Anomalii urogenitale congenitale

Anomalii urogenitale congenitale sunt printre cele mai frecvente din organism (10%), dar multe dintre ele sunt fie asimptomatice fie dau o simptomatologie usoara.

Dupa gravitate, anomaliile urogenitale congenitale pot fi anomalii

• minore
• medii
• majore
• letale.

Anomaliile minore, care nu au consecinte medicale sau estetice serioase, pot fi incluse in categoria variantelor populationale ale unui caracter normal. Dar cele care provoaca tulburari renale grave trebuie depistate de timpuriu pentru a se putea interveni prompt.

Din punct de vedere patogenic anomaliile congenitale se clasifica in:

• malformatii congenitale
• disruptii congenitale
• deformatii congenitale
• displazii congenitale.

Malformatiile sunt consecintele unor erori de morfogeneza care apar intrinsec si precoce (embriopatii). Majoritatea anomaliilor aparatului urogenital sunt malformatii.

O clasificare clinica imparte anomaliile congenitale in:

• simple sau izolate (la randul lor impartite in defecte de camp de dezvoltare si secvente - o anomalie primara determina in cascada anomalii secundare)
• multiple care daca au o etiopatogenie comuna sunt denumite sindroame plurimalformative iar daca nu, asociatii malformative cum ar fi VATER (anomalii Vertebrale, Anale, Traheo-esofagiene, Renale), MURCS (de la denumirea in engleza mullerian ducts aplasia, Renal aplasia, Cervicothoracic Somite dyspasia) s.a.

Cauzele sunt necunoscute in apoximativ jumatate din cazuri, restul fiind de natura genetica (~45%) si prin actiunea unor factori externi numiti factori teratogeni (~5%) . Acestia pot fi la randul lor de natura chimica, biologica (in special virusuri), fizica (radiatii). Cunoasterea acestor factori prezinta importanta din perspectiva profilaxiei.

Rinichiul este organul atins in proportia cea mai mare dar toate celelalte componente ale aparatului urogenital pot prezenta intr-o masura mai mare sau mai mica anomalii congenitale.

Anomaliile congenitale ale rinichilor pot fi de numar, de forma si fuziune, rotatie, pozitie, vascularizatie, volum si structura.

Anomalii de numar sunt:

• Agenezia renala
• Rinichiul supranumerar

Anomalii de rotatie se mai numesc si malrotatii. In timpul ascensiunii rinichiului spre loja renala acesta sufera si o rotatie interna de 90º astfel incat bazinetul din anterior devine medial.
Se deosebesc urmatoarele tipuri:

• rinichi rotat excesiv (bazinetul priveste posterior),
• rinichi rotat incomplet (bazinetul situat pe fata anterioara a rinichiului) si
• rinichi rotat invers (bazinet orientat spre exterior).

De obicei malrotatiile renale sunt insotite de anomalii complexe ale rinichiului (de forma, de vascularizatie, de pozitie).

Anomaliile de pozitie ale oricarui organ, de cauza congenitala sunt denumite prin termenul de ectopie. Ectopia renala prezinta doua varietati: ectopie renala simpla si incrucisata

• Ectopia renala directa (simpla)
• Ectopia renala incrucisata

Anomalii de forma si fuziune afecteaza aproximativ 1%o din populatie sub o forma sau alta.
Cea mai comuna anomalie de forma si fuziune este rinichiul in potcoava, o alta forma fiind simfiza renala unilaterala cu ectopie incrucisata (la randul ei cu mai multe variante: rinichiul sigmoid, rinichiul in forma de L sau tandem, forma de disc, scut, s.a.)

Anomalii de volum si structura

• Aplazia renala
• Hipoplazia renala
• Hiperplazia (hipertrofia) renala - apare ca o consecinta a hipofunctiei rinichiului controlateral (agenezie, hipoplazie, aplazie); este deci de natura compensatorie.
• Rinichiul spongios
• Chistul simplu renal

Anomaliile vasculare cunosc numeroase variante dar cele mai intalnite sunt anevrismul arterei renale si fistula arterio-venoasa renala.

• Anevrismul arterei renale
• Fistula arterio-venoasa renala

Anomaliile de rotatie cuprind urmatoarele forme:

• rinichi rotat excesiv,
• rinichi rotat incomplet si
• rinichi rotat invers.

De abicei apar impreuna cu alte anomalii renale (de forma, de vascularizatie, etc.)