Ataxia episodică

Ataxia episodică este o afecțiune neurologică care afectează sistemul nervos și cauzează probleme cu mișcarea. Persoanele cu ataxie episodică au probleme de coordonare și un echilibru precar.

Ataxia episodică este un tip rar și neobișnuit de ataxie ereditară, în care o persoană experimentează episoade de ataxie, fără ca în restul timpului să aibă vreun simptom.

În timpul unui atac, cineva cu ataxie episodică poate avea:

• probleme cu echilibrul și coordonarea;
• vorbire lentă și neclară (dizartrie);
• spasme musculare;
• mișcări involuntare ale ochilor (nistagmus);
• amețeală și migrene.

Uneori, atacurile de ataxie episodică sunt declanșate de factori externi:

• alcool;
• cafeină;
• dietă;
• oboseală;
• modificări hormonale;
• boală, mai ales cu febra;
• medicamente;
• activitate fizică;
• stres. (1)

Care este prognosticul ataxiei episodice?

Ataxia episodică apare de obicei, mai întâi, în perioada adolescenței, iar atacurile de ataxie episodică pot dura de la câteva minute până la ore.

Simptomele ataxiei episodice pot dispărea pe măsură ce o persoană îmbătrânește, deși uneori starea se înrăutățește în timp.

Ataxia episodică nu scurtează durata de viață, iar medicamentele pot ajuta la controlul atacurilor.

Cum este dobândită ataxia episodică?

Ataxia episodică este o tulburare genetică, ceea ce înseamnă că este o boală moștenită sau ereditară.

Ataxia episodică este o boală dominant autosomală, ceea ce înseamnă că este moștenită de la un singur părinte; o copie a genei modificată este suficientă pentru a provoca această afecțiune.

Gena responsabilă pentru această boală este transmisă de la generație la generație. Cu toate acestea, defectul genetic poate apărea și spontan.

Cât de frecventă este ataxia episodică?

Datele nu sunt disponibile doar pentru ataxia episodică, dar au fost colectate date generale privind cazurile de ataxii ereditare. Colectiv, această formă de ataxie apare la 3 până la 5 persoane din 100.000. (2)

Cauze

Ataxia episodică poate fi cauzată de mutații la mai multe gene care joacă roluri importante în sistemul nervos.

Trei dintre aceste gene, KCNA1, CACNA1A și CACNB4, sunt implicate în formarea proteinelor responsabile pentru transportul ionilor de-a lungul membranelor. (3)

Cercetătorii consideră că mutațiile din genele KCNA1, CACNA1A, CACNB4 și SLC1A3 modifică transportul de ioni și glutamat în creier, ceea ce face ca anumiți neuroni să fie supraexcitați și perturbă comunicarea normală între aceste celule. Deși schimbările de semnalizare chimică din creier stau la baza atacurilor recurente observate la persoanele cu ataxie episodică, nu este clar modul în care mutațiile din aceste gene provoacă caracteristicile specifice ale tulburării.

Cum se pune diagnosticul?

O examinare neurologică minuțioasă poate determina dacă o persoană are simptomele tipice ale ataxiei episodice. În afară de un examen neurologic, specialistul va consulta istoricul de familie, istoricul pacientului și constatările electromiografiei.

Există, deasemenea, un efort continuu pentru identificarea defectelor din gene care pot provoaca ataxie episodică.

Ce fel de asistență este disponibilă după diagnosticul de ataxie episodică?

Identificarea precoce a ataxiei episodice poate ajuta pacienții și familiile lor să se adaptează la această afecțiune. Poate fi și
oportunitate pentru tratarea simptomelor.

Terapiile de sprijin sunt disponibile pentru a ajuta la gestionarea simptomelor și există asociații care oferă suport emoțional.