Adrenoleucodistrofia

Adrenoleucodistrofia - denumita si boala Siemerling-Creutzfeldt sau boala Schilder - este o afectiune rara, mostenita care conduce la distrugerea progresiva a creierului, insuficienta glandelor adrenale si eventual deces. Apartine unui grup de tulburari genetice denumite leucodistrofii. Adrenoleucodistrofia ataca progresiv teaca de mielina, nervii nu mai pot conduce impulsurile, conducind la dizabilitate crescuta.

Exista citeva tipuri diferite de boala care pot fi ereditare, dar cea mai comuna forma este o conditie X-linkata care afecteaza mai ales barbatii si doar una din cinci femei cu adrenoleucodistrofie dezvolta unele simptome. Aceasta forma nu include afectare cerebrala si trebuie inclusa in diagnosticul diferential al tuturor barbatilor cu insuficienta adrenala. Desi impart acelasi nume, adrenoleucodistrofia X-linkata si adrenoleucodistrofia neonatala, o tulburare de biogeneza a peroxizomilor, sunt afectiuni complet diferite.

Desi adrenoleucodistrofia afecteaza cresterea si dezvoltarea mielinei, leuzodistrofiile sunt diferite de tulburarile de demielinizare cum este scleroza multipla, in care mielina este formata normal dar este pierduta prin disfunctie imunologica sau pentru alte cauze.

Simptome

Tabloul clinic este dependent de virsta de debut a adrenoleucodistrofiei. Tipul clasic, sever este forma cerebrala din copilarie care afecteaza barbatii. Simptomele debuteaza normal intre virsta de 4 si 10 ani si cuprind:

• pierderea abilitatilor neurologice castigate anterior
• convulsii
• ataxie
• boala Addison
• degenerarea functii auditive si vizuale.

O forma similara apare la adolescenti si adulti rar. Boala Addison poate fi simptomul initial al adrenoleucodistrofiei, fiind folosita drept screening pentru boala.

In alta forma a bolii este atacata mai intii maduva spinala a carei disfunctie este mai proeminenta si este denumita adrenomielopatie. Pacientii sunt barbati tineri si se prezinta cu slabiciune si parestezii ale membrelor. Cele mai multe victime ale acestei forme sunt barbatii, desi si unele femei purtatoare ale mutatiei genetice prezinta simptome.

Formele adulte si neonatale ale bolii exista dar sunt foarte rare.

Tratament

Nu exista astazi un tratament pentru aceasta boala. Se folosesc diete alimentare care sa contina glicerin trioleat si glycerin trierucate uleiul Lorenzo alaturi de alimente slabe in acizi grasi cu lanturi mici. Sunt folosite cu succes limitat, mai ales inainte ca simptomele sa apara.

Transplantul de celule stem hematopoietice este considerat a fi capabil de a stopa progresia bolii la o forma asimptomatica sau usor simptomatica. Transplantul poarta risc de mortalitate si morbiditate si nu este recomandat pentru pacientii cu simptome deja severe. Celulele stem din cordonul ombilical pot reprezenta o alternativa pentru pacientii care nu au un donor. Studiile preliminare apata ca prognosticul pacientilor transplantati este bun in mod particular la pacientii foarte tineri asimptomatici.

Lovastatina este un medicament anticolesterolic care pare a avea un anume efect in vitro, dar nu la soarecii folositi drept modele de laborator. Studiile chimice arata imbunatatiri chimice la lovastatina, dar nu si ameliorari clinice.