Ataxie-telangiectazie

Ataxia-telangiectazia, numită și sindromul Louis-Bar, este o tulburare ereditară foarte rară care afectează sistemul nervos, sistemul imunitar și alte sisteme ale organismului.

Ataxia se caracterizează prin dificultăți progresive în coordonarea mișcărilor. Aceste dificultăți apar chiar din perioada copilăriei, iar copiii afectați prezintă defecte de mers, probleme de echilibru, spasme musculare și tulburări ale sistemului nervos.

Telangiectazia se caracterizează prin dilatarea vaselor de sânge de la nivelul pielii și de la nivelul globului ocular.
Din cauza imunității scăzute, persoanele cu această tulburare, prezintă infecții pulmonare cronice. Tot din această cauză, aceste persoane prezintă un risc crescut pentru apariția cancerului. (1)

Cauze

Ataxia-telagiectazia este o boală cu transmitere genetică, ceea ce înseamnă că se transmite de la ascendenți la descendenți.
Principala cauză a acestei tulburări este reprezentată de o mutație la nivelul unei gene (gena ATM). Această genă are rol în reglarea diviziunii celulare. (1)
Gena ATM este recesivă și autozomală, ceea ce înseamnă că afecțiunea apare numai în cazul în care copilul moștenește câte o genă (care a suferit fenomenul de mutație) de la ambii părinți.

Simptome

Nou născuții cu ataxie-telangiectazie par de cele mai multe ori sănătoși. Următoarele simptome devin evidente după vâsta de 1 an.

• ataxie cerebeloasă: se observă în momentul în care copilul începe să meargă; acesta prezintă dificultăți în locomoție (mers sacadat, instabilitate); cauza ataxiei cerebeloase este reprezentată de moartea celulelor nervoase localizate în cerebel;
• funcțiile cognitive scad sau se opresc după vârsta de 10-12 ani (retard mintal);
• dificultate în vorbire;
• pielea se decolorează sau apar pete în momentul expunerii la soare;
• tegumentul are un aspect îmbătrânit;
• telangiectazie oculocutanată: dilatarea vaselor de sânge de la nivelul globului ocular și de la nivelul pielii (apar între 3-5 ani); (4)
• mișcări anormale ale ochilor;
• apariția infecțiilor respiratorii severe;
• risc crescut pentru apariția cancerelor (în special leucemie sau limfom);
• sensibilitatea la radiații; (2)
• dezvoltare fizică și sexuală redusă;
• reflexele tendinoase profunde sunt diminuate;
• atrofie musculară la nivelul mâinilor;
• pierderi de memorie pe termen scurt. (3)

Diagnostic

Diagnosticul acestei boli se pune în urma asocierii diferitelor manifestări clinice: probleme de mers, anomalii oculare, telangiectaziei oculare și cutanate, infecții pulmonare.
Cantitatea scăzută sau absența imunoglobulinei A, cantitatea crescută de alfafetoproteina, hipersensibilitatea la radiații ionizante sunt factori importanți în diagnosticarea acestei maladii. (5)

Tratament

În prezent nu există tratament pentru ataxie-telangiectazie sau o modalitate de încetinire a progresiei bolii.
Se poate vorbi despre un tratament de susținere a simptomelor, iar acesta include fizioterapie (pentru corectarea locomoției), logopedie. În cazul în care nivelul de imunoglobina este redus, se realizează injecții cu gamma-globuline.
Se recomandă un regim alimentar bogat în vitamine și antioxidanți. (6)