp, pacientul va necesita o îngrijire permanentă, cu aspirarea secrețiilor din capătul proximal al esofagului. (3)

Complicații postoperator

Evoluția pacienților în urma tratamentului chirurgical este bună, însă trebuie să se țină cont de complicațiile posibile. Astfel, postoperator pot să apară următoarele complicații:

• Dezunirea anastomozei – apare la aproximativ 15% dintre cazuri; scurgerea de salivă pe tubul de dren indică apariția acestei complicații; pentru dezunirea parțială, nu este necesară o nouă intervenție; aceasta se va vindeca, însă, cu riscul apariției unei stenoze locale. Dacă dezunirea este totală este necesară reintervenirea chirurgicală.
• Stenoza la locul anastomozei – suspiciunea de diagnostic apare când pacientul refuză alimentația şi prezintă episoade repetate de pneumopatie acută, în urma tratamentului unei atrezii esofagiene; diagnosticul se pune prin examen radiologic unde se observă diferența de calibru între cele două porțiuni ale esofagului; tratamentul în această situație poate fi reprezentat de dilatația porțiunii stenozate cu ajutorul sondei dilatatoare Sovany; când această tehnică nu este eficientă, este necesară reintervenția chirurgicală.
• Fistulele esotraheale reziduale – clinic de observă fenomene respiratorii de tipul acceselor de tuse, dispneei, cianozei dar şi pneumopatii în pusee repetate; diagnosticul se pune în urma verificării tranzitului esofagian cu substanță de contrast; tratamentul este chirurgical.
• Reflux gastro-esofagian – clinic apar manifestări digestive (regurgitații, vărsături, hemoragii digestive), respiratorii (tuse chinuitoare, crize de apnee cu cianoză, pneumopatii recidivante); datele paraclinice constau în explorări ale esofagului (endoscopie esofagiană, tranzit esofagian şi gastric cu substanță de contrast, ph-metria esofagiană, manometria esofagiană) care relevă existența acestei complicații. Tratamentul poate fi medical (prin corectarea alimentației, meditație prochinetică, antiacidă) sau chirurgical – când starea pacientului nu se îmbunătățește în urma aplicării tratamentului medical.

Recomandări

Postoperator se va continua reechilibrarea hidroelectrolitică şi se vor administra antibiotice în perfuzie. Pentru a preveni apariția complicațiilor la nivelul aparatului respirator se vor aspira secrețiile faringiene şi se va schimba des poziția copilului. Alimentația orală poate să fie începută la 48 de ore după intervenție, cu ceai, iar mai târziu cu lapte de mamă în cantități progresive. Pacientul va reveni la control periodic (se va efectua pasaj baritat după o lun, apoi la un an) pentru a i se evalua starea şi pentru a evita apariția eventualelor complicații. (8)