Amiloidoza cardiacă

Amiloidoza cardiacă reprezintă o manifestare a bolii sistemice numită amiloidoză. Afectarea cardiacă este reprezentată de boala miocardică. La nivel cardiac, există un infiltrat extracelular de amiloid. [1] [3]

Depozitele de amiloid sunt situate:

• la nivelul pereților cavităților inimii (atrii și ventriculi)
• la nivelul valvelor inimii
• în spațiile perivasculare

De asemenea, sistemul de conducere al inimii poate fi afectat. Aceste depozite conduc la îngroșarea pereților ventriculari și atriali. [1] [2] [3]

Afectarea cardiacă în amiloidoza de tip AL (amiloidoză cu lanțuri ușoase)

Cea mai frecventă manifestarea amiloidozei este insuficiența cardiacă congestivă. În lipsa tratamentului, supraviețuirea pacienților cu insuficiență cardiacă congestivă este, în general, sub 6 luni. Astfel, este necesar diagnosticul precoce și tratamentul prompt al bolii cardiace. [1] [3]

Simptome de amiloidoză cardiacă

• Dispneea (întâlnită frecvent).
• Edeme periferice;
• Ascită (în stadiile finale).
• Scădere ponderală (datorată bolii de bază sau cașexiei cardiace).
• Angina pectorală (datorită afectării vaselor mici).
• Amețeli, sincopă;
• Moarte subită. [1] [2] [3]

Examenul aparatului cardiovascular

Ritmul este sinusal. În 10-15% din cazuri, se întâlnesc aritmii atriale (fibrilația atrială). Fibrilația atrială este asociată cu risc înalt de trombembolism. În cazurile avansate, zgomotul Z3 poate fi perceput datorită dilatării ventriculului drept. Z3 este perceput cel mai bine parasternal stâng. [1]

Presiunea arterială este scăzută, datorită debitului cardiac scăzut. Există posibilitatea apariției hipotensiunii ortostatice, datorită neuropatiei autonome. Este, deci, necesar ca tensiunea arterială să fie măsurată atât în poziția șezând, cât și în ortostatism (în picioare). Măsurarea tensiunii arteriale în ortostatism este realizată imediat după ridicare, dar și după două minute.

 

Examinarea toracelui poate depista pleurezie bilaterală. [1] [2] [3]

Modificările ekg

Microvoltajul (amplitudinea complexelor QRS<5mm) este întâlnit frecvent, fiind asociat cu deviație axială stângă sau dreaptă. [1] [2]

Modificările ecocardiografice

• Îngroșarea concentrică a ventriculului stâng (datorită infiltratului cu amiloid).
• Îngroșarea ventriculului drept;
• Infiltrat prezent în septul atrial;
• Valve cardiace îngroșate;
• Ecogenitate crescută a miocardului și a valvelor cardiace. [2]

Cateterismul cardiac

Examinările imagistice non-invazive sunt suficiente pentru orientarea diagnosticului.

Rolul cateterismului cardiac este de a obține o biopsie endomiocardică, de a evalua anatomia arterelor coronare sau de a evalua mai bine caracteristicile hemodinamice. În amiloidoza avansată, datorită umplerii ventriculare deficitare, presiunea telediastolică a ventriculului stâng este crescută. Presiunea sistolică în artera pulmonară poate depăși 50 mmHg. [1] [2]

Biopsia

Depozitele de amiloid sunt evidențiate la microscopul cu lumină polarizată prin colorare cu roșu de Congo. Amiloidul prezintă birefringență caracteristică (de culoare verde). [1]

Nu este necesară biopsia endomiocardică atunci când caracteristicile ecocardiografice sunt tipice pentru amiloidoză, iar diagnosticul de amiloidoză a fost pus pe biopsia altui țesut. Aspirația cu ac fin a grăsimii abdominale identifică depozitele de amiloid în >70% dintre pacienți. [1] [2]

Tratament

Tratamentul în amiloidoza cardiacă este orientat spre boala de bază (amiloidoza) și spre simptomele cardiace.

Tratamentul insuficienței cardiace este reprezentat de diuretice. Inhibitorii enzimei de conversie a angiotensinei (IECA) și antagoniștii receptorilor de angiotensină II (ARA II) nu sunt bine tolerați de către pacienții cu amiloidoză, chiar și doze mici putând cauza hipotensiune severă. Hipotensiunea este cauzată de faptul că rolul receptorilor de angiotensină de a menține tensiunea arterială este mai mare în contextul disfuncției sistemului nervos autonom. [1]

 

Prezența fibrilației atriale este asociată cu un risc înalt de accidente trombembolice. Astfel, în lipsa contraindicațiilor, fibrilația atrială reprezintă indicație de tratament anticoagulant. [1]

 

Tratamentul amiloidozei constă în oprirea producției de paraproteine responsabile de formarea amiloidului. Există mai multe regimuri de chimioterapie, însă Melfalan, administrat intravenos prezintă cea mai mare rată de succes. [1]

 

Boala cardiacă avansată prezentă la mulți pacienți în momentul diagnosticului contraindică chimioterapia în doze mari și autotransplantul cu celule stem. Efectuarea tratamentul în acest caz este asociată cu o mortalitate de 30%. [1] [2]

Factori de prognostic negativ:

• Îngroșarea severă a pereților ventriculari;
• BNP crescut;
• Troponina crescută. [1]

 

Regimul standard cu melfalan și prednison constă în administrarea dozelor timp de 3-5 zile la fiecare 6 săptămâni. Acest regim nu are beneficii majore asupra amiloidozei cardiace, deoarece este necesar un tratament de câteva luni pentru a obține rezultate. [1]

 

Regimul cu dexametazonă în doze mari, asociat cu adriamicină sau cu vincristină nu este tolerat de pacienții cu amiloidoză cardiacă, din cauză că adriamicina prezintă toxicitate cardiacă, iar Dexametazonă poate agrava insuficiența cardiacă. [1]

Există posibilitatea transplantului cardiac, însă majoritatea centrelor consideră amiloidoza AL o contraindicație a transplantului deoarece mortalitatea pe termen lung este crescută. Transplantul cardiac poate fi asociat cu chimioterapie, efectuată la 6-12 luni după transplant pentru a opri producția de amiloid. Candidații pentru această procedură sunt pacienții cu afectare exclusiv cardiacă. [1]

Diagnostic diferențial

Principalul diagnostic diferențial pentru amiloidoza cardiacă este reprezentat de cardiomiopatia cu lanțuri ușoare. Această afecțiune este asociată cu mielomul multiplu și mimează amiloidoza cardiacă. Caracteristicile ecografice sunt similare cu cele întâlnite în amiloidoză. Insuficiența cardiacă și aritmiile sunt frecvente.

Colorația cu roșu de Congo distinge amiloidoza de tip AL față de cardiomiopatia cu lanțuri ușoare. Microscopia electronică relevă depozite granulare, confirmând diagnosticul.

 

Tratamentul este reprezentat de chimioterapie. [1]

Concluzii

Examenul clinic al pacientului și ecocardiografia au valoare ridicată în diagnosticul amiloidozei cardiace. Diagnosticul precoce este necesar, deoarece pacienții cu boală cardiacă avansată nu pot tolera chimioterapia în doze mari. Chimioterapia poate împiedica progresia bolii, stabilizând simptomele.