Nistagmusul

Nistagmusul este un fenomen caracterizat prin mișcări repetate și involuntare ale globilor oculari.

În funcție de modul în care se desfășoară aceste mișcări, nistagmusul poate fi orizontal, vertical sau rotator.

În funcție de cauza nistagmusului, aceste mișcări involuntare pot apărea la ambii ochi sau la un singur ochi. Nistagmusul este frecvent asociat cu afecțiuni oculare caracterizate prin scăderea acuității vizuale sau cu afecțiuni neurologice. Nistagmusul poate fi congenital sau dobândit. [1]

Cel mai frecvent tip de nistagmus infantil este cel congenital. Pe lângă acesta, mai este întâlnit și nistagmusul latent sau nistagmusul manifest latent. Foarte multe persoane cu nistagmus congenital prezintă o scădere a acuității vizuale, multe prezentând chiar orbire. Foarte rar persoanele cu nistagmus congenital pot conduce o mașină și majoritatea au mari dificultăți în viața de zi cu zi în ceea ce privește dobândirea unei educații corespunzătoare, găsirea unui loc de muncă și interacțiunile sociale. Acest lucru se întâmplă din cauza acuității vizuale foarte scăzute care însoțește nistagmusul congenital.

Există și alte tipuri de nistagmus dobândit, acestea apărând în general la vârsta adultă. Aceste tipuri sunt frecvent asociate cu probleme de echilibru și de cele mai multe ori nistagmusul dobândit este un simptom al unei boli neurologice.

Strabismul poate acompania frecvent nistagmusul congenital și acompaniază aproape întotdeauna nistagmusul latent. Pacienții care suferă de strabism au vederea în spațiu afectată (vederea stereoscopică), ceea ce duce la probleme de coordonare. [3]

Incidență și cauze

Nistagmusul congenital afectează 1 caz la câteva mii de oameni, fiind destul de rar. Se consideră că nistagmusul dobândit are o incidență de 1 la 1000 de indivizi.

Nistagmusul poate fi congenital, idipoatic sau asociat cu o problemă senzorială. Cauza directă a nistagmusului este reprezentată de instabilitatea sistemului motor care controlează mișcările oculare.

Nistagmusul congenital apare foarte devreme, fiind de cele mai multe ori prezent de la naștere, în timp ce nistagmusul dobândit apare mai târziu în viață, putând fi rezultatul unui accident sau al unei boli neurologice, în special al unei boli ce afectează neuronii motori ai sistemului nervos.
Mișcările involuntare ale globilor oculari care caracterizează nistagmusul sunt produse de funcționarea anormală a zonelor din creier care controlează mișcarea oculară. Labirintul (zona din urechea medie responsabilă cu reglarea echilibrului static și dinamic) ajută la controlul mișcărilor oculare. [2]

Cauze pentru nistagmus dobândit: tumori pituitare (ale glandei hipofize), pierdere a acuității vizuale cauzată de retinopatia pigmentară, malformația Arnold-Chiari, demielinizarea din scleroza multiplă, encefalita de trunchi cerebral, tumori de foramen magnum (meningiom, hemangiom), traumatisme, medicamente (alcool, litiu, fenitoină), leziuni ale cerebelului, leziuni ale nucleilor vestibulari, encefalită, sifilis, traumatisme cranio-cerebrale, tumori de fosă posterioară și accident vascular cerebral în teritoriul vertebro-bazilar. [6]

Nistagmusul congenital

Se mai numește și sindromul de nistagmus infantil, iar mișcările globilor oculari sunt în general moderate. Nu este asociat cu alte boli neurologice sau ale globilor oculari. Nistagmusul congenital nu este sesizat de către pacient, însă este observat de către cei apropiați. În cazul în care aceste mișcări involuntare ale globilor oculari sunt ample, acuitatea vizuală scade. Intervenția chirurgicală poate ajuta la recuperarea acuității vizuale. Mai rar nistagmusul congenital poate fi determinat și de afecțiuni congenitale ale globului ocular. [1]

Nistagmusul congenital apare mai rar imediat după naștere, cel mai frecvent apărând în primele 6 luni de viață. Boala a fost împărțită în două categorii:

• nistagmus aferent (de tip senzitiv) care apare în urma afectării globului ocular, cu scăderea acuității vizuale (datorată bolilor oculare congenitale) și
• nistagmus eferent (infantil idiopatic) cauzat de activitatea anormală a mușchilor oculomotori.

Nistagmusul prezent încă de la naștere sau care apare în primele 2 luni de viață apare cel mai frecvent în urma unor afecțiuni neurologice sau este nistagmus idiopatic. Nistagmusul care apare după 2-3 luni de viață este cauzat de  deficitul aferent senzitiv. Nistagmusul care apare în boala numită albinism debutează tot după vârsta de 2-3 luni. Nistagmusul ce debutează după vârsta de 6 luni este considerat nistagmus infantil latent, cu debut întârziat sau nistagmus al copilăriei și are un prognostic mai grav.

Ambele tipuri de nistagmus congenital afectează ambii ochi, mișcările fiind simetrice. Mișcările involuntare sunt în general orizontale și dispar în timpul somnului. [5]

Nistagmusul dobândit

Cea mai frecventă cauză de nistagmus dobândit este cea medicamentoasă. Fenitoina, un medicament antiepileptic, alcoolul consumat în exces și medicamentele sedative pot afecta funcția normală a labirintului aflat în urechea internă. Alte cauze sunt: traumatismele craniene în urma accidentelor de circulație, afecțiunile urechii interne precum labirintita și boala Meniere, accidentele vasculare cerebrale, deficitul de tiamină (vitamina B1) și deficitul de vitamina B12.

Orice afecțiune neurologică a sistemului nervos central (precum scleroza multiplă) poate determina nistagmus în cazul în care zonele responsabile de controlul mișcărilor globilor oculari sunt afectate. Aproape toți pacienții cu albinism (boală caracterizată prin depigmentarea cutanată, a foliculilor piloși și a irisului) prezintă nistagmus.
Alte cauze de nistagmus dobândit sunt:

• dezvoltarea anormală a controlului mișcărilor oculare în copilărie,
• retinopatia pigmentară,
• anomaliile de refracție ale globului ocular (miopia forte sau astigmatismul) și
• cataracta congenitală. [1], [3]

Nistagmusul dobândit poate fi unilateral sau bilateral, vertical, orizontal sau rotator. Cel mai frecvent întâlnit tip de nistagmus dobândit este cel de cauză vestibulară. Nistagmusul de cauză vestibulară se însoțește și de alte simptome, precum tinitus și hipoacuzie. Pacienții pot acuza diplopie (vedere dublă) și încețoșarea vederii. Disfuncția sistemului vestibular se testează prin proba Romberg. Pacientul este rugat să închidă ochii și să stea în picioare cu membrele inferioare apropiate unul de celălalt. În cazul în care există o leziune la nivelul sistemului vestibular, pacientul se va apleca involuntar pe partea afectată. [3]

Simptome

Nefiind o boală, ci un semn clinic care are numeroase cauze, felul în care nistagmusul afectează acuitatea vizuală este foarte variat. Gradul de afectare al acuității vizuale la pacienții cu nistagmus congenital depinde de afectarea propriu-zisă a ochiului. Unii pacienți pot fi capabili să citească majoritatea literelor de pe optotipul Snellen, în timp ce alții pot prezenta cecitate (pierderea vederii) totală sau parțială.

Gradul de severitate al nistagmusului poate varia în funcție de direcția în care este orientată privirea și distanță. Foarte multe persoane cu nistagmus prezintă o acuitate vizuală variabilă în funcție de condițiile exterioare. Vederea tinde să se înrăutățească în momentul în care rapiditatea și/sau amplitudinea mișcărilor de nistagmus crește. În situațiile stresante și în mediile aglomerate care presupun prezența multor stimuli vizuali, vederea va scădea.
Foarte multe persoane cu nistagmus își găsesc o poziție particulară în care mențin capul, în acea poziție existând cele mai diminuate mișcări ale globilor oculari. Aceasta se numește ”punct nul”, fiind poziția în care nistagmusul este cel mai lent, iar acuitatea vizuală este cea mai bună, această poziție a capului fiind diferită pentru fiecare pacient. [2]

Diagnostic

Deoarece nistagmusul poate fi primul semn al unei afecțiuni oculare sau a sistemului nervos, este foarte important ca odată ce apare nistagmusul, fie în copilărie fie la vârsta adultă, să fie investigat de către un oftalmolog sau un neurolog.

Tipul de investigații efectuate depinde de tipul nistagmusului (vertical, orizontal sau rotator) și de vârsta pacientului. În cazul nistagmusului congenital, controlul și supravegherea oftalmologică sunt vitale. Se încearcă determinarea cât mai precisă a acuității vizuale în vederea corectării acesteia, pentru a facilita dezvoltarea cât mai corectă a aparatului vizual. Pentru aceasta se folosește optotipul Snellen, se testează vederea în diverse condiții de luminozitate și se testează câmpul vizual. Se analizează și reacția pupilară la lumină (reflex fotomotor), se măsoară tensiunea oculară și se efectuează fundul de ochi. Aceste investigații sunt foarte utile pentru a pune în evidență o afecțiune oftalmologică ce poate determina nistagmus. În cazuri mai rare este necesară înregistrarea activității electrice de la nivelul retinei (numită electroretinogramă) pentru a pune în evidență o afecțiune a retinei care poate determina nistagmus și poate duce la scăderea progresivă a vederii numită retinopatie pigmentară.

Pentru un nistagmus dobândit, este necesară în general o examinare neurologică. Se fac niște teste care doresc declanșarea nistagmusului, acestea constând în:

• solicitarea pacientului să se rotească pe loc timp de 30 de secunde, după care este oprit și este rugat să privească un obiect fix;
• solicitarea pacientului să urmărească un pix ce este deplasat în câmpul său vizual, orizontal și vertical.

Nistagmusul apare după sfârșitul primului test și în timpul celui de-al doilea test: ochii se mișcă încet într-o direcție, apoi vor apărea mișcări rapide în direcția opusă.

În cazul în care nistagmusul este cauzat de o afecțiune neurologică, rapiditatea mișcărilor va depinde de cauza acestuia.
Pacientul va trebui să îi răspundă medicului examinator la următoarele întrebări:

• când a apărut prima dată nistagmusul?
• cât de des apar mișcările involuntare ale globilor oculari?
• nistagmusul s-a agravat cu timpul sau a rămas staționar?
• ce medicamente au fost administrate înaintea consultației?
• ce alte simptome sunt asociate cu nistagmusul (exemplu: amețeli, tulburări de echilibru, vedere dublă, scăderea acuității vizuale, acufene sau tinitus)?

Urmatoarele teste pot fi necesare:

• Tomografie craniană - punerea în evidență a eventualelor cauze vasculare și/sau a unor tumori cerebrale.
• Electrooculograma (înregistrarea mișcărilor globilor oculari) - înregistrează activitatea mușchilor extrinseci ai globului ocular.
• RMN cerebral- cu sau fără substanță de contrast, pune în evidență anumite procese înlocuitoare de spațiu la nivel intracerebral (tumori sau malformații cerebrale care pot determina ca simptom secundar nistagmus). [2], [3], [4]

Tratament

Nu există tratament pentru nistagmusul congenital. Nistagmusul dobândit dispare în momentul în care boala cauzatoare este tratată. În cazul nistagmusului congenital se corectează vederea cu ochelari sau lentile de contact, însă nistagmusul nu se corectează, cu toate că mișcările oculare involuntare se ameliorează odată cu corectarea vederii.

Uneori este necesară intervenția chirurgicală pentru a repoziționa mușchii care controlează mișcările globilor oculari. Acest lucru se face pentru a diminua amplitudinea mișcărilor capului necesare pentru a ajunge la punctul nul.

Uneori sunt utilizate și medicamente în tratamentul nistagmusului dobândit, în principal la pacienții cu scleroză multiplă. Acestea ajută la reducerea mișcărilor globilor oculari și scad concentrarea pacientului asupra mișcărilor de nistagmus. Medicamentele utilizate sunt în general anticonvulsivantele, care scad degradarea neurotransmițătorului inhibitor GABA (acid gama amino butiric), scăzând impulsurile stimulatoare de la nivelul globilor oculari. Gabapentina și clonazepamul sunt cel mai frecvent utilzate.

La momentul actual s-a dezvoltat o tehnica de bio-feedback. Cercetătorii au căutat metode pentru a ajuta pacientul să conștientizeze mișcările globilor oculari și să le controleze. Aceste tehnici de control se bazează pe semnale vizuale și audio (biofeedback).

Este foarte important de știut că mulți copii cu nistagmus nu prezintă și alte afecțiuni oculare, ale sistemului nervos sau alte probleme de sănătate.
Majoritatea pacienților care suferă de albinism prezintă și nistagmus. Această boală presupune lipsa pigmentului la nivel ocular și cutanat.
Cataracta juvenilă și sindromul Down sunt alte afecțiuni în care nistagmusul este foarte frecvent. [3], [1]

Ca tratament pentru nistagmus se mai pot efectua injecții cu toxina botulinică. Acestea se fac la nivelul mușchilor extrinseci ai globilor oculari (în general la nivelul mușchilor drepți) sau retrobulbar. Aceste injecții efectuate în ședințe repetate s-au dovedit a fi foarte eficiente, un dezavantaj fiind însă acela că, pe lângă mișcările de nistagmus, sunt abolite și celelalte mișcări fine ale globilor oculari. Diplopia poate apărea ca o complicație a acestui tratament. [3]