Amiloidoza

Amiloidoza reprezinta un grup de afectiuni care rezulta din depunerea anormala a unei proteine, numite amiloid, in numeroase tesuturi ale corpului. Amiloidul poate fi depus in zone localizate, neafectind tesuturile, sau poate afecta de la unul la mai multe organe. Astfel, amiloidoza poate fi sistemica sau localizata.

Simptomele din amiloidoza rezulta din functionarea anormala a organelor implicate. Pot fi afectati:

• inima
• rinichii
• ficatul
• testiculele
• pielea
• nervii
• articulatiile
• plaminii.

Ca rezultat, simptomele sunt vagi si includ:

• pierdere ponderala
• anorexie
• oboseala
• tahipnee
• parestezii
• transpiratii profuze
• marirea de volum a limbii.

Afectarea renala duce la sindrom nefrotic, caracterizat prin:

• proteinurie severa
• edem al membrelor inferioare.

Nu exista tratament pentru amiloidoza. Pentru amiloidoza secundara tratarea bolii de baza de obicei incetineste sau stopeaza depunerea de amiloid. Amiloidoza primara, cu sau fara mielom multiplu, are un prognostic sumbru. Majoritatea persoanelor care dezvolta ambele forme de boala decedeaza in 1 pina la 2 ani. Persoanele cu insuficienta cardiaca sunt de asemenea la risc.

Tratamentul poate doar ameliora simptomele si incetini depunerea de amiloid. Se utilizeaza terapia cu prednison, transplantul de organ si celulele stem.

Cauze

Medicii impart amiloidoza in citeva forme majore:

Amiloidoza primara

Aceasta apare atunci cind o celula specializata din maduva osoasa - plasmocitul, produce anormal o portiune din structura Ac – lantul usor. Depozitele din tesuturile bolnavilor sunt cu lanturi usoare. Amiloidoza primara poate apare la bolnavii de mielom multiplu, un cancer al maduvei osoase, pornind de la celula B. Amiloidoza primara nu este asociata cu alta afectiune, fiind o entitte clinica de sine statatoare. Aceasta raspunde favorabil la transplantul de celule stem dar si la chimioterapie.

Amiloidoza secundara

Atunci cind amiloidoza se declanseaza in urma unei alte afectiuni de baza se numeste secundara. Afectiunile care pot declansa amiloidoza sunt:

• mielomul multiplu
• infectiile cronice-tuberculoza
• osteomielita, sau inflamatiile cronice
• artrita reumatoida
• spondilita anchilozanta.

Zonele de depozitare tipice pentru aceasta forma de amiloidoza sunt:

• splina
• ficatul
• rinichii
• ganglionii limfatici
• glandele suprarenale.

Amiloidoza ereditara

Afost observata in unele familii. Formarea de amiloid apare datorita unei mutatii ale genei care codifica anumite proteine ale singelui. Zonele tipice de depozitare sunt:

• vasele de singe
• inima
• nervii
• rinichii.

Proteina implicata este transtiretina, fabricata de ficat. Mutatia este mostenita autosomal dominant, adica sansele copiilor cu un printe cu amiloidoza de a face boala sunt de 50%.

Amiloidoza beta-2 microglobulinica

Apare la pacientii dializati cu insuficienta renala. Depozitele se gasesc frecvent articular.

Amiloidoza poate fi localizata sau sistemica. Cea localizata afecteaza creierul.

Simptome

Acumularea de cantitati mari de amiloid interfera cu functionarea normala a organelor si sistemelor afectate. Multe persoane au simptome relativ putine, altii dezvoltind insuficiente amenintatoare de viata. Simptomele comune sunt pierderea in greutate si oboseala.

Alte simptome depind de organul afectat:

• vasele de singe - singerari prelungite, pete rosii
• creier - boala Alzheimer
• digestive - marirea de volum a limbii - macroglosie, obstructii intestinale, malabsorbtie
• cardiace - aritmii, cardiomegalie, insuficienta cardiaca
• renale - edeme, insuficienta renala
• hepatice - hepatomegalie
• pulmonare - respiratie dificila
• ganglioni - linfadenopatie
• sistem musculoscheletal - sindromul de tunel carpian
• sistemul nervos - slabiciune musculara, arsuri, parestezii
• piele - papule si echimoze
• tiroida - marire de volum a glandei.

Diagnostic si tratament

Diagnosticul de laborator se face prin colorarea unei mostre de tesut din organul afectat, obtinut prin biopsie, cu rosu de Congo sau mostre de tesut adipos, din care se recolteaza vasele de singe.

Desi afectiunea nu se vindeca, tratementul poate ameliora semnele si simptomele, si opri productia de amiloid.

Terapia amiloidozei primare include:

• transplant de celule stem, aceste celule pot fi proprii sau de la un donor
• medicatie - chimioterapie cu melphalan si dexametazona - corticosteroid cu efecte antiinflamatorii
• alte droguri eficiente dar inca in stadiu de observatie sunt: thalidomida, colchicina, bortezomib.
• transplant de organe - rinichi sau inima.

Amiloidoza secundara se rezolva prin tratarea bolii de baza.
Amiloidoza ereditara poate fi tratata prin transplant hepatic, deoarece amiloidul se produce in ficat.