Albinism

Termenul de albinism se referă la o pierdere generalizata sau partiala a pigmentului din piele si care rezulta dintr-un defect de producere a melaninei prin disfunctia melanocitelor din piele, ochi si/sau ureche.

Bolile hipopigmentare congenitale sunt urmatoarele: albinismul oculocutanat tipurile 1, 2, 3, 4, albinismul ocular, sindromul Chediak-Higashi, sindromul Hermansky-Pudlak si sindromul Griscelli.

Toate rasele par a fi afectate in mod egal de aceste mutatii care duc la albinism. Totusi unele tipuri de albinism tind sa fie mai frecvente printre africani. Incidenta pentru albinism este egala pentru barbate si femei. Caracteristica hipopigmentare este evidenta de la nastere. Odata cu virsta poate aparea o crestere a coloratiei pielii, mai ales la persoanele afectate usor.

Nu exista tratament pentru hipopigmentarea pielii, parului sau ochilor. Este recomandata folosirea cremelor de protectie solara si a hainelor pentru a preveni alterarile cutanate induse de expunerea la ultraviolete.

Patogenie si cauze pentru albinism

Albinismul si bolile hipopigmentare au la baza mutatii ale genelor care regleaza sinteza melaninei, distributia pigmentului in melanocite si biogeneza melanozomilor.

Semne si simptome

Albinismul si bolile hipopigmentare sunt prezente de la nastere. Pe parcursul vietii poate aparea o ameliorare a pigmentarii pielii.
In sindromul Chediak-Higashi pot aparea infectii respiratorii la citeva zile de la nastere. Infectiile recurente respiratorii si diateza hemoragica se agraveaza cu virsta. Faza accelerata a bolii se manifesta in prima decada a vietii.
In sindromul Hermansky-Pudlak diateza hemoragica poate aparea la citeva zile dupa nastere. In timpul vietii pacientii cu acest sindrom prezinta evenimente hemoragice usoare, incluzind echimoze, epistaxis, singerare gingivala, singerare prelungita in menstruatie, dupa extragerea dentara, postpartum si colita hemoragica. Sistemul respirator este primul organ afectat. Boala pulmonara restrictiva progreseaza lent in citeva decade, apoi avanseaza rapid.
In sindromul Griscelli imunodeficienta si defectele neurologice apar imediat dupa nastere.

Examen fizic

Albinismul oculocutanat de tip 1 se manifesta cu absenta completa a pigmentului din piele, par si ochi. Totusi unii pacienti pot prezenta pigmentare moderata, tipul 1B. Toate formele bolii prezinta fotofobie, reducerea acuitatii vizuale si nistagmus.
Albinismul oculocutanat tip 2 nu prezinta absenta completa a pigmentului, ci se manifesta cu un rest pigmentar moderat in piele, par si ochi. Numerosi astfel de pacienti pot dezvolta pistrui, lentigo, nevi cu virsta. Manifestarile oculare sunt similare cu tipul 1.
Albinismul oculocutanat tip 3 se manifesta cu o reducere minima a pigmentului din piele, par si ochi. Aceasta forma de albinism a fost denumita albinismul Rufus sau Brown. Manifestarile oculare sunt similare cu cele din tipul 1, dar nu atit de severe.
Albinismul oculocutanat de tip 4 se manifesta fenotipic similar cu tipul 2.
Albinismul ocular se manifesta cu depigmentare oculara si transparenta irisului. Pacientii prezinta nistagmus motor congenital, acuitate vizuala redusa, erori de refractive, hipopigmentare fundica, lipsa reflexului foveal si strabism. Depigmentarea cutanata nu este evidenta.
Sindromul Hermansky-Pudlak se manifesta prin depigmentare variabila a pielii, parului si ochilor. Manifestarile oftalmice variaza.
Sindromul Griscelli se manifesta ca o forma usoara de albinism - piele palida.

Complicatiile albinismului

Complicatiile in albinismul oculocutanat combina alterarile vizuale. Complicatiile sindromului Chediak implica hemoragiile, infectiile recurente ale sistemului respirator si neutropenia. In faza accelerata pot aparea febra, anemia, neutropenia, trombocitopenia, hepatosplenomegalia, limfadenopatia si icterul. Problemele neurologice includ neuropatia periferica si craniana, disfunctia autonoma, slabiciunea si deficite senzoriale, pierderea reflexelor tendinoase, convulsii. Complicatiile pe termen lung pentru sindromul Hermansky includ fibroza pulmonara, colita granulomatoasa, gingivita si insuficianta renala.

Tratament

Nu exista tratament pentru albinism (hipopigmentarea pielii, parului sau ochilor). Se recomanda folosirea cremelor cu SPF ridicat si a hainelor de protectie pentru prevenirea afectiunilor pielii induse de ultraviolete. Afectarea vizuala poate fi ameliorata prin folosirea de lentile de contact.
Terapiile sunt simptomatice. In cazurile de infectii respiratorii se administreaza antibiotic. Transplantul de maduva osoasa poate corecta defectele hematologice si imunologice. Daca hemoragiile sunt severe se recomanda administrarea de transfuzii sanguine. Daca colita granulomatoasa sau fibroza pulmonara devin extreme se indica administrarea de corticosteroizi.
Acesti pacienti trebuie examinati pentru cancerul de piele.