Anomalii congenitale ale corneei

Anomaliile congenitale sunt definite ca alteratii morfologice evidente la nastere rezultate din dezvoltarea defectuoasa in timpul vietii intrauterine.

Anomaliile congenitale ale corneei sunt foarte diverse dar pot fi clasificate in doua mari grupe:

• anomalii de forma
• anomalii de structura.

Anomaliile de forma si marime

Anomaliile de forma si marime sunt:

• absenta corneei
• microcorneea
• megalocorneea
• corneea plana
• keratectazia
• keratoconul posterior generalizat.

- Absenta corneei este foarte rara; uneori poate fi prezenta o pseudocornee rudimentara fibroepiteliala.

- Microcorneea se defineste atunci cand diametrul corneei este mai mic de 10 mm. Aceasta modificare se concretizeaza intr-o refractie mare (pana la + 46D) si adeseori hipermetropie. Daca apare in contextul unui segment anterior micsorat este vorba de microftalmie anterioara, daca tot globul este micsorat si malformat se numeste microftalmie iar nanoftalmia desemneaza starea in care ochiul este mai mic dar absolut normal. Microftalmia poate asocia si alte anomalii congenitale dintre care cel mai frecvent glaucomul congenital, coloboame, cataracta congenitala.

- Megalocorneea defineste situatia in care corneea are diametrul orizontal mai mare de 13 mm dar nelegata de glaucom congenital si avand o structura histologica normala. Are o transmitere recesiv legata de sex (90% din cazuri sunt barbati) si este de obicei bilaterala. In general apare izolata dar se poate asocia si cu anomalii sistemice cum ar fi sindromul Down, sindromul Marfan, sindrom Alport. De-a lungul vietii se poate complica cu glaucom secundar tardiv, cataracta presenila sau ectopia cristalinului.

- Corneea plana apare ca o consecinta a opririi din dezvoltare a corneei de obicei in lunile a 4-a sau a 5-a a vietii intrauterine astfel incat raza de curbura ramane aceeasi cu a scleroticii iar refractia ramane foarte redusa 20-30 D. Acuitatea vizuala este scazuta (puterea dioptrului ocular variaza de la +7 la -9 D) la aceasta contribuind si asocierea altor anomalii oculare cum ar fi aplazia retinei, coloboame, sclerocornee cu reducerea preponderent a diametrului vertical, cataracta congenitala.

- Keratectazia consta intr-o cornee opaca care prezinta o proeminenta inspre fanta palpebrala. Ca etiologie este incriminata keratita intrauterina urmata de perforarea corneei.

- Keratoconul posterior generalizat consta intr-o curbura foarte accentuata a fetei posterioare in discrepanta cu fata anterioara care este perfect normala. Afecteaza predominant sexul feminin si este asimptomatica.

Anomaliile de stuctura

Anomaliile de stuctura cuprind:

• embriotoxonul posterior
• anomalia si sindromul Rieger
• keratoconul circumscris posterior
• anomalia si sindromul Axenfeld
• anomalia Peters
• sclerocorneea
• embriotoxonul anterior.

- Embriotoxonul posterior consta intr-o ingrosare cu deplasarea centrala a marginii anterioare a inelului Schwalbe (jonctiunea intre reteaua trabeculara si membrana Descemet) devenind vizibila cu ochiul liber. Se transmite autosomal dominant si poate asocia alte anomalii ale polului anterior (filamente iriene, cornee plana, coloboame, s.a.) sau sindroame sistemice. Determina o predispozitie pentru aparitia glaucomului.

- Anomalia si sindromul Axenfeld. Anomalia consta in asocierea embriotoxonul posterior cu procese iriene proeminente aderente la inelul Schwalbe. Sindromul Axenfeld presupune asocierea anomaliei Axenfeld cu glaucomul si uneori cu asimetrie faciala, hipoplazie faciala, hipertelorism.

- Anomalia si sindromul Rieger. Anomalia cuprinde embriotoxonul posterior, atrofia stromei iriene si procese iriene proeminente care pot asocia sinechii anterioare periferice, pseudopolicorie si glaucomul (50% din cazuri). Sindromul Rieger asociaza in plus si anomalii scheletice faciale si dentare cu sau fara retard mental.

- Anomalia Peters cuprinde leucom corneean la nivelul caruia apar defecte endoteliale si stromale. Apare in asociere cu cataracta, glaucom (in 50% din cazuri) si leziuni generale (palatoschizis, buza de iepure, defecte cardiace, s.a.). Una din cauze o poate constitui inflamatia intrauterina, caz in care apar si sechele ale inflamatiei: precipitate endoteliale, vascularizatie corneeana.

- Sclerocorneea reprezinta o opacifiere neinflamatorie si neevolutiva care intereseaza corneea periferica sau in totalitate. In general este bilaterala si are caracter ereditar. Poate asocia alte anomalii ca afachia, oligofrenia, malformatii scheletice.

- Embriotoxonul anterior sau arcul juvenil este reprezentat de prezenta in periferia corneei a unei formatiuni inelare opace asemanatoare gerontoxonului. Asociaza aniridei, sclere albastre, megalocornee.

- Keratoconul circumscris posterior consta intr-o excavatie a fetei posterioare a corneei situata central sau paracentral fara afectarea curburii anterioare. Defectul este adeseori unilateral, neevolutiv si asimptomatic (poate asocia uneori ambliopie).