Analbuminemia

Analbuminemia este o afecțiune congenitală caracterizată de absența sau reducerea dramatică a albuminei circulante serice.

Prevalența analbuminemiei a fost estimată la 1 caz la un milion de persoane, cu mai puțin de 50 de cazuri raportate până acum în literatura medicală. Această boală nu are predilecție geografică, etnică sau în funcție de sex.

 
În marea majoritate a cazurilor, analbuminemia congenitală este diagnosticată la persoanele adulte. Deși albumina este cea mai abundentă proteină plasmatică și are o funcționalitate multiplă, pacienții afectați prezintă doar câteva simptome și anomalii biochimice. (1)

 
Analbuminemia congenitală este o afecțiune relativ benignă și tolerabilă. Conduita terapeutică cuprinde profilaxia și tratarea posibilelor complicații cardiovasculare legate de hipercolesterolemie și ateroscleroză. Medicamentele care se leagă de albumina plasmatică trebuie folosite cu atenție la acești pacienți.

Cauze și factori de risc

Analbuminemia este transmisă autosomal recesiv, iar consagvinitatea a fost dovedită în toate cazurile raportate cu date genealogice disponibile. Analbuminemia congenitală este cauzată de mutații homozigote sau heterozigote compuse în gena care codează analbuminemia (ALB; 4q13. 3). Au fost identificate mai mult de 3 mutații, dintre care mutația Kayseri pare a fi cea mai frecventă cauză a analbuminemiei la oameni. (4)

Mecanism fiziopatologic

Albumina este o proteină plasmatică majoră și cea mai importantă în menținerea presiunii oncotice coloide a plasmei și prevenirea edemului sistemic. Este de asemenea un antioxidant circulant și transportor seric important a mai multor metaboliți mai puțin solubili. Surprinzător, absența albuminei este tolerabilă, iar majoritatea pacienților sunt detectați accidental.
La acești pacienți corpul reușește să compenseze lipsa albuminei prin sinteza imunoglobulinelor și a altor proteine serice precum ceruloplasmina, fibrinogenul și transferina, dar mai ales prin secreția crescută a apolipoproteinei B în ficat. (3)

Semne și simptome

Pacienții cu analbuminemie sunt în general asimptomatici, în afara unor anomalii clinice și biochimice: oboseală, hipotensiunea, edemele, creșterea concentrației câtorva proteine plasmatice și un timp de înjumătățire mai prelungit al analbumineminei. Albumina este fie absentă, fie prezentă în concentrații foarte mici (sub 1 g/l), dar cu funcție hepatică normală și astfel absența condițiilor care duc la pierderea semnificativă a proteinelor.

Forma ușoară a manifestărilor clinice este atribuită creșterii compensatorii a biosintezei hepatice a altor proteine plasmatice, în special creșterea compensatorie a concentrației globulinei serice. Totuși, acești pacienți pot dezvolta lipodistrofie și hipercolesterolemie, probabil conducând la ateroscleroză timpurie și evenimente cardiovasculare la pacienții cu sindrom nefrotic și hemodializă. (1) (3)

 
Rar, analbuminemia congenitală poate fi complicată cu: hipercoagulabilitate, osteoporoză și infecții ale tractului respirator. Afecțiunea pare a fi mai severă la fetus sau în timpul copilăriei, fiind raportate retardul de creștere intrauterină și decesul intrauterin.

Diagnostic

Diagnosticul se bazează pe analiza de laborator a sângelui (ELISA pentru albumină și electroforeza proteinelor serice). Analiza ADN-ului este necesară pentru a identifica mutațiile implicate. (1)
Pacienții au o concentrație crescută a lipoprotein-colesterolului cu densitate mică (LDL-C), concentrație normală sau redusă a lipoprotein-colesterolului cu densitate mare (HDL-C) și trigliceride normale, conducând la o ateroscleroză precoce și evenimente cardiovasculare. (3)

Diagnosticul diferențial trebuie să cuprindă un număr larg de condiții patologice care prezintă reducerea albuminei serice (glomerulonefrita, nefroza, ascita, lupusul eritematos sistemic, limfangiectazia intestinală și enteropatiile cu pierdere de proteine). (1)

Tratament

Nu există o strategie acceptată pentru a trata în siguranță hipercolesterolemia și analbuminemia pentru a diminua eventual riscul aterosclerotic. Majoritatea pacienților nu dezvoltă complicații clinice majore și pot avea o viață aproape normală. (3)