Ambiguitatea sexuala

Ambiguitatea sexuala la oameni este o variatie a caracteristicilor sexuale incluzand cromozomii, gonadele si/sau organele genitale care nu permite individului sa fie identificat distinct ca barbat sau femeie. Astfel de variatii implica ambiguitatea genitala si combinatii ale genotipului cromozomial si a fenotipului sexual, altele decat barbatul XY si femeia XX. (2)

Copiii nascuti cu organe genitale ambigue reprezinta o urgenta medicala si sociala adevarata. Nefropatia cu pierdere de sare apare la 75% dintre copiii nascuti cu hiperplazie suprarenala congenitala, cea mai comuna cauza a ambiguitatii sexuale. Ramasa nerecunoscuta, conditia determina hipotensiune care poate duce la colaps vascular si deces. Baietii cu acest sindrom pot fi fenotipic normali, iar diagnosticul poate fi eronat. (1) (3)

Tratamentul modern al copiilor cu ambiguitate sexuala implica un abord complex medical. Evaluarea sexului necesita munca unei echipe de specialisti formata din: neonatologi, geneticieni, endocrinologi, chirurgi. Scopul este sustinerea medicala adecvata si consilierea fata de ingrijirea medicala si tratament.

Copiii intersexuali cu organe genitale externe ambigue pot fi corectati chirurgical pentru a se integra mai usor intr-o categorie sexuala acceptata social. Altii pot opta, ca adulti, pentru proceduri chirurgicale care sa le defineasca caracteristicele fizice sexuale si identitatea sexuala sau categoria sexuala in care au fost incadrati la nastere.

Unele persoane nu vor deveni constienti de ambiguitatea lor sexuala decat dupa o testare genetica, deoarece intersexualitatea lor nu se manifesta in fenotip. Alte persoane pot fi crescute ca fiind de un anumit sex, doar pentru a se identifica mai tarziu in viata cu un altul, in timp ce altele nu se pot identifica ca fiind exclusiv femei sau barbati. Cercetarile au aratat ca identitatea sexuala a indivizilor intersexuali este independenta de orientarea sexuala, desi unele conditii de intersexualitate afecteaza si orientarea sexuala a individului. (3) (5)

Embriologia diferentierii sexuale

Sexul biologic la oameni este stabilit prin 5 factori prezenti la nastere:

• numarul si tipul cromozomilor sexuali
• tipul gonadelor: ovare sau testicule
• hormonii sexuali
• anatomia reproductiva interna (cum ar fi uterul la femei)
• organele genitale externe.

Persoanele a caror 5 caracteristici nu sunt tipic feminine sau masculine sunt ambigue sexual.

Calea comuna a diferentierii sexuale, in care o femeie umana reproductiva are o pereche de cromozomi XX iar un barbat reproductiv are o pereche XY este importanta pentru dezvoltarea conditiilor intersexuale. In timpul fertilizarii, spermatozoidul adauga un cromozom X sau Y la cromozomul X al ovulului. Astfel se determina sexul genetic al embrionului. In timpul primelor saptamani de dezvoltare, fetusii genetic barbat si femeie sunt nediferentiati anatomic, gonadele primitive incepand sa se dezvolte in saptamana 6 de gestatie. Gonadele bipotentiale se pot dezvolta in testicule sau ovare, in functie de evenimentele urmatoare.

Determinarea fenotipica a sexului incepe cu sexul genetic si urmeaza o cascada logica: sexul cromozomial determina sexul gonadal, care determina sexul fenotipic. Tipul gonadelor prezente determina diferentierea/regresia ductelor interne (mullerian si wolffian) si in final determina sexul fenotipic. Identitatea sexuala este determinata nu doar de aspectul fenotipic al individului dar si de dezvoltarea prenatala si postnatala a creierului influentata de mediul inconjurator. (3) (4)

Diferentierea gonadala

In timpul celei de-a doua luni de viata gonada indiferenta este ghidata pentru a se dezvolta intr-un testicul prin informatia genetica prezenta pe bratul scurt al cromozomului Y. Factorul determinant testicular este o pereche de gene localizata intr-o anumita regiune a cromozomului Y. Cand aceasta regiune este absenta sau alterata, gonada indiferenta se dezvolta intr-un ovar.

Diferentierea ductelor interne

Dezvoltarea ductelor interne este rezultatul unui efect paracrin al gonadei ipsilaterale.
Cand tesutul testicular este absent, fetusul incepe o dezvoltare sexuala interna si externa fenotipic feminina. Cand tesutul testicular este prezent, doua substante produse sunt critice pentru dezvoltarea ductelor sexuale masculine interne si a unui fenotip extern masculin, testosteronul si substanta inhibitoare mulleriana. (5)

Diferentierea organelor genitale externe

Organele sexuale externe ale ambelor sexe sunt identice pana in saptamana 7 de gestatie. Fara actiunea hormonala a androgenilor acestea au aspectul fenotipic feminin. La barbatul gonadal, diferentierea fenotipului incepe activ in urmatoarele 8 saptamani. Aceasta diferentiere este modulata de testosteron, care este transformat in 5-dihidrotestosteron prin actiunea 5-alfa reductazei din celulele organelor genitale externe si sinusul urogenital. DHT este legat de receptorii androgenici citoplasmatici si transportat apoi in nucleu, unde duce la transcriptia materialului genetic.

Aceste actiuni conduc la dezvoltarea normala a organelor genitale masculine din cele primordiale, formand scrotul din mugurii genitali, teaca penisului din falduri si glandul din tubercul. Prostata se dezvolta din sinusul urogenital.
Masculinizarea incompleta apare cand testosteronul nu se transforma in DHT sau cand DHT nu actioneaza la nivelul receptorilor citoplasmatici. (5) (7)

Cauze si factori de risc pentru ambiguitatea sexuala

Hiperplazia congenitala suprarenala

Este cea mai frecventa cauza pentru organe genitale ambigue la nou-nascut, constituind 60% dintre cazurile de ambiguitate sexuala. Defectul biochimic principal este un blocaj enzimatic care previne productia suficienta de cortizol. Biofeedback-ul prin pituitara duce la acumularea precursorului mai sus de blocaj. Manifestarile clinice depind de defectul enzimatic prezent.
Hiperplazia congenitala suprarenala cuprinde un spectru de anomalii, incluzand gradul de marire falica, extinderea fuziunii faldurilor uretrale si dimensiunea, nivelul intrarii vaginului in sinusul urogenital. Desi gradul de virilizare observat in aceasta conditie poate fi extrem, structurile mulleriene interne sunt constant prezente. La acesti copii stabilizarea endocrina trebuie individualizata in cateva saptamani. (4) (1)

Conditia poate cuprinde mai multe defecte metabolice:

• deficitul de 21-hidroxilaza, rezultatul este un copil femeie cu diferite grade de virilizare
• deficitul de 11-hidroxilaza, copil cu organe genitale ambigue
• deficitul de 3-beta-hidroxisteroid, copil femeie cu o virilizare moderata. (5)

Androgenii materni

Desi rar, pseudohermafroditismul feminin poate fi indus medicamentos. Virilizarea unui fetus feminin poate apare daca se folosesc in primul trimestru androgeni sau agenti progestationali. Aceste medicamente determina marirea falica fara fuziunea labioscrotala. Medicamentele erau administrate pentru a evita avorturile spontane.
Anomaliile endocrine materne ca sursa a hormonilor virilizanti sunt si mai rare, deoarece daca sunt prezente inhiba sarcina. Totusi, tumorile ovariene (arenoblastoamele, tumorile Krukenberg, luteoamele, tumorile lipoide ovariene, tumorile stromale) pot produce virilizarea fetusului feminin. (7) (2)

Conditiile ovotesticulare (hermafroditismul adevarat)

In aceasta conditie aspectul organelor genitale variaza larg. Desi ambiguitatea este regula, tendinta este spre masculinizare. Cel mai frecvent cariotip este 46, XX, desi si mozaicismul este comun. Examenul gonadal poate arata orice combinatie: ovare, testicule sau ovotestis. Ovotestisul este comun si regasit la o treime din cazuri. Ovotestis pot asocia tube fallopiene sau vas deferens, dar nu amandoua. Desi rara, fertilitatea a fost raportata. (8)

Conditiile 46, XY ale dezvoltarii sexuale (pseudohermafroditismul)

Deficitul izolat al substantei inhibitoare mulleriene (MIS):
Acest deficit este rar si nu se manifesta in perioada de nou-nascut deoarece organele genitale seamana cu cele masculine dar fara testicule coborate. Cel mai adesea se observa un fenotip masculin cu hernie inghinala unilaterala si o gonada centralaterala nepalpabila. Herniorafia arata un uter si tuba fallopiana in sacul herniar. (3)
Deficitul biosintezei de testosteron:
Producerea testosteronului din colesterol implica 5 pasi enzimatici, iar defectele pot fi identificate la fiecare pas. Din aceste 5 enzime, 3 (20-alfa hidroxilaza, 3-beta-hidroxisteroid dehidrogenaza, 17-alfa hidroxilaza) sunt impartite cu suprarenalele iar deficitele lor determina organe genitale ambigue si simptome de hiperplazie suprarenala. 17, 20 desmolaza si 17-ketosteroid reductaza apar doar ca parte a sintezei androgenice normale, astfel defectele lor, desi asociate cu anomalii genitale, nu sunt asociate si cu hiperplazia suprarenala. (3)
Sindromul insensibilitatii complete la androgeni:
Implica un esec al organelor terminale (organele genitale externe si prostata) la un fetus masculin gonadal 46, XY, de a raspunde la nivelele normale produse de DHT.
Sindromul insensibilitatii partiale la androgeni:
Acesti pacienti prezinta organe genitale externe variind de la feminine pana la marcat masculine.
Deficitul de 5-alfa reductaza:
Un fetus 46, XY cu testicule normale dar fara enzima 5-alfa reductaza in celulele organelor genitale externe si sinusul urogenital nu poate produce DHT. Astfel, fetusul este nascut cu organe genitale minim virilizate, desi are un grad de dezvoltare falica, reflectand actiunea testosteronului. La pubertate cresterea penisului este dramatica iar individul dezvolta o voce masculina si masa musculara. Singura caracteristica care nu se dezvolta depinde de DHT (cresterea prostatei, a parului facial, acneea). (5) (2)
Disgenezia gonadala partiala:
Cuprinde un spectru de conditii in care gonadele sunt anormal dezvoltate. Tipic, cel putin o gonada este disgenetica. Desi gradul de virilizare difera, toti pacientii au vagin si uter, iar majoritatea au tuba fallopiana, cel putin de parte disgeneziei. Majoritatea pacientilor au un cariotip in mozaic: 45, X/46, XY. Exista riscul neoplaziei gonadale daca este prezent si un cromozom Y in cariotip.
Disgenezia gonadala pura:
Aceasta clasa de intersexualitate cu gonade bilaterale nedezvoltate cu stroma ovariana fara oocite, ramane de obicei nediagnosticata la nou-nascuti deoarece fenotipul este complet feminin. Tipul 46, XY al disgeneziei gonadale pure are un risc crescut de neoplazie, aproape o treime dintre pacienti dezvoltand disgermiom sau gonadoblastom. (6) (3)

Semne si simptome

Epidemiologie

Ambiguitatea sexuala are o prevalenta de 1% din nasterile vii. Intre 0,1% si 0,2% dintre nasteri sunt indeajuns de ambigue pentru a deveni subiectul diagnosticului medical. Ambiguitatea sexuala la oameni variaza in functie de etiologie. Hiperplazia suprarenala congenitala este cea mai comuna cauza a intersexualitatii la nou-nascuti. Disgenezia gonadala mixta este cea de-a doua cauza ca frecventa a conditiilor intersexuale. Hipospadiasul are o frecventa de 1 caz la 300 de nasteri vii masculine, iar la mai putin de 1% dintre acesti pacienti este asociat cu criptorhidismul. (5)

Ambiguitatea sexuala este diagnosticata la nastere. Conditiile asociate cu fenotipurile masculin si feminin pot fi diagnosticate mult mai tarziu. Tabloul clinic clasic al absentei substantei mulleriene este un baiat cu hernie unilaterala si o gonada centralaterala nepalpabila. La momentul chirurgiei se observa uterul si tubele fallopiene alaturi de structurile wolffiene normale. Diagnosticul la persoanele fenotipic feminine 46, XY cu insensibilitate androgenica incompleta este evident dupa pubertate, in timpul unei evaluari pentru amenoreea primara. (7) (2)

Istoric medical

Evaluarea unui nou-nascut cu organe genitale ambigue este dificila. Cea mai frecventa conditie intersexuala, hiperplazia suprarenala congenitala determina virilizarea unei femei 46, XX fiind clasificata in cadrul intersexualitatii 46, XX. Provocarea medicului este diferentierea hiperplaziei suprarenale de alte cauze mai putin comune ale organelor sexuale ambigue.

Un istoric medical familial este esential si trebuie sa cuprinda urmatoarele:

• istoricul familial al ambiguitatii genitale, infertilitatii sau a modificarilor neobisnuite la pubertate pot sugera un model de transmitere genetica
• modelele genetice recesive tind sa apara la gemeni, in timp ce anomaliile X-legate tind sa apara la barbati
• istoricul unor decese timpurii ale copiilor in familie poate sugera o deficienta adrenogenitala
• ingestia materna de medicamente sau droguri, mai ales in primul trimestru de sarcina, cand poate fi produsa virilizarea exogena la un fetus gonadal feminin
• desi foarte rar, istoricul de virilizare materna poate sugera o tumora materna producatoare de androgeni (arenoblastom). (8) (4)

Examen fizic

Examinarea organelor genitale externe:

• se va observa dimensiunea si gradul de diferentiere ale falusului, variatiile putand reprezenta clitoromegalia sau hipospadiasul
• se va observa pozitia meatului uretral
• faldurile labioscrotale pot fi separate sau fuzate median, dand aspectul unui scrot
• faldurile labioscrotale cu pigmentare crescuta sugereaza posibilitatea unui nivel crescut al corticotropinei ca parte a sindromului adrenogenital. (5)

Examinarea gonadelor:

• documentarea unor gonade palpabile este importanta; desi ovotesticulele au fost raportate fiind coborate complet in faldurile labioscrotale, la majoritatea pacientilor doar materialul testicular coboara complet
• daca examenul arata gonade inghinale palpabile, diagnosticele de: femeie gonadala, sindrom Turner si disgenezie gonadala pura pot fi eliminate
• gonadele nepalpabile, chiar si la un copil aparent complet virilizat, trebuie sa ridice posibilitatea unui pacient intersexual 46, XX sever virilizat cu hiperplazie suprarenala congenitala. (7)

Examenul rectal:

• examinarea rectala poate documenta cervixul si uterul, confirmand structurile interne Mulleriene
• uterul este relativ marit la un nou-nascut datorita efectelor estrogenului matern, permitand identificarea usoara. (7)

Organele genitale ambigue cuprind clitorisul mare si penisul mic. Deoarece exista o variatie in toate procesele de dezvoltare a organelor sexuale, un copil poate fi nascut cu o anatomie sexuala care este tipic feminina sau feminina ca aspect cu hipertrofie clitoridiana sau tipic masculina, masculina ca aspect cu un penis mai mic decat normalul si despicat pe fata inferioara. Aspectul poate fi ambiguu, descris drept organe genitale feminine cu un clitoris foarte mare si labii partial fuzate sau drept organe genitale masculine cu un penis foarte mic hipospadic si scrot gol. (8)

Fertilitatea este variabila. Dupa unii medici, termenii „barbat pseudohermafrodit”, „femeie pseudohermafrodita” si „hermafrodit pur” sunt vestigii ale gandirii secolului 19. Alti medici considera ca termenii „barbat pseudohermafrodit” si „femeie pseudohermafrodita” sunt folositi pentru a defini sexul in termeni histologici al gonadelor (aspectul microscopic).

Clasificarea hermafroditismului

Ambiguitatea sexuala poate fi clasificata in functie de determinarea genetica a sexului, plecand de la prezumtia ca sexul cromozomial este factorul determinant al sexului biologic adevarat al unei persoane. (7)

Conditii XX

Hiperplazia suprarenala congenitala:
Este cea mai comuna cauza de ambiguitate sexuala, fiind o tulburare endocrina in care glandele suprarenale produc mai multi hormoni virilizanti in utero. La femeile XX, conditia poate varia de la masculinizare partiala care produce clitoris mare, pana la virilizare si aspect masculin. Cea din urma se aplica mai ales hiperplaziei suprarenale congenitale datorata deficitului 21-hidroxilazei, care este cea mai comuna forma a hiperplaziei suprarenale congenitale.
Indivizii nascuti XX, afectati de deficitul de 17 alfa-hidroxilaza se nasc cu anatomie feminina interna si externa dar la pubertate asuprarenalele si nu ovarele pot produce hormoni sexuali, inhiband dezvoltarea sanilor si a parului pubian. (4) (2)
Virilizarea indusa de progestina:
In acest caz, excesul de hormoni androgeni este cauzat de folosirea progestinei pentru prevenirea avorturilor. Acesti indivizi au normal anatomie interna si externa feminina, cu ovare functionale si menstruatie. Vor dezvolta totusi unele caracteristici masculine secundare si au adesea clitoris mare. (4)

Conditii XY

Sindromul insensibilitatii la androgeni:
Persoanele cu acest sindrom au un cromozom Y, dar nu pot metaboliza androgenii in diferite grade. Cazurile cu un individ de aspect fizic si organe genitale feminine au insensibilitate completa la androgeni. Aceste persoane au vagin dar nu si uter, cervix sau ovare si sunt infertile. Vaginul poate fi mai scurt decat de obicei, iar in unele cazuri absent. In locul organelor feminine reproducatoare interne, persoana are testicule necoborate, de care nu este constienta.
In sindromul insensibilitatii la androgeni forma usoara si partiala, corpul este partial receptiv la androgeni, existand o virilizare in diferite grade. Acest sindrom poate determina ambiguitatea genitala, datorita metabolizarii limitate a androgenilor produsi de testicule. Organele sexuale ambigue se pot prezenta ca un clitoris mare sau un penis mic, hipospadiasul si criptorhidismul pot fi prezente de asemenea, cu unul sau ambele testicule necoborate iar hipospadiasul fiind prezent imediat sub gland pe un penis tipc masculin sau la baza tecii sau in perineu si incluzand un scrot bifid. (3) (1)
Deficitul de 5 alfa-reductaza:
Conditia afecteaza persoanele cu un cromozom Y, corpul acestora fiind incapabil sa transforme testosteronul in dihidrotestosteron. DHT este necesar pentru dezvoltarea organelor genitale masculine in utero si nu joaca niciun rol in dezvoltarea feminina, astfel absenta acestuia tinde sa determine organe genitale ambigue la nastere. Efectele pot varia de la infertilitate cu organe genitale masculine subdezvoltate si hipospadias pana la organe genitale feminine cu clitoromegalie usoara. Frecventa este necunoscuta iar copiii sunt uneori diagnosticati gresit cu sindrom de insensibilitate la androgeni. Indivizii pot avea testicule, vagin si labii si un penis mic capabil de ejaculare, care seamana cu un clitoris la nastere. Astfel de indivizi sunt crescuti ca fetite de obicei. Absenta DHT limiteaza si dezvoltarea parului facial. (5) (3)
Hiperplazia suprarenala congenitala:
La indivizii cu un cromozom Y care au hiperplazie suprarenala congenitala datorata deficitului de 17 alfa-hidroxilaza, hiperplazia congenitala suprarenala inhiba virilizarea, invers fata de cazurile fara un cromozom Y.
Sindromul ductului Mullerian persistent:
Copilul are cromozomi XY tipic unui barbat, are un corp masculin, iar intern uter si tube fallopiene, deoarece corpul sau nu produce factor inhibitor mullerian in timpul dezvoltarii fetale.
Anorhia:
Indivizii cu cromozomi XY ale caror gonade au fost pierdute dupa 14 saptamani de sarcina nu vor avea testicule si nu vor putea produce hormonii responsabili pentru dezvoltarea caracteristicelor masculine secundare sau de a produce gametii necesari reproducerii. Pot dezvolta caracteristici sexuale tipic feminine cu sau fara administrarea de androgeni artificiali, pentru a initia diferentierea sexuala (la pubertate). Identitatea sexuala psihologica si neurologica se poate forma inainte de administrarea androgenilor, ducand la disforia sexuala deoarece indivizii anorhici sunt incadrati drept barbati la nastere. (5) (8)
Disgenezia gonadala:
Conditia are multiple cauze, incluzand alterarile metabolismului testosteronului. Uretra nu merge pana in capatul penisului. In formele usoare se deschide imediat linga virf, in formele moderate se afla linga teaca iar in cele severe se poate deschide la baza penisului.

Alte tipuri de intersexualitate

Sexul cromozomial neobisnuit:
In plus fata de sexele cromozomiale cele mai frecvente XX si XY, exista si citeva alte posibile combinatii, de exemplu: sindromul Turner (XO), sindromul triplu X (XXX), sindromul Klinefelter (XXY) si variante (XXYY, XXXY, XXXXY), sindromul XYY, sindromul de la Capelle (barbatul XX), sindromul Swyer (femeia XY). (7) (3)
Mozaicismul si himerismul:
Poate apare un amestec, in care unele celule ale corpului au obisnuitul XX sau XY, in timp ce altele au un continut cromozomial mai putin obisnuit. Un astfel de amestec este cauzat de mozaicism sau himerism. In mozaicism, amestecul este cauzat de o mutatie in una din celulele embrionului dupa fertilizare, in timp ce in himerism este o fuziune a doi embrioni. Nu toate cazurile de mozaicism sau himerism implica intersexualitatea. (3)

Diagnosticul de ambiguitate sexuala

Studii de laborator

• analiza cromozomiala
• evaluarea endocrinologica
• biochimia serica/ electrolitii
• nivelul receptorilor androgenici
• nivelul 5-alfa reductazei tip II.

Studii imagistice

Ecografia renovezicala poate fi efectuata la pat in sectia de neonatologie. Acest studiu permite vizualizarea glandelor suprarenale, care pot fi marite de volum la copiii cu hiperplazie suprarenala congenitala; totusi, niste suprarenale normale nu exclud diagnosticul de hiperplazie suprarenala. Cand este prezenta marirea de volum a suprarenalelor, glandele au un aspect cribriform. Ecografia ajuta si la identificarea structurilor mulleriene. La un nou-nascut, descoperirea unor organe genitale ambigue, suprarenalelor marite si prezenta unui uter sunt practic patognomonice pentru hiperplazia suprarenala congenitala. (5) (3)
Genitografia ajuta la determinarea anatomiei ductale. La un nou-nascut cu organe genitale ambigue, un cateter poate fi inserat in sinusul distal urogenital (uretra). Se va injecta contrast pentru a vizualiza anatomia ductala interna. Se poate deacoperi o anatomie normala, un utricul marit, un rest mullerian la un baiat, sinus urogenital comun sau o zona de confluenta vaginala si uretrala la fetite.
Scanarea CT si RMN nu sunt de obicei indicate dar pot ajuta la identificarea anatomiei interne. (4)

Laparotomia exploratorie/biopsia gonadala

Explorarea deschisa poate ajuta la identificarea anatomiei ductului intern si permite obtinerea tesutului gonadal pentru definire histologica, totusi multi medici recomanda in acest scop laparoscopia.

Laparoscopia diagnostica/biopsia gonadala

Se poate insera un laparoscop imediat inferior de ombilic sub anestezie generala, permitand identificarea rapida a anatomiei ductului intern fara morbiditatea asociata explorarii deschise. Biopsia gonadelor poate fi efectuata laparoscopic prin plasarea altor trocare.

Examen histologic

Analiza histologica a specimenelor de biopsie poate identifica tesut ovarian, testicular, ovotestis sau gonade nedezvoltate. (4) (3)

Tratament

Ambiguitatea sexuala se trateaza in functie de etiologie si atunci cand exista conditii asociate cu organele genitale ambigue, incluzand hiperplazia suprarenala congenitala. Terapia hormonala poate fi initiata daca functia gonadala este compromisa. (2)

Terapia chirurgicala

Procedura exacta chirurgicala depinde in primul rand de cauza unui fenotip mai putin intalnit al corpului. Exista controverse inca asupra efectuarii chirurgiei. Un abord terapeutic clasic al intersexualitatii a fost chirurgia. Totusi, unii medici sustin ca terapia chirurgicala este motivata social, dar din punct de vedere etic este sub semnul intrebarii - fara informatii, medicii presupun ca persoanele intersexuale nu pot avea o identitate sexuala clara. De asemenea parintii copiilor cu ambiguitate sexuala sunt informati asupra stigmatizarii copilului lor fara o interventie chirurgicala. Deoarece toate aceste operatii realizeaza organe genitale feminine copilului, acestuia ii este mult mai dificil sa se prezinte ca barbat mai tarziu in viata daca se identifica sau este genetic barbat. 20-50% din cazurile chirurgicale duc la o pierdere a senzatiilor sexuale. (8) (3)

De obicei chirurgia este efectuata la nastere. Unii medici sustin ca ar trebui sa se astepte pana cand persoana poate lua singura decizii, iar chirurgia fara consimtamant este mutilare genitala.

Totusi, in cazul unei femei virilizate, procedura chirurgicala este genitoplastia feminizanta si cuprinde vaginoplastia si clitoroplastia. Barbatii subvirilizati au hipospadias, necesitand reconstructie chirurgicala. Refacerea sexului poate fi luata in considerare la pacientii cu pseudohermafrodism masculin si organe genitale inadecvate. (7)