Apraxia

Apraxia reprezintă o afecţiune de tip neurologic ce se caracterizează prin pierderea abilităţilor de a executa anumite mişcări sau gesturi, deşi există intenţia de a le realiza. Intenţia de a efectua o anumită sarcină se poate demonstra prin înţelegerea comenzilor, dorinţa de a îndeplini acea acțiune, funcţionarea normală a musculaturii, activitatea care se cere a fi făcut a fost deja învăţată. Din punct de vedere biologic este, cu preponderență, o disfuncţie a lobului parietal al emisferelor cerebrale.

Cea mai comună formă de manifestare este apraxia bucofacială sau orofacială, descrisă ca incapacitatea de a realiza mişcări ale mimicii precum: lingerea buzelor, suflatul, tuşitul sau lăcrimarea. Poate fi însoţită de o altă disfuncţie a limbajului ce poartă numele de afazie (afectarea exprimării sau a înţelegerii limbajului vorbit sau scris). Dintre celelalte tipuri de apraxie se pot menţiona: apraxia membrelor, apraxia ideomotorie, apraxia ideaţională, apraxia verbală, apraxia construcţională şi apraxia oculomotorie.

În acest articol vor fi prezentate mai pe larg apraxia orofacială şi cea a limbajului, de multe ori ambele fiind intercalate şi cu un tablou clinic impresionant.

Apraxia limbajului sau apraxia verbală este o tulburare a limbajului în care o persoană are deficienţe de a spune corect şi consistent ceea ce doreşte. Nu este cauzată de slăbiciunea şi paralizia muşchilor implicaţi în procesul de vorbire și poate varia de la uşoară la severă.

Există două tipuri de apraxie verbală - cea moştenită şi cea dobândită. Apraxia dobândită poate debuta la orice vârstă. Sunt afectate porţiuni cerebrale implicate în vorbire, fapt care conduce la reducerea abilităţilor conversaţionale. Forma congenitală este evidentă la copii şi, după cum îi spune şi numele, apare de la naştere. Este mai frecventă la băieţi. Cauzele rămân încă necunoscute, dar se speculează o alterare a capacităţii creierului de a transmite semnale corespunzătoare mişcării muşchilor implicaţi în vorbire. [1], [2], [3]

Epidemiologie

Majoritatea formelor de apraxie sunt întâlnite la vârstnici. Cu toate acestea, nu există suficiente date care să indice frecvenţa bolii la diferite categorii de vârstă. În populaţia generală, apraxia limbajului pare să afecteze 1-2/1000 de copii. Un studiu recent a indicat faptul că apraxia orofacială şi verbală afectează aproximativ 65% dintre copiii cu autism, fapt ce denotă că necesită terapii separate celor din autism. În egală măsură, boala Parkinson poate fi la rândul ei asociată cu apraxia. [1], [4], [5]

Anatomie şi fiziologie

În apraxie sunt afectate conexiunile neurologice între anumite regiuni cerebrale. Din acest motiv, comenzile sunt, în general, înţelese fără posibilitatea de a le efectua. La iniţierea acţiunilor, mişcările vor fi stângace, necontrolate şi, deseori, neadecvate.

Regiunile cerebrale implicate în producerea apraxiei sunt: lobul parietal stâng inferior, lobii frontali, cortexul premotor, aria motorie suplimentară şi corpul calos. Prin afectarea lobilor parietali şi a conexiunilor dintre aceştia, se pierde amintirea tiparelor de mişcare. Degenerescenţa ganglionară corticobazală determină tipuri diverse de apraxie, mai ales la vârstnici. [1], [3], [4], [6]

Cauze

Pentru formele dobândite, cele mai implicate afecţiuni în producerea apraxiei sunt:

• tumorile cerebrale;
• bolile neurodegenerative;
• demenţele;
• accidentele vasculare cerebrale;
• leziunile cerebrale traumatice.

Formele congenitale devin evidente odată cu dezvoltarea copilului, însă cauzele lor rămân necunoscute. [1], [2], [6]

Semne şi simptome

Simptomele sunt reprezentate de incapacitatea de coordonare motorie: un alt cuvânt este spus sau o altă acţiune este realizată în ciuda faptului că persoana a vrut să facă sau să transmită altceva. De regulă, persoana este conştientă de greşeala sa.

Apraxia limbajului se caracterizează prin:

• sunete sau cuvinte omise, distorsionate, repetate, alături de imposibilitatea de a le pune în ordinea corectă;
• dificultăţi de pronunţie a cuvintelor;
• dificultăţi de emitere a sunetele şi de a pune silabele în ordinea corectă pentru a forma cuvinte;
• tempo incorect atât al mişcării verbale, cât şi al sunetelor ce le acompaniază;
• dificultăţi mai mari în a folosi termeni mai lungi;
• abilitatea de a folosi fraze scurte rămâne neafectată;
• tendinţa de spune cuvântul de câteva ori până a fi pronunţat corespunzător;
• abilitatea de a scrie este mai bună decât cea de comunicare.

Semnele şi simptomele în apraxia congenitală a limbajului sunt reprezentate de:

• înţelegerea mai bună a limbii decât utilizarea ei;
• deficienţe de organizare a informaţiilor corespunzătoare;
• performanţe verbale reduse (vocabular sărac şi gramatică deficitară);
• probleme legate de capacitate de lectură, de efectuare a calculelor matematice sau de scriere;
• asocierea altor tulburări de vorbire;
• tulburări de masticaţie şi deglutiţie.

În privința semnelor de alarmă pentru apraxia congenitală a limbajului la copiii foarte mici se pot menționa:

• limitarea gânguritului sau a mişcărilor cavităţii bucale;
• tranziţia târzie la mâncarea solidă sau prezenţa anumitor dificultăţi de alimentaţie;
• evidenţiarea semnelor şi a simptomelor de apraxie orală;
• elaborarea comunicării prin gesturi;
• dezvoltarea lentă a vocabularului;
• apariţia tulburărilor comportamentale asociate frustrării de nu putea comunica.

Complicaţiile posibile ale apraxiei sunt reprezentate de: tulburările de învăţare, reducerea stimei de sine şi problemele sociale.

Celelalte forme de apraxie prezintă următoarele manifestări:

• în apraxia membrelor apare imposibilitatea executării mişcărilor fine, precise ale braţelor sau picioarelor;
• în apraxia ideomotorie se remarcă incapacitatea de a face anumite mişcări adecvate în funcţie de comenzile verbale;
• apraxia ideaţională implică afectarea coordonării atunci când vine vorba de mişcări multiple, secvenţiale (îmbrăcat, hrănire, îmbăiere);
• apraxia construcţională determină imposibilitatea de a copia, desena sau construi figuri simple;
• în apraxia oculomotorie este caracteristică dificultatea de a mişca ochii la comandă. [1], [3], [4], [7], [8]

Diagnostic și diagnostic diferențial

Specialiştii care se ocupă cu diagnosticul şi tratarea apraxiei sunt: medicul neurolog, medicul psihiatru, medicul neurolog pediatru, medicul specializat în psihiatria copilului şi a adolescentului, psihologul, logopedul, kinetoterapeutul. Se vor efectua teste multiple şi se va recomanda urmărirea simptomelor (mai ales în cazul copiilor suspecţi de forme congenitale de apraxie). Nu trebuie omis nici faptul că este necesar să se excludă alţi factori contributori precum tulburările de înţelegere a limbajului sau slăbiciunea musculară.

Iniţial, medicul va discuta cu pacientul sau cu familia acestuia şi va efectua examenul clinic amănunţit. În interviul cu aparţinătorii bolnavului, specialistul se va axa pe capacităţile de a efectua activităţi cotidiene. Ulterior, există o serie de teste care se pot face. Primele evaluări sunt cele de la patul bolnavului şi presupun testarea efectuării sau imitarea anumitor activităţi învăţate anterior şi verificarea forței musculare şi a abilităţilor motorii. Pot fi indicate teste neuropsihologice menite să identifice formele subtile de apraxie. De exemplu, pentru apraxia limbajului şi a celei orofaciale, testele formale presupun: repetarea unui cuvânt de mai multe ori şi citirea unei liste cu termeni din ce în ce mai complecşi. Pentru a decela forma dobândită de apraxie verbală, vor fi explorate capacităţile conversaţionale ale pacientului, abilitatea de a citi şi de scrie, comunicarea nonverbală.

Investigațiile suplimentare care pot fi realizate sunt: RMN (rezonanţa magnetică nucleară), CT (tomografia computerizată), electroencefalograma (EEG) şi puncţia lombară. Investigaţiile imagistice (CT sau RMN) au rolul de a decela existenţa unei tumori, a unui accident vascular cerebral sau a unei leziuni cerebrale. Electroencefalograma indică posibilitatea existenţei epilepsiei. Puncţia lombară poate demonstra prezenţa unei inflamaţii sau infecţii ce afectează creierul determinând semne şi simptome tipice de apraxie. De asemenea, există teste specifice sau de inteligenţă care să pună în evidenţă apraxia limbajului. Mai pot fi utile şi testele pentru excluderea altor tulburări de învăţare.

Diagnosticul diferenţial este realizat în funcţie de tipul de apraxie. Astfel, apraxia ideomotorie trebuie diferenţiată de: hemipareză, tulburări de mişcare (boala Parkinson, distoniile), deaferentarea, tulburarea conversivă. Degenerescenţa ganglionară corticobazală trebuie disociată de: boala Alzheimer, paralizia supranucleară progresivă, boala Pick. Apraxia ideomotorie trebuie diferenţiată de: accidentul vascular cerebral, demenţă, tumori, leziuni de masă cerebrală, inflamaţii sau infecţii ale sistemului nervos central şi scleroza multiplă. [2-7]

Tratament

În apraxiile dobândite, recuperarea poate fi spontană. În formele asociate dezvoltării, recuperarea este mai anevoioasă. Tratamentul logopedic este util în formele dobândite, iar terapia individuală poate implica şi tratamentul altor comorbidităţi.

Recuperarea presupune terapie fizică, lingvistică, ocupaţională. Dacă apraxia reprezintă un simptom al unei alte boli, trebuie tratată afecţiunea de bază. De asemenea, sunt necesare atât intervenţia unei echipe medicale, cât şi sprijinul familial. Persoanele care se ocupă de aceşti pacienţi trebuie să fie instruiţi asupra faptului că au, de regulă, dificultăţi în urmărirea instrucţiunilor.

Tratamentul medicamentos depinde, la rândul său, de tipul de apraxie. În apraxia ideomotorie acesta este inutil. În degenerescenţa ganglionară corticobazală se pot asocia: carbidopa şi levodopa alături de agonişti dopaminergici precum: ropinirol şi pramipexol. Rigiditatea musculară poate fi tratată cu: baclofen, tizanidină. Sindroamele demenţiale progresive sunt tratate cu inhibitori de colinesterază precum: donepezil, rivastigmină, galantamină, memantină. Nu trebuie omisă nici posibilitatea existenţei comorbidităţilor psihiatrice (anxietate şi depresie). La pacienţii cu tulburări severe de comunicare este foarte importantă recunoaşterea şi tratarea depresiei.

Tratamentul logopedic în presupune:

• repetarea sunetelor de mai multe ori pentru a înţelege mişcările gurii;
• încetinirea discursului persoanei;
• învăţarea diferitelor metode prin care să fie potenţate abilităţile conversaţionale.

Această formă de tratament se pretează în apraxia limbajului şi cea orobucală şi urmăreşte: producerea sunetelor, învăţarea ritmului de pronunţie a cuvintelor, identificarea unor alternative pentru comunicare. Producerea sunetelor foloseşte ca tehnici: repetarea anumitor cuvinte, instrucţiuni de mişcare a limbii, buzelor şi a celelorlalte structuri bucale pentru formarea cuvintelor. Învăţarea ritmului se poate realiza prin utilizarea unui metronom în vederea susţinerii tempoului şi prin prelungirea duratei propoziţiilor. Identificarea unor sisteme de comunicare alternative şi augmentate ce necesită puţin sau deloc utilizarea limbajului precum: hârtia şi creionul, limbajul semnelor sau programe computerizate dedicate îmbunătăţirii mişcărilor voluntare.

Dintre strategiile adjuvante utile la pacienţii cu apraxie se pot aminti:

• menţinerea unui mediu relaxat, calm;
• alocarea unei perioade suficient de mari de timp unei persoane cu apraxie de a învăţa să realizeze o anumită sarcină şi oferirea acestora suficient de mult timp pentru a o realiza;
• sugerarea unor modalităţi alternative de a efectua anumite sarcini.

Pentru apraxia limbajului este important de reţinut:

• evitarea oferirii direcţiilor complexe;
• utilizarea frazelor simple care să nu poată da naștere unor neînţelegeri;
• comunicare pe un ton normal;
• neasumarea faptului că persoana afectată înţelege întru totul ceea ce i se transmite;
• oferirea de ajutor comunicaţional [1], [3], [5], [8], [9]

Prognostic şi metode de prevenţie

Prognosticul variază şi depinde de cauzele subiacente. Astfel, starea unora se poate îmbunătăţi, pe când alţii pot să nu aibă nicio evoluţie. Dacă este secundară unui accident vascular cerebral minor, se remite, de obicei în câteva săptămâni.

Ca metode de prevenţie, în apraxia dobândită, se poate încerca reducerea factorilor de risc pentru un accident vascular cerebral. De asemenea, pacientul sau aparţinătorii acestuia ar trebui să cunoască activităţile pe care poate sau pe care nu ar trebui să le facă. Deşi majoritatea persoanelor devin mai prudente în realizarea activităţilor cotidiene, este importantă asigurarea unui oarecare grad de supraveghere. Uneori, este nevoie de un asistent permanent specializat în astfel de probleme. În egală măsură, sunt contraindicate acţiunile potenţial periculoase şi este imperios necesară asigurarea măsurilor de protecţie. [3] [4], [6], [9], [10]