Anomaliile congenitale ale nervului optic

Anomaliile congenitale ale nervului optic includ:

• colobomul papilar tipic
• colobomul papilar atipic
• fosetele colobomatoase
• sindromul morning glory
• disversiile papilare
• conusul congenital
• atrofia corioretiniana in sector
• aplazia papilara
• hipoplazia papilara
• megalopapila
• tulburarile de mielinizare ale nervului optic
• membrana epipapilara

Colobomul papilar tipic

Este o anomalie cu transmitere autosomal dominanta care poate aparea izolat sau in cadrul colobomului corioretinian constand in lipsa unei portiuni variabile ca intindere din papila optica si retina cu respectarea vaselor retiniene. Poate fi uni- sau bilateral. Obiectiv discul apare de dimensiuni marite adesea ovalizat vertical. Tabloul clinic depinde de marimea colobomului si eventuala asociere a altor anomalii oculare dar in principal este dominat de ingustari sectoriale ale campului vizual corespunzator colobomului.

Colobomul papilar atipic

Este o anomalie congenitala a nervului optic foarte rara, constand in prezenta unei excavatii la nivelul jumatatii inferioare a papilei. Functia vizuala poate fi alterata de marimea colobomului, de eventuale leziuni asociate ale globului ocular sau posibile complicatii.

Fosetele colobomatoase

Sunt mici excavatii, in general unilaterale (95%) constand din lipsa de substanta la nivelul suprafetei capului nervului optic. Culoarea leziunilor variaza: gri pentru cca. 60% dintre ele, alb-galbui 30% si negru 10 %. Profunzimea depresiunilor variaza intre 0,5 si 25 dioptrii. In timp poate aparea o decolare seroasa cu dezvoltarea unei maculopatii.

Sindromul morning glory

Este o anomalie rara a nervului optic, care asociaza un deficit al peretelui scleral, o papila largita, care prezinta o excavatie profunda sub forma de palnie, prezenta unui stafilom scleral peripapilar si a unui burelet proeminent pigmentat ce inconjoara papila. Rasunetul clinic consta in scaderea acuitatii vizuale sub 1/50 la aproape toti pacientii. In evolutie poate duce la dezlipire de retina care este principala complicatie ce poate surveni. Efectuarea unei tomodensiometrii este necesara pentru diferentierea leziunii de o tumoare (a retinei sau a papilei optice).

Disversiile papilare

Definesc starea in care axa deschiderii papilei si axa vaselor centrale sunt orientate intr-o orice alta directie decat temporala (care este cea normala). Astfel se deosebesc disversii:

• inferioare
• inferioare si nazale
• inferioare si temporale
• superioare
• nazale.

Diversiile nazale mai sunt cunoscute si sub denumirea de inversie papilara sau situs inversus. Acuitatea vizuala ramane scazuta sub 5/10 chiar si dupa corectie la aproximativ 67% din disversii. Alte consecinte ale leziunii sunt aparitia scotomului central, marirea petei oarbe, scotom tip Bjerrum si deficite in cadranul temporal superior.

Conusul congenital

Defineste o suprafata regulata, semilunara, localizata in axa disversiei asociate al carei planseu este mai profund decat planul retinei invecinate.

Atrofia corioretiniana in sector

Se prezinta sub forma unei regiuni depigmentate, de dimensiuni variabile, care intereseaza fie o zona restransa in jurul conusului fie intreaga portiune inferioara a retinei ajungand pana la ora serrata. In regiunea afectata de atrofie se obiectiveaza o miopie.

Asocierea conusului, atrofiei corioretiniene in sector si situs inversus al vaselor retiniene definesc sindromul disversiei papilare.

Aplazia papilara

Este o anomalie congenitala a nervului optic rarisima si grava, care presupune absenta papilei, a nervului optic si a unei portiuni de retina avand drept consecinta clinica existenta enei cecitati congenitale necurabile.

Hipoplazia papilara

Desemneaza o diminuare congenitala uni- sau bilaterala a dimensiunilor papilei si nervului optic. Consecintele clinice ale acestui fapt sunt aparitia strabismului si a nistagmusului precum si scaderea acuitatii vizuale pana la perceptie luminoasa in unele cazuri. In alte cazuri acuitatea vizuala poate fi normala. Papila este alcatuita preponderent din tesut glial stratul de fibre optice fiind redus. Asocierea hipoplaziei papilare cu alte anomalii craniofaciale este frecventa.

Megalopapila

Este o papila optica mai mare decat cea considerata statistic normala.

Tulburarile de mielinizare ale nervului optic

Se manifesta sub doua forme clinice:

• Sindromul Beauvieux sau pseudoatrofia cenusie a papilei este o afectiune rara constand in intarzierea mielinizarii nervului optic care in mod normal se incheie cel tarziu imediat dupa nastere. Intereseaza preponderent nou-nascutii prematur care prezinta cecitate in ciuda aspectului normal al ochilor. Semnul caracteristic este aspectul cenusiu metalic al papilei.
• Persistenta fibrelor de mielina peripapilare (avand o frecventa de 0,3-1%). Aspectul tipic care pune diagnosticul este acela de rozeta sau flacara alb stralucitoare, matasoasa pornind de la papila si continuandu-se cu prelungiri care urmeaza adeseori traiectul vaselor sanguine retiniene. Functia vizuala este normala.

Membrana epipapilara

Membrana epipapilara apare sub forma unui voal conjunctiv, fin, transparent care acopera in totalitate sau partial discul optic.