Omfalocelul

Omfalocelul reprezinta un defect congenital (care este prezent de la nastere) in care organele abdominale protruzioneaza prin inelul ombilical. Omfalocelul fata de gastroschizis (care este o despicatura in peretele abdominal situata paraombilical) este acoperit de peritoneu - un sac membranos care acopera ansele intestinale. Omfalocelul poate fi de dimensiuni reduse sau larg, cind in afara corpului se afla si splina, ficatul in afara de intestin.

Omfalocelul apare o data la 5.000 de nasteri, iar unul larg apare la 10.000 de nasteri. Afecteaza fatele si baietii in mod egal. Peste doua treimi dintre copii cu omfalocel prezinta si anormalitati ale altor organe, cel mai frecvent ale splinei, tubului digestiv, inimii, tractului urinar si sistemului nervos. Copii cu omfalocel asociaza frecvent si alte complicatii cum ar fi: dezvoltare deficitara a plaminilor, status functional digestiv deficitar, malformatii ale inimii, sindromul Beckwith-Wiedeman (conditie caracterizata de macroglosie, hiperinsulinism si hipoglicemie) si anomalii cromozomiale.

Nu se cunoaste cauza exacta a omfalocelului sau daca se poate aborda o terapie prenatala pentru a-l preveni. Intre saptamina 16 si 18 de sarcina intestinele se dezvolta mult mai repede decit cavitatea abdominala care nu le poate gazdui inca si se proiecteaza prin inelul ombilical. In saptamina 11 de embriogeneza intestinele ar trebui sa se reintoarca in cavitatea abdominala care acum este destul de spatioasa. Daca aceasta reintoarcere esueaza din diferite motive, inca necunoscute, o parte din organele abdominale vor ramine la exteriorul corpului rezultind omfalocelul.

Omfalocelul este detectat frecvent in timpul ecografiei prenatale din timpul trimestrului II si III de sarcina. O data descoperit se efectueaza si o ecocardiograma pentru a investiga anormalitatile cardiace care il insotesc adeseori.

Tratamentul va depinde de numeroase variante, mai ales de gravitatea conditiei, de cantitatea organelor exteriorizate, de starea peritoneului care le acopera, virsta nou-nascutului si starea de sanatate generala, toleranta acestuia la medicamente si de preferinta pentru un animit tratament a parintilor.

In cazul unui omfalocel de dimensiuni reduse, se va face imediat operatia de reinsertie abdominala a organelor exteriorizate si inchiderea inelului ombilical pentru a preveni infectia. Pentru un omfalocel de dimensiuni mari interventia chirurgicala se va face in citeva stadii. Mai intii organele sunt reinternalizate fortat in cavitatea abdominala pe parcursul a citorva zile. Se abordeaza aceasta tehnica deoarece abdomenul copilului este prea mic pentru a cuprinde deodata toate organele exteriorizate, acesta necontinindu-le niciodata. In tot acest timp organele sunt protejate de o membrana din silicon care le forteaza si reintrarea in cavitatea abdominala pas cu pas, prin micsorarea diametrului acesteia.

Daca omfalocelul este singura problema a nou-nascutului, atunci recuperarea totala este 90-100%. Totusi daca acesta se asociaza cu alte defecte din nastere, prognosticul depinde de gravitatea acestor conditii patologice.

Patogenie si factori de risc

Etiologia omfalocelului este necunoscuta. S-au postulat diferite teorii, care includ esecul reintoarcerii organelor interne in abdomen in saptamina 10-12 de sarcina, esecul faldurilor mezodermice laterale ale abdomenului de a migra central si persistenta organului preombilical dupa saptamina 12 de sarcina.

Anomaliile asociate sunt foarte frecvente-50-88%. Severitatea acestora determina prognosticul. Se crede ca acestea sunt mai frecvente cind exista polihidraminos sau oligohidraminos, care sa complice sarcina.

Cele mai intilnite cuprind:
- anomaliile cromozomiale - 40-60%, includ trisomiile 18, 13 si 21, de asemenea sindromul Turner, Klinefelter si triploidia
- defectele crdiace - 16-47%, includ defecte ale septului ventricular si atrial, tetralogia lui Fallot, stenoza de artera pulmonara, hipoplazia pulmonara, ventricul drept dublu, sindromul de valva aortica bicuspida, transpozitia marilor vase, coarctatia de aorta, ectopia cordis, absenta venei cave inferioare
- insuficienta respiratorie este observata alaturi de omfalocelul gigant
- anomaliile genitourinare - 40%, includ extrofia vezicala, anus imperforat, anomalii spinale, obstructia jonctiunii ureteropelvice, malpozitia renala, extrofia cloacala
- anomaliile tubului neural si ale capului si gitului includ: defecte ale tubului neural, holoprosencefalul, encefalocelul, hipoplazia cerebelara, cheiloschizis, despicaturi faciale, micrognatia, higromul chistic
- anomaliile digestive - 40%, includ: hernia diafragmatica, malrotatia, duplicatia intestinala, atrezia si ascita, absenta vezicului biliare, fixarea anormala a ficatului, fistula transesofageana, anus imperforat
- anomaliile musculoscheletale - 10-30%, includ: scolioza, hemivertebra, dwarfismul camptomelic, sindactiliile, piciorul var
- anormalitati materne/fetale in timpul sarcinii cuprind: polihidraminos, oligohidraminos, restrictie de crestere intrauterina, artera ombilicala unica, chisturi alantoide, chorioangiomul placentar, imaturitatea fetala si prematuritatea
- sindromul Beckwith-Wiedemann 5-10%, cuprinde un grup de anomalii care implica omfalocelul, macroglosia, visceromegalia.

Cauze si factori de risc.

Un studiu a aratat ca consumul de multivitamine in perioada de preconceptie este asociat cu o scadere a anomaliilor de 60%. Alt studiu arata ca femeile mai tinere de 20 de ani sunt la risc crescut pentru gastroschizis in timpul sarcinii, in timp ce cele peste 40 de ani nasc copii cu omfalocel.

Factorii asociati cu riscul crescut de a dezvolta omfalocel si alte defecte congenitale cuprind:consumul de droguri ilicite, fumatul, consumul de alcool, infectiile materne. Acesti factori contribuie la insuficienta placentara si nasterea de copii prematuri sau cu greutate mica, cei la care omfalocelul este cel mai frecvent. Hipoxia, deficitul de acid folic si consumul de salicilati au determinat defecte congenitale la animalele de laborator. Polihidraminosul sugereaza atrezie intestinala.

Semne si simptome

Anomalia este descoperita de obicei in timpul unei investigatii ecografice fetale de rutina sau la indicatia unor investigatii obstretice dupa depistarea unui nivel crescut al alfa-fetoproteinei.

Organele exteriorizate sunt acoperite de o membrana - peritoneul. Fata de gastroschizis, peritoneul apara organele de efectul expunerii indelungate la lichidul amniotic si apoi la mediul extern. Totusi daca orificiul este prea mic iar organele sunt in cantitate mare acestea pot suferi leziuni de ischemie prin compresiunea vaselor mezenterice. Consecintele ischemiei indelungate cuprind necroza organelor, cu perforatia acestora si peritonita. Aceasta conditie este foarte periculoasa pentru viata copilului.

Complicatiile mecanice ale omfalocelului cuprind volvularea anselor intestinale in peritoneu cu ischemie secundara. De asemenea peritoneul se poate rupe prin compresiunea crescuta a organelor asupra sa sau prin lezarea inflamatorie dupa infectare bacteriana. Infectia bacteriana si peritonita determina sepsisul.

Alte complicatii includ inanitia prin alterarea functiei de absorbtie a intestinelor. Infectiile determina peste 13% din decesele nou-nascutilor. In timpul sarcinii peste jumatate dintre fetusii cu omfalocel vor deceda. La nastere omfalocelele nediagnosticate antenatal pot creea probleme pentru mama si pentru fat, prin lezarea organelor expuse. In aceste cazuri, dar si in cele descoperite antenatal, se recomanda cezariana.

Copii cu omfalocel de dimensiuni mari prezinta un defect abdominal central cu diametrul crescut. Ficatul este continut de omfalocel in totalitate. Cavitatile abdominala si toracica sunt mici si nedezvoltate. Boala restrictiva pulmonara si hipoplazia pulmonara sunt asociate cu cavitatea toracica diminuata.

Diagnostic

Studii de laborator.

Alfa-fetoproteine este o proteina produsa de tesuturile fetale, eliberata in serul fatului si al mamei. Concentratia maxima este atinsa in saptamina 14 de sarcina. Se mai gaseste si in lichidul amniotic, urina si lichid cerebrospinal. Are rolul de a transporta hormoni necesari dezvoltarii normale a fatului in sarcina si a altor substante necesare unei evolutii fiziologice a acesteia. Este utilizata ca marker tumoral in timpul sarcinii si in viata de adult. In sarcina valorile ei crescute se asociaza cu diferite anomalii congenitale, printre care si omfalocelul.

Acetilcolinesteraza este o enzima care poate fi de asemenea crescuta in prezenta de omfalocel. Aceasta se poate detecta prin cromatografie.
Testele cromozomiale sunt indicate pentru copii care asociaza si alte malformatii ale sistemului digestiv sau altor organe si sisteme.

Teste imagistice.

Ecografia diagnosticheaza un omfalocel cind se demonstreaza prezenta unei mase abdominale care depaseste linia mediana anterioara abdominala. Masa este constituita din organe interne herniate printrun defect situat la baza inelului ombilical. Diametrul acestuia este de 2,5-5 cm. Masa este neteda si contine viscere abdominale, ficatul, splina, inetstinele si stomacul. Peritoneul care le acopera se poate rupe. Acesta nu este vizibil intotdeauna. Gelatina Wharton poate fi detectata tapetind straturile peritonelului.

Cordonul ombilical este atasat de virful masei herniate, unde poate fi observata vena ombilicala. Cordonul ombilical poate fi largit la locul de jonctiune cu masa exteriorizata. Ascita fetala este frecventa si se observa in sacul herniar. Polihidraminosul si rar oligohidraminosul pot fi prezente. Cind la masuratorile diametrului omfalocelului, diametrul acestuia este mai mare cu 60% fata de diametrul transversal al abdomenului, acesta contine si ficatul.

Ecografia este o metoda de diagnosticare sensibila a omfalocelului, cu avantajul ca poate fi efectuata rapid si repetat fara riscuri pentru mama si fat. Diagnosticul definitiv al omfalocelului este posibil dupa 12 saptamini de sarcina, cind nu se mai face comfuzia cu hernierea fiziologica a intestinului.

Rezonanta magnetica nucleara permite evaluarea anatomica fetala si poate seconda ecografia inainte de interventia chirurgicala pentru anumite conditii. Poate detecta si alte anormalitati congeitale ale organelor si sistemelor fetale asociate cu omfalocelul, cum ar fi cele cardiovasculare si ale tubului neural.

Acuratetea diagnosticului este superioara ecografiei in anumite cazuri de malformatii cerebrale datorita rezolutiei inalte pentru tesuturile moi si pentru vizualizarea globala a defectelor fetale complexe. Rezonanta magnetica este considerata nepericuloasa pentru dezvoltarea fetala. Nici un test efectuat pina in prezent nu a demonstrat efecte teratogene sau alte efecte edverse in timpul sarcinii.

Diagnosticul diferential se face cu urmatoarele afectiuni: gastroschizis, hernia ombilicala, extrofia vezicii urinare, pentalogia toracoabdominala a lui Cantrell, extrofia cloacala, hemangioame multiple complexe, pseudo-omfalocelul.

Tratament

Terapia medicala in omfalocelul intact.
Nou-nascutii cu omfalocel intact nu prezinta alte probleme, in afara de hipoplazia pulmonara asociata. Copilul necesita administrare de lichide intravenoase, sacul peritoneal trebuie acoperit cu o membrana neaderenta de Xeroform, apoi acoperit cu Kerlix si pinza Saran. Omfalocelul trebuie sustinut pentru a evita tractiunea excesiva asupra mezenterului.
Se va administra antibiotice profilactic preoperator. Inchiderea omfalocelelor de dimensiuni mici nu prezinta probleme.

Terapia medicala a omfalocelului rupt.
In cazul ruperii peritoneului care acopera organele exteriorizate poate apare inflamatia acestora. Intestinele pot fi normale sau anormale in functie de leziunile ischemice si inflamatorii suferite. Datorita expunerii la mediul extern organele se ingroasa, se scurteaza si isi formeaza o membrana de fibrina si colagen la exterior.

Intestinele inflamate sunt groase si edematoase, ansele intestinale sunt aderente intre ele, iar mezenterul este scurtat si congestionat. Sunt imobile, cu timp de tranzit intestinale prelungit si functie de absorbtie scazuta pentru grasimi, carbohidrati si proteine. Dupa rezolvarea inflamatiei functia intestinala si peristaltismul vor fi reluate in timp de 4-6 saptamini. In acest timp copilul este hranit parenteral.

Terapia chirurgicala.
Omfalocelul mic se reduce prin internalizarea organelor si inchiderea defectului abdominal. Omfalocelul gigant presupune incizia circumferentiala efectuata la jonctiunea omfalocel-piele, peritoneul este lasat intact, defectul abdominal este extins la mijloc si se expune fascia rectus de la xifoid la pubis. Mese de teflon sunt suturate de-a lungul marginilor fasciei si aproximate pina deasupra omfalocelului.

Pe masura ce se face reducerea, muschiul rectus este ridicat peste omfalocel. La momentul potrivit se indeparteaza mesele de teflon, sacul omfalocelului este excizat si se sutureaza o membrana Gore-Tex circumferential peste fascia rectus. Aceasta este mai mare decit defectul abdominal pentru ca peretele abdominal anterior sa fie concav. Benzi de piele sunt asezate deasupra mesei. Pansamentul Gore-Tex necesita acoperire cu piele, in timp ce cel AlloDerm este vascularizat de catre ficatul subiacent. Poate fi lasat expus si tamponat cu antimicromiene topice. Ca si o plaga arsa acesta va fi epitelizat partial. Reprezinta un avantaj, deoarece nu permite infectia si apoi inlocuirea pansamentului. AlloDerm totusi nu este rigid si determina dezvoltarea unei hernii ventrale gigantice care va necesita interventie chirurgicala si reparare cu pansament rigid.

Dieta.
Copii cu omfalocel intact prezinta tranzit intestinal normal si nu necesita formule nutritionale speciale. Atrezia intestinala, daca apare nu este asociata cu sindromul de intestin scurt.

Complicatii
Copii cu omfalocel gigant pot prezenta afectare respiratorie care necesita suport ventilator prelungit, traheotomie sau decanulare.

Prognostic.
Prognosticul pacientului depinde de severitatea afectiunilor asociate. Copii cu omfalocel sunt pacienti complecsi, care implica si prezenta a numeroase alte defecte congenitale. Omfalocelul gigant poate fi inchis dar prin interventii chirurgicale repetate. Factorul care afecteaza supravietuirea acestor copii este diametrul diminuat al cavitatii toracice si problemele respiratorii care rezulta.