Sindrom Netherton - parul de bambus

Sindromul Netherton, tricorexis invaginata sau parul de bambus este o genodermatoza autosomal recesiva de cauza necunoscuta, caracterizata de eritrodermie, tricorexis invaginata, ihtioza linear circumflexa, diateza atopica si lipsa scaunului.

Parul de bambus reprezinta deformarea in bucla sau soseta a firelor de par prin invaginarea cuticulei distal a firului de par in cupa formata de cuticula proximala. Aceasta invaginare apare printr-un defect de keratinizare intermitent.

Se recomanda aplicarea de emoliente, keratolitice si antibiotice pentru aceasta conditie. Steroizii topici sunt utili. S-au mai incercat fototerapia PUVA, retinoizii. Pacientul necesita ingrijire medicala cind eritrodermia este generalizata si complicata cu infectii cutanate. Eritrodermia si deformarea parului persista. Boala tinde sa se amelioreze cu virsta, dar evolutia poate prezenta exacerbari intermitente.

Patogenie si cauze

Etiologia sindromului Netherton este necunoscuta. Conditia este mostenita autosomal recesiv cu expresivitate variabila. Invaginarea parului este datorata unui defect a cortexului firului de par prin conversia incompleta a unei proteine de legare a fibrelor corticale. Defectul conduce la fragilitatea corticalei, invaginare si deformarea in bambus. Leziunile migratorii ale ihtiozei lineare circumflexe sunt cauzate de un influx dermic de celule inflamatorii care sunt fagocitate de keratinocite.

Precum si in alte dermatoze congenitale severe, modificarile inflamatorii sunt frecvente in piele. Nu se cunoaste daca acest raspuns inflamator este unul primar sau secundar. La histologie se observa intreruperea focala a epidermei si anomalii de maturare ale cuticulei parului. Cresterea pierderii apei transdermice rezulta prin perturbarea functiei de bariera a corneocitelor, cu hiponatremie si anomalii metabolice profunde, mai ales la nou-nascuti.

Semne si simptome

Eritrodermia

Copiii cu sindromul Netherton dezvolta eritrodermie congenitala evidenta la nastere si in primele saptamini de viata. Pruritul este universal si poate fi stresant. Tricorexis invaginata a fost clasificat ca un sindrom ihtiozic, dar la cei mai multi copii eritemul apare ca o dermatita eczemato-seboreica, caracterizata de accentuare periorificiala a eruptiei. Afectarea mucoaselor nu este raportata. Ectroprionul se poate dezvolta la pacientii in virsta.

Ihtioza lineara circumflexa

Este o eruptie anulara/policiclica migratorie, serpiginoasa caracteristica cu scuame cu margini duble. Este patognomonica pentru sindromul Netherton. Apare de obicei dupa virsta de doi ani si este de scurta durata - doar citeva luni pina la ani. Tinde sa persiste mai mult la adulti fata de copii.

Imposibilitatea de a avea scaun

Aceasta conditie este profunda in primii ani de viata. Este acompaniata de diaree si simptome de malabsorbtie. Atrofia viloasa jejunala se poate remite spontan pina la virsta de 10 ani. Malabsorbtia este o enteropatie dermopatica. Nu este specifica acestui sindrom. In anul al doilea de viata cei mai multi copii incep sa prezinte scaun.

Manifestarile atopice

Toti pacientii intr-un anumit stadiu al bolii vor dezvolta alergie alimentara, mai ales la nuci. Cei mai multi prezinta predispozitie atopica, cu un istoric familial puternic de astm, eczema si febra finului.

Examen fizic

Toti pacientii prezinta par anormal. Acesta este scurt, fara luciu. Parul de scalp creste citiva cm inainte de a se rupe. Acest element este mai evident pe zonele de frictiune, timple si occiputul. Sprincenele prezinta de asemenea fire rupte. Unii pacienti descriu si fragilitatea parului sau reducerea numarului firelor de par.

Diagnostic

Studii de laborator

• microscopia parului arata nodulii de bambus
• studiile ultrastructurale arata reducerea numarului de tonofilamente de keratohialin, a desmosomilor si corpi lamelari alterati
• se vor efectua studii AND.

Examen histologic

Se descriu elemente de dermatita nespecifica si hiperplazie psoriaziforma. Hiperkeratoza este usoara fata de alte ihtioze. Se mai observa porokeratoza si absenta stratului granular. Se descrie un infiltrate inflamator mixt cu distributie perivasculara.

Diagnostic diferential

• acrodermatita enteropatica
• eritrodermia
• eritrokeratoderma variabilis.

Tratament

Regimurile terapeutice cuprind prevenirea infectiilor bacteriene cutanate, aplicarea de emoliente, keratolitice. Steroizii topici sunt utili, dar exista rapoarte care arata aparitia supresiei axei pituitaro-adrenale si aminoaciduria. Tratamentele incercate nu au fost de ajutor. Eritrodermia si anomaliile parului persista. Boala tinde sa se amelioreze cu virsta, dar evolutia este punctata de exacerbari intermitente. Eritrodermia se poate transforma in ihtioza lineara circumflexa periodic. Colonizarea pielii si infectiile cutanate pot apare frecvent.