Ataxia spinocerebeloasa

Ataxia spinocerebeloasa face parte din grupa ataxiilor cu transmitere autozomal dominanta.

Ataxia spinocerebeloasa tip 1

Denumita anterior si “atrofia olivopontocerebeloasa”, se caracterizeaza prin aparitia unei ataxii cerebeloase a trunchiului si a membrelor, cu aparitia tulburarilor de echilibru si mers, lentoare in initierea miscarilor voluntare. Vorbirea este alterata, putand sa apara dizartrie si disfagie, tremor al capului si trunchiului si pareze ale nervilor oculomotori. In cadrul simptomelor extrapiramidale, se intalnesc rigiditatea, faciesul imobil si tremorul parkinsonian. Reflexele rotulian si achilean sunt alterate, in rest celelalte reflexe nu sufera modificari. Frecvent apar tulburari sfincteriene cu pierdere urinara si de materii fecale. Dementa, daca apare, este de obicei moderata.

Examinarea necropsica a creierului evidentiaza micsorarea marcata a jumatatii ventrale a puntii, cerebelul prezinta atrofii pe arii relativ extinse, iar eminenta olivara de pe fata ventrala a bulbului este disparuta. Histologic se constata reducerea numarului de celule din stratul granular, procese de demielinizare a pedunculilor cerebelosi si mijlocii ai emisferelor cerebeloase.  La nivelul nucleilor pontini se constata o pierdere masiva de celule. La nivelul nucleilor striati, in putamen s-au gasit modificari degenerative si pierdere de celule pigmentare in substanta neagra.

Ataxia spinocerebeloasa tip 1 este data de un defect localizat pe cromozomul 6p22-p23.

Ataxia spinocerebeloasa tip 2

Acest tip de ataxie spinocerebeloasa a fost descris la populatia din Cuba si poate debuta de la varsta de 2 ani, dar s-au intalnit cazuri cand boala a debutat si la varsta de 65 de ani.  Ataxia spinocerebeloasa tip 2  este determinata de un defect localizat pe cromozomul 12q23-q24.

Boala Machado-Joseph sau ataxia spinocerebeloasa tip 3

Din punct de vedere al simptomatologiei, aceasta afectiune se clasifica in trei tipuri.

In tipul I de boala simptomele apar de obicei in primele doua decade de viata.

Acest tip se manifesta printr-un mers lent si teapan, cu largirea bazei de sprijin. La nivelul membrelor inferioare apar miscari spastice.

Tipul II de boala (sau tipul ataxic) este cel mai frecvent tip de boala si se manifesta prin disartrie, ataxia mersului si extremitatilor. Debutul simptomelor apare intre 20 si 40 de ani, asociind spasticitate, rigiditate si distonie, oftalmopareze si deficite ale privirii pe verticala.

Tipul III sau tipul ataxic-amiotrofic se dezvolta intre 50 si 70 de ani si include tulburari pancerebeloase ca disartria si ataxia mersului si extremitatilor. Reflexele tendinoase sunt diminuate sau chiar absente.  Defectul genetic pentru boala Machado-Joseph este pe cromozomul 14q24-q32.

Alte forme de ataxie spinocerebeloasa

Alte forme mai putin importante de ataxii cu transmitere dominant autozomala sunt:

• Ataxia spinocerebeloasa tip 4 al carui defect este pe cromozomul 16q24-ter
• Ataxia spinocerebeloasa tip 5 cu defect pe cromozomul 11
• Ataxia spinocerebeloasa tip 6
• Atrofia dentatorubropalidoluisiana, boala ce este cauzata de repetitii ale tripletului CAG pe cromozomul 12p12-ter
• Ataxia spinocerebeloasa tip 7 cu degenerare retiniana, sindromul fiind cauzat de anomalii pe cromozomul 3p12-p2