Tulburarile ataxice

Tulburarile ataxice include o serie de manifestari clinice ce include ataxia, dizartria, dismetria si tremorul intentional. Ataxia reprezinta un sindrom cerebelos aparut prin lezarea cerebelului, cailor sale aferente si eferente, maduvei spinarii si caracterizat prin tulburari ale coordonarii si posturii.

Pacientii cu tulburari ataxice prezinta tulburari de mers, vorbire neclara, tulburari de vedere, incapacitate de coordonare a miscarilor membrelor superioare, tremor al mainii la incearcarea de a apuca un obiect (tremor intentional).

Cauzele care determina tulburarile ataxice
- dezechilibre biochimice
- dezechilibre metabolice
- anomalii imunologice
- intoxicatii cu alcool, barbiturice, vopsele, mercur
- tumori primare sau metastatice la nivel cerebelos
- abcese in zona subtentoriala
- hemoragii sau hematoame subdurale in regiunea infratentoriala
- infarct cerebelos
- traumatisme cranio-cerebrale cu sediul occipital

Cand simptomele neurologice prezinta semne de localizare, alterarea constientei si cefalee occipitala insotita de pareze de nervi cranieni si slabiciune musculara de partea opusa, atunci cel mai probabil cauza o reprezinta un proces inlocuitor de spatiu localizat in fosa cerebeloasa.

In cazul cand simptomele se instaleaza lent si insidios atunci cauza o reprezinta un dezechilibru metabolic sau biochimic.

In cazul debutului acut al simptomelor, intoxicatia cu alcool sau alte substante ca barbiturice, difenilhidantoina, toluen, vopsele,  sunt cauza probabila a tulburarilor.

Debutul subacut (in cateva saptamani) se datoreaza atat efectului substantelor toxice (de obicei alcoolul), cat si malnutritiei (in special prin deficit de vitamine B1 si B12). In cazul ataxiilor de cauza metabolica sau ereditara, tulburarile se instaleaza lent si se cronicizeaza.

Alte cauze de ataxie progresiva si cu semne neurologice de focalizare sunt: leziunile vasculare cerebeloase, edemul cerebelos, hernierea rostrala in trunchiul cerebral, hernierea amigdalelor cerebeloase prin gaura occipitala (urgenta neurochirurgicala), limfomul sau leucoencefalopatia multifocala progresiva, scleroza multipla acuta.

Ataxiile cerebeloase pot fi impartite in doua categorii: dobandite si mostenite.
      

Tulburarile ataxice dobandite

Aceste tulburari survin in urma afectarii cerebelului si cailor spinocerebeloase prin traumatisme, infectii, procese inlocuitoare de spatiu ca in cazul hemoragiilor, tumorilor sau in urma cresterii presiunii intracerebrale. Simptomatologia survenita in urma acestor cauze are un debut relativ rapid, cu simptome cerebeloase de aceeasi parte cu portiunea de cerebel afectata, incluzand alterarea starii de constienta, paralizia nervilor cranieni VI si VII. In cazul tumorilor, deficitele evolueaza progresiv, in functie de viteza de crestere a tumorii. Exista si o situatie speciala in care tumori care evolueaza in afara sferei cerebrale produc degenerescenta cerebelului si a vermisului printr-un proces paraneoplazic mediat de anticorpi. In cazul pacientilor bolnavi de SIDA, acestia pot dezvolta un sindrom ataxic acut indus de leucoencefalopatia multifocala progresiva.

Alte cauze de tulburari ataxice dobandite sunt:
- afectiuni metabolice ca hipotiroidia, hiponatremia, deficitul de vitamina B1 si B12
- intoxicatii cu fenitoina, bismut, litiu, mercur, solventi organici;
- tratament cu citostatice;
- leziuni congenitale: malformatia Chiari tip I (prin compresiunea trunchiului cerebral, dilatatia congenitala a ventricolului IV datorat blocarii drenajului LCR in sindromul Dandy-Walker
- bolile infectioase: sifilisul cu atingere meningeeana, sifilisul dorsal
- boala Lyme – boala infectioasa produsa de bacteria Borrelia Burgdorferi, transmisa prin muscatura de capusa si care determina pe langa multe altele paralizia fetei si membrelor
- infectiile virale cu virusul polio, coxsackie, echo, Epstein-Barr, toxoplasmoza, Legionella, precum si infectia cu proteina prion responsabila de boala  Creutzfeldt-Jakob.

Ataxiile ereditare

Ataxiile ereditare se pot transmite descendentilor fie autozomal dominant, fie autozomal recesiv, fie prin mutatii mitocondriale.

Ataxiile cu transmitere autozomal dominanta

In aceasta categorie intra o multitudine de alte afectiuni:

- Ataxia spinocerebeloasa tip 1
- Ataxia spinocerebeloasa tip 2
- Boala Machado-Joseph sau ataxia spinocerebeloasa tip 3

Ataxiile cu transmitere autozomal recesiva

- Ataxia Friedreich
- Ataxie-telangiectazie
- Ataxia mitocondriala (sindroamele cerebeloase coexista cu mutatii ale ADN-ului mitocondrial. Unele din aceste mutatii determina ataxia.)
- Xeroderma pigmentosum
- Sindromul Cockayne
- Sindromul Marinescu-Sjogren